脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防

脊髓性肌肉萎缩的病因治疗与预防

脊髓肌萎缩(SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和肌萎缩的疾病。一半在出生后一个月内生病，男女发病率相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅱ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。

Ⅱ～Ⅱ类型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。Ⅱ常染色体隐性、显性和X不同的遗传方式，如连锁隐性。

一、脊髓性肌肉萎缩Ⅰ型

又称Werdnig-Hoffmann疾病。在宫内疾病中，母亲可以注意到胎儿运动减弱。出生后不久，肌肉张力较低，肌肉无力主要受四肢近端肌肉群的影响，躯干肌肉无力。儿童吮吸和吞咽能力较弱，哭声较低，呼吸较浅，可出现胸部异常活动。翻身和抬头都很困难。肌腱反射消失了。触摸诊断可以发现四肢肌肉萎缩，但经常被皮下脂肪覆盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。舌肌萎缩和束颤，关节畸形或挛缩。这种类型的预后很差。大多数死于出生后18个月。

二、脊髓肌萎缩Ⅰ型

脊髓性肌萎缩比脊髓性肌萎缩更发病Ⅱ类型稍晚，通常在1岁以内发病，很少在1~2岁以下发病。脊髓肌萎缩的发病率Ⅱ类型相似。婴儿早期生长正常，但6个月后运动发育迟缓。虽然他们可以坐着，但他们没有达到正常水平。超过1/3的儿童不能行走。20%～40%孩子们在10岁之前仍然有行走能力。大多数病例表现为严重的肢体近端肌无力，下肢比上肢更重，呼吸肌和吞咽肌一般不受影响。面部肌肉受累。舌肌和其他肌肉颤抖。肌腱反射减弱或消失。这种类型有一

个相对良性的过程，大多数可以活到儿童，有些可以活到成年。

三、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型

1、又称Kugelberg-Welander疾病。它通常发生在幼儿期到青春期，而且大多数发生在5岁之前。疾病的隐性攻击表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿和髋部肌无力明显，导致患儿行走鸭步，爬梯困难，逐渐累及肩胛带和上肢肌肉。脑神经支配的肌肉群通常不受影响，但面部肌肉和软腭肌和软腭肌无力。眼外肌正常。大约四分之一的病例伴有腓肠肌假性肥大，这在男性患者中几乎很常见。半数患者早期可见肌束颤动，弓形足也可见肌腱反射减弱或消失，感觉正常。

2.这种类型有良好的预后，特别是女性患者的生存期通常可以达到成年人，许多患者可以有正常的寿命。严重的病例通常是男性患者。这种血清CPK可能会有不同程度的增加。EMG除神经源性变化外，还可与肌源性损伤混杂，因此要注意肌营养不良的鉴别。

四、脊髓肌肉萎缩Ⅰ型

统称成人脊髓肌萎缩。发病年龄为15~60岁，多见于35岁左右。发病和进展都是隐性的，但也有进行性加重或相对静止的病例报道。这种类型的预后比较好，行走能力往往可以终身维持。发病率小于0.5/10万。本类型约1/3病例为常染色体显性遗传，表现为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后失去跑步能力。如果仍有常染色体隐性遗传类型，则通常表现为更良性的病程。另一种类型是X-连锁隐性遗传又称脊髓脑干SMA(Kennedy疾病)，发病年龄不同，但往往发生在

40岁之前。疼痛肌肉痉挛的早期表现可发生在肌肉无力的前几年。近端肌肉无力往往从下肢开始，逐渐影响肩胛带肌肉、面部肌肉和延髓支配肌肉。下面的肌肉和舌头肌肉可以看到颤抖。几年后，吞咽困难和吃饭。结合一些内分泌功能障碍，表现为男性乳房女性化和原发性睾丸病变。

五、其他类型的脊髓肌肉萎缩

1.远端脊髓肌萎缩是一种常染色体显性或隐性遗传形式。前者发病于20岁前，后者发病较晚，症状较轻。大多数患者表现出下肢远端肌无力和萎缩缓慢，尤其是胫骨前肌和腓骨肌。弓形脚和脊柱侧弯也很常见。大约一半的上肢远端迟早会受累，但程度较轻，无感觉障碍，周围神经传导速度正常。

2.慢性不对称性脊髓肌萎缩发病于16~45岁，男性患者是女性患者的两倍。表现为一个或多个肢体不对称性肌萎缩，无锥体束或延髓受累。肌无力主要是近端或远端，发病时相对局限于单肢。这种类型的自然病程很长，甚至超过30年。

3.肩胛腓型SMA30~40岁。肩胛带肌和下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。弓形足也很常见。

四、单肢型SMA发病年龄不同，男性多见。发病相对较快，然后进入非进展期。由于前角细胞受损的局限性，单臂明显肌萎缩。EMG 严格限制单肢异常显示。延髓肌等肌肉不受侵犯。

5.此外，还有延髓脊髓肌萎缩和耳聋(Viatetto-Vanlaere儿童延髓型综合征)SMA(Fazio-Londe综合征)，眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基糖苷酯酶A缺陷等罕见类型。

一、实验室检查

二、其他辅助检查

1、CT肌肉扫描。

2.电生理检查。

三、病理检查

肌肉活检确诊SMA具有重要意义。其病理特征是失神经和神经再支配。

目前还没有治疗这种疾病的特殊方法。支持和对症治疗是这种疾病的主要治疗方法。加强营养，注意提高身体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩、被动运动等方法运动，防止肢体挛缩。

脊髓肌萎缩(SMA)是指一种由脊髓前角细胞变性引起的肌无力和肌萎缩的疾病。不同类型SMA症状体征可以是本病的表现或并发症。此外，应注意继发性肺部感染、尿路感染、褥疮等。

1.保持乐观愉快的情绪:强烈的长期或反复的精神紧张。焦虑。无聊。悲观和其他情绪变化。能使大脑皮层兴奋和抑制过程平衡失衡。加重肌肉跳跃。使肌肉萎缩发育。

合理配置饮食结构：肌肉萎缩患者需要高蛋白。补充高能量饮食。提供重建神经细胞和骨骼肌细胞所必需的物质。增强肌肉力量。增加肌肉。早期使用高蛋白质。富含维生素。磷脂和微量元素的食物。并积极配合药物饮食。如山药。慈米。莲子心。陈皮。太子参。百合等。禁食辛辣食物。戒烟。酒。中晚期患者。高蛋白。高营养。半流食和流食主要是能量丰富的。并采用少吃多餐的方式维持患者的营养和水电解质平衡。

3.劳逸结合:避免强制性功能锻炼:因为强制性功能锻炼会导致骨骼肌疲劳。不利于骨骼肌功能的恢复。肌细胞的再生和修复。