先天性心血管病

先天性心血管病

第一节成人常见先天性心血管病

先天性心脏病（congenital cardiovascular diseases）是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形（malformation）。病儿出生后可发现有心血管病变，为儿科常见病。先天性心血管畸形种类很多，所造成的血流动力学影响差别悬殊。有些出生后即不能成活，或短时间内不经过于术治疗也不能存活，这类患儿均在儿科就诊，属儿科的地畴；另有一些先天性心血管畸形其血流动力学障碍可自我调节和代偿而可自然存活至成年。这一部分患者在承认心血管疾病中也占一定的比例。本章仅对常见的可自然存活至成人的先天性心血管病作简要介绍。

有关先天性心血管病的病因发病情况及分类等，请参考儿科学相关章节。

一、房间隔缺损

房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是最常见的成人先天件心脏病，女性多于男性，男女之比为1：2，且有家族遗传倾向。

【病理解剖】

房间隔缺损一般分为原发孔缺损（primum atrial defect）和继发孔缺损（secundum atrial septal defect），前者实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良。后者为单纯房间隔缺损（包括卵圆窝型、卵圆窝上型、卵圆窝后下型以及单心房）。房间隔缺损的大小有很大的差别。很小的缺损可以毫无症状不影响患者的寿命，但缺损很人者如单心房患者往往很早出现症状，如不及时手术难以活到成年。

【病理生理】

房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，由于左房压力高于右房，所以形成左向右的分流，分流量的多少除缺损口大小之外更重要的是取决于左、右心室的顺应性。如果左室顺应性降低，其充盈阻力增人而使左房压力增高，而导致左向右分流量增加。

左向右分流必然使肺循环血流量（Qp）超过体循环血流量（Qs），一般以Qp/Qs值来判定房间隔缺损的大小，Qp/Qs＜2：1者称之为小房间隔缺损，而Qp/Qs≥2：1者为大房间隔缺损。

持续的肺血流量增加导致肺淤血，使右心容量负荷增加，肺血管顺应性下降，从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统压力随之持续增高直至超过左心系统的压力，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫。

【临床表现】

单纯房间隔缺损在儿童期大多无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力性呼吸困难为主要表现，继之可发生室上性心律失常，特别是房扑、房颤而使症状加重。有些患者可因右室慢性容量负荷过重而发生右心衰竭。晚期约有15％患者因重度肺动脉高压出现右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger综合征。

体格检查最典型的体征为肺动脉瓣区第二心音亢进呈固定性分裂，并可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，此系肺动脉血流量增加，肺动脉瓣关闭延迟并相对性狭窄所致。

【特殊检查】

心电图：典型病例所见为右心前导联QRS波呈rSr’或rSR’或R波伴倒置，电轴右偏，有时可有P-R延长。

X线检查：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。

超声心动图：除可见肺动脉增宽，右房、右室增大外，剑突下心脏四腔图可显示房间隔缺损的部位及大小。彩色多普勒可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量，从而计算出Qp/Qs值。

心导管检查：典型病例不需要进行心导管检查。当疑有其他合并畸形，或需测定肺血管阻力以判断手术治疗预后时，应进行右心导管检查。根据房、室水平压力及血氧含量的测定并计算分流量以判断病情。

【诊断及鉴别诊断】

典型的心脏听诊、心电闭、X线表现可提示房间隔缺损存在，超声心动图可以确诊。应与肺静脉畸形引流、肺动脉瓣狭窄及小型室间隔缺损等鉴别。

【治疗】

非手术介入治疗：参见本章第二节。

手术治疗：在开展非手术介入治疗以前，对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变，即已有肺血增多征象、房室增大及心电图相应表现者均应手术治疗。患者年龄太大已有严重肺动脉高压者手术治疗应慎重。

【预后】

一般随年龄增长而病情逐渐恶化，死亡原因常为心力衰竭，其次为肺部感染，肺动脉血栓形成或栓塞。

二、室间隔缺损

室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD），在左、右心室之间存在一直接开口。按国内统计，在成人先天性心脏病中，本病仅次于房间隔缺损占第二位，近年来国内儿科先天性心脏病手术治疗开展较普遍，成人室间隔缺损患者相应减少。

【病理解剖】

室间隔解剖上由流入道、肌小樑部、流出道三部分构成，三者均与位于主动脉瓣下的一小片膜状间隔相连接。根据室间隔缺损的边界构成，分为三型：

l型肌型缺损，指缺损周边均为肌肉结构，可位于以上三个部分中的任何一部分；

II型膜周部缺损，指缺损周边除肌肉结构外，有一部分由房室瓣或动脉瓣间延伸的纤维组织构成，亦可见于以上三部分中的任何一部分；

Ⅲ型为动脉瓣下缺损，缺损周边主要由主、肺动脉瓣延伸的结缔组织构成，仅见于流出道，此型在亚洲人群中多见。

【病理生理】

室间隔缺损必然导致心室水平的左向右分流，其血流动力学效应为：①肺循环血量增多；

②左室容量负荷增大；③体循环血量下降。由于肺循环血量增加，肺动脉压力增高早期肺血管阻力呈功能性增高，随着时间推移，肺血管发生组织学改变，形成肺血管梗阻性病变，可使右心压力逐步升高超过左心压力，而转变为右向左分流，形成Eisenmenger综合征。

【临床表现】

一般根据血流动力学受影响的程度，症状轻重等，临床上分为大、中、小型室间隔缺损。

（一）小型室间隔缺损

在收缩期左右心室之间存在明显压力阶差，但左向右分流量不大，Qp/Qs＜1.5，右心室

压及肺动脉压力正常。缺损面积一般＜0.5cm2/m2（BSA），有称之为Roger病。此类患者通常无症状，沿胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ～Ⅵ级全收缩期杂音伴震颤，P2可有轻度分裂无明显亢进。

（二）中型室间隔缺损

左、右心室之间分流量较大，Qp/Qs为1.5～2.0，但右心室收缩期压力仍低于左心室，缺损面积一般为0.5～1.0cm2/m2（BSA）。听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，P2可轻度亢进。部分患者有劳力性呼吸困难。

（三）大型室间隔缺损

左、右心室之间收缩期已不存在压力差，左向右分流量大，Qp/Qs＞2.0。因血流动力学影响严重，存活至成人期者较少见，且常已有继发性肺血管阻塞性病变，导致右向左分流而呈现青紫；并有呼吸闲难及负荷能力下降；胸骨左缘收缩期杂音常减弱至Ⅲ级左右，P2看尽；有时可闻及因继发型肺动脉瓣关闭不全而致的舒张期杂音。

【特殊检查】

心电图：成人小室间隔缺损心电图可以正常或在V1导联出现rSr图形；中等大室间隔缺损可有左室肥厚，V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量负荷过重的表现，也可同时在V1导联呈现右室肥厚图形；大室间隔缺损时常以右室肥厚图形为主。

X线检查：成人小室间隔缺损X线片上可无异常征象；中等大室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大为主，心尖向上抬举提示右心室肥厚。

超声心动图：用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运用Doppler技术还可测算跨隔及跨（肺动脉）瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。

心导管检查：典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影。如疑有多孔缺损（室间隔上不止一个缺损口）或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否可行手术治疗时应行心导管检查，并进行肺动脉扩张的约物试验。

【诊断及鉴别诊断】

典型室间隔缺损根据临床表现及超声心动图即可确诊。轻度肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病等心前区亦可闻及收缩期杂音应注意鉴别；大室间隔缺损合并肺动脉高压者应与原发性肺动脉高压及法洛四联症鉴别。

【治疗】

非手术介人治疗：参见本章第二节。

于术治疗：在开展非手术介入治疗以前，成人小室间隔缺损Qp/Qs＜1.3者一般不考虑手术，但应随访观察；中度室间隔缺损Qp/Qs为1.5～2.0者应考虑手术，此类患者在成人中少见；介于以上两者之间Qp/Qs为1.3～1.5者可根据患者总体情况决定是否手术，除非年龄过大有其他疾患不能耐受手术者仍应考虑手术治疗；大室间隔缺损伴明显肺动脉压增高，肺血管阻力＞7Wood单位者不宜手术（1Wood单位=67±33dyn/s·cm-5）。

【预后】

成人室间隔缺损自然闭合者为数极少，存活至成人的室间隔缺损一般为两种情况，一种是缺损面积较小，对血流动力学影响不大，属于较小室间隔缺损预后较好；另一种为较大的缺损儿童期未做手术至成人已发展为严重肺动脉高压导致右向左分流预后极差。