真核生物的遗传分析
(整理)第7章真核生物的遗传分析
第七章真核生物的遗传分析重点：真核生物的基因组；真菌的遗传分析；真核生物重组的分子机制。
难点：顺序四分子分析。
第一节真核生物基因组一、C值悖论二、N值悖论三、真核生物基因组DNA的复杂度一、C值悖论基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因称为该物种的基因组。
genome -- The complete set of sequences inthe genetic material of an organism. Itincludes the sequence of each chromosomeplus any DNA in organelles.C值（C-value）：是指生物体的单倍体基因组所含DNA总量。
每种生物各有其相对恒定的C值，不同物种的C值之间有很大差别。
最小的C值是支原体，小于106bp；最大的C值是某些显花植物和两栖动物，可达1011bp。
C值同生物的进化有什么关系? 生物的C值，即基因组的DNA总量是不是随着生物的进化而相应地增加?一方面，随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数量和产物种类越多，因此C值也相应地增加。
另一方面，在结构与功能相似的同一类生物中，以及亲缘关系很近的物种之间，则看不到这种规律。
因此，物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C —value paradox)。
C-value paradox:the lack of direct relationshipbetween the C value and phylogenetic complex.人们对C值悖理已经提出许多解释：包括基因组的部分或完全加倍、转座、返座已加工假基因、DNA 复制滑动、不等交换和DNA扩增等。
Petrov等又提出一个解释是：各种生物基因组的大小是由于基因组中长期积累起来的过量的非编码DNA被清除的速率不同所造成的结果，即DNA丢失的速率愈慢，那么基因组DNA含量愈高。
真核生物的基因组结构与功能分析
真核生物的基因组结构与功能分析真核生物是指在生命进化过程中逐渐形成的一类生物，其基本特征之一是存在真核细胞核。
真核生物的基因组结构较为复杂，包含多个线性染色体和一些质粒。
对基因组结构的分析与理解，对于揭示其生物功能和进化机制是至关重要的。
一、真核生物的基因组结构真核生物的基因组大小较大，同一物种不同个体之间的基因组大小存在较大的差异。
基因组大小与细胞大小和复杂度之间存在着类似关联性。
人类基因组大小约为3亿个碱基对，其中蛋白编码基因仅占大约2%。
真核生物的基因组在基本结构上与细菌大相径庭，主要包括以下几个方面。
1. 染色体染色体是真核生物中最重要、最基本的遗传物质，是基因在生物体内的物质传递介质，是遗传信息的载体。
在精细结构上，真核细胞中存在很多复杂的染色体结构，如核小体、类固醇激素受体、平衡染色体等。
2. 基因组复制真核生物的基因组复制主要包括原核生物和真核生物的不同模式，其中原核生物中存在着DNA单线复制机制，而真核生物则采用DNA复制机器进行自我复制。
与原核生物不同的是，真核生物的DNA复制机器必须满足染色体的线性特性和复杂的三维结构，包括多个酶和蛋白质。
3. 基因只读基因只读是指通过读取基因组中的基因序列，进而达到生物高效功能表达和调节的过程。
真核生物基因组的序列阅读具有高度异质性，不同物种、不同个体之间存在大量的序列差异，这在一定程度上阻碍了对真核生物的功能研究。
二、真核生物的基因组功能分析真核生物的基因组分析主要包括以下几个方面。
1. 蛋白编码基因预测蛋白编码基因是真核生物基因组的重要组成部分，对真核生物的基因组进行蛋白编码基因预测，可以揭示其生物功能和进化机制。
目前，已经建立了多种基于序列、结构、相对位置等的蛋白编码基因预测算法与工具，如Glimmer、InterProScan、Pfam等。
2. 生物信息分析真核生物的基因组分析需要大量的计算资源和分析工具，这就需要借助生物信息学的手段来实现。
真核原核细胞基因结构示意图
基因结构
真核细胞的基因结构通常包括编码区和非编码区，其中编 码区被内含子和外显子分隔；而原核细胞的基因结构相对 简单，没有内含子和外显子的区分。
染色体结构
真核细胞的染色体由DNA和蛋白质组成，呈现高度折叠的 结构；原核细胞的染色体则是由环状DNA分子组成，结构 相对简单。
复制方式
真核细胞的基因复制需要多种蛋白质的参与，复制过程复 杂；而原核细胞的基因复制则相对简单，不需要太多蛋白 质的参与。
遗传信息的储存和复制
遗传信息的储存
基因是遗传信息的载体，通过DNA双螺旋结构，将遗传信息稳定 地储存于细胞核或细胞质中。
复制机制
原核细胞通过半保留复制方式，真核细胞通过半不连续复制方式 ，确保遗传信息的准确传递。
基因表达与调控
转录过程
在RNA聚合酶的作用下，DNA的 遗传信息被转录为mRNA，为蛋
染色体数目与形态
80%
染色体数目
原核细胞通常只有一条染色体， 但在某些情况下可能存在多条染 色体。
100%
染色体形态
原核细胞的染色体呈环状或线性 ，没有真核细胞的染色体结构复 杂。
80%
复制与分离
原核细胞的染色体复制和分离机 制相对简单，通常只有一个复制 起点。
03
真核原核细胞基因结构的比较
结构差异
真核原核细胞基因结构示意图
目
CONTENCT
录
• 真核细胞基因结构 • 原核细胞基因结构 • 真核原核细胞基因结构的比较 • 真核原核细胞基因结构的功能 • 真核原核细胞基因结构的研究意义
01
真核细胞基因结构
结构特点
真核细胞基因结构包括 编码区和非编码区，其 中编码区又分为内含子 和外显子。
真核生物的遗传分析
a +
+ n
a +
NPD
若两连锁基因在异臂上，则PD与NPD都由双交 换形成且机会相等，所以PD=NPD。但事实上 PD≠NPD故此情况不可能 ∴ nic和ade在同臂上 已知RF（0-nic)+ RF（nic-ade)=5.05%+ 5.2% RF（0-ade)=9.3% 即RF（0-nic)+ RF（nic-ade) ≠ RF（0-ade) 原因：着丝粒和ade间发生过双交换，但在计算 RF （0-ade)时却没有计算在内，而在计算RF（0-nic)和 RF（nic-ade)时都各计算一次。
(3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野生
型与突变型未发生分离，野生型和突变型
M2发生分离，称第二次分裂分离(second
division segregation)。
着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单
体交换，因此这四种子囊均为交换型子
囊。
非交换型、交换型子囊的形成
着丝点距离与着丝点作图
0 0 10 180 2 10 202
4 180 10 0 4 10 208
0 180 0 180 2 10 372
由上表可以看出202+208 ≠372，
低估的重组值= （202+208-372）/4000 ×100%=0.95%
RF（0-nic)+ RF（nic-ade) = RF（0-ade)+0.95%=9.3% +0.95%=10.25%
六种子囊孢子排列方式
六种子囊孢子排列方式
第一次分裂分离与第二次分裂分离
(1-2)两种排列方式：野生型lys+和突变型lys-在 M1彼 此分离，称第一次分裂分离(first division
原核生物基因组和真核生物基因组比较区别 (1)
原核生物基因组和真核生物基因组的区别：1、真核生物基因组指一个物种的单倍体染色体组(1n)所含有的一整套基因。
还包括叶绿体、线粒体的基因组。
原核生物一般只有一个环状的DNA分子，其上所含有的基因为一个基因组。
2、原核生物的染色体分子量较小，基因组含有大量单一顺序（unique-sequences），DNA仅有少量的重复顺序和基因。
真核生物基因组存在大量的非编码序列。
包括：.内含子和外显子、.基因家族和假基因、重复DNA序列。
真核生物的基因组的重复顺序不但大量，而且存在复杂谱系。
3、原核生物的细胞中除了主染色体以外，还含有各种质粒和转座因子。
质粒常为双链环状DNA，可独立复制，有的既可以游离于细胞质中，也可以整合到染色体上。
转座因子一般都是整合在基因组中。
真核生物除了核染色体以外，还存在细胞器DNA，如线粒体和叶绿体的DNA，为双链环状，可自主复制。
有的真核细胞中也存在质粒，如酵母和植物。
4、原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核（nucleoid）。
真核生物有细胞核，DNA序列压缩为染色体存在于细胞核中。
5、真核基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还有可能由RNA组成，如RNA病毒。
原核生物和真核生物区别（从细胞结构、基因组结构和遗传过程分析）主要差别由真核细胞构成的生物。
包括原生生物界、真菌界、植物界和动物界。
真核细胞与原核细胞的主要区别是：【从细胞结构】1.真核细胞具有由染色体、核仁、核液、双层核膜等构成的细胞核；原核细胞无核膜、核仁，故无真正的细胞核，仅有由核酸集中组成的拟核2.真核细胞有内质网、高尔基体、溶酶体、液泡等细胞器，原核细胞没有。
真核细胞有发达的微管系统，其鞭毛（纤毛）、中心粒、纺锤体等都与微管有关，原核生物则否。
3.真核细胞有由肌动、肌球蛋白等构成的微纤维系统，后者与胞质环流、吞噬作用等密切相关；而原核生物却没有这种系统，因而也没有胞质环流和吞噬作用。
真核细胞的核糖体为80S型，原核生物的为70S型，两者在化学组成和形态结构上都有明显的区别。
遗传学 第六章 真核生物遗传分析
1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction
第五章真核生物的遗传分析
高度重复顺序的功能
1. 调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附 近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质 （包括酶）与DNA的结合位点
2. 参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转 录到核内不均一RNA（hnRNA）分子中，并 形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解 有重要作用
3. 参与转位作用
(3-6)四种排列方式：第一分裂产物中野 生型与突变型未发生分离，野生型和突 变型 M2发生分离，称第二次分裂分离 (second division segregation)。
着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色 单体交换，因此这四种子囊均为交换 型子囊。
非交换型、交换型子囊的形成
着丝点距离与着丝点作图
第一节 真核生物基因组
一、基因组与 C值
基因组：一个物种单倍体的染色体数目 及其所携带的全部基因称为该物种的基 因组。
C值：一个物种单倍体基因组的DNA含 量是相对含量是恒定的，通常称为该物 种DNA的C值。不同物种C值差异很大。
从原核生物到真核生物。其基因组大小 和DNA含量是随生物进化复杂程度的增 加稳步上升的。随生物结构和功能复杂 程度的增加，需要的基因产物越多，所 以C值就越大。 最小的C值:支原体(106bp),
5. 同一种属中不同个体的高度重复顺序 的重复次数不一样，这可以作为每一个
体的特征，即DNA指纹
6. α卫星 DNA 成簇的分布在染色体着丝
粒附近，可能与减数分裂时染色体配对 有关，即同源染色体之间的联会可能依
赖于具有染色体专一性的特定卫星DNA 顺序
第二节 真菌类的遗传分析
红色面包霉的特点
C.存在大量不编码蛋白质的DNA序列，果蝇的基 因数约为5000个，占基因组DNA序列的10％ 左右，人的基因数推测为50000个，约占基因 组DNA序列的1％。
细胞核遗传和细胞质遗传的比较和判断
答案：
正交:P红花(♀) ×白花(♂)
↓
F1
反交:植株叶片为绿色，患一种遗传病后植株的叶片具白色条斑，或为不能成活的白化苗。显微观察发现，白化苗和白色条斑处的叶肉细胞不含叶绿体。有人为了探索该病的遗传机理，用人工授粉的方法进行了如下两个实验。根据下列实验结果回答问题：
参考答案：
（1）①细胞质遗传②在进行减数分裂时，细胞质中的遗传物质不能进行有规律的分离，而是随即的、不均等的分配到子细胞中（2）核基因（或细胞核）
【例3】藏报春的叶片有绿色、白色、花斑三种类型，属于细胞质遗传；花色由一对核基因R、r控制，基因型RR为红色，Rr为粉红色，rr为白色。
(1)白花、花斑叶片植株①接受花粉，红花、绿色叶片植株②提供花粉，杂交情况如图a所示。根据细胞质遗传和细胞核遗传的特点，①向③传递，而②向③传递。③的叶片类型可能是。
细胞核遗传时，正反交相同，即子一代均表现显性亲本的性状；细胞质遗传时，正反交结果不同，子一代性状均与母本相同，即母系遗传。本题中花色是不完全显性遗传，计算性状比例应注意这一点，即红花杂合子自交时，后代比例应为红花∶粉红花∶白花＝1∶2∶1。
参考答案：
(1)细胞核和细胞质遗传物质细胞核遗传物质绿色叶片、花斑叶片、白色叶片
（4）细胞核遗传时，正反交相同，即子一代均表现显性亲本的性状；细胞质遗传时，正反交不同，子一代性状均与母本相同，即母系遗传。
那么怎样判断基因存在的位置呢？下面通过几个例题来分析一下。
【例1】有人发现某种花卉有红花和白花两种表现型。请你设计一个实验，探究花色的遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传。用图解和简洁语言回答。
遗传学名词解释
遗传学名词解释第二章1.染色质：真核细胞分裂期间，核内对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质（或称核蛋白纤维丝）。
2.染色体：细胞分裂期，由染色质高度螺旋化、折叠盘曲而成的杆状小体，形态结构相对稳定。
3.常染色质：染色质线中较浅且均匀的区段4.异染色质：在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。
在遗传功能上是惰性的，一般不编码蛋白质。
5.结构异染色质：是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质。
此类染色质多位于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段，含有高度重复的DNA序列，没有转录活性，是异染色质的主要类型。
6.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。
例如，女性体细胞中的两条X染色体在胚胎发育早期都是有活性的常染色质，约在胚胎发育的第16天，其中一条x染色质失去活性转变成异染色质，在核膜内缘形成高度凝聚的浓染色小体，即x 染色质。
7.姐妹染色单体：一条染色体的两个染色单体。
8.端粒：是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段DNA-蛋白质复合体，它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。
9.灯刷染色体：灯刷染色体形如灯刷状，是一类处于伸展状态具有正在转录的环状突起的巨大染色体。
常见于进行减数分裂的细胞中。
因此它常是同源染色体配对形成的含有4条染色单体的二价体。
卵母细胞发育中所需的全部mRNA和其他物质都是从灯刷染色体转录下来合成的。
10.多线染色体：多线染色体（polytene chromosome）一种缆状的巨大染色体，见于有些生物生命周期的某些阶段里的某些细胞中。
由核内有丝分裂产生的多股染色单体平行排列而成。
11.同源染色体：体细胞中形态结构、遗传功能相似的一对染色体，两条分别来自双亲。
12.额外染色体（B染色体/副染色体）：亦称多余染色体，是被称为A染色体的常染色体的对应词。
生物高考知识点汇总必修二
生物高考知识点汇总必修二一、知识概述《遗传和变异》①基本定义：简单来说，遗传学研究的是生物如何将特征从一代传到下一代，而变异则是指这些特征在传递过程中发生的变化。
②重要程度：在生物学中，遗传学和变异学是基石学科，它们解释了生命为何如此多样，也是现代生物多样性保护和农作物育种的理论基础。
③前置知识：了解基本的生物学概念，如细胞、遗传物质DNA、基因等。
④应用价值：在医学、农业、生态保护等多个领域都有广泛应用，比如遗传病的预防、作物新品种的开发等。
二、知识体系①知识图谱：遗传学通常从DNA结构讲起，再深入到基因表达调控、遗传病、基因突变和进化理论等。
②关联知识：与细胞学、生物化学、生态学等学科紧密相关。
③重难点分析：基因的表达和调控、遗传规律的理解和应用是重点也是难点。
④考点分析：高考中常考查遗传规律的应用、基因型与表现型的关系、遗传图谱的分析等。
三、详细讲解【理论概念类】以孟德尔遗传定律为例。
①概念辨析：孟德尔遗传定律是遗传学的基石，包括分离定律和自由组合定律，分别描述了单对和多对基因遗传的规律。
②特征分析：分离定律强调一对等位基因在遗传给下一代时，会分离并保持独立，而自由组合定律则揭示了多对等位基因在遗传时的自由组合特性。
③分类说明：这两大定律适用于多种真核生物的遗传分析。
④应用范围：广泛应用于农作物育种、遗传病预测等领域。
四、典型例题例题一《根据子代表现型判断亲代基因型》题目内容：某植物的红花对白花为显性，用纯合红花植株与某白花植株杂交，子一代均为红花。
请判断亲代白花植株的基因型。
解题思路：根据显隐性关系和子代表现型，反推亲代基因型。
详细解析：因为子一代全部表现为红花，说明亲代红花植株为纯合子（设为FF），而白花植株由于能提供白花表型基因，其基因型应为ff（隐性纯合）。
例题二《基因自由组合定律应用——两对相对性状的杂交》题目内容：一株植物的高茎对矮茎为显性，红花对白花也为显性。
现有纯合高茎红花植株（DDrr）与纯合矮茎白花植株（ddRR）杂交，问F2中高茎红花植株所占的比例及基因型种类。
2023新教材高考生物二轮专题复习 必修Ⅱ-1 生物的遗传
必修Ⅱ－1 生物的遗传第1关：基础知识——判一判提示：如果在涉及某个知识点时，你不记得，或不能确定，或判断错误，请一定要通过查阅、梳理课本相应内容，自己得出答案或进行纠错。
一、孟德尔的豌豆杂交实验(一)1．豌豆杂交实验中人工去雄及人工传粉后均需套袋处理。
( )2．自然状态下，豌豆既有纯种，也有杂种。
( )3．依据遗传因子假说，若让F1(Dd)与隐性类型(dd)杂交理应出现两种类型的子代，其比例为1∶1，这属于“演绎推理”阶段。
( )4．由含有相同遗传因子的配子结合成的合子而发育成的个体即纯合子，如AAbb即纯合子。
( )5．遗传因子组成为Aa的豌豆可产生的配子类型为♀A∶♂a＝1∶1。
( )6．凡杂交后代中出现不同性状的现象即性状分离。
( )7．在遗传学的研究中，利用自交、测交、杂交等方法都能用来判断基因的显隐性。
( )二、孟德尔的豌豆杂交实验(二)1．含两对(或两对以上)遗传因子的亲本，其遗传时必定遵循自由组合定律。
( ) 2．遵循自由组合定律遗传的两对遗传因子，在单独分析时每对遗传因子的遗传仍符合分离定律。
( )3．F1为YyRr的黄色圆粒豌豆自交产生的F2中亲本类型应为1/8，重组类型为3/8。
( ) 4．基因的自由组合就是雌雄配子的随机组合。
( )5．基因型为AaBb的个体测交，后代表型比例为3∶1 或1∶2∶1，则该遗传可以是遵循基因的自由组合定律的。
( )6．基因型为AaBb的个体自交，后代出现3∶1的比例，则这两对基因的遗传一定不遵循基因的自由组合定律。
( )7．孟德尔利用豌豆作为实验材料，通过测交的方法对遗传现象提出了合理的解释，然后通过自交等方法进行了证明。
( )三、基因在染色体上1．摩尔根利用类比推理法验证了基因在染色体上。
( )2．某一对等位基因(Aa)如果只位于X染色体上，Y 上无相应的等位基因，则该性状的遗传不遵循孟德尔的分离定律。
( )3．基因分离定律发生在减数分裂Ⅰ后期，基因自由组合定律发生在减数分裂Ⅱ后期。
真核生物基因定位的遗传实验设计与分析
真核生物基因定位的遗传实验设计与分析作者：倪同亮来源：《新课程·中学》2017年第10期摘要：生物的性状是由基因控制的，基因位置的判断是高中生物的教学难点，也是高考的常考点。
但是，如何判断基因的位置，书中并未涉及，有些资料归纳较为繁琐，不便记忆与应用。
经过多年的教学实践，对这一考点教学颇有心得，撰文小结如下，以探讨出解决此类问题的最佳途径。
关键词：核基因；质基因；同源区段；非同源区段生物的性状是由基因控制的，对于真核生物来说，基因主要位于细胞核染色体上，但也有少量基因位于细胞质（线粒体、叶绿体）中。
细胞核染色体分为性染色体和常染色体，性染色体又分为Y染色体和X染色体。
仅由Y染色体基因控制的性状呈现出明显的雄性传雄性的特征，但控制性状的细胞核基因是位于X染色体上还是在常染色体上？是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体同源区？这些问题，本文将通过例题结合分析予以解决。
一、控制性状的基因是在细胞质还是在细胞核内【实验设计】研究方法：正交和反交实验（注：正交、反交实验中的父本与母本互换），观察子代的性状（表现型）。
结果分析：如果正反交两次实验呈现出子代所有个体的性状（表现型）相同，则控制性状的基因在细胞核内；如果正反交两次实验呈现出子代表现型不相同，而且有明显的特征：子代呈现出母系遗传，即表现型与母本性状相同，则可以确定性状是由细胞质基因所控制。
二、控制性状的基因是仅位于X染色体上还是在常染色体上【实验设计】1.如果未知研究性状的显隐性研究方法：采用正交和反交实验，观察子代的性状（表现型）。
结果分析：如果下一代雌性与雄性表现出的性状不相同，则控制性状的基因位于X染色体上；如果下一代雄雌表现型一致，则性状是由常染色体基因所控制。
2.如果已知研究性状的显隐性研究方法：采用显雄与隐雌杂交实验（雄性显性个体与雌性隐性个体），观察子代的性状（表现型）。
结果分析：如果下一代雌性全部表现为显性性状，而雄性全部表现为隐性性状，则控制性状的相关基因位于X染色体上；如果下一代雌雄果蝇表现型相同（全部为显性性状或均有显性和隐性性状）性状，则控制性状的相关基因位于常染色体上。
真核生物基因定位基本方法和遗传图制作
真核生物基因定位的基本方法和遗传图的制作图距(map distance)即指两个基因在染色体图上距离的数量单位，它是以重组值1%去掉%号表示基因在染色体上的一个距离单位，即某基因间的距离为一个图距单位（map unit, mu）。
后人为了纪念现代遗传学的奠基人摩尔根，将图距单位称为"厘摩"（centimorgan, cM）。
假设两基因a-b间的重组率为17%，即这两个基因相距17个图距单位(17cM) 。
基因定位（gene mapping）是指将基因定位于某一特定的染色体上，以及测定基因在染色体上线性排列的顺序与距离。
基因定位的目的是通过将基因定位到染色体的基因座上后，以帮助我们理解和开发生物性状的遗传性质，特别是通过遗传连锁将一种性状的遗传与另一种性状或标记相联系，或者通过将表型差异与染色体结构的改变联系起来。
这在商业上可用于改良动植物的性状、定位和克隆人类的疾病基因等。
1．两点测交（two-point testcross）：两点测交是指每次只测定两个基因间的遗传距离，这是基因定位的最基本方法。
(我仅重点介绍三点测交)2．三点测交(three-point testcross)：三点测交就是通过一次杂交和一次测交，同时确定三对等位基因（即三个基因位点）的排列顺序和它们之间的遗传距离，是基因定位的常用方法。
用三点测交能测出双交换，因此更能准确地反映出连锁基因间的相对距离。
同样，在做三点测交时需要用这三个基因的杂合子(abc/+++，或ab+/++c，或a++/+bc等)同这三个基因的隐性纯合子(abc/abc)测交。
下面还是以玉米的上述三个基因为例来说明，假如用于三点测交的两个亲本为：+ + + / + + +和c sh wx / c sh wx，则F1代的基因型为：+ + + / c sh wx，然后F1与三隐性纯合体c sh wx / c sh wx测交，获得如下的结果。
从上表可以看出，8种表型的实得籽粒数各不相等，且相差悬殊，说明它们是连锁的。
5真核生物的遗传分析
C/C0=1/2 时，也就是单链 50% 复
性时，则方程： C 1 1 1 因此, C0t 1 C0 2 1 kC0t k 2 如果基因组中每一种基因只有一个（单拷贝），那么基因组愈 大则基因组的复杂性愈大，复性速率愈小。C0t1/2与非重复序列 的基因组大小呈正比。
教学大纲
教学日历 考试大纲 习题解例 实验大纲 菜 单 隐 藏
基因组A的C0t 1
2
基因组B 的C0t 1
2 ＝ 基因组A的核苷酸对数 基因组B的核苷酸对数
C0t1/2与基因组的大小成正比。其中poly(U)+poly(A)，其kC0t1/2=1 对核苷酸，因而复性最快；MS2是RNA噬菌体。 不同生物基因组的C0t1/2不同，除了决定于基因组的大小之外，还 取决于每个基因的核苷酸序列的重复次数。重复次数愈少则复性 愈慢，C0t1/2的位置愈后。
真核生物的遗传分析
教学大纲
教学日历 考试大纲 习题解例 实验大纲 菜 单 隐 藏
5.1
真核生物的基因组
5.1.1 C值悖理（C值佯谬）
物种的C值（单倍体所含DNA量）及其进化复杂性之间没有严格的对应关系。
教学大纲
教学日历 考试大纲 习题解例 实验大纲 菜 单 隐 藏
单位：pg
教学大纲
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5.1.3.2 中度重复序列 重复单位平均长度约300bp，重复次数为10～102，如人的珠蛋白（血红蛋白） 基因，包含8个珠蛋白功能基因和３个珠蛋白假基因（中度重复序列），还有 一个近年发现的基因。 另一类重复序列的重复次数为
103～105 ，该序列常以回文序列
方式出现在基因组的许多位置上。 回文序列中间有的存在单拷贝序
第六章 真核生物基因表达
（一）真核生物基因组DNA甲基化
1.真核生物DNA甲基化位点 真核生物DNA的mCpG是DNA甲基化的主要形式
CpG岛: 由于CpG通常成串在DNA双链对称出现，被称为~， mCpG占全部CpG的70%
76,000 ?
52,000 ?
44,000 ?
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普遍 淋巴细胞 淋巴细胞 普遍 普遍
▪ 了解启动子及各个元件的特点、信息有 什么作用？
▪ 启动子有没有改造的空间呢?
▪ 双向启动子
▪ 组织特异性启动子
▪ 诱导性启动子
（二）增强子
增强子（enhancer）：又称为远上游序列，位于转录起始位点
人类基因组中免疫球蛋白基因主要片段的数量比较
V、C和J基因片段在胚胎细胞中相隔较远。编码产生免疫球蛋白的细胞，发育 分化时，通过染色体内DNA重排把4个相隔较远的基因片段连接在一起，产生 具有表达活性的免疫球蛋白基因。
▪ 酿酒酵母接合型：
▪酵母细胞通 过交换型转 换过程改变 自己的性别。 MATa或 MATα基因 座位两侧分 别存在两个 MAT样基因 HMLα和 HMRa沉默 交配型盒。
(3)DNA去甲基化位点的特点
① DNA去甲基化位点范围和DNA酶I优先敏感区域十分 吻合
②只有一小部分CG二核苷酸对的去甲基化与基因激活有关， 它们位于对基因表达关系十分密切的序列中
▪ (4) DNA甲基化/去甲基化对基因活性调控的相对性 ① DNA甲基化程度因物种而异
DNA甲基化随进化程度的提高而增强
的上游，它们不是启动子的一部分，但能增强或促进转录的
第六章 真核生物的遗传分析
第六章真核生物遗传分析一、名词解释1、C值悖理(C—value paradox)：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理。
2、N值悖理(N value paradox)：物种的基因数目与生物进化程度或生物复杂性的不对应性，这被称之为N值悖理。
3、同源重组(homologous recombination)：同源重组的发生依赖于大范围的DNA 同源序列的联会，主要利用两个DNA分子序列的同源性识别重组对象，负责DNA配对和重组的蛋白质因子没有碱基序列的特异性，只要两条DNA序列相同或接近，重组就可以在此序列中的任何一点发生，重组中两DNA分子相互交换对等的结构部分。
4、位点专一性重组（site-specific recombination）：这类重组依赖于小范围的同源序列联会；重组事件只涉及特定位置的短同源序列，或仅涉及特定的碱基序列，重组时发生精确的切割和连接反应，DNA不丢失、不合成，重组发生在特殊位点上，此位点含有短同源序列，有位点专一性的蛋白因子催化。
两个DNA分子并不交换对等的序列部分，而往往是一个DNA分子整合到另一DNA分子中，因此这种重组又叫做整合式重组5、基因共转变（coconversion）：基因转变不仅是专一的，而且是有方向的，它不仅涉及单个位点（或基因座），而且涉及染色体的一个区段，如一对含有两个基因差异的突变型杂交时，在某些子囊中可以发生几个基因同时发生转变的现象，称为基因共转变6、末端连接（end-joining)：是指断裂的DNA末端彼此相连。
7、链滑动（strand-slippage）：是指DNA复制时，由一个模板跳跃到另一个模板所引起的重组。
8、异源双链DNA（heteroduplex DNA）：发生重组时，在重组处每个双链都有一段区域是由亲本DNA分子的各一条链组成，该区域称为异源双链DNA。
9、基因转变（gene conversion）：由于异源双链DNA区段不对称碱基对的不同修复过程导致一个基因转变为它的等位基因，称为基因转变。
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t1/2与非重复序列的基因组大小成正比。即：
基因组A的C0 t1/2
基因组B的C0 t1/2
基因组A的核苷酸对数 = 基因组B的核苷酸对数
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二、DNA序列的类别
❖（一）单拷贝序列（unique sequence)： 非重复序列，在一个基因组中只有一个
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❖ C0 t曲线： C/C0是起始浓度和经过时间的乘积 C0 t的函数，这样的函数绘制的图称~。
❖ 若当t= t1/2时，即C/C0=1/2时，也就是50%单 链复性时，则上式方程式为C0 t1/2=1/ k。
❖ 若基因组中每一种基因只有一个，即都是单拷
贝，则基因组愈大则基因组的复杂性愈大，复
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3. 参与转位作用
几乎所有转位因子的末端都包括反向重
复顺序，长度由几个bp 到1400bp，形 成回文结构，在转位作用中既能连接非
同源的基因，又可以被参与转位的特异
酶
所
识
拷贝或2-3个拷贝。真核生物大多数基因
在单倍体中都是单拷贝的。动物细胞基
因组中将近一半DNA是中度或高度重复
的，特别是植物和两栖类生物中单拷贝
DNA序列降低，而中度和高度重复序列
增加。
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❖ （二）中度重复序列（moderately repetitive sequence)：重复单位长度约300bp，重复次 数为10~102，人的珠蛋白基因属于这种少量重 复序列。另一类中度重复序列的重复次数为
F.真核生物除了主要的核基因组外，还有 细胞器基因组，而且细胞器基因组对生 命是必须的，不像原核生物质粒DNA基 因对细菌生存不是必须的。
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真核生物基因组DNA序列的复杂度
一、重复序列的检测
通过复性动力学来检测基因组DNA序列 的复杂性。
推导出C/C0=1/（1+k C0 t) 其中C为单链DNA的浓度，t为时间（单 位为s）， k 为重组速率常数（单位是L／ mol·s）， C0是DNA总浓度。 ❖当t=0时，C= C0，表明所有DNA都是单 链。
排，而且转座成分首先也是在真核生物中发现
的。
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第一节 真核生物基因组
一、基因组与 C值
基因组：一个物种单倍体的染色体数目 及其所携带的全部基因称为该物种的基 因组。
C值：一个物种单倍体基因组的DNA含 量是相对含量是恒定的，通常称为该物 种DNA的C值。不同物种C值差异很大。
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B. 每条染色体的DNA分子具有多个复制起点， 基因内存在着不表达的插入序列，即内含子。 功能上密切相关的基因集中程度不如原核生 物，在真核生物中尚未见到有关操纵子的报 道。
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C.存在大量不编码蛋白质的DNA序列，果蝇的基 因数约为5000个，占基因组DNA序列的10％ 左右，人的基因数推测为50000个，约占基因 组DNA序列的1％。
103~ 105，该序列常以回文序列方式出现在基
因组的许多位置上，一些回文序列中间间隔着 单拷贝序列，另一些中间不存在单拷贝序列， 因此经过变性复性后，前者可看到茎-环结构， 后者可形成发夹结构。P116图6-6
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❖（三）高度重复序列（high repetitive sequence)，一般重复次数在106以上，通 常这些序列长度为6-200bp，如卫星DNA。 大多集中在异染色质区，特别在着丝粒和 端粒附近。常带有一些AT含量很高的简单 串联重复序列。因序列简单，缺乏转录所 必须的启动子，故无转录能力。但复制能 力却和单一序列一样快。
C值悖理现象使人们认识到真核生物基因组中
比如存在大量不编码的DNA序列。一般而言， 越是简单的生物，基因组中不编码蛋白质的 DNA序列越少。它们的结构基因的数目越接近
于相应DNA含量所估计的基因数。
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二、真核生物基因组的结构特点：
A. 真核生物基因组大部分位于细胞核中，一般 由多条染色体组成，每条染色体又是由DNA 分子与蛋白质稳定地结合成染色质的多级结 构。
D.真核生物的蛋白质编码基因往往位于基因组 DNA单拷贝序列中，除单拷贝序列外还存在大 量重复序列（repeat sequence），重复序列 的拷贝数可高达百万份以上，在人的基因组中， 至少具有20份拷贝的DNA，占总DNA的30％ 左右。
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E.真核生物基因组中，有许多结构相似、 功能相关的基因组成所谓的基因家族 （gene families）。
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三、卫星DNA （satellite DNA）
概念：对一个物种来说，当基因DNA切
断成数百个碱基的片段进行超速离心时，
其浮力密度曲线是覆盖一定浮力密度范
围的，但有些DNA片段都含有异常高或
异常低的GC含量，常在主要DNA带的前
面或后面有一个次要的DNA带相伴随，
这些小的区带就象卫星一样围绕着DNA
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从原核生物到真核生物。其基因组大小 和DNA含量是随生物进化复杂程度的增 加稳步上升的。随生物结构和功能复杂 程度的增加，需要的基因产物越多，所 以C值就越大。
最小的C值:支原体(106bp),
最大的C值:某些显花植物和两栖动物 (1011bp)
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C值悖理：C值大小不能完全说明生物进化和 遗传复杂性的高低，即物种的C值和他进化复 杂性之间没有严格的对应性，这种现象称C值 悖理。
第五章 真核生物的遗传分析
真核生物遗传物质在细胞核中，染色体由DNA
和蛋白质等物质组成。通常一个基因组包含若
干个染色体，具有多个复制起点，含有大量重
复序列和不编码序列。功能相关的基因可以位
于不同的染色体，没有明显的操纵子结构，但
存在不同类型的基因家族。真核生物基因组同
样呈现不固定性，不仅有基因丢失、扩增和重
主带，称卫星DNA。
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高度重复顺序的功能
1. 调节反向序列常存在于DNA复制起点区的附 近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质 （包括酶）与DNA的结合位点
2. 参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以转 录到核内不均一RNA（hnRNA）分子中，并 形成发夹结构，这对稳定RNA分子，免遭分解 有重要作用