浅谈红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶检测结果分析

浅谈红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶检测结果分析

目的探讨开展G6PD检测的临床意义。方法对近2年内笔者所在医院出生的3809例新生儿进行细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测。结果男性新生儿G6PD 缺乏率为12.04%，女性新生儿为7.75%，比较有统计学意义（χ2=6.107，P=0.026），总缺乏率为10.11%；G6PD具体数值为57～2452 U/L，轻度缺乏242例（62.86%），中度缺乏49例（12.73%），明显缺乏63例（16.36%），重度缺乏31例（8.05%）。结论开展红新生儿细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测可帮助临床及早采取预防措施，控制诱因，预防溶血性贫血的发生，对G6PD缺乏患儿健康成长具有重要意义。

Abstract：Objective Discussion on developing the clinical significance of detecting G6PD. Methods For cell glucose -6- phosphate dehydrogenase detected in 3809 cases of newborns in the recent 2 years in our hospital was born. Results Male neonatal G6PD deficiency rate is 12.04%，the female newborns was 7.75%，compared with statistical significance （χ2=6.107，P=0.026），the total lack of rate was 10.11%；the G6PD value for the 57～2452 U/L concrete，242 cases of mild deficiency （62.86%），moderate deficiency in 49 cases （12.73%），significant lack of 63 cases （16.36%），severe deficiency in 31 cases （8.05%）. Conclusion The development of red cell glucose -6- phosphate dehydrogenase of neonatal clinical early detection can help to take preventive measures，control incentives，prevent the happening of hemolytic anemia，and it has important significance to the healthy growth of children with G6PD deficiency.

Key words：Cell glucose-6-phosphate dehydrogenase；Inspection；Newborn；G6PD deficiency

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症为临床常见的遗传性代谢疾病，多发病于新生儿时期，发病时的主要临床症状多表现为新生儿黄疸与溶血性疾病等，且病情普遍比较凶险，故被临床界定为新生儿重要急症之一，且尽早对G6PD缺乏新生儿做出准确诊断具重要临床意义[1]。为进一步了解本地区G6PD缺乏症在新生儿中的患病情况，笔者于近2年内对所在医院产科出生的新生儿进行了G6PD缺乏症筛查，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料2012年5月～2014年6月选择于笔者所在医院出生的3809例新生儿作为本研究对象，其中包括男婴2093例，女婴1716例。

1.2方法由护理人员采用乙二胺四乙酸抗凝真空管作为采血管对受检新生儿进行脐带血的采集，采集量为2ml，检测仪器选用东芝医疗系统株式会社生产的全自动生化分析仪TBA--120，相关试剂选用长春汇力生物技术有限公司提供的G6PD定量试剂盒，轻轻摇匀新生儿脐带血（乙二胺四乙酸抗凝），吸取40μl

加800μl蒸馏水，混合均匀即为溶血液，混匀后10～30 min内即可上机参照说明书测定，所有标木送检后当天检测，不能当天检测的放4℃冰箱保存次日测定。正常参考范围：新生儿脐带血或末梢血G6PD为832～2460U/L；血清G6PD为0～5U/L。

1.3统计学方法采用SPSS17.0统计学软件进行本次数据分析处理，计数资料采用率（%）表示并行χ2检验，以P＜0.05为比较差异具有统计学意义。

2结果

2.1本组新生儿G6PD检测结果统计分性别统计结果显示，2093例男性新生儿G6PD缺乏252例，缺乏率12.04%，1716例女性新生儿G6PD缺乏133例，缺乏率7.75%，不同性别的G6PD缺乏率比较有统计学意义（χ2=6.107，P=0.026），3809例新生儿G6PD缺乏总例数为385例，总缺乏率为10.11%，见表1。

2.2 G6PD缺乏新生儿的具体程度与比例3809例新生儿G6PD缺乏的检测结果最低为57U/L，最高为2452 U/L。385例G6PD缺乏程度及比例分别是轻度缺乏（601～832U/L）242例（62.86%），中度缺乏（301～600U/L）49例（12.73%），明显缺乏（101～200U/L）63例（16.36%），重度缺乏（0～100U/L）31例（8.05%）。

3讨论

G6PD缺乏症的临床表现通常与一般溶血性贫血区别不大，具体一般可分为新生儿黄疸、蚕豆病、感染性溶血、药物性溶血、非球形细胞溶血性贫血等几种临床类型。本病临床表现的轻重程度不同，多数患者尤其是女性杂合子，发病率并不是很高，普遍未表现有自觉症状，仅有少数患者可表现为慢性溶血性贫血症状，但受到某些诱发因素的影响，则可出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。如不及时处理，可继发导致患者心肝肾功能缺失，严重者可出现死亡病例。G6PD致病基因位于Xq28上，本病呈X连锁不完全显性遗传[2]。因此，有致病基因的男性为半合子，其表现型显不酶活性呈显著缺乏而发病，只有一个致病基因的女性因还有一条正常X染色体为杂合子，杂合子的酶活性可呈不同程度缺乏，但多不发病或为轻型，只有男性患者与女性杂合子结婚时，女儿有1/2的致病基因是纯合子，才表现为G6PD严重缺乏。因此，男性发病率明显高于女性，我院观察男性的发病率接近女性的2倍，差异有统计学意义（P＜0.05），符合X 连锁不完全显性遗传。常因服用某些药物、食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血，估计全世界有1～2亿人，绝大多数无仟何症状，甚至可以献血给他人。患者只要自觉地避免溶血的诱因，就可避免溶血性贫血的发生。

目前商品化的G6PD活性直接检测试剂盒已常规应用于临床，它是利用全自动生化仪直接测定G6PD活性。该方法反应量小，试剂用量少，样本量少，30min 左右即可出结果，可直接检测出酶活性。该方法省时、省力、简便、快捷，可减少试剂用量，降低检测成本，可用于大批量临床筛查，尤其适合于婚前和产前新生儿筛查。木文用全自动生化分析仪进行G6PD活性定量测定，得出具体酶活性结果，便于临床医生判断新生儿G6PD缺乏程度，有利于新生儿黄疸的鉴别诊断