单核苷酸多态性研究进展
心房颤动与单核苷酸多态性研究进展
说明了心房颤动的遗传异质性，也说明了药物不良
反应的个体差异。
３．Ｃｏｎｎｅｘｉｎ
房颤动无关，而ＫＣＮＥ４基因多态性Ｅ１４５Ｄ促进 心房颤动的发生。ＭＡ等Ｊ１３Ｊ将野生型ＫＣＮＥ４／ＫＣ— ＮＱＩ和ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）／ＫＣＮＱｌ分别表达与ＣＨＯ 细胞，通过膜片钳技术发现野生型ＫＣＮＥ４／ＫＣＮＱｌ 抑制ＫＣＮＱｌ电流而ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）／ＫＣＮＱｌ显著 放大ＫＣＮＱＩ电流。因此ＫＣＮＥ４（１４５Ｄ）多态性是一 种功能获得性突变。
亚基相互作用，可构成稳定的具有不同电生理特性
亚基通道钾电流，从而减少心房颤动发生的危险。由 于ＫＣＮＥ５基因是Ｘ连锁基因，在女性中Ｔ等位基 因多于男性，而至今对于心房颤动在男性中的发病
率多于女性尚无合理的解释１１５】，ＫＣＮＥ５基因多态性
也许能部分解释该种差异。
的通道复合体，并通过对仅一亚基的不同修饰，影响 ａ一亚基的通透性、门控特性、药物敏感性等。
ｏｎ
织受到不同牵张因素的影响，导致心肌组织重构而 诱发心房颤动的发生。 ５．自细胞介素６基因多态性研究显示，炎症通
过氧化应激影响心房结构和电生理重构，从而影响
ｔｉｏｎ．１９９８．９８：啡９５２．
ｔｈｅ ｒｉｓｋ ｏｆ ｄｅａｔｈ：Ｔｈｅ Ｆｒａｍｉｎｇ，ｈａｍ Ｈｅａｒｔ Ｓｔｕｄｙ．Ｃｉｒ【＝ｌＩｌａ－
Ａｍ ｉｓ
ａ
Ｃｏｉｌ
Ｃａｒｄｉｏｌ，２００３，４１：
心房颤动的持续和复发。Ｍａｒｉｏ等Ｉ筮Ｉ对１１０例冠状动 脉搭桥术后患者进行研究发现，白细胞介素６基因
Ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ一６启动子一１７４ＧＧ基冈型与术后心房颤
１４１
Ｅｌｌｉｎｏｒ ＰＴ，Ｙｏｅｒｇｅｒ ＤＭ，Ｒｕｓｋｉｎ ＪＮ，ｅｔ ａ１．Ｆａｍｉｌｉａｌ
单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的研究进展
目前 唯一证 实 的一 个 与 Ｓ Ｄ 和晚发 型家族性 Ａ Ａ Ｄ
（ａ —ｎｅ ｆｍ ｌ ｌ Ｄ， Ｏ Ａ １ ｅｏ ｓｔａ ｉａＡ Ｌ Ｆ Ｄ） ｔ ｉ 发病有关 的基 因【， ７ 】
它位 于 １ｑ ３ ２ ９ １ ． ，该位点有 ３个 等位基 因 （ ２ ， ３ ￡，
ｓ ｏ ｅ ｅｋ等［首先研 究 了 Ａ ｂｃ Ｒ ８ １ Ｄ患者 中该基 因多态
Ａ Ｐ基 因位于 ２ 号 染色体 上，表 达 Ａ Ｐ 它 有 Ｐ １ Ｐ， 两 种降解 途径 ：一 是在 ｐ和 丫分泌 酶 的共 同作用 下 一
生 成 Ｂ淀 粉 样 多 肽 ＡＭ０和 ＡＩ 。Ａ１ ２是 一 种 不 一 Ｉ Ｍ２ ３ ４
溶 性多肽 ，比 ＡＩ 更 易导 致淀粉样 物质 生成 ， 构 Ｍ０ 是 成 Ａ 沉积 斑 的核心 蛋 白；其二是 在 ０分泌酶作 用 【 一 下 ，在 ＡＢ １ 位 和第 １ 第 ６ ７位之 间进行裂 解，产 生可
ＡＤ ｅ ｉ ｓｃ ｎ ｒ ｖ ｒ ａ ． ｃ ａ ｄ ｖ ｒ ｉ ｎ ａ ｌ ｉｅ ｍｉ ｈ ｘ ｌｉ ｈ ｉａ ｒ ｅ ｎ ｆ ｖ ｒｏ ｓｒ ｓ ａ ｃ ｅ ． ｈ ｒｆ ｒ ， ｕ ｔ ｅ ｒ ｍａｎ ｏ ｔｏ ｅ ｓ １ Ｒａ ｉｌ ｉ ｅ ｓｔ ａ ｄ ｓ ｍｐ ｅ ｓｚ ｇ ｔｅ ｐ ａｎ ｔｅ ｄ ｓ ｇ ｅ ｍｅ ｔｏ ａ ｉ ｕ ｅ ｅ ｒ ｈ ｓ Ｔ ｅ ｅ ｏ ｅ ｆ ｒ ｒ ｙ ｈ
ｔ ｎ Ａ Ｐ） 因 、 老素 １ ｐｅｅ ｉｎ１ Ｐ １ 基 因 、 ｅ ，Ｐ 基 ｉ 早 （ ｒｓｎｌ ， Ｓ ） ｉ 早 老素 ２（ ｒｓｎｌ ， Ｓ ｐ ｅｅ ｉｎ２ Ｐ ２）基 因。 ｉ
１１ ． ＡＰＰ
老 年性 痴呆 ，是 以进 行性 痴 呆 为临 床特 征 的神 经退 行 性变 性疾 病 ，其 神经 病理 特征 为 细胞 外广 泛 的 淀 粉 样斑 块 （ ｍｙｏｄｐａ ｕ ｓＡ 沉 积 和细胞 内神 经 ａ ｌｉ ｌｑ ｅ， Ｐ） 原 纤 维 缠 结 。大 约 １ ％的 Ａ 为 家 族 遗 传 性 的 ０ Ｄ
单核苷酸多态性(SNP)的研究进展
利用 ｕ ／ ｉ ｍ ｃｏｌｔ ｒａｅ 读 取 ， ｖ Ｖｓ ｉｒｐａ ｅｄ ｒ ｅ 从而 以数 据 的形式 对变
是普遍存 在于生 物基 因组 中的一 种新 型分 子标 记 。该标 记 主 要是 指 在 基 因组 水平 上 由单 个 核 苷 酸 的 变异 而 引起 的 Ｄ Ａ序列多态性变 化 ， 体是 指在 Ｄ Ａ序 列 中的单 个碱 基 Ｎ 具 Ｎ
ｗａ ｓ ｄ ｔ ｔｄ ｉｇｅｎ ｃｅ ｔ ｅ ｍｕａｉｎｃ ｕ ｅ ｙ ｔｅＤＮＡ ｅ ｕ ｎ ｅｗｉ ｏｙ ｒ ｈｓ ｃ ａ ｅ ｔｔｅ ｌｖ ｌｏ ｅ ｏ ． Ｔ ｉ ａ ｅ ｔ ｓｕ ｅ ｏ ｓｕ ｙ ａ ｓｎ ｌ ｕ ｌｏｉ ｔｔｏ ａ ｓ ｄｂ ｈ ｄ ｓ ｑ ｅ ｃ ｔ ｐ ｌｍｏｐ ｉｍ ｈ ｎｇ ｓａ ｈ ｅ ｅ ｆｇ ｎ ｍｅ ｈ ｈｓｐ ｐ ｒａ－
摘要 单核 苷酸 多态性 （ ｉ ｌ Ｎ ｃ ｏｄ ｏ ｍ ｒｈ ｍ， Ｐ 是 广泛存在 于生物基 因组 中的一 种新型分子 标记 ， Ｓｎ ｅ ｕｌ ｔ ｅ ｌ ｏ ｉ Ｓ ） ｇ ｅｉ Ｐ ｙ ｐ ｓ Ｎ 主要是指 在基 因组 水平 上研 究由单个核苷 酸的 变异 而引起的 Ｄ Ａ序 列 多态性 变化 的一种技术 。该研 究总结近年 来广为科研人 员所广 泛应 用的 Ｓ Ｐ技 术及 其 Ｎ Ｎ 原理 ， 以期 为更好地使 用现有技 术和开发 新技 术奠 定理论基础 。 关键词 单核 苷酸 多态， Ｓ Ｐ ； 基 变异 ； ｝ Ｎ ）碱 生（ 进展 中图分 类号 Ｓ ８ 文献标识码 Ａ １８ 文章编 号 ０ １ ６ １ （０ ２ ２ —１７５— ２ ５７— ６ １ ２ １ ） １ ０ ５ ０
单核苷酸多态性在多倍体作物油菜中的研究进展
430062 ； （ 1． 中国农业科学院油料作物研究所， 农业部油料作物生物学与遗传育种重点实验室， 湖北 武汉， 2． 中国农业科学院研究生院， 100081 ） 北京， SNP） 是新型分子标记， 摘要： 单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism， 广泛存在于生物基因组中， 在人 类及动物的许多研究领域得到了应用， 但是在油菜等一些重要的多倍体植物中应用较少 。 本文以油菜为例， 对作 物中常用的 SNP 开发及检测方法作了概述， 其中包括第二代测序方法和 SNP 芯片等快速发展的新技术； 综述了 SNP 在油菜基因定位、 遗传多样性研究、 全基因组关联分析等研究中的应用进展； 讨论了作物 SNP 研究的发展趋 势； 以期为 SNP 在油菜等重要多倍体作物中广泛应用提供参考 。 关键词： 多倍体作物； 单核苷酸多态性； 分子标记； 油菜 中图分类号： S565． 403 文献标识码： A 文章编号： 1007 － 9084 （ 2014 ） 03 － 0422 － 08
7 ］ ［8 ］ SNP［6， ， 大多数 SNP 在非编码区 。
0913 收稿日期： 2013基金项目： 国家 863 计划（ 2011AA10A104 ） ； 国家科技支撑计划（ 2010BAD01B02 ） ； 国家产业技术体系（ CAＲS － 13 ） ； 湖北农业科技创新中心项 目（ 2011 － 2015 ） 男， 硕士研究生， 研究方向油菜分子育种 作者简介： 王 会（ 1987 － ） ， * 通讯作者： 梅德圣（ 1971 － ） ， E － mail： deshengmei@ hotmail． com 男， 副研究员， 博士， 从事油菜遗传育种研究，
Ｒeview on single nucleotide polymorphisms in polyploid crop Brassica napus
疾病相关基因单核苷酸多态性研究进展
疾病相关基因单核苷酸多态性研究进展近年来，疾病相关基因单核苷酸多态性（SNP）的研究成为了分子生物学和医学领域的热点话题。
SNP是指DNA序列中单个核苷酸的变异，这些变异可以涉及一个或多个氨基酸的改变，从而影响蛋白质的结构和功能，进而导致疾病的发生和发展。
本文将介绍疾病相关基因SNP的研究进展，包括其在疾病诊断、预测和治疗方面的应用。
一、SNP在疾病诊断中的应用SNP在疾病诊断中的应用是该领域的重要研究方向。
研究人员通过对大量样本进行比对和分析，鉴定与疾病有关的SNP，从而开展疾病筛查。
例如，癌症是全球十大死因之一，而DNA损伤与肿瘤的发生有密切关系。
研究表明，许多癌症患者的细胞中有特定的SNP变异，这些变异与癌症的发生和进展有关。
通过检测肿瘤患者的SNP变异情况，可以实现早期诊断和个性化治疗，从而提高治疗效果和生存率。
二、SNP在疾病预测中的应用SNP在疾病预测中的应用是另一个重要的研究方向。
研究人员通过分析个体基因组中的SNP变异，预测其患病风险，从而制定相应的生活方式和治疗方案。
例如，糖尿病是一种常见的慢性疾病，与遗传因素、生活方式和环境因素等多个因素有关。
研究表明，某些SNP变异与糖尿病的发生和进展有关。
通过检测个体基因组中的这些变异，可以预测其是否患有糖尿病，从而采取相应的预防措施。
三、SNP在疾病治疗中的应用SNP在疾病治疗中的应用是最具有前沿性的研究方向。
研究人员通过研究与疾病相关的SNP变异，制定针对这些变异的治疗方案，从而实现个性化治疗。
例如，癫痫是一种常见的神经系统疾病，药物治疗是目前主要的治疗方式。
然而，由于不同个体对药物的反应不同，同一药物的治疗效果也不同。
通过研究与癫痫相关的SNP变异，可以筛选患者最适合的治疗方案，提高治疗效果和安全性。
四、SNP研究的局限性和未来发展尽管SNP研究具有广阔的应用前景，但也存在一些局限性。
首先，SNP变异并非直接导致疾病的发生和发展，因此需要进一步研究其与疾病之间的关联性和作用机制。
宫颈癌相关基因单核苷酸多态性研究进展
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人类基因遗传多态性的研究进展
人类基因遗传多态性的研究进展人类基因遗传多态性一直是生物医学研究的热点之一。
现代分子生物学技术的出现使得研究基因遗传多态性的效率和精度有了很大的提高，同时也让我们对人类遗传多样性有了更深入的认识。
本文将介绍一些有关人类基因遗传多态性的研究进展。
一、单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是指人类基因组中单个碱基的变异。
由于单核苷酸的变异不影响整个基因序列，因此SNP的出现频率相对较高，通常每1000个碱基中就有一处SNP。
SNP在人类基因遗传多态性研究中具有重要的意义。
依靠SNP，我们可以对人群间的遗传差异甚至是个体之间的遗传差异进行研究。
近年来，SNP技术已经广泛应用于基因组学、疾病诊断和新药开发等领域。
例如，在临床肿瘤研究中，SNP技术已经成功应用于个性化药物治疗的研究。
此外，SNP还可用于DNA修复机制研究、基因表达和蛋白质结构与功能研究等方面。
二、基因剪接多态性基因剪接是指在mRNA的合成过程中，根据不同的剪接方式来组合不同的外显子以及剪掉不同的内含子。
因此，基因剪接可以使得一个基因产生多种不同的编码蛋白。
而基因剪接过程中的多态性则是指产出的蛋白质会因为不同的剪接方式而产生多种不同的形态和功能。
在近年来的研究中，基因剪接多态性被越来越广泛地应用于遗传性疾病等方面的研究。
例如，基因剪接多态性被发现可能影响基因在神经系统发育中的功能，进而导致神经系统发育异常和认知能力障碍等疾病。
三、单核苷酸插入/缺失多态性单核苷酸插入/缺失多态性是指在基因序列中由于单个核苷酸的插入或缺失而导致的多态性变异。
这种类型的变异与SNP相似，但是由于影响的碱基数目比SNP更多，因此对基因序列的影响也会更大。
在人类基因遗传多态性方面，单核苷酸插入/缺失多态性同样也具有重要的意义。
例如，单核苷酸插入/缺失多态性被发现可能与一些遗传性疾病，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等存在相关性。
因此，揭示单核苷酸插入/缺失多态性的特征和机制对于疾病的早期筛查和个性化治疗等方面具有重要的临床意义。
溃疡性结肠炎基因单核苷酸多态性的研究进展
１ 细胞毒 Ｔ淋 巴细胞相 关抗原 ４ （ ｃ ｙ ｔ ｏ ｔ ｏ ｘ ｉ ｃ Ｔ ｌ ｙ ｍ ｐ ｈ ｏ —
ｃ ｙ ｔ ｅ ａ ｎ ｔ ｉ ｇ ｅ ｎ一４， Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一４ｌ
Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４属 于免 疫球 蛋 白超 家族 成 员 ， 主要在 激活 的 Ｔ 细胞上表达 ， 通过 与 Ｃ Ｄ ２ ８竞 争 与 Ｂ ７结 合 ， 抑 制 Ｔ 细 胞 活
表型有关。张惠霞等 认为 Ｈ Ｌ Ａ～Ｃ ｗ ０ ７和 Ｈ Ｌ Ａ—Ｃ ｗ １ ２等位基 因可能分别与 Ｕ Ｃ和克 罗恩病的敏感性 关 系密切。
对 日本 人 全 基 因 分 析 结 果 显 示 ． Ｈ Ｌ Ａ—Ｃ ｗ％１ ２ ０ ２一Ｂ
有１ ０ ０多年 的 历史… ， 经过各 国学者 的研 究。 现普 遍认 为 ，
和克 罗 恩 病 的 指 标。还 有 研 究＿ 】 讧 实 ＨＬ Ａ —Ｄ Ｒ Ｂ １的
ｒ ｓ ９ ２ ６ ９ ９ ５ ５基 因 多 态 性 与 Ｕ Ｃ 的 高 风 险 密 切 相 关 。 郭 海 建
在基 因单核苷酸多态性方面发病机制研 究进展 综述如下。
等 也证 实 Ｈ Ｌ Ａ— Ｄ Ｐ Ｂ １ 等位基 因与广 东汉族人 群的 ｕ ｃ有
汉族 Ｕ Ｃ 明显 相 关 。
Ｕ Ｃ患者的基 因危险性和病理 生理 学方面有 重要 的作 用， 同
时， 通 过 实验 得 出 Ｕ Ｃ患 者 Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４基 因（ Ａ Ｔ ） １ １ 重复序列 多 态性与 Ｃ Ｔ Ｌ Ａ一 ４基 因表 达 水 平 相 关 ， 它 可 能 通 过 遗 传 变 异
Ｈ Ｉ Ｊ Ａ—Ｄ Ｒ Ｂ Ｉ 与正常者相比表达上调 ， Ｈ Ｌ Ａ—Ｄ Ｒ Ｂ Ｉ多态性与 Ｕ Ｃ有相 关 性。 有研 究 者 证 实， 在 汉 族人 群 中， ＨＩ Ａ — Ｄ Ｒ Ｂ １ ０ ７与全结肠 炎、 无肠外表 现 以及 中重 度 Ｕ Ｃ呈 正相
水稻单核苷酸多态性研究进展
安徽农业科学 ， ｕｎｌ ｆ ｎｕ Ａｒ．ｃ．Ｏ７３ （４ ：０５ ０５ ，１３ Ｊ ｒａｏ ｈｉ ｓ Ｓｉ２０ ，５３ ）１９５—１９７ １０３ ｏ Ａ １
责任编辑
庆珞
责任校对
俞洁
水稻单核苷 酸 多态性 研究进 展
张玲， ， 华 （南 技 学 命 学 工 学 ， 川 １） ０
ｂ ｔ ｎ ａ ｄｂ ｓｃｃ ａａｔｒｓｉｓｏ ＮＰ ｎ ｒｃ ｅ ｏ ｄ ｔｅｒａ ｐ ｉａｉｎ ｉ ｉｅ ｇｎ ｔｃａ ｄ ｂｅ ｄｎ ｒ ｅ ｉｗｅ ｕｉ ａ ｉ ｈ ｒｃｅｉｔ ｆＳ ｓｉ ｉｅｇ ｎ ｍｅａ ｉ ｐ ｌ ｔ ｎ ｒｃ ｅ ｅｉ ｒｅ ｉｇｗｅｅｒｖｅ ｄ． ｏ ｎ ｃ ｎ ｈ ｃ ｏ ｎ
酶切技术 ； ③引物延伸法 ； ④寡核苷酸连接反应＿。发现和 ４ ｊ
检测 Ｓ Ｐ Ｎ 的方法 有多种 ， 原则上 任何用 于检测单 个碱基 突变 或多态 的技术都 可用 来 发现 和识 别 Ｓ Ｐ Ｎ 。例 如 ，Ｆ Ｐ 析 、 ＲＬ 分 寡核 苷酸连接 分析 （Ｌ ）等位 基 因特异 的 Ｐ Ｒ Ａ Ｍ ） Ｎ Ｄ Ａ、 Ｃ （ Ｒ ｓＤ Ａ 测序 等。近年来 又发展 了一些高通 量 、 自动化 检测 ＳＰ的方 Ｎ 法 ， Ｄ Ａ 阵列 分析法 （ Ｎ ｉｏｒｙ ， 块很 小 的 Ｄ Ａ 如 Ｎ 微 Ｄ Ａ ｍｅ ａ ａ）一 ｒ ｒ Ｎ 微阵列 （ 又称 Ｄ Ａ芯 片 ） 固定 几万 ， Ｎ 可 甚至 几 十万 个 不 同的 Ｄ Ａ探 针 ， 过完全 自动化 的设 备 ， Ｎ 通 可以快速 、 敏和平行 地 灵
摘要 综述 ＳＰ的概 念与特 点、 测分析技 术与检 测平 台， Ｐ在水稻 基 因组 中的分 布、 Ｎ 检 Ｓ Ｎ 基本特 性 ， 及其 在水稻 遗传 育种 中的应 用。 关键词 单核苷 酸 多态性 （Ｎ ）水稻 ； ｓＰ； 遗传 育种 中图分类 号 ￥ １． ２ ５１０ 文献标识 码 Ａ ３ 文章编 号 ０１ — ６１２０ ） —１９５ ０ ５７ ６１（０７３ ０５ — ３ ４
参与花生四烯酸代谢的酶单核苷酸多态性与脑卒中相关性研究进展
ｌ 编 码脂 氧 合 酶途 径 中 的基 因 Ｓ Ｐ Ｎ
Ｃ ＰＦ Ｙ ４ ２以及 Ｃ Ｐ Ａ１ 起 着 重 要 作 用 。本 文 将 对 编 码 这 些 酶 的 相 关 Ｓ Ｙ ４ ｌ ＮＰ与 脑 血 管 病 相 关 性 的 研 究 进 展 做 一
综述 。
关 键 词 ： 核 苷 酸 多 态 性 ；脑 血 管 病 ；花 生 四 烯 酸 单
中 图 分 类 号 ：Ｒ７ ４ ２ 文献 标 识 码 ：Ａ 文 章 编 号 ：１ ０ — ９ ３（ ０ １ ０ — ３ ５０ ３． ０ ６２ ６ ２ １ ） ５０６ ３
及其 代谢衍 生物具 有很 强 的生物 活性 ， 在许 多疾 病
的病 理生理 过程 中起着 重要 作用 。 脑卒 中是 严 重 危 害 人 类 健 康 的 常 见 病 、 发 多
该基因 Ｓ ＮＰ与脑 卒 中是否相 关 的报道 。
１ ２ ５Ａ Ｏ ＡＰ ５Ｌ 的 活 化 需 要 ５ＡＬ ＡＰ ． 一 Ｌ Ｘ － Ｏ 一 ｏＸ 参 与 ，一 ｏ 向 核 膜 蛋 白 上 的 易 位 导 致 ＡＡ 从 ５ ５Ｉ 一
邓淑敏 何 志 义 摘 要 ： 脑 卒 中足 遗 传 和 环 境 因 素 共 同 作 用 的结 果 ， 核 苷 酸 多 态 性 （ Ｎ ） 基 因组 中 一 种 最 常 见 的遗 传 单 ＳＰ是
变 异 ， 新 一 代 的 遗 传 标 记 。花 生 四烯 酸 经 环 氧 合 酶 、 氧 合 酶 和 细胞 色 素 Ｐ４ ０途 径 代 谢 ， 代 谢 产 物 具 有 很 是 脂 ５ 其 强 的 生 物 活 性 。 其 代 谢 过 程 中 ５脂 氧 合 酶 、 一 氧 合 酶 激 活 蛋 白 、 三 烯 Ｃ 在 ５脂 白 ４合 成 酶 、白 三 烯 Ｃ ４水 化 酶 、
病理性近视相关基因单核苷酸多态性研究进展
ｒ ｅ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｔ ｏ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｍｙ ｏ ｐ ｉ ａ ．
【 Ｋｅ ｙ ｗｏ ｒ ｄ ｓ 】 Ｍｙ ｏ ｐ ｉ ａ ， ｄ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｖ ｅ ； Ｃ ａ ｎ ｄ ｉ ｄ ａ ｔ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ； Ｐ ｏ ｌ ｙ ｍ ｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ， ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ ｎ ｕ ｃ ｌ ｅ ｏ ｔ ｉ ｄ ｅ
Ｔ ｈ ｉ ｓ ａ ｒ ｔ ｉ ｃ ｌ ｅ ｒ ｅ ｖ ｉ ｅ ｗｓ ｔ ｈ ｅ ｒ ｅ ｃ ｅ ｎ ｔ ａ ｄ ｖ ａ ｎ ｃ ｅ ｓ ｉ ｎ ｓ ｔ ｕ ｄ ｙ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ ｓ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ ｎ ｕ ｃ ｌ ｅ ｏ ｔ ｉ ｄ ｅ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ ｏ ｆ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ
Ｃ ０ Ｌ ２ Ａ １ ｒ ｓ １ ６ ３ ５ ５ ２ ９可 能 是 高 加 索 人 群 近 视 发 展 的 潜 在 候 选
ｄ ｉ ｓ ｅ ａ ｓ ｅ ｌ ｅ ａ ｄ ｉ ｎ ｇ ｔ ｏ ｂ ｌ ｉ ｎ ｄ ｎ ｅ ｓ ｓ ．Ａ ｎ ｕ ｍｂ ｅ ｒ ｏ ｆ ｃ ａ ｎ ｄ ｉ ｄ ａ ｔ ｅ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ ｏ ｆ ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｍｙ ｏ ｐ ｉ ａ ｈ ａ ｖ ｅ ｂ ｅ ｅ ｎ ｆ ０ ｕ ｎ ｄ ．
Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ｌ ｏ ｏ ７ ３ ０
Ｃ ｏ ｒ ｒ ｅ ｓ ｐ ｏ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ａ ｕ ｔ ｈ ｏ ｒ ： Ｚ Ｈ Ａ ＮＧ Ｆ ｅ ｎ ｇ － ｊ ｕ ， Ｅ ｍ ａ ｉ ｌ ： ｗ ｘ ｗ ９ ３ ＠ｈ ｏ ｔ ｍ ａ ｉ Ｌ ｃ ｏ ｍ
பைடு நூலகம்
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｐ ａ ｔ ｈ ｏ ｌ ｏ ｇ ｉ ｃ ａ ｌ ｍ ｙ ｏ ｐ ｉ ａ ｉ ｓ ｏ ｎ ｅ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｍ ｏ ｓ ｔ ｃ ｏ ｍ ｍｏ ｎ ａ ｎ ｄ ｓ ｅ ｖ ｅ ｒ ｅ ｈ ｅ ｒ ｅ ｄ ｉ ｔ ａ ｒ ｙ ｏ ｃ ｕ ｌ ａ ｒ
试述单核苷酸多态性的研究进展
２ Ｓ ｓ ＮＰ 检测分析技术
随 着对研 究 的不 断 深 入 ， 测 分析 技 术 得 到 检
Ｎ ｓ ， ｃ Ｎ ｓ 致 的编码 序 列 的改 变 并不 影 响 Ｐ ）指 Ｓ Ｐ 所 其所 翻译 的蛋 白质 的氨 基 酸序 列 ， 变 碱 基 与 未 突 突变 碱基 的含 义 相 同 ； 一 种 是 非 同义 的 ｃＮ ｓ 另 Ｓ Ｐ
键 词 ： 单核苷酸多态性 ； 研究方法 ； 应用 文 献标识码 ： Ａ 文章编号 ： １０ ９ ９ （０ ７ ０ ０４ ５ ０ ７— ７３ ２０ ）６— ０ ０—
的概念做简要说明的基础上 ， 介绍 了 Ｓ Ｐ 的检测 、 Ｎｓ 分析技术和方法 ， 以及应用前景。
中图分类号 ： ０ ４ ． ３ ３９ ５
试 述 单核 苷 酸 多态 性 的研 究 进展
李 进 ， 王 兵 ， 李胜男
（ 云南师 范大学 生命科 学学 院 ， 云南 昆明 ６０ ９ ） ５０ ２
摘
关
要 ： 单核苷酸多态性（ Ｎ ｓ 是基因组织 中最 常见 的一种遗传模式 。文章在对人类基 因组 中 Ｓ Ｐ Ｓ Ｐ） Ｎｓ
＋
收稿 日期 ：１７— ４—１ ２０ ０ ） ０
作者简介 ： 李进（ ９０一） 男 ， １６ ， 湖北省宜 昌市人 ， 副教授 ， 主要从事分子遗传学方面研究． 维普资讯 Fra bibliotek第 ６期
李
进 ， ： 试 述单 核苷酸多态性的研 究进展 等
・ １・ ４
少 ， 它在遗 传性 疾病 研究 中却 具有重 要 意义 。 但 从 对生物 遗 传 性 状 的 影 响 上 来 看 ，Ｓ Ｐ ｃＮ ｓ可
结核分枝杆菌基因组单核苷酸多态性研究进展
结核分枝杆菌基因组单核苷酸多态性研究进展刘海灿;万康林【摘要】@@ 目前,随着结核分枝杆菌(Mycobacteriumtuberculosis,M.tuberculosis)H37Rv、CDC1551、H37Ra、F11和KZN 1435等菌株全基因组测序工作的完成,以及新一代核酸测序技术的飞速发展,使得结核分枝杆菌研究进入新阶段,即可以从基因组水平对其进行更深入的研究[1～3].【期刊名称】《医学研究杂志》【年(卷),期】2011(040)004【总页数】4页(P6-8,2)【作者】刘海灿;万康林【作者单位】102206,北京,中国疾病预防控制中心传染病预防控制所传染病预防控制国家重点实验室;102206,北京,中国疾病预防控制中心传染病预防控制所传染病预防控制国家重点实验室【正文语种】中文目前,随着结核分枝杆菌 (M ycobacterium tuberculosis,M.tubercu losis)H37Rv、CDC1551、H 37Ra、F11和KZN 1435等菌株全基因组测序工作的完成,以及新一代核酸测序技术的飞速发展,使得结核分枝杆菌研究进入新阶段,即可以从基因组水平对其进行更深入的研究[1～3]。
近年来,有许多从基因水平研究结核分枝杆的菌种鉴定、菌株分型、分子进化以及药物敏感性检测等的文献报道[4～10]。
本文将就结核分枝杆菌基因组单核苷酸多态性 (single nuc leotide po lymorphism s,SNP)的鉴定、检测方法及其应用研究进行综述。
SNP主要是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的基因组DNA序列多态性,这种多态性包括单个碱基的转换 (transition)、颠换 (transversion)、插入(insertion)和缺失 (deletion)等 4种形式,但研究中通常认为 SNP仅包括转换和颠换两种形式。
SNP可位于基因组的基因编码区、非基因编码区和基因间隔区,如果 SNP发生在基因编码区,但未造成基因编码的氨基酸序列改变,称为同义 (synonymous)SNP,若造成基因编码的氨基酸序列改变或肽链被提前终止,则称为非同义(non-synonymous)SNP。
单核苷酸多态性研究进展及其在法庭科学中的应用
构都 在 检 测 Ｓ Ｐ，作 Ｓ Ｎ ＮＰ图 。人 类 基 因组 框 架 工
作 完成 ，使 Ｓ ＮＰ研 究 又 有 新 进展 ，２ ０ ０ ０年 Ｓ ｎ ｅ ａ ｇｒ
ｓｔｉｔ ｏｙ ｒｈｓ ，微 卫 星 多 态 的 重 复 单 位 长 ａｔａｅｐｌｍｏｐ ｉ ｌ ｍ）
度为 ２～ ６个 核 苷 酸 ，又 称 为 短 串 联 重 复 序 列 （ｈ ｒ ｔｎ ｏ ｒｐ ａ，Ｓ ｓｏｔ ｅｄ ｍ ｅ ｅｔ ＴＲ） ，它 在 基 因 组 中 分 布
广 ．数 目多 ，信 息 含 量 高 ，且 符 合 孟 德 尔 遗 传 规
收 稿 日期 ：２０ — ９ ２ ０１ ０ — ８ 作 者 简 介 ：李彩霞 （９ ７年一） １７ ，女 ，山西曲沃人 ，在读研究生。
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李彩 霞
郑 秀芬 ：单核 苷酸 多态性研 究进 展 及 其在 法庭科 学 中的应 用
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多药耐药基因的单核苷酸多态性研究进展
多药耐药基因的单核苷酸多态性研究进展林莉;刘晓晴;王升启【期刊名称】《国际药学研究杂志》【年(卷),期】2006(033)001【摘要】多药耐药基因(mdr1)是ABC运输系统的重要一员,在药物代谢处理中有重要作用,在多基因疾病的诊断及治疗方面有广阔的应用前景.目前,已经发现mdr1有28个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中7个SNP发生在内含子,11个SNP导致了氨基酸的变化.C3435T寂静突变影响了mdr1在十二指肠中的表达与P-糖蛋白的功能,由此可以改变一些药物的代谢.SNP与种族关系密切,年龄对SNP影响不大,C3435T及G2677T/A位点间有连锁关系.【总页数】3页(P28-30)【作者】林莉;刘晓晴;王升启【作者单位】军事医学科学院附属307医院,北京,100071;军事医学科学院附属307医院,北京,100071;军事医学科学院放射与辐射医学研究所,北京,100850【正文语种】中文【中图分类】R730.54【相关文献】1.多药耐药基因C3435T与G2677T/A单核苷酸多态性检测方法的探讨 [J], 傅晶;杨亦荣;潘晓东;郑建建;陈必成2.建立对多药耐药基因C3435T与G2677T单核苷酸多态性的快速分型方法 [J],张岩;杨梅;倪晓洁;郑少玲;夏鹏;杨亦荣;陈必成;潘晓东;傅晶3.多药耐药基因C3435 T单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究 [J], 段智慧;常晓悦4.多药耐药基因及其单核苷酸多态性与难治性癫(癎)耐药性的关系 [J], 董斌;朱幼玲;周农5.江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究 [J], 吕慧;杜智卓;王薇;赵文理;王易;胡绍燕;柴忆欢因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
++单核苷酸多态性的研究进展及其应用
源基因稳定的整合到生殖细胞中。
但是通过精子载体方法得到的转基因动物中嵌合体的比例很高,其具体的机制尚不清楚。
精原干细胞转移方法的建立,使得人们在活体中可以对精原干细胞进行操作。
从理论上讲,通过这种方法得到的转基因动物应该是单倍体,且操作简单、效率高。
结合单精子受精技术,在子代中的转基因效率在理论上为100%。
作为遗传信息的传递载体,成熟的精子在成熟的过程中,通过各种手段最大限度的对其自身的遗传信息进行保护,所以直接对成熟的精子进行转染等操作效率极低,往往是外源DNA附着在精子上进入卵细胞,所以子代中嵌合体很高。
在精子成熟之前,对精原干细胞进行基因转染和筛选,从理论上应该比胚胎干细胞更容易、适用范围更广泛。
同时应该指出:目前背景清楚、稳定的胚胎干细胞系仅来自小鼠,相比之下精原干细胞途径更有应用前景。
尽管现在还没有通过这一途径建立转基因动物的报道,但是随着一些技术的应用,有理由相信,离实现这一目标已指日可待。
如在活体中通过电击可大幅的提高对精原干细胞的转染效率,通过脂质体亦能在离体和活体有效转染。
已经证明在体和离体情况下,反转录病毒可以有效感染精原干细胞,感染效率在2%～20%左右。
2001年,Nagano等用反转录病毒离体感染供体睾丸细胞,并将其移植入受体小鼠睾丸中,在子代中4.5%为稳定的转基因小鼠[13]。
我们也已开展这方面的工作:利用电击和脂质体均可在体内感染小鼠精原干细胞,并可在异体中移植。
5 精原干细胞在其他领域中的运用前景在医学、物种保护和畜牧领域具有广阔的应用前景,精原干细胞移植技术的建立使得对精原干细胞的操作成为可能,也为不孕症和珍稀动物物种的保存提供了可能。
对于一些不孕症患者,接受高计量放疗、化疗的癌症病人往往造成暂时或永久性的不孕症病人的传统对策是冻存精液,但实际上一般不易收集到大量的精液,必须借助于单精子受精等复杂手段。
由于精原干细胞也可以长期冷冻保存,因而利用这种方法自然分泌精子不大受时间限制。
全基因组单核苷酸多态性交互作用研究
全基因组单核苷酸多态性交互作用研究全基因组单核苷酸多态性交互作用研究简介:全基因组单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）是基因组中最常见的形式的遗传变异。
SNP对个体的形态、生理功能以及疾病易感性等方面具有显著影响。
随着高通量测序技术的不断发展，SNP的检测和分析变得更加高效和准确，为我们更深入地研究全基因组SNP的作用提供了有力的工具。
本文将探讨全基因组SNP交互作用的研究进展以及其在理解复杂疾病遗传机制方面的应用。
一、全基因组SNP交互作用的定义与种类全基因组SNP交互作用是指多个SNP之间相互作用的结果。
这些相互作用可以是单个SNP对另一个SNP的影响，也可以是两个或多个SNP之间的联合效应。
根据基因位点之间的关系，全基因组SNP交互作用分为两类：紧密耦合（tight coupling）和独立（independent）。
紧密耦合的SNP交互作用强调相邻位点之间的连锁不平衡（linkage disequilibrium）效应。
在一个染色体上，紧密耦合的SNP倾向于由相同的单倍体染色体遗传而来，它们之间具有高度相关性。
因此，当紧密耦合的SNP共同影响同一基因或同一调控元件时，它们的交互作用效应可能会更强。
独立的SNP交互作用是指两个或多个位点之间的非连锁不平衡的相互作用效应。
这种交互作用可能来自于不同染色体上的SNP，或者是同一染色体上距离较远的两个位点。
独立的SNP交互作用更具挑战性，因为其影响效应往往要比紧密耦合的SNP交互作用更微弱。
二、全基因组SNP交互作用的研究方法与进展1. 关联分析方法关联分析方法是目前广泛应用于全基因组SNP交互作用研究的主要方法之一。
传统的关联分析方法主要关注单个SNP与表型的关联性，忽略了SNP之间的交互作用。
为了捕捉到SNP之间的交互作用效应，近年来发展出了一系列关联分析方法的改进，如逻辑回归模型、贝叶斯网络等。
单核苷酸多态性检测技术研究进展
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用 等 方 面发 挥 重 要 的 作 用 。 鉴 于 此 ， 建 立 适 合 各 级 平 台 应用 的准 确 、 高效 、 稳定 的 Ｓ Ｎ Ｐ 分 型技 术 十 分 必 要 。 目前 Ｓ Ｎ Ｐ
检 测与分析技术众 多， 在原理上差别很大 ， 适用 范围也不尽相 同。本文综述 了 目前 临床应用较广 的Ｓ Ｎ Ｐ 分 型方法， 简 要介 绍 了各 种技 术的检测原理和优缺 点， 并对Ｓ Ｎ Ｐ 分 型技术前景进行 了展望。
单核苷酸多态性研究进展
同义 Ｓ ｓ可 引 起 基 因 编 码 的 蛋 白 质 调 控 蛋 白 的 ＤＮＡ结 合 能 基
摘 要 ： 类 是 一 个 具 有 基 因 多 态性 的群 体 ， 核 苷 酸 多 态性 是 人 类 基 因 组 中最 常 见 的 多 态 性 表 现 形 人 单
式 ， 是 基 因组 Ｄ 它 ＮＡ序 列 中 单 个 核 苷 酸 的 改 变 ， 分 反 映 了个 体 间 的 遗 传 差 异 ， 定 了个 体 对 疾 病 的 充 决 遗 传 易患 性 以及 对 药 物 的敏 感 性 ， 为 人 类 基 因组 中数 目最 多且 稳 定 的 多 态性 标 记 的 单 核 苷 酸 多 态 作
ｄ ｌ ｉｎ ｐ ｌｍｏ ｐ ｉ ） ， 中最 常见 的形式 是 Ｓ ｓ ｅ ｔ ｏｙ ｒ ｈｓ 等 其 ｅｏ ｍｓ ＮＰ ，
约 占所 有 多 态 性 的 ９ ％ 。 ＮＰ 是 基 因组 ＤＮＡ 序 列 中 ０ Ｓ Ｓ
单 个 核 苷 酸 的 改 变 ， 广 泛 分 布 于 人 类 基 因 组 中 稳 定 是
力 、 膜 受体信号 转导活动及 结 构蛋 白结构 的 改变 ， 跨 而位 于 基 因调 控 序 列 中 的 Ｓ ｓ 会 影 响 基 因 表 达 量 ＮＰ 则
的 多 少 ， 这 两 类 Ｓ ｓ的 生 物 学 意 义 非 常 显 著 ， 称 故 ＮＰ 被 为 功 能 多 态 性 ［ ４ １ 。 Ｓ ｓ作 为 继 第 一 代 限 制 性 片 段 长 度 多 态 性 标 ＮＰ 记 、 二 代 微 卫 星 标 记 之 后 的 第 三 代 遗 传 多 态 性 标 第 记 ， 有 在 基 因组 中 数 目众 多 、 传 稳 定 、 有 功 能 多 具 遗 具