(浙江选考)2019版高考生物一轮总复习第四单元遗传的基本规律、人类遗传病与优生第16讲人类遗传病与优生学

第16讲人类遗传病与优生

考试标准必考加试考试标准必考加试1.人类遗传病的主要类

型、概念及其实例

a a 5.优生的主要措施 a a

2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险a a

6.基因是否有害与环

境因素有关的实例

a a

3.常见遗传病的家系分析c

7.“选择放松”对人

类未来的影响

a a

4.遗传咨询 a a

考点一人类遗传病的主要类型

1.遗传病的概念和类型

(1)概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。

(2)遗传病类型

①单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

②多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

③染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

2.人类常见的遗传病的类型、特点(连线)

3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险

(1)研究最基本的方法：家系分析法。

(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

②新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。

③各种遗传病在青春期的患病率很低。

④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

思考讨论

1.判断下列疾病类型(填序号)

①多指②唐氏综合征③冠心病④镰刀形细胞贫血症⑤唇裂⑥Y连锁遗传病⑦猫叫综合征⑧苯丙酮尿症

(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。

(2)多基因遗传病：③⑤。

(3)染色体异常遗传病：②⑦。

2.判断下列遗传系谱图的遗传方式

(1)图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。

(2)图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。

(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。

(4)图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。

(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。

题型一人类遗传病及其发病风险

1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②

B.③④

C.①②③

D.①②③④

答案 D

解析所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(基因或染色体)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起，如21­三体综合征，不携带致病基因但患遗传病。

2.(2017·温州苍南期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A.基因突变可能导致患遗传病

B.人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病

C.产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病

D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病

答案 A

解析基因突变是基因结构发生改变，并可导致生物性状发生改变，因而可能导致患遗传病，A项正确；人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常遗传病，此外线粒体上也有基因，其发生突变也可能会引起疾病，B项错误；产前羊水检查既能查出基因病，也能查出染色体异常

遗传病，C项错误；体内不携带遗传病的致病基因，也会因为染色体异常而患遗传病，D项错误。

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系

先天性疾病家族性疾病遗传病特

点

出生时已经表现出来的疾病

一个家族中多个成员

都表现出同一种病

能够在亲子代个体之间遗

传的疾病

病

因

可能是由遗传物质改变引起

的，也可能与遗传物质的改

变无关

可能是遗传物质改变

引起的，也可能与遗

传物质无关

遗传物质发生改变引起的

关

系

(1)先天性疾病不一定是遗传病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；(3)大多数遗传

病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性

疾病不一定是遗传病

举

例

先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；

先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；

后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症

题型二减数分裂异常与人类遗传病的关系

3.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )

A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

答案 C

解析由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、