第六章 真核生物的遗传分析

噬菌体基因组整合到细菌染色体中。
③ 转座重组(transposition recombination)：使一段DNA 序列插入到另一段DNA 序列中，而不依赖于序列同源性。
④拷贝选择(Copy choice)：如RNA病毒，聚合酶在合成RNA 时从一条模板链转换到另一条链上。因此，新合成的分子
把两个不同亲本中的序列信息连在一起。
基因的重组是正常的交互方式，仍显示正常的2：2(或
4：4)分离。
基因转变
面包酵母： 突变基因pdxp（吡哆醇突变基因），对酸度敏感。 突变基因pdx：吡哆醇需要型突变，对酸度不敏感。 +pdxp × pdx+
6.4.3 基因转变的类型
⑴染色单体转变 减数分裂的一个产物(一条染色单体)的两条链均发
C如果一对等位基因的分离发生在第一次减数分裂，则基因
与着丝粒之间未发生重组；如果两个基因的分离发生在第
二次减数分裂，则说明基因与着丝粒之间发生了重组。
D鉴别第一次或第二次减数分裂的分离，可根据8个子 囊孢子基因型的排列顺序。
在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有半数孢 子发生重组：
红色面包霉赖氨酸缺陷型 lys 遗传： 基本培养基上正常生长的红色面包霉菌株 野生型 lys ，成熟后呈黑色； 由于基因突变而产生的一种不能合成赖氨酸的菌株 赖氨酸缺陷型 lys ，其子囊孢子成熟后呈灰色。
其中：
(1)、(2)非交换型； (3)-(6)交换型，都是由于着丝点与+/-等位基因之间发生了交
换，其交换均发生在同源染色体非姐妹染色单体间，即发生于
四线期(粗线期)。
交换型子囊数 1 交换值 100% 交换型子囊数 非交换型子囊数 2
如：试验观察发现有9个子囊对lys 基因为非交换型，5个
着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的，因而C值是逐渐 增大的。 但在结构与功能相似的同一类生物中，以致亲缘关系很近 的物种之间，C值差异缺可达10倍乃至上百倍。
例，被子植物最小C值低于109bp，大的可达1011bp。蚕豆和
豌豆都有12条染色体，而DNA含量却相差7倍。
C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的
高低。
物种的C值及其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种
现象称为C值悖理或C值佯谬。
6.1.2 N值悖理 N值：一个物种基因组的基因数目。 N值悖理：生物的基因数目与生物在进化树上的位置不完 全相关。
6.1.3 真核生物基因组DNA序列的复杂度
（1）单拷贝序列（非重复序列） 一个基因组中只有一个拷贝或2-3个拷贝。真核生物的 大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。 （2）中度重复序列
6.3 真核生物重组的分子机制
6.3.1 重组的类型
① 同源重组:(Homologous recombination)
DNA 同源序列间发生的重组,或称非特异性重组。重组的发 生依赖于较大范围的DNA同源序列的联会。染色体或DNA分 子之间相互交换对等的部分。 ②位点特异性重组(Site-specific recombination)：特 异性序列对之间进行重组，在原核生物中最为典型，如将
生了基因转变。6：2或2：6。
⑵半染色单体转变 基因转变只影响半个染色单体，即一条DNA链。5： 3或3：5或3：1：1：3。
粪生粪壳菌
g-决定子囊孢子的灰色 g+决定子囊孢子的黑色 g+ × g-
200，000子囊，其中 0· 06% 5：3 0· 05% 6：2 0· 008% 3：1：1：3或异常的4：4
与着丝粒同步分离。此时，一对等位基因的分离为减数第 一次分裂分离，即M1，形成非交换型子囊。
第一次分裂分离与非交换型子囊的形成
B如果基因与着丝粒之间发生了交换，则该基因与着丝粒的 分离不同步。此时，一对等位基因的分离为减数第二次分裂 分离，即M2，形成交换型子囊。
第二次分裂分离与交换型子囊的形成
6.4 基因转变及其分子机制 6.4.1 正常分离:重组是交互的。
出现的频 率比突变 率高
6.4.2
异常分离与基因转变
⑴异常分离: 减数分裂是非交互的。
⑵ 基因转变
基因转变(gene conversion)：一个基因转变为它的 等位基因的遗传学现象。 基因转变往往伴有转换区外基因的重组，但区外
(1)．红色面包霉的遗传（n=7）： 有性生殖过程： A、a 接合型菌丝接合受精 子囊果的子囊菌丝细胞中形成 二倍体合子（2n） 减数分裂 形成 4 个单倍的子囊孢子（四分 子） 有丝分裂 形成 8 个 子囊孢子、按严格顺序直线排列 在子囊内。
A型母体核
有性孢子
有子 囊壳 的 子囊
条链。 减数后分离：分离发生在减数分裂后的有丝分裂中。 基因转变和重组相关。
6.4.4
基因转变的分子机制
实质是遗传重组过程中留下的局部异源双链区，DNA
错配碱基在细胞内的修复系统识别下所发生的一个基因
转变为它的等位基因的现象。 *不同的切除会产生不同的结果。
假设用于g+ × g- 杂交的两亲本仅有一对碱基之差，如： g+或+是 g-或g是
减数分裂
同步分裂形成二倍性母细胞
受精
a 型母体核
四分子：脉孢菌减数分裂的四个产物保留在一起，称为四分子。
它们以直线方式排列在子囊中，又称顺序四分子。
(2)．着丝粒作图
以着丝粒为一个座位，测定某一个基因与着丝粒之间的距 离，并进行基因在染色体上的基因作图称着丝粒作图。 AB
C
D
原理 A如果着丝粒与某一对杂合基因之间未发生交换，则该基因
正常分离
染色单体转变
半染色单体转变
每一孢子对都是一次有丝分裂的产物，应有同一基因型
染色单体转变：在6：2或2：6子囊中，减数分裂的4个产物，
有一个产物发生基因转变。
半染色单体转变：在5：3或3：1：1：3的子囊中，减数分 裂的4个产物，有一个或两个产物的一半发生基因转变。
转变可以影响到一个DNA分子双链，也可以影响到其中一
6.2 真菌类的四分子分析与作图
比德尔在红色面包霉 的生化研究中取得 杰出成果而获诺贝尔奖
6.2.1脉孢霉的生活史和顺序四分子分析
粗糙脉孢霉属于子囊菌，具有核结构，属真核生物，又叫链孢霉。
特点：个体小、生长迅速、易于培养；进行无性生殖或有性生殖。
粗糙脉孢霉的无性世代是单倍体 染色体上各显性或 隐性基因均可从表现型上直接表现出来，便于观察和分析。 一次只分析一个减数分裂产物，方法简便。
子囊对lys 基因为交换型。
5 1 交换值 100% 18% 59 2
说明 lys / lys 与着丝点间的相对位置为18。
（3）两个连锁基因的作图
Nic + × + ade 两对基因杂交，有36种不同的子囊型。可把36种不同的 子囊型归纳为7种基本的子囊型。
连锁关系的判断
⑴ Holliday模型
Holliday R.于1964年提出，适用于原核类和真核类，既 说明了同源重组的过程，又解释了基因转变现象。
Hollidaywk.baidu.com模型
⑵ 双链断裂起始重组模型
双链断裂起始重组
核酸外切酶扩大切口
单链侵入形成D环 D环随DNA修复合 成而延伸 互补的单链序列复性 DNA合成，缺口恢复 双链
核酸分子的总和；
④从现代生物学的角度来看，基因组是指导一个生物物种的结构 和功能的所有遗传信息的总和，包括全部的基因和调控元件等 核酸分子。
染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 一般地说，像生殖细胞中一组大小、形态和功能各不相同 的染色体就叫一个染色体组。
习题： 1人类基因组是指 （） A、人体DNA分子所携带的全部遗传信息 B、人体信使RNA分子所含有的全部密码子 C、人体23条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息 D、人体24条染色体上DNA分子所含有的全部遗传信息 2人类基因组计划所测定的染色体是（ ） A．所有常染色体B．22条常染色体和X、Y性染色体 C．所有性染色体D．22条常染色体和2条X染色体 3 我国遗传学科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为 水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞中有24条染色体， 那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为（ ） A．48个 B．24个 C．13个 D．12个
6.1 真核生物基因组
基因组：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部基因。 单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组。
目前在不同的学科中，对基因组含义的表述有所不同，概括 为如下：
①从细胞遗传学的角度来看，基因组是指一个生物物种单倍体的
所有染色体数目的总和； ②从经典遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种的所有基因 的总和； ③从分子遗传学的角度来看，基因组是一个生物物种所有的不同
⑷ 当两个杂种分子都按原来的两个亲本的遗传结构进行修 复时，则减数分裂的四个产物恢复成正常的配对状态，子 囊孢子呈现正常的4：4分离。
则异源双链DNA区应为
或
如何修复不配对的碱基？
两种切除方式
基因转变的解释
⑴ 两个杂种分子均未校正,复制后出现异常的4+:4g(或 3:1:1:3)的分离。 ⑵ 只有一个杂种分子校正为+或g时，修复后出现5：3（或 3：5）的分离。 ⑶ 两个杂种分子都被校正为+（或g)时，修复后出现6：2 （或2：6）的的异常分离。
6.3.2 同源重组的特点
①同源重组是双链DNA间的反应。 ②反应中涉及的酶可以用任何一对同源序列作为底物。
③存在重组热点。即某类序列发生重组的概率高于其他序列。
④基因组中重组频率受染色体结构影响。如在异染色质附近， 交换受到抑制。 ⑤两个DNA分子序列同源区越长越有利于重组。
6.3.3 同源重组的分子模型
重复次数为10-102，重复单位平均长度300bp。
（3）高度重复序列
重复次数为106以上，序列长度在6-200bp。大部分位
于染色体的异染色质区。
卫星DNA：一类高度重复的DNA序列。当基因组DNA切断成
数百个碱基对的片段进行氯化铯密度梯度离心时，有些
DNA片段具有异常高或低的GC含量，常在主要DNA带的 前面或后面有一个次要的DNA带相伴随，这些小的区带就 像卫星一样围绕着DNA主带，故称卫星DNA。重复单位只 有7个碱基。
4．下列对染色体组的理解正确的是（
）
A．单倍体生物体细胞中的全部染色体 子中的全部染色体
C．多倍体生物配子中的全部染色体 子中的全部染色体
B．二倍体生物配
D．各种生物配
6.1.1 C值悖理
一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该
物种DNA的C值，即单倍体所含DNA的量。
从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随