第十一章 基因的起源与进化汇总

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▪20世纪90年代以前,有关这一问题的探讨基本上 是设想性或理论性的。人们迫切需要能够获得一些 年轻的新基因起源的实例,使人们能够以实验的手 段近距离观察并阐明新基因起源的分子机制和进化 的动力学过程。
• 1993年,华裔学者龙漫远在果蝇中发现了 第一个年轻的基因—Jingwei基因(约2.5 My),才使以实证方法研究新基因起源的 分子机制成为可能,对新基因发生的研究 掀开了新的一页。近年来,又有大约20来 个新基因被报道,包括司芬克斯(sphinx) 基因和猴王基因等。
• 但已经获得的基因组数据中,大多数的基因产生 太早,在漫长的进化时间中积累的大量突变,早 已湮没了大部分重要的进化信息。许多关于新基 因起源的细节随着漫长的进化年代都丢失了。
• 与那些古老的基因相比,年轻基因由于产生时间 短,保留了大量进化过程中的重要信息,可以提 供给人们新基因进化早期的结构、序列信息,有 助于推断其起源机制及进化力量,是研究新基因 产生的理想材料。
因此,科学家迫切需要一些年 轻的新基因起源实例,作为近距 离观察新基因起源的分子机制和 进化的动力学过程的研究材料。
新基因起源研究现状
• 人们对新基因起源问题的兴趣,可以追溯到上世纪30 年代。Haldane和Muller提出:通过基因重复可以产生 新的基因。
• 此后随着分子生物学实验手段的进步和遗传学的发展, 染色体重复、基因家族和断裂基因等大量实验现象进 入人们视野,在此基础上提出了一些新基因产生的假 说。
基因是怎样产生的?
• 如果弄清基因形成和固定机理,科学家就 能深入探讨物种的形成和分子进化、物种 进化之间的关系,也能根据基因产生的规 律设计新的生物活性药物。
• 所以说,研究基因的起源机制,实际上是 探究生命演变的根源,同时也具有重要的 应用科学意义。
■被称为“生命编码”的基因序列,记录着最原 始最真实的生命进化信息。
①外显子重排(exon shuffling)
■外显子重排是指由来自不同基因的2个或多个外显子相互 接合,或基因内部的外显子产生重复而形成新的基因结 构。 20世纪70年代,在真核生物中发现断裂基因后,Gilbert 提出,通过内含子介导的重组,不同基因的外显子可发 生互换,使得原基因结构发生变化,可能产生新的基因。
■目前已知两种外显子重排:异常重组和逆转座子介导的 外显子插入。此外,相邻基因间序列的缺失产生的基因 融合也可造成外显子重排。
hamster Acrystallin gene
• low-density lipoprotein (LDL) receptor
• Patthy surveyed protein databases systematically and showed that exon shuffling occurred in many genes of vertebrate and invertebrate organisms.
AFGP, antifreeze glycoprotein; CG, chorionic gonadotropin polypeptide; Cid, centromere identifier; DAF, decay-accelerating factor; HLA-DR-1, major histocompatibility complex DR1; PGAM3, phosphoglycerate mutase 3; Pgk2, phosphoglycerate kinase 2; PMCHL, pro-melanin-concentrating hormone-like; RNASE, ribonuclease; Sdic, sperm-specific dynein intermediate chain; UEV, tumour susceptibility gene.
• New genes created by exon shuffling in plants were also observed (e.g. in potatoes and sunflowers).
精卫基因 (Jingwei)
• 通过对黑腹果蝇近缘物种新基因的筛选和 分析, 1993年,华裔学者龙漫远发现了第 一个年轻的基因。他根据我国远古精卫溺 死而又重生的故事,把这一基因称为“精 卫”基因(jingwei)。
• 20世纪80年代中期以后大规模基因组序列信息ຫໍສະໝຸດ Baidu获得 以及分子进化和群体遗传学理论的成熟,更使得在基 因组水平的理论预测成为可能。
▪然而由于基因组中的大多数基因产生太早,在漫 长的进化时间中积累的大量突变早已湮没了大部分 重要的进化信息,无论是基因最初产生的分子机制 或是随后在群体中扩散并最终固定下来的群体动力 学过程,都已无法直接观察和检测。
新基因的产生与进化
(Sources and evolution of new genes )
研究一个新基因的起源的两个步骤
• 首先,我们要知道一个新的基因结构在自 然界的某一生物个体产生的突变步骤。
• 其次,我们需要知道这一单一个体的新基 因扩散到一个物种所有个体的固定过程。
新 基 因 产 生 的 分 子 机 制•
精 卫 填 海
• 又北二百里,曰发鸠之山,其上多柘木。有 鸟焉, 其状如乌;文首、白喙、赤足,名曰精卫。 是炎帝之少女名曰女娃,女娃游于东海,溺而不 返,故为精卫。常衔西山之木石,以堙于东海。 ——《山海经 ·北山经》
②基因复制(Gene duplication)
基因的 起源与进化
The origin and evolution of new genes
随着基因组数据的大量积累,人们越来越认识到 不同生物在基因组大小及基因数目上存在巨大的差 异。从仅含470个基因的支原体 Mycoplasma genitalium到约含3万多个基因的人类 基因组,相差达数十倍;即使是果蝇等分化时间很 短的近缘物种,其基因种类和数目也不尽相同。这 种差异引出一个根本性的生物学问题:
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