医学遗传学名词解释
第一章绪论
无
第二章遗传的细胞学基础
1.常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染
色质。
2.异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色
质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。
3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活
性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。4. Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体有活性，其他的X
染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。
5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转录
活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。
第三章遗传的分子基础
1.外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，
中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。
2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几
次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。
3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一
个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。
5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编
码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。
6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多
肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。
7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码
子，导致多肽链合成提前终止。
8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸
的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。
9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可
引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。
10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3
个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。
11.动态突变：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加
随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。
第四章单基因病
1.基因座：一条染色体上的特定位置。每个遗传基因座上存在有特定的基因。任
何正常个体的同源染色体相同的位置上具有同样的遗传基因座。
2.等位基因：在同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一类
表型，但产生不同的表型效应。等位基因的存在决定了群体中不同个体之间的差异。
3.复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上。但
对每个个体而言，只有一对同源基因座，故只能拥有一组复等位基因中的两个相同的或不相同的等位基因。
4.基因型：一个个体的遗传结构或组成，一般指特定基因座上的等位基因构成，
一个基因座的基因一般是成对存在的，这两个基因分别来自父母，共存于一个细胞内。但男性X染色体上的基因一般是单个存在的。
5.表型：是基因型所表达的、能够显示出的遗传性状。除了能够直接观察到的性
状外，借助各种手段检测到的结果，例如，细胞的形态、酶的活性、化验的结果等都是某种基因型所决定的表现。
6.纯合子：一个基因座上由两个相同的等位基因组成的基因型，则该基因座即为
纯和的，这样的个体叫做纯合子，一般写为AA或Aa
7.杂合子：一个基因座上的两个等位基因是不相同的则该基因座是杂合的，这样
的个体叫杂合子，一般写为Aa。
8.显性：如果一个等位基因在杂合状态下可以决定性状，则由这一等位基因决定
的、在杂合子中表现出的性状为显性。
9.隐性：如果一个等位基因在杂合状态下不能决定性状，则这一等位基因所决定
的性状是隐性的。隐性性状只有在决定该性状的基因为纯和状态时才表现出来。
10.系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。系谱中不仅包括患
病个体，也包括全部健康的家庭成员。
11.系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该
性状向某些家系成员传递的概率的方法。
12.先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状
的成员。
13.常染色体显性遗传：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号常
染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。
14.完全显现：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的
表型。
15.不完全显性：指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。
16.不规则显性：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原
因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式有些不规则，称不规则显性。
17.外显率：指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百
分率。
18.表现度：指在一个群体有致病基因的个体中，显性基因A的作用虽然能表现
出相应的性状，但在不同个体之间，表现出的轻重程度有所不同，可有轻度、中度、重度的差异。
19.共显性：一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种
基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。
20.延迟显性：指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症
状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。
21.常染色体隐性遗传病：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1~22号常染
色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传。
22.亲缘系数：亲缘系数是指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等
位基因的概率。
23.X连锁遗传：一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间
随着X染色体而传递。这种遗传方式称为X连锁遗传。
24.交叉遗传：男性的X连锁基因只能从母亲传来将来只能传给自己的女儿。
25.Y连锁遗传：决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，随Y染色体进行
传递。
26.遗传异质性：一种性状由多个不同的基因控制的现象。
27.等位基因异质性：指同一基因座上发生的不同突变，使同一疾病的不同的发
病家系带有不同类型的突变。
28.基因座的异质性：指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相
似。
29.基因多效性：指一个基因决定或影响多个性状的形成。
30.限性遗传：某种性状或疾病的基因位于常染色体上，其性状可以是显性或隐
性，但由于基因表达的性别限制hi，只在一种性别中表现，而在另一性别中则完全不能表现，但这些基因均可传给下一代，这种遗传方式称限性遗传。31.从性遗传：致病基因位于常染色体上，可为显性或隐性基因，但在表型上受
性别影响而显出男女分布比例或基因表现程度差异的现象，称为从性遗传。32.拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所
产生的表型相同或相似。
第五章线粒体遗传病
无
第六章多基因病
1.易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个
体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
2.易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个
体患病可能性的大小，称为易患性。
3.阈值：在一定的环境条件下，一个个体患病所需的致病基因的最低数量。
4.遗传率：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响。
其中，遗传因素即致病基因所起的作用的大小称为遗传率，一般用百分率（%）表示。
第七章染色体病
1.核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型
2.核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识
别和判定的分析过程称核型分析。
3.染色体多态性：指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括
染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等。这些变异没有引起机体明显的病理性状产生，但其发生频率却较高。
4.染色体畸变：是指染色体发生数目和结构上的异常改变。
5.嵌合体：指一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系。
6.染色体不分离：细胞分裂时某些染色体没有按照正常的机制分离，从而造成两
个子细胞中染色体数目的不等分配。
7.初级不分离：减数分裂的不分离一般发生在表型正常的二倍体父母的生殖细
胞形成时，这是一种新发生的染色体数目异常，这在细胞遗传学上叫初级不分离。
8.次极不分离：三体型的父亲或母亲在形成配子的减数分裂中所发生的不分离
情况称为次极不分离。
9.染色体综合征：染色体发生数目和结构的畸变时，必然累及多个基因的增加或
减少，从而使机体出现由这些基因改变所致的多种异常性状，所以染色体病常表现为多种症状，故称为染色体综合征。
第八章肿瘤遗传学
1.杂合性丢失：是指一对等位基因或与该基因连锁的遗传标记位点为杂合子
时，在亲子传递过程中，亲代所具有野生型等基因发生丢失，杂合性丢失的检测可用于研究抑癌基因的突变。
2.原癌基因：原癌基因是指在于正常细胞中，与癌基因极相似的，具有转化潜
能的基因。原癌基因可被激活为癌基因，并导致细胞的恶性转化。
3.癌基因：癌基因是指能引起细胞恶性转化的基因，往往是正常基因突变产生。
4.肿瘤抑制基因：肿瘤抑制基因存在于正常细胞中，可替代癌细胞的受损功能，
对细胞的生长具有正常调节作用的一类基因。
第九章群体遗传学
1.基因库：一个群体所具有的全部遗传信息。
2.遗传平衡定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的
繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。
3.突变率：单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个世代
发生的突变数来表示，即nX 10-/基因/代。
4.适合度：指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环
境中不同个体的相对生育率来衡量。
5.遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生
相当大的随机波动，称为遗传漂变。
6.建立者效应：在小的隔离群体中，一些异常基因的频率在小的隔离群体中特别
高，这可能是由于少数几个始祖的某一突变基因在小的隔离群体近亲繁殖的
结果，这种现象称为建立者效应。
7.近婚系数：是指近亲婚配后，其子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。
8.遗传负荷：是指在一个群体中由于致死或有害基因的存在而使群体适合度降
低的现象，一般用群体中平均每个个体携带的有害基因的数量来表示。
9.分离负荷：是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的隐性
纯合子，从而降低群体适合度的现象。
10.突变负荷：基因突变产生有害获知司机因，或由于突变率增高而使群体适合
度下降，称为突变负荷。
第十章人类生化遗传病
1.分子病：是指由于基因突变造成的蛋白质分子结构或合成量异常从而引起的
机体功能障碍的一类疾病。
2.异常血红蛋白病：又称异常血红蛋白综合征，是一类由于珠蛋白基因突变导致
蛋白肽链结构发生异常的分子病。
3.地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。由于某种珠蛋白基因突
变，使相应的珠蛋白链合成障碍，导致a链和B链合成不平衡，结果相对“过剩”的珠蛋白链自身聚集。
4.先天性代谢缺陷：是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋
白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。
第十一章表观遗传学
1.表观遗传修饰：是指在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变
不仅影响个体的发育，还可以遗传下去。
第十二章基因操作、定位与克隆
2.质粒：它是独立存在于细菌和酵母染色体之外的双链闭合环状的DNA分子，可
用于克隆小DNA片段的简单载体系统。
3.粘粒：是利用质粒和人噬菌体改建而成的载体，它包括人噬菌体的cos序列、
质粒的复制部位和抗性标记。
4.细菌人工染色体（BAC）：是一种能在细菌细胞内繁殖、人工重组的质粒，可
以克隆长达300kb的DNA大片段。
5.酵母人工染色体（YAC）：是一种能在酵母细胞内繁殖、人工重组的质粒克隆
载体，能携带长达0.2〜2Mb的DNA片段。
6.基因文库：基因文库是指人工构建的含有基因组全部DNA片段的DNA克隆所
组成的库，利用DNA重组技术把DNA切割成不同长度的片段，与适当载体连接成重组体，转移到适当的宿主细胞，从而获得成千上万个携带不同DNA片段的DNA克隆，所有这些克隆中包含基因组全部基因。
7. cDNA文库：人和高等生物细胞的基因转录形成大量各种mRNA。mRNA在逆转
录酶的作用下，以碱基互补原则合成cDNA。含有全部cDNA的大量克隆就称为cDNA文库。
8. Southem印迹：Southem印迹是指将基因组DNA用限制性酶消化后，进行琼脂
糖凝胶电泳，并对由凝胶电泳片段长度分离的DNA进行变性，转移到膜上（硝
酸纤维素膜或尼龙膜）进行固定，这一过程称为Southem印迹，用于DNA-DNA 杂交，用于检测DNA片段长度的改变。
9. RFLP：限制性片段长度多态，是指在生物进化过程中，由于多种原因引起DNA 核苷酸排列顺序的改变涉及到限制性酶切位点的丢失或新生，造成不同个体的DNA当用同一限制酶切割后产生的片段长度不同，因而在人群中呈多态分布的现象。
10基因定位：是利用一定的方法将一个基因确定到染色体的实际位置上，是遗传学研究的基本内容之一。
11.基因克隆：在基因定位的基础上，再用一定的方法进行分离，进一步研究它
们的结构与功能。
第十三章人类基因组计划
1.遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距
离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
2.物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或
染色体上两个界标之间的实际距离，之一距离以核苷酸的个数表示。
第十四章药物遗传学
1.药物遗传学：研究机体的遗传因素对药物代谢和药物反应影响，特别是遗传因
素引起的异常药物反应的学科。
2.生态遗传学：研究群体中不同基因型对于各种环境因子的特殊反应方式和适
应特点的一门遗传学分支学科。
第十五章免疫遗传学
1. Ig类型转换：是指一个B淋巴细胞克隆在分化过程中，V H基因片段保持不变
而发生|基因片段的重排同即类的重链基因）最终产生不同类或不或亚类的Ig
分子。类型转换后，该免疫球蛋白识别抗原的特异性不变。
2.等位排斥：在B细胞分化、成熟过程中，特定B细胞内一条同源染色体上的Ig
基因重排成功后，其表达产物会抑制另一条同源染色体上Ig基因的重排，这种现象称为等位排斥。若两条同源染色体上的Ig基因都不能成功重排，则该B细胞克隆可因细胞凋亡而被清除。
第十六章遗传病的诊断
1.植入前诊断：是在胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测同从而判断胚胎
是否携带有致病基因。有效的产前诊断和症状前诊断可较早地发现遗传病患者或携带者同在胚胎的早期进行选择性流产同以减少或杜绝遗传病患者的出生同在症状出现之前及早治疗以控制症状的出现或减轻症状的严重程度。
2.产前诊断：产前诊断或称出生前诊断是以羊膜穿刺术为主要手段同对羊水中
的胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传性分析同以判断胎儿染色体或基因是否正常。
3.基因诊断：又称为分子诊断同指利用分子生物学技术同直接探测遗传物质的
结构或表达水平的变化情况同从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。
第十七章遗传病的预防
1.遗传咨询：是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。
2.扩大的家庭遗传咨询：是指患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭成员
中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法进行解说、宣传，这将会更有效的预防遗传性疾病在整个家族中的发生。
3.羊膜穿刺：亦称羊水取样，此技术主要是通过对羊水中脱落的胎儿细胞进行分
析，判断胎儿是否患遗传性疾病，或利用羊水上清液进行生化检测，以了解胎儿的成熟度及是否患有精神管缺陷疾病等。
4.绒毛取样：一般可于妊娠早期进行，它的优越性是取样时间早，由于绒毛细胞
生长旺盛，可不经培养直接制片或经短期培养就可进行染色推分析、酶学检测或提取DNA进行分析，缩短了诊断时间，一旦作出明确诊断，需要进行选择性流产时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题。
5.遗传筛查是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过
筛查。可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群中预防对策提供依据。
6.遗传登记：是指遗传医学中心为了控制该地区遗传病的发生，在遗传咨询的基
础上，对该地区的严重遗传病进行记录的一项工作，通常将所得资料输入计算机，以备查询。
第十八章遗传病的治疗
1.基因治疗：是指运用DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因，使细胞
恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，它包括基因修正和基因添加。
2.生殖细胞基因治疗：它是将正常基因转移到有遗传缺陷的生殖细胞，使其发育
成正常个体，这是根治遗传病的理想方法，可使有害基因不再在人群中散布。
3.基因修正：遗传病的基因治疗中，定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，
而对靶细胞基因组无任何改变。
4.基因添加：遗传病的基因治疗中，非定点导入外源正常基因，而没有去除或修
复有缺陷的基因。
5.同源重组法：是将外源性目的基因定位导入受体细胞的染色体上，通过与该座
位的同源序列交换，使外源性DNA片段取代原位点上的缺陷基因，达到修复缺陷基因的目的。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释 医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。以下是医学遗传学中常见的一些名词解释： 1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。基因决定了个体的性状和特征。 2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。 3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA 和RNA。DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。 4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。 5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。 6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。 7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用
引起的遗传病。这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。 8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。 9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。 10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。 总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
医学遗传学名词解释
1.多基因家族：是由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同结构相似功能相关的基因。 2.外显子：编码序列。 3.内含子：编码序列中间的插入序列。 4.侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区。 5.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称基因组印记。 6.移码突变：指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生位移错误。 7.动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代突变方式。 8.单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称主基因，其导致的疾病为单基因病。 9.表现度：指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。 10.外显率：某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。 11.基因多效性：是指一个基因可以决定或影响多个形状。 12.基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。 13.微效基因：人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因而是有多对基因协助决定，这些基因对表型的影响较小。 14.多基因遗传：多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，还受环境因素的影响，这种遗传方式称～。
15.遗传率：致病基因所起作用的大小。 16.Cater效应：多基因遗传中，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低。 17.易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病可能性的大小。 18.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 19.阈值：当一个个体的易患性达到一定的限度后，这个个体即将患病，这个易感性的限度称～。 20.罗伯逊易位：（又称着丝粒融合）发生于近端着丝粒染色体之间，两染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体。 21.基因库：指一个群体中全部个体所共有的全部基因。 22.近婚系数：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。 23.限性遗传：由于基因表达的性别限制只在一种性别表现而在另一种性别则完全不能表现。 24.丹佛体制：在美国丹佛市召开的第一届国际细胞遗传学会议上颁布了“人类有丝分裂染色体命名法标准体制”，即～。 25.密码子：mRNA分子中3个相邻的核苷酸碱基组成一个三联体特定的3个碱基顺序即构成一个～。 26.单一序列：人类基因组中，只有一个拷贝的序列叫～，它构成编码Pr或酶的基因。 27.高度重复序列：序列长度只有2，4，6，8，10等几个，但重复次数为10-6 ～10-8 这样的序列。 28.遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象。 29.共显性：是一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作
医学遗传学名词解释
1先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism) 也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因(通常是基因突变)而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。根据酶缺陷对机体代谢的影响不同，将先天性代谢缺陷分为糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷、核酸代谢缺陷、内分泌代谢缺陷、溶酶体沉积病、药物代谢缺陷和维生素代谢缺陷等。 2遗传异质性( genetic heterogeneity)-种遗传性状可以由多个不同的基因控制//某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引显的神疾有或表型。速传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的；等位基因异质性是指某一遗传病是由同一基因座上的不同突变引起的 .遗传印记( genetic imprinting)一基因组印记(genomicimprinting)是一种DNA甲基化介导的表观遗传调节形式，是指两个亲本等位基因的差异性甲基化造成了一个亲本等位基因的沉默,另一个亲本等位基因保持单等位基因活性( monoallelice activity)。是生殖细胞系的一种表观遗传修饰，与DNA甲基化调节作用有关。这种修饰有一整套分布于染色体不同部位的印记中心来协调。基因组特定区域有成簇排列的富含CpG岛的基因表达调控元件 动态突变( dynamic mutation)：串联重复的三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，称为动态突变。 （1）延迟显性(delayeddomi-nance )：一些带有显性致病基因的杂合子(Aa)在生命的早期，因致病基因并不表达或表达不足没有引起明显的临床表现，只有达到一定的年龄后才表现出相应的疾病临床症状，称为延迟显性（2）外显率( penetrance)是在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率，外显率等于100%时称为完全外显，低于100%时则为不完全外显或外显不全。比如多指(趾)轴后AI型。（3）遗传早现( anticipation)是-些遗传病(通常是显性遗传病) 在连续几代的遗传过程中会发生患者发病年龄逐代提前和(或)病情程度逐代加重的现象，动态突变是遗传早现的分子基础。 DNA多态性（DNA polymorphisms）：基因水平上的多样性来自基因的突变，当基因突变以等位基因形式在群体中得以保留，并能够从亲代遗传给子代，可形成个体间的遗传差异。不同个体间的遗传差异形式是不同的等位基因组成。等位基因之间的差异可以是点突变引起的序列不同，也可以是因为碱基的插入或缺失引起的片段长度不同，都能构成具有个体特征的DNA遗传标记。DNA遗传标记可以出现于编码区，也可以存在于非编码区。在基因组DNA 中，这种由不同碱基结构的等位基因所形成的多态性叫做DNA多态性。 DNA长度多态性（DNA length polymorphisms）：是指同一基因座上各等位基因之间的DNA 片段长度差异构成的多态性。DNA长度多态性靶序列主要是指可变数目串联重复序列（VNTR），VNTR既存在于小卫星DNA中，也存在于微卫星DNA中。由于命名习惯和为了便于区分，通常小卫星DNA中的可变数目串联重复序列称为VNTR，而把微卫星的可变数目串联重复序列称为短串联重复序列（STR）。 DNA序列多态性（sequence polymorphisms）：是指一个基因座上，因不同个体DNA序列有一个或多个碱基的差异而构成的多态性。可以理解为该基因座上所有等位基因DNA长度相同，但是它们之间的序列存在差异。在基因组DNA中，无论是编码区或者非编码区，单碱基替换是最基础的突变形式。在人类基因组范围内，如果任何单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%，就形成单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）。 限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）：应用于突变分析、基因诊断、基因定位等各个方面。核心是DNA分子杂交，决定RFLP分析图谱个体特异性的因素是限制性核酸内切酶的特异性和探针的特异性。检测所用的探针多是由人类基因组DNA中筛选出的小卫星序列，选择特异性不同的探针，在不同的杂交条件下，可以只检出
医学遗传学名词解释
1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。 5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。 6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。 7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。 8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。 9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。 10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序 列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的 消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。 11、基因探针(Probe)是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。 12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。 13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。 14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。 15、植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PSD）是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释 1、基因（gene）：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。 2、断裂基因（split gene）：指人类的结构基因编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。 3、人体基因组（human genome）：细胞内全部遗传物质的总称。细胞内遗传物质包括存在于细胞核内的全部DNA和存在于线粒体内的DNA，前者称为核基因组，后者称为线粒体基因组。 4、侧翼序列（flanking sequences）：在基因的两侧不被转录的非编码序列，这些序列在转录调控中起重要作用。它们包括位于转录起始点上游的启动子序列、位于转录终止点下游的终止子序列和位置不固定的转录调控序列，如增强子、沉默子等。 5、多基因家族（multigene family）：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类：一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如α基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。 6、假基因（pseudogenes）：在人的一些基因家族中有的序列与有功能的基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为拟基因或假基因。 7、外显子（exon）：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为RNA的核酸序列称为外显子。 8、内含子（intron）：内含子是隔断基因线性表达而在剪接过程中被除去的核苷酸序列。 9、启动子（promoter）由RNA聚合酶结合位点及周围的一组调控组件构成，一般处于基因的上游，包括至少一个转录起始点以及一个以上功能组件，决定转录起始准确性和频率。 10、外显子内含子接头序列（splicing junction）：在外显子与内含子接头有一段高度保守的序列，是RNA剪接的信号，称为接头序列。每个内含子的5’端以GT开始，在3’端以AG结束，所以又称为GT-AG 法则。 11、增强子(enhancer)：指远离转录起始点，决定基因的时间、空间特异性，增强启动子转录活性的DNA 序列，其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。 12、终止子（terminator）：终止子为反向重复序列，是RNA聚合酶停止工作的信号，反向重复序列转录后，可以形成发夹式结构，并且形成一串U。发夹式结构阻碍了RNA聚合酶的移动，一串U的U与DNA 模板中的A结合不稳定，从模板上脱落下来，转录终止。 13、沉默子（Silencer）：某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。 14、点突变（point mutation）：是DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它包括碱基替换和移码突变两种形式。 15、同义突变（same sense mutation）：尽管碱基序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。 16、移码突变（frameshift mutation）：是指DNA链上插入或丢失的碱基数不是3的倍数，引起变化点下游的碱基发生移位，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。 17、错义突变（missense mutation）：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子。 18、无义突变（nonsense mutation）：是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。 19、动态突变（dynamic mutation）：存在于外显子（编码区或非翻译区）中的3核苷酸重复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加，从而导致某些遗传病的发生，这类突变称为动态突变。 20、终止密码突变（stop condon mutation）：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。 21、回文序列（palindrome）：又称反向重复序列，指该段DNA序列的两条链从5’到3’方向阅读时具有相同的剪辑序列。 22、融合基因（fusion gene）：指基因的5’端和3’端来自不同的基因，是由于在减数分裂过程中，同源染色体配对出现错误，出现不等交换，导致形成的生殖细胞中部分基因重复和缺失，形成融合基因。 23、常染色质（euchromatin）：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色
医学遗传学名词解释
1.Lyon 假说：阐明哺乳动物剂量补 偿效应的X染色体失活假说，主 要内容是： （1）正常雌性哺乳动物体细胞中， 两条X染色体中只有一条在遗传 上是有活性的，其结果是X连锁 基因得到了剂量补偿，保证雌雄个 体具有相同的有效基因产物。 （2）失活是随机的，发生在胚胎 发育早期，某一细胞的一条染色体 一旦失活，这个细胞的所有后代细 胞中的该条X染色体均处于失活 状态。 （3）杂合体雌性在伴性基因的作 用上是嵌合体，即某些细胞中来自 父方的伴性基因表达，某些细胞中 来自母方的伴性基因表达，这两类 细胞镶嵌存在。 2.基因突变：基因在结构上发生碱基 对组成或排列顺序的改变。 3.遗传标记：遗传标记是指在遗传分 析上用作标记的基因，也称为标记 基因。 4.核型：核型指染色体组在有丝分 裂中期的表型，包括染色体数目、 大小、形态特征的总和。 5.核型分析：将待测的细胞的染色体 按照该生物固有的染色体形态特 征和规定，进行配对、编号和分组， 并进行形态分析的过程。 6.次级缢痕：染色体上的一个缢缩部 位，由于此处部分的DNA松懈， 形成核仁组织区(NOR)。 7.异染色质：在细胞周期中，间期、 早期或中、晚期，某些染色质或染 色质的某些部分的固缩常较其他 的染色质早些或晚些，其染色较深 或较浅，具有这种固缩特性的染色 体称为异染色质。 8.先证者：是指在家族中最先发现 具有某一特定性状或疾病的个体。 9.表现度：在不同的个体中由同一基 因产生作用的严重程度不同。10.遗传异质性：某一种遗传疾病或表 型可以由不同的等位基因或者基 因座突变所引起的现象。 11.外显率：一定环境条件下，群体中 某一基因型(通常在杂合子状态下) 个体表现出相应表型的百分率。12.阈值效应：超越阈值，打破原有均 衡引起的改变称之为阈值效应。 13.母系遗传：两个具有相对性状的亲 本杂交，不论正交或反交，子一代 总是表现为母本性状的遗传现象。 14.遗传瓶颈：一个大的多样性群体在 某种条件的限制下，只有少部分个 体可以通过某一个时空到达新的 繁殖地，并由这些个体进一步繁殖 成一个多态性的小群体。 15.质量性状：属性性状，即能观察而 不能量测的性状，是指同一种性状 的不同表现型之间不存在连续性 的数量变化，而呈现质的中断性变 化的那些性状。 16.数量性状：个体间表现的差异只能 用数量来区别，变异呈连续性的性 状。 17.易感性：人和动物对某种人畜共患 病病原体感染受性的大小，是指- 由遗传基础所决定一个个体患病 的风险。 18.联会复合体：减数分裂Ⅰ的偶线期 中,配对的两条同源染色体之间形 成的一种复合结构，主要由侧生组 分、中间区和连接侧生组分与中间 区的SC纤维组成，它与染色体的 配对，交换和分离密切相关。19.多基因遗传：受多对非等位基因控 制的遗传性状。 20.遗传度：遗传因素在疾病发生中所 起作用的程度，以百分数表示。21.罗伯逊易位：又称着丝粒融合 (centric fusion)。这是发生于近端着 丝粒染色体的一种易位形式。当两
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释 1. 断裂基因（ split gene）：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现出断裂状的 2. 基因表达（gene expression）：mRNA链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。 3. 基因突变（gene mutation）：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。 4. 移码突变（frame shift mutation）：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。 5. 动态突变（dynamic mutation）：指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加的突变。 6. 先天性代谢缺陷 |遗传性酶病（inborn errors of metabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。 7. 分子病（ molecular disease）：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。 8. 单基因遗传病（ monogenetic disease）：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 9. 系谱（pedigree：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。 10. 先证者（proband：指在该家庭中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。 11. 近亲婚配(consanguineous marriaga)：通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配即为近亲婚配。 12. 亲缘系数（coefficient of relationship）指有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。 13. 表现度 (expessivity：是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异。 14. 遗传早现（anticipation）：指一些遗传病，通常是显性遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。 15. 延迟显性 (delayed dominance：杂合子的致病基因在生命早期并不表达，而在达到一定年龄后，其作用才表现出来。
医学遗传学—名词解释
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病 医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 再发风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因gene：编码蛋白质或RNA等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基因组的一段DNA序列 割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因 基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子 假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂 静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递 动态突变dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增 分子病molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病 遗传性酶病hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱 重组修复recombination repair：发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式 移码突变frame shift mutation：基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式 体细胞突变somatic mutation：发生在体细胞中的基因突变，虽然不会传递给后代个体，但是却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递，形成突变的细胞克隆 先天性代谢缺陷inborn errors of metabolism：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病 单基因病monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因 系谱分析pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状在家系后代的分离或传递方式来 先证者proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员 不完全显性incomplete dominance：也称为半显性（semi-dominance）遗传，它是杂合子Aa 的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现 延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 表现度expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病
医学遗传学名词解释大全
医学遗传学名词解释 1..移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 2.静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 3.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 4.遗传负荷（genetic load）：是由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成，主要包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 5.. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 6..核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 7.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 8.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的亚中着丝粒染色体，两个短臂则构成一个小染色体，并往往在第二次分裂时丢失。 9.标记染色体（marker chromosome）：如果一种异常的染色体较多的出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，如慢粒中的Ph小体。 10.基因诊断（gene diagnosis）：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法称为基因诊断。 11.基因治疗（gene therapy）：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。 12.基因替代（gene replacement）：指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。 13.遗传咨询（genetic counseling）：也称“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。14.新生儿筛查（neonatal screening）：是对一出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。 15.同义突变（same sense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。 16.错义突变（missense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。 17.无义突变（nonsense mutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。 18.终止密码突变（terminator codon mutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式 19.拟表型（表型模拟，phenocopy）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 20.从性遗传(sex–conditional inheritance)：从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 21.限性遗传（sex–limited inheritance）:限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 22.亲缘系数(coefficient of relationship)：亲缘系数是指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。 23.近婚系数（inbreeding coefficient）:近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 24.表现度(expressivity)表现度是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释 1.遗传印记（genetic imprinting）：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异；同一染色体或基因由不同亲体传给后代时可引起不同的表型，这种遗传现象叫做基因组印记。 2.罗伯逊易位（Robersonian translocation）：近端着丝粒染色体在着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，这种易位方式成为罗伯逊易位，也称着丝粒融合 3.遗传平衡定律（Hardy-Weinberg equilibrium law）：在一定条件下，（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）没有突变发生；（5）没有大规模迁移。群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变 4.单亲二体（uniparental disomy）：单亲二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者成为节段性单亲二体。 5.微缺失综合征（microdeletion syndrome）：染色体缺失几个基因，该片段不能用传统细胞遗传学方法检测到，故称微缺失，表型取决于多个基因的剂量效应而不是一个基因的点突变，也称为连续基因缺失综合征。 6. 动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸重复拷贝数在正常情况下有一定的变异范围，而扩展时就表现为疾病，这种突变不稳定，其拷贝数与病情正相关。例如;亨廷顿舞蹈症 HD为（CAG）n 扩增； 7.遗传咨询（genetic counseling）：由咨询医师及咨询者即患者及其家属就某种遗传病在一个家庭中发生复发风险和防治上所面临的问题进行讨论，是患者及其家属了解病情且在医师帮助下采取相应措施。 8.修饰基因（modifier gene）：某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 9.交叉遗传（cross inheritance）：在X连锁遗传中，男性的致病基因来至于母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 10.复合杂合子（compound heterozygote）：在同源染色体的相同基因座上发生不同位点的突变，在这两个位点均为杂合状态，称复合杂合子。 11.拷贝数变异（copy number variatiion）：是指与参考序列相比，基因组中≥1 kb 的DNA 片段插入、缺失和/或重复，及其互相组合衍生出的复杂染色体结构变异。 12.等臂染色体（isochromosome）：染色体在着丝粒区发生横裂，结果使长短臂各自成为等臂染色体。 13.Lyon 假说（Lyon hypothesis）：雌性哺乳动物体细胞中只有1条X染色体有活性；失活发生在人胚胎发育的第16天；X染色体的失活是随机的，一旦失活，将永久保持。 14.遗传度（heritability）：遗传因素在致病中所起作用的大小。 15.姐妹染色单体（sister chromatin）：由着丝粒连接的两条染色单体，是在细胞分裂的间期由一条染色体复制形成的，在间期、前期、中期成对存在。 16.亲缘系数（relationship coefficient）：即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 17.密码子（genetic code）：即信使RNA链上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基，亦称三联体密码。 18.易感性（susceptibility）：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险 19.易患性（liability）：多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。 20.同源染色体（homologous chromosome）：体细胞中分别来自父母双方，大小、形态和结构相似，功能相近的两条染色体。
医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释 医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。它涉及遗传因素在 疾病发生、传播和预防中的作用。在医学遗传学的学习和研究中，我 们需要了解一些基本的名词解释。 1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白 质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。 2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质 组成。人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。 3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或 染色体片段发生变化。 4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。遗传病可以是常染色 体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。 5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过 基因传递给后代。 6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出 来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通 过基因传递给后代。
7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型 则是这个基因组合所表现出来的特征。 8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。 9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基 因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。 10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗 遗传疾病的一种方法。它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠 正遗传缺陷。 11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的 技术。它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及 设计和构建新的人工基因。 12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们 可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。 13. 克隆：克隆是指通过细胞分裂或基因工程技术复制出与原先个 体相同基因型的新个体。 14. 胚胎筛查：胚胎筛查是通过对早期胚胎进行遗传学检测，以筛 查携带某种遗传病基因或某种染色体异常的胚胎，从而选择健康的胚 胎植入母体。 15. 基因测序：基因测序是指对DNA序列进行测定，以获取个体基 因组的遗传信息。
医学遗传学名词解释总结
数量性状（quantiative character）受多对等位基因控制，相对性状之间的变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。EX:人的身高、各种多基因病。 质量性状（qualitative charaeter）受一对等位基因控制，相对性状之间的变异是不连续的，不受环境因素影响。EX：抗原的有无、各种单基因病。 微效基因（minor gene）在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。积累效应（additive effect）若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型基因，称为积累效应或累加效应。 易患性（变异）（liability）1、在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因遗传病的可能性称之为易患性。2.本质：是数量性状。遗传基础-多对基因（正常基因和致病基因）；变异呈正态分布；受环境影响。 发病阀值（threshold）指个体的易患性达到或超过一定的限度后就会患病，把该限度的易患性叫做发病阀值。 遗传度（heritability）（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。 群体：广义：同一特种的所有个体。狭义：生活在某一地区的可以相互婚配的所有个体。群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传结构及其变化规律的分支学科。 遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）：如果一个群体满足下述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 突变律（mutation rate）：每一代每100万个基因中出现突变的基因数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数） 中性突变（neutral mutation）指突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合度相同的突变） 自然选择（natural selection）自然界中，有些基因型的个体生存和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 适合度（fitness ,f）：是一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因传递给后代的相对能力。（或者，个体生存和生育能力叫适合度，不同基因型的个体适合度不同。） 相对生育率（f）用f来代表适合度的高低，所谓相对是指相对于正常人而言，正常人f=1. 选择系数（压力）（selection coefficient,s）指在选择作用下适合度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因此s=1-f. 医学遗传学（medical genetics）:1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。 遗传病（genetics disease）经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 等位基因（allele又作allelomorph）一般是指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 修饰基因（modifier,modifying gene）某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 系谱（pedigree）所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关
医学遗传学名词解释
绪论 1.genetic disease【遗传病】 遗传物质改变所导致的疾病。 2.major gene【主基因】 如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这对基因就称为主基因。 3.monogenic disorder【单基因遗传病】 由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。 4.polygenic disease【多基因遗传病】 一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及多个遗传基因，又需要环境因素的作用才发病，也称为多基因病。 5.chromosome disease【染色体病】 染色体数目或结构的改变所导致的疾病称为染色体病。 6.somatic cell genetic disease【体细胞遗传病】 体细胞中遗传物质改变所致的疾病，称为体细胞遗传病，因为它是体细胞中遗传物质的改变，所以一般并不向后代传递。 遗传的细胞学基础 1.chromatin【染色质】 是间期细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体，主要化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。 2.nuclesome【核小体】 是染色体的基本结构单位，由5种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4和H1）和200个碱基对的DNA 分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。 3.euchromatin【常染色体】 是间期细胞核内纤维盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质，染色浅，所位于细胞核的中央。 4. heterochromatin【异染色质】 是间期细胞核内纤维盘曲紧密、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，着色较深，常位于细胞核的边缘和核仁周围。 5.sex chromatin【性染色质】 是性染色体（X和Y染色体）的异染色质在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质6.meiosis【减数分裂】 是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的分裂形式，它由两次联系的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中染色体的数目只有原来母细胞的一半。 7.homologous chromosome【同源染色体】 是大小、形态、结构上相同的一对染色体，一个来自父体，一个来自母体。 8.synapsis【联会】 同源染色体的一端或两端聚集于核膜的某一点，然后从该点开始相互靠拢，完成配对的过程。 遗传的分子基础 1.gene【基因】 是基因组中携带遗传信息的最基本的结构和功能单位。 2.structual gene【结构基因】 为蛋白质编码的基因。 3.CpG island【CpG岛】 是人类基因组中常见的一组序列，由相邻的C和G二核苷酸间通过磷酸二酯键相连而成。 4.pseudogene【假基因】 指没有功能的基因，为人体基因组中常见的一类基因（DNA序列）。 5.promoter【启动子】 是一段短的DNA序列，可和RNA聚合酶结合，启动基因的转录。 6.enhancer【增强子】 是一段DNA序列，通过与特异性蛋白质结合而起到增强基因转录的作用。 7.silencer【沉默子】 是一段DNA序列。通过与特异性蛋白质结合而起到抑制基因转录的作用。 8.gene family【基因家族】 在进化过程中，基因被不断地复制，其又在自然选择的压力下不断地发生变异，从而形成一系列同源基因，若位于不同染色体上则称为基因家族。 9.gene cluster【基因簇】 在进化过程中，基因被不断复制，其又在自然选择的压力下不断发生变异，从而形成一系列同源基因，若位于同一条染色体上则称为基因簇。 10.alternative splicing【选择性剪切】 即选择性切除和连接同一基因中不同的外显子，这使同一基因可编码不同的肽链。 11.exome【外显子组】 基因组所含所有外显子的总和。 12.RNA editing【RNA编辑】 是一种与RNA 剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的DNA模板序列。 13.semiconservative replication【半保留复制】 DNA复制后，两个DNA分子的碱基序列与复制前的DNA 分子相同，而且每一个DNA分子含有一条母链和一条子链。 14.gene mutation【基因突变】 是指基因在结构上发生碱基对组成或序列顺序的改变。 15.point mutation【点突变】 基因（DNA链）中一个或一对碱基改变，包括转换和颠换两种形式。 16.transition【转换】 指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。