出生缺陷三级干预措施与要求

出生缺陷的三级干预措施和要求
临床优生
是从临床医疗技术措施等方面进行对优生的研究。它又 包括预防性优生及演进性优生两大类。
预防性优生：是应用一系列优生技术措施，预防有严重 遗传病和先天性疾病个体的出生。主要目标是尽可能 地防止出生缺陷儿的诞生。
优生咨询：婚前、孕前、孕期
产前检查、诊断
演进性优生：是应用生物学、医学和遗传学的原理和方
法，解决生殖缺陷，改良生殖发育，促进优秀个体演
生。
出生缺陷的三级干预措施和要求
环境优生
是从环境因素等方面对优生的研究。其重要任务是如何 消除不良因素的影响，防止各种有害物质对母体、对 胎儿和整个人类健康的损害。
畸胎大部分是由遗传和环境因素相互作用所致。 生物因素、化学因素、物理因素、其他因素。
出生缺陷的三级干预措施和要求
出生缺陷的三级干预措施和要求
我国先天缺陷的概况
出生缺陷的三级干预措施和要求
我国出生缺陷的监测期限
凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7 天的围产儿
孕28周
孕早期 孕中期 孕晚期
生后7天
新生 儿期
监测对象
出生缺陷的三级干预措施和要求
全国先天缺陷顺位
1996年
1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
出生缺陷的三级干预措施和要求 <全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
2
3
0-18
12
40
天
周
2002年
1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
出生缺陷的三级干预措施和要求 <全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
2005年
1 先天性心脏病（24.0/万） 2 多指/趾（14.7/万） 3 总唇裂（13.7/万） 4 神经管畸形（8.8/万） 5 脑积水（7.5/万）
出生缺陷的三级干预措施和要求
全球状况
— 来自美国2006年全球出生缺陷报告
每年大约有790万的出生缺陷儿出生 （全部或部分来源于遗传）
每年数十万的因为母亲暴露环境因 素导致的出生缺陷；如：酒精、风 疹病毒、梅毒、碘缺乏等。
出生缺陷的三级干预措施和要求
全球前4位的常见严重出生缺陷 （全部或部分来源于遗传）
出生缺陷的三级干预措施和要求
出生缺陷的定义
出生缺陷也称先天异常，是指由 胚胎发育紊乱引起而非分娩损伤所致 的个体形态结构、功能、代谢、精神、 行为等方面的异常。
有的异常可于出生时表现，有的 则在出生后一段时间才显现。严重者 可导致个体死亡或造成终身残疾。
出生缺陷的三级干预措施和要求
常见出生缺陷的分类
出生缺陷的三级干预 措施和要求
出生缺陷的三级干预措施和要求
优生优育
优生—-出生健康是指采取综合性措施，改善人口出生结 局，提高出生婴儿健康素质的过程。这是人类长期进 化和发展过程中在生育上的要求。
我国政府也将“控制人口数量，提高人口素质”定为国策。
根据当前优生的研究内容和发展，大致归纳为临床优生、 环境优生、基础优生和社会优生四个领域，构成了现 代优生的完整体系。
先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫、镰状细胞贫血 30.8万） Down综合征（21.7万）
这四种缺陷占所有出生缺陷（全部或部分 来源于遗传）的25%
7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗 传）被确认
出生缺陷的三级干预措施和要求
全球死于出生缺陷的5岁以下的儿童
每年大约为330万 每年大约有320万存活儿童有残疾
形态异常
– 异常外力作用正常组织，如羊水少子宫畸形 – 正常发育胎儿受到破坏性因素，如羊膜带 – 发育不良,细胞不能形成正常组织 – 畸形缺陷,组织发育不良引起的一系列缺陷
功能障碍——代谢病 染色体病、基因
出生缺陷的三级干预措施和要求
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成。
3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大
出生缺陷的三级干预措施和要求
社会优生
是从社会科学和社会运动等方面进行的研究。
社会优生学的研究内容包括优生立法、优生政策、优生 活动、优生宣传、优生教育、优生的社会预测等。
搞好优生，一靠科学技术，二靠宣传教育、三靠制定颁 布适合我国国情的优生法规。
只有当群众真正了解到优生同他们自己的切身利害关系 ，了解到优生关系到我们民族繁衍昌盛的大事，优生 的各项措施才能得以顺利地一一实施。
基础优生
是从生物科学和基础医学等方面进行对优生的研究。
基础优生研究的范围很广，涉及的学科很多，包括人 类遗传学、分子生物学、医学遗传学、胚胎学、畸形 学、毒理学、实验生物学、遗传病流行病学、出生缺 陷流行病学等学科。
通过优生的基础研究以揭示优生和“劣生”的一般规律， 搞清哪些因素可以导致出生缺陷，了解其作用和机理 ，并如何防止其作用，以达到优生的目的。
2007年
1 先天性心脏病（25.1/万） 2 多指/趾（16.3/万） 3 总唇裂（13.2/万） 4 神经管畸形（7.2/万） 5 脑积水（6.8/万）
Baidu Nhomakorabea
出生缺陷的三级干预措施和要求
中国出生缺陷明显高于发达国家
出生缺陷的三级干预措施和要求
美美国国与和中中国国出出生生缺缺陷陷数数
每天出生的缺陷儿数
无脑儿
脊柱裂
出生缺陷的三级干预措施和要求
唇裂腭裂
唇裂
腭裂
出生缺陷的三级干预措施和要求
多指多趾
出生缺陷的三级干预措施和要求
先天性心脏病
出生缺陷的三级干预措施和要求
肢体畸形
A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手出。生这缺陷种的发三育级干异预常措施发和生要求在妊娠的第4－8周
唐氏综合征