蛋白质翻译与翻译折叠错误所导致(生物化学)资料.
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未来治疗手段：慢病毒介导RNA干扰联合人β-珠蛋白基因导入对
翻译突变型β-地中海贫血基因治疗的基础研究
阿兹海默综合症
阿兹海默综合症
阿兹海默综合症治疗
阿兹海默综合症治疗
阿兹海默综合症治疗
阿兹海默综合症治疗
纵观老年痴呆的治疗， 过去以补肾填精，益 髓健脑为主，而近年 来临床以气滞血虚脾 弱型占了想的的比例，理气健脾养血成了现代治疗 老年痴呆的一种行之有效的常用方法
蛋 白 质 的 翻 译折 叠
蛋白质折叠是将氨基 酸链折叠形成特殊的形 状，使蛋白质呈现出特 定功能的过程，不正确 折叠的蛋白质会对细胞 产生破坏性的影响，甚 至对机体带来不利作用， 引起疾病。如阿尔兹海 默症和地中海贫血。
地中海贫血症
别 称： 海洋性贫血，地贫，地 中海贫血，地中海血液 病等。
病因： 珠蛋白基因的缺失或点 突变。
地中海贫血症
1.β珠蛋白生成障碍性贫 血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫 血（简称β地贫）的发生的分 子病理相当复杂，已知有100 种以上的β基因突变，主要是 由于基因的点突变，少数为 基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性 贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫 血（地中海贫血）（简称α地 贫）是由于α珠蛋白基因的缺 失所致，少数由基因点突变 造成。白基因的缺失所致， 少数由基因点突变造成。
地中海贫血症治疗
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素 B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避 免输血反应。 3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止 胃肠道对铁的吸收。
地中海贫血症治疗
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型 β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6ห้องสมุดไป่ตู้以后 施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选 方法。
地中海贫血症治疗
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因 表达或减少α基因表达，以 改善β地贫的症状，已用于 临床的药物有羟（经）基脲、 5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目 前正在研究中。
谢谢
常见症状：贫血
地中海贫血症
发病机制：
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又名海洋性 贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因 缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失 或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂 性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状 变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予 以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型 4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
蛋白质翻译与翻译折叠错误所 导致的疾病
什么是蛋白质
蛋白质是生物体内一切功能的执行者， 我们身体内的任何功能，从催化化学反 应到抵御外来侵略都是蛋白质作用的结 果。
蛋白质的翻译（protein translation）
实质：核酸中由四种符号组成的遗传信息 内容：起始、延长、终止三个阶段
把核酸中由A,G,C,T/U四种符号组成的遗传信息, 破读为蛋白质分子中的20种氨基酸排列顺序。 mRNA是指导翻译的直接模板，tRNA为氨基酸转运 载体，核蛋白体为蛋白质合成的装配场所。翻译过 程可分为起始、延长、终止三个阶段。
翻译突变型β-地中海贫血基因治疗的基础研究
阿兹海默综合症
阿兹海默综合症
阿兹海默综合症治疗
阿兹海默综合症治疗
阿兹海默综合症治疗
阿兹海默综合症治疗
纵观老年痴呆的治疗， 过去以补肾填精，益 髓健脑为主，而近年 来临床以气滞血虚脾 弱型占了想的的比例，理气健脾养血成了现代治疗 老年痴呆的一种行之有效的常用方法
蛋 白 质 的 翻 译折 叠
蛋白质折叠是将氨基 酸链折叠形成特殊的形 状，使蛋白质呈现出特 定功能的过程，不正确 折叠的蛋白质会对细胞 产生破坏性的影响，甚 至对机体带来不利作用， 引起疾病。如阿尔兹海 默症和地中海贫血。
地中海贫血症
别 称： 海洋性贫血，地贫，地 中海贫血，地中海血液 病等。
病因： 珠蛋白基因的缺失或点 突变。
地中海贫血症
1.β珠蛋白生成障碍性贫 血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫 血（简称β地贫）的发生的分 子病理相当复杂，已知有100 种以上的β基因突变，主要是 由于基因的点突变，少数为 基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性 贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫 血（地中海贫血）（简称α地 贫）是由于α珠蛋白基因的缺 失所致，少数由基因点突变 造成。白基因的缺失所致， 少数由基因点突变造成。
地中海贫血症治疗
1.一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素 B12。
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避 免输血反应。 3.铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止 胃肠道对铁的吸收。
地中海贫血症治疗
4.脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型 β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6ห้องสมุดไป่ตู้以后 施行并严格掌握适应证。
5.造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选 方法。
地中海贫血症治疗
6.基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因 表达或减少α基因表达，以 改善β地贫的症状，已用于 临床的药物有羟（经）基脲、 5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目 前正在研究中。
谢谢
常见症状：贫血
地中海贫血症
发病机制：
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又名海洋性 贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因 缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失 或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂 性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状 变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予 以命名和分类。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型 4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
蛋白质翻译与翻译折叠错误所 导致的疾病
什么是蛋白质
蛋白质是生物体内一切功能的执行者， 我们身体内的任何功能，从催化化学反 应到抵御外来侵略都是蛋白质作用的结 果。
蛋白质的翻译（protein translation）
实质：核酸中由四种符号组成的遗传信息 内容：起始、延长、终止三个阶段
把核酸中由A,G,C,T/U四种符号组成的遗传信息, 破读为蛋白质分子中的20种氨基酸排列顺序。 mRNA是指导翻译的直接模板，tRNA为氨基酸转运 载体，核蛋白体为蛋白质合成的装配场所。翻译过 程可分为起始、延长、终止三个阶段。