人类遗传病课件(优质课)ppt
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摩尔根夫妇以后再也没有生育。 他提出：“没有血缘亲属关系的民 族之间的婚姻，才能制造出体质上 和智力上都更为强健的人种。”他 大声疾呼：“为创造更聪明、更强 健的人种，无论如何也不要近亲结 婚。”
-
探究一：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
-
提倡适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
-
1/50
人类基因计划和人体健康
• 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年 正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的 人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约20，000--25，000个基因 的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人20，000--25， 000个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为
可 爱 的 宝 宝 们
-
注 定 是 悲 剧
-
实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6
子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的
-
科学家的悲剧
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 儿 子子
终终终 身身身 不不不 育育育
女儿儿儿 儿子子子
病魔缠身，智力低下
-
示例二；摩尔根
曾经创立了“基因”学说的本世纪 美国著名遗传学家摩尔根，也有一 场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽 结婚后，科研工作取得了杰出的成 就。后人写的《摩尔根传》一书中 说：“摩尔根在事业上的成功，与 玛丽的帮助是分不开的。”但是他 们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他 们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
X染色体
性染色体
隐性 红绿色盲、血友病
Y染色体 外耳道多毛症
-
外耳道多毛症
人类外耳道多毛症，又称人类 印第安毛耳外耳廓多毛症，该 类遗传病的致病基因位于Y染 色体上，X染色体上没有与之 相对应的基因，所以这些基因 只能随Y染色体传递，由父传 子，子传孙，如此世代相传。 因此，被称为"全男性遗传"。 迄今,在人类中仅知道少数几种 遗传性状或疾病的基因位于Y 染色体上。外耳道多毛症 (Hypenrichosis of external auditory meatus)属于少见的Y 连锁遗传
哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、 肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭 等并发症。
-
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
-
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生- 异常
猫叫综合症
-
三、遗传病的监测与预防
措施：
1、进行遗传咨询
2、进行产前诊断
3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
-
进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
实例2：
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表
现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟
弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分
别选择生育（ C ）
-
单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种)
多基因遗传病(100多种)
发病率比较图
-
二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
毛都呈白色或白里带黄。人
们将这类病人俗称为“
羊白头”。白化病属
于家族遗传性疾病，为常染
色体隐性遗传，常发生于近
-
2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 唇裂、早衰等
唇裂
-
哮喘
哮喘发病的危险因素包括宿主 因素（遗传因素）和环境因素 两个方面。 遗传因素在很多患 者身上都可以体现出来，比如 绝大多数患者的亲人（有血缘 关系、近三代人）当中，都可 以追溯到有哮喘（反复咳嗽、 喘息）或其他过敏性疾病（过 敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。 大多数哮喘患者属于过敏体质， 本身可能伴有过敏性鼻炎和/特 应性皮炎，或者对常见的经空 气传播的变应原（螨虫、花粉、 宠物、霉菌等）、某些食物 （坚果、牛奶、花生、海鲜类 等）、药物过敏等。
猫叫综合征 （cats cry syndrome）是由 于第5号染色体短臂缺失 （5p缺失）所引起的染色 体缺失综合征，又称5号染 色体短臂缺失综合征，为最 典型的染色体缺失综合征之 一。临床主要表现为出生时 的猫叫样哭声，头面部典型 的畸形特征，小头圆脸、宽 眼距、小下颌、斜视、宽平 鼻梁及低位小耳等，生长落 后及严重智力低下。
A．男孩、男孩
B．女孩、女孩
C．男孩、女孩
D．女孩、男孩
-
进行产前诊断Baidu Nhomakorabea
❖检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
-
禁止近亲结婚
• 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致
病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
-
白化病
化病(albinism)是一种较常见的皮
肤及其附属器官黑色素缺乏
所引起的疾病，由于先天性
缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶
功能减退，黑色素合成发生
障碍所导致的遗传性白斑病。
这类病人通常是全身皮肤、
毛发、眼睛缺乏黑色素，因
此表现为眼睛视网膜五色素，
虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕
光，看东西时总是眯着眼睛。
皮肤、眉毛、头发及其他体
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探究一：
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？
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提倡适龄生育 —— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多， 生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
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人类基因计划和人体健康
• 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年 正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的 人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约20，000--25，000个基因 的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人20，000--25， 000个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为
可 爱 的 宝 宝 们
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注 定 是 悲 剧
-
实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6
子4女，但他们的子女，没有 一位是正常的
-
科学家的悲剧
达尔文
表姐艾玛
女 女儿 儿 儿子
夭 夭夭 折 折折
女 儿儿 儿 子子
终终终 身身身 不不不 育育育
女儿儿儿 儿子子子
病魔缠身，智力低下
-
示例二；摩尔根
曾经创立了“基因”学说的本世纪 美国著名遗传学家摩尔根，也有一 场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽 结婚后，科研工作取得了杰出的成 就。后人写的《摩尔根传》一书中 说：“摩尔根在事业上的成功，与 玛丽的帮助是分不开的。”但是他 们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他 们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
一、人类常见遗传病的类型
由遗传物质改变而引起的人类疾病
1.单基因遗传病（6500多种）
常染色体
显性 多指、并指、软骨发育不全
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性 聋哑、苯丙酮尿症
显性 抗维生素D佝偻病
X染色体
性染色体
隐性 红绿色盲、血友病
Y染色体 外耳道多毛症
-
外耳道多毛症
人类外耳道多毛症，又称人类 印第安毛耳外耳廓多毛症，该 类遗传病的致病基因位于Y染 色体上，X染色体上没有与之 相对应的基因，所以这些基因 只能随Y染色体传递，由父传 子，子传孙，如此世代相传。 因此，被称为"全男性遗传"。 迄今,在人类中仅知道少数几种 遗传性状或疾病的基因位于Y 染色体上。外耳道多毛症 (Hypenrichosis of external auditory meatus)属于少见的Y 连锁遗传
哮喘反复发作可导致慢性阻塞性肺疾病、 肺气肿、肺心病、心功能衰竭、呼吸衰竭 等并发症。
-
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征、 猫叫综合征等
“天才”音乐指挥家舟舟
21三体综合征(又叫先天愚型)
-
问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？
减Ⅰ 减Ⅱ
减Ⅰ 减Ⅱ
减数分裂发生- 异常
猫叫综合症
-
三、遗传病的监测与预防
措施：
1、进行遗传咨询
2、进行产前诊断
3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育”
-
进行遗传咨询
了解病 史
分析遗传方式、计算概率
提出建 议
实例2：
已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表
现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟
弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分
别选择生育（ C ）
-
单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种)
多基因遗传病(100多种)
发病率比较图
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二、我国遗传病的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
危害———患者、后代、家庭、社会……
调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查
毛都呈白色或白里带黄。人
们将这类病人俗称为“
羊白头”。白化病属
于家族遗传性疾病，为常染
色体隐性遗传，常发生于近
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2.多基因遗传病（100多种）
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、 唇裂、早衰等
唇裂
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哮喘
哮喘发病的危险因素包括宿主 因素（遗传因素）和环境因素 两个方面。 遗传因素在很多患 者身上都可以体现出来，比如 绝大多数患者的亲人（有血缘 关系、近三代人）当中，都可 以追溯到有哮喘（反复咳嗽、 喘息）或其他过敏性疾病（过 敏性鼻炎、特应性皮炎）病史。 大多数哮喘患者属于过敏体质， 本身可能伴有过敏性鼻炎和/特 应性皮炎，或者对常见的经空 气传播的变应原（螨虫、花粉、 宠物、霉菌等）、某些食物 （坚果、牛奶、花生、海鲜类 等）、药物过敏等。
猫叫综合征 （cats cry syndrome）是由 于第5号染色体短臂缺失 （5p缺失）所引起的染色 体缺失综合征，又称5号染 色体短臂缺失综合征，为最 典型的染色体缺失综合征之 一。临床主要表现为出生时 的猫叫样哭声，头面部典型 的畸形特征，小头圆脸、宽 眼距、小下颌、斜视、宽平 鼻梁及低位小耳等，生长落 后及严重智力低下。
A．男孩、男孩
B．女孩、女孩
C．男孩、女孩
D．女孩、男孩
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进行产前诊断Baidu Nhomakorabea
❖检测手段：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
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禁止近亲结婚
• 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. • 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致
病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚 者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
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白化病
化病(albinism)是一种较常见的皮
肤及其附属器官黑色素缺乏
所引起的疾病，由于先天性
缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶
功能减退，黑色素合成发生
障碍所导致的遗传性白斑病。
这类病人通常是全身皮肤、
毛发、眼睛缺乏黑色素，因
此表现为眼睛视网膜五色素，
虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕
光，看东西时总是眯着眼睛。
皮肤、眉毛、头发及其他体