儿科住院医师规范化培训内分泌、遗传代谢出科考试理论试题三年级第1套试题

XXXX医院儿科住院医师规范化培训

出科考试理论试题

型每题2分，共40分)

()1、下列何种激素不是由腺垂体所分泌

A.ACTH

B.TSH

C.GH

D.FSH

E.ADH

()2、下列药物对于长期治疗原发性甲状腺功能减退症最不适合的是

A.L-甲状腺素

B•干甲状腺片

C.T

D.T /T混合制剂

E.L-甲状腺素+T

()3、筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是

A.干血滴纸片测定TSH

B.血清T、TSH测定

C.TRH刺激试验

D.骨龄测定

E•放射性核素检查

()4、地方性甲状腺功能减退症患儿给甲状腺片治疗改善

A•功能低下

B.智力低下

C•听力障碍

D.运动障碍

E•共济失调

)5、对于散发性先天性甲状腺功能减低症，下列哪项措施不合适

A.尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗

B .用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养

C.血清T1、TSH可作为调节用药的参考

D.用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量

E.用药后精神、食欲好转，即可减量

)6、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是A. 黄疸常长达3 周以上

B•自生后即有腹胀、便秘

C.常处于睡眠状态

D.对外界反应迟钝

E.喂养困难

) 7 、关于1 型糖尿病，下列说法不妥的是

A.发病年龄较早

B .对胰岛素较敏感

C.胰岛素释放高峰延迟

D .易发生酮症酸中毒

E•与病毒感染和自身免疫缺陷有关

)8、引起糖尿病代谢紊乱的主要是

A.胰岛素拮抗激素增多

B.胰岛素生物活性或效应绝对或相对不足

C•胰岛素受体数目、亲和力降低

D.高胰岛素血症和胰岛素抵抗

E.葡萄糖耐量降低

)9、糖尿病神经病变的后果除外

A.直立性低血压

B .持续心动过速

C•吸收不良综合征

D.间歇性跛行

E.便秘

)10、糖尿病酮症酸中毒治疗中补碱的指征是

A.二氧化碳结合力小于13. 5mmol/L(30Vo1%)

B.血pH小于6. 9

C•血酮体阳性

D.血清碳酸氢根浓度小于5mmol ／L

E.低血压 )11、胰岛素与受体结合后细胞内的特征性变化是

A.热休克蛋白自激素结合区水解

B.IP3、DAG 浓度增高

C.cAMP 减少

D.cAMP 增加

E.受体卩亚单位上酪氨酸磷酸化

)12、下列哪一项检查或症状不支持DKA 的诊断

A.尿糖、尿酮体强阳性

B.血糖多数为16.7〜33.3mmol / L,或以上

C•血气分析：CO结合力降低，PHV735

D.有饥饿感、多汗、心悸、手抖等交感神经兴奋表现 ()13、常见的遗传代谢病种类不包括

A.脂类代谢缺陷

B.碳水化合物代谢缺陷

C.氨基酸代谢缺陷

D.糖尿病

E.金属代谢病

()14、下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容

A.眼距宽

B.鼻梁低平

C.眼外眦上斜

D.面部黏液性水肿

E.耳位低

()15、21-三体综合征是

A.小儿染色体病中的常见者

B.最常见的小儿染色体病

C.单基因病

D.多基因病

E.原因不明的先天性疾病

()16、新生儿期进行呆小病的筛查哪项测定最合适

A.脐血测定T

B.促甲状腺素测定

C.脐血测定T

D.生母血清T测定

E.血清胆固醇测定

()17、哪项不符合先天性甲状腺功能减低症

A.嗜睡

B.低体温

C.腹胀、便秘

D.生理性黄疸期延长

E.出生体重小于正常新生儿

()18、Somogyi现象是指

A.胰岛素过量

B.清晨胰岛素反调节激素分泌不足

C.凌晨低血糖

D.清晨现象

E.慢性胰岛素不足

()19、治疗良好的糖尿病患者糖化血红蛋白水平应小于

A.6%

B.7.5%

C.8%

D.9%

E.10%

（）20、除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有

A.睾丸小、乳房发育

B .眼发育不良、耳道闭锁

C•翼颈、乳头间距宽

D.atd 角＞50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

E•并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

二、以下提供若干个案例，每个案例下设若干个考题。请根据各考题题干所提供的信息，在

每题下面的A、B、C D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。（A2题型每题2分，共10

分）

（）1、一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后 6 个月

随访，诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是

A.效应器官对甲状腺素无效应

B .散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低

C.甲状腺发育不全

D.甲状腺素合成缺陷

E.甲状腺对促甲状腺素无反应

（）2 、患儿男，3 岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY ，-14.+t（14q:21q），其母亲核型为45，XX ，-14，-21，+t（14q:21q）。其母再次生育发生本病的风险为

A.10%

B.25%

C.50%

D.75%

E.100%

（）3、3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY ，-14，+t

（14q21q）,追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为

A.45，XX ，-14，-21，+t（14q21q）

B.45，XX ，-15，-21，+t（15q21q）

C.46，XX ，-15，+t（15q21q）

D.46，XX ，-14，+t（14q21q）

E.46，XX ，-21，+t（14q21q）

（）4、患儿，4岁，诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医师嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外

A.食欲好转

B.消瘦

C.发热

D.多汗

E.腹泻

（）5、患儿，6岁，因患先天性甲状腺功能减低症口服干甲状腺片治疗，病儿近日出现心悸，多汗，性情烦躁，食欲亢进，腹痛，腹泻和消瘦。查体：血压：20/12kPa，

心率：130次/分钟，心尖区□级收缩期杂音，该患儿诊断是

A. 心肌炎

B.小儿神经症

C.原发性高血压

D.糖尿病