染色体畸变的遗传分析染色体结构变异课件
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姊妹染色单体 顶端断头连接 (融合)
有丝分裂后期 桥(桥)
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
4、puff结构
果蝇幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能 时出现的特殊形态的泡状结构，是由于浓缩的核 蛋白纤丝从正常的包装在特定的横纹内解旋，使 成群的环状结构开放并散开的结果。
*以上涉及染色体上基因位置的改变。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
染色体结构变异的机制
染色体水平上：断裂后的异常重接 DNA水平上：重复DNA片段之间的交换和
转座
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一、果蝇唾液腺染色体的特性
唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅 目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的 染色体。
唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中
期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为
*以上涉及染色体上基因数目的改变。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
3.倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的基因 顺序重排，(臂间或臂内)。
4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体 上(相互，转座等)。
细胞数目不增加，体积增大，每条染色体的常
染色体区不断复制，可以复制 210-215 次，但 产物不分开，形成多线染色体（polytene chromosome）
由于处于间期，染色质充分伸展，约2000μm
简单染色和压片，在光学显微镜下可观察到
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
三、缺失与假显性
1. 缺失的类型：
(1) 末端缺失
如果同一染色体的两臂同时发生断裂， 而余下的两臂断裂端重接，可形成环状染色体， 又称着丝粒环
(2) 中间缺失
染色体着丝粒一侧的短臂或长臂内发生 两处断裂，中间片段脱离，两端断裂末端连接
2、体细胞联会
体细胞在有丝分裂过程中出现的同源染色 体配对的现象
由每对染色体的着丝粒凝聚成染色中心
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失、重复、倒位、易位
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或 非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺 失或形成环状染色体，或经断裂融合桥而 产生缺失和重复 2.不等交换：（unequal crossing over） 3.转座因子可以引起染色体的缺失
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
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断裂-融合-桥
顶端缺失的形 成(断裂) 复制
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第八章 染色体畸变
染色体结构变异 染色体数目变异
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
第一节
染色体结构变异
染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规ห้องสมุดไป่ตู้均依靠：
染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射—— 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体折断——重接错误——结构变异——新染色 体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。
单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹 (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA
活跃转录区。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
1、巨大而伸展
果蝇三龄幼虫的唾腺，细胞有丝分裂停留在间 期，构成一个永久间期系统。
是基因正在活跃地转录RNA的位置。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
二、染色体结构变异的类型
1.缺失：染色体上丢失一段，其上的基因也随之 丢失的现象。
2.重复：染色体上的某一片段出现两次或两次以 上的现象(同向或反向) 。
有丝分裂后期 桥(桥)
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4、puff结构
果蝇幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能 时出现的特殊形态的泡状结构，是由于浓缩的核 蛋白纤丝从正常的包装在特定的横纹内解旋，使 成群的环状结构开放并散开的结果。
*以上涉及染色体上基因位置的改变。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
染色体结构变异的机制
染色体水平上：断裂后的异常重接 DNA水平上：重复DNA片段之间的交换和
转座
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一、果蝇唾液腺染色体的特性
唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅 目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的 染色体。
唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中
期染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为
*以上涉及染色体上基因数目的改变。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
3.倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的基因 顺序重排，(臂间或臂内)。
4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体 上(相互，转座等)。
细胞数目不增加，体积增大，每条染色体的常
染色体区不断复制，可以复制 210-215 次，但 产物不分开，形成多线染色体（polytene chromosome）
由于处于间期，染色质充分伸展，约2000μm
简单染色和压片，在光学显微镜下可观察到
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
三、缺失与假显性
1. 缺失的类型：
(1) 末端缺失
如果同一染色体的两臂同时发生断裂， 而余下的两臂断裂端重接，可形成环状染色体， 又称着丝粒环
(2) 中间缺失
染色体着丝粒一侧的短臂或长臂内发生 两处断裂，中间片段脱离，两端断裂末端连接
2、体细胞联会
体细胞在有丝分裂过程中出现的同源染色 体配对的现象
由每对染色体的着丝粒凝聚成染色中心
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 四大类型： 缺失、重复、倒位、易位
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或 非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺 失或形成环状染色体，或经断裂融合桥而 产生缺失和重复 2.不等交换：（unequal crossing over） 3.转座因子可以引起染色体的缺失
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
断裂-融合-桥
顶端缺失的形 成(断裂) 复制
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
第八章 染色体畸变
染色体结构变异 染色体数目变异
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
第一节
染色体结构变异
染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规ห้องสมุดไป่ตู้均依靠：
染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 1927年发现：电离辐射—— 染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体折断——重接错误——结构变异——新染色 体 ∴ 染色体折断是结构变异的前奏。
单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹 (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA
活跃转录区。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
1、巨大而伸展
果蝇三龄幼虫的唾腺，细胞有丝分裂停留在间 期，构成一个永久间期系统。
是基因正在活跃地转录RNA的位置。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
二、染色体结构变异的类型
1.缺失：染色体上丢失一段，其上的基因也随之 丢失的现象。
2.重复：染色体上的某一片段出现两次或两次以 上的现象(同向或反向) 。