大学-4-孟德尔式遗传分析PPT幻灯片
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后教过普通生物学、胚胎学、遗传学、细胞学 等近10门课程。发表100余篇论文。
研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、 植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒 理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。
在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传 变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶 嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被
(2)遗传因子在体 生殖细胞 R R
细胞中成对存在
的,但在每一个配
子中每一种因子 F1
则只有一个,受精
Rr
卵中每一种因子
又恢复成对。
生殖细胞 R
r
(3)生物个体中控
制不同相对性状
的遗传因子独立 存在,不相混合。
F2 R R R r
rr rr
Rr Rr Rr r r
测交实验（test cross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。
4.3 遗传学数据的χ2 分析
• 概率 • Χ2 检验 （适合度检验法）
4.4 人类孟德尔遗传分析
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法 4.4.2 人类孟德尔遗传特征
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法
4.4.2 人类孟德尔遗传特征
形态特征 生理生化特征 疾病
哪些异常？你见过？
PKU与苯丙氨酸 遗传性斑秃 短肢畸形与反应停
表型模拟（phenocypy)
表型模拟（phenocopy) 孕妇感染风疹病毒=== 先天性心脏病
反应停 === 短肢畸形 （疑似 心肢综合症)
表型模拟 以否遗传？
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
认为是对经典遗传学发展的一大贡献。
瓢虫鞘翅色斑遗传
• 致死基因（lethal genes)
隐性致死
黄鼠 不能真实遗传 植物白化
显性致死
视网膜母细胞瘤
镰形红细胞贫血症
• 复等位基因（multiple allele)
• ABO血型 3个基因 -----一种特定表型 H基因--- H抗原 （A、B抗原的前体物质---B基因---A血型
(c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
(d)
(e)
不完全显性的遗传方式
• 并显性和镶嵌显性
并显性(codominance)
MN 血型遗传
发现者——Landsteiner & Levine
表现度
具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度 为什么？
表现度
湖南某福利院收养的弃婴
外显率
Ⅰ
1
2
3
4
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
一个多指症的系谱
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
• 产生不完全外显率和可变的表现度原因
基因型
表型
环境因素 遗传背景
红花CC × 白花cc
粉红花Cc
红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 :1
P 红花×白花
黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕
↓
↓
↓
F1
粉红
↓
灰羽 ↓
灰缟蚕 ↓
F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕
1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1
1 ：2 ：1
柴茉莉花色
鸡的羽色
家蚕的体色
(a)
(b)
F1
Rr
rr P
生殖细胞 R
r
r
Rr
rr
1 ：1 生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞 。这一基因的行动规律就称为分离律 （law of segregation），也称为孟德尔第一定律。
细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离 律的细胞遗传学基础。
回交
4.1 分离定律及遗传分析 4.2 自由组合及遗传分析 4.3 遗传学数据χ2 分析 4.4 人类孟德尔遗传分析 4.5 基因的作用与环境因素的关系
4.1 分离定律及其遗传分析
P 圆形
皱缩
F1
圆形
F2 圆形
皱缩
5474 ：1850
2.96 ： 1
3 ：1
(1)植株的性状是 P
RR
由遗传因子决定
的。
4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
பைடு நூலகம்
（1）等位基因的相互作用
• 不完全显性 • 并显性和镶嵌显性 • 致死基因 • 复等位基因
• 不完全显性（ incomplete dominance)
杂合体表现为双亲的中间性状。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
• 基因座 • 表型描述 • 遗传病条目 A:14099；X: 833；Y :48；Mt:60 • 人类基因
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
4.5.1 基因的作用与环境关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
4.5.1 基因的作用与环境关系
Down’s syndrome
医学遗传学研究工具
McKusick V.A. 1966
《MIM》Mendelian
Inheritance in Man
Father of Medical Genetics
医学遗传学研究工具
“人类在线孟德尔遗传” 《OMIM》
“Online Mendelian Inheritance in Man” Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
gene
LM LN
genotype
LM LM LM LN LN LN
phenotype
M MN N
• 镶嵌显性 （mosaic dominance)
著名遗传学家、
中国现代遗传科学 的奠基人之一谈家 桢先生因病于2008 年11月1日在上海 逝世，享年100岁。
谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先
---A基因----B血型
孟买型（Bombay phenotype) hh IA/ IB ----- 无A、B、H物质
孟买型
O□ 〇B
Hh Hh
A□
〇“ O”
HH
hh
O〇
〇 AB
Hh
Rr Y y
rryy
RY
Ry
rY ry
ry
Rr Y y
Rryy
rrYy
rryy
1 : 1: 1 : 1 自由组合律（law of independent assortment）：生物 在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合， 随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。
细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一 个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。
研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、 植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒 理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。
在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传 变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶 嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被
(2)遗传因子在体 生殖细胞 R R
细胞中成对存在
的,但在每一个配
子中每一种因子 F1
则只有一个,受精
Rr
卵中每一种因子
又恢复成对。
生殖细胞 R
r
(3)生物个体中控
制不同相对性状
的遗传因子独立 存在,不相混合。
F2 R R R r
rr rr
Rr Rr Rr r r
测交实验（test cross）：杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。
4.3 遗传学数据的χ2 分析
• 概率 • Χ2 检验 （适合度检验法）
4.4 人类孟德尔遗传分析
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法 4.4.2 人类孟德尔遗传特征
4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法
4.4.2 人类孟德尔遗传特征
形态特征 生理生化特征 疾病
哪些异常？你见过？
PKU与苯丙氨酸 遗传性斑秃 短肢畸形与反应停
表型模拟（phenocypy)
表型模拟（phenocopy) 孕妇感染风疹病毒=== 先天性心脏病
反应停 === 短肢畸形 （疑似 心肢综合症)
表型模拟 以否遗传？
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
认为是对经典遗传学发展的一大贡献。
瓢虫鞘翅色斑遗传
• 致死基因（lethal genes)
隐性致死
黄鼠 不能真实遗传 植物白化
显性致死
视网膜母细胞瘤
镰形红细胞贫血症
• 复等位基因（multiple allele)
• ABO血型 3个基因 -----一种特定表型 H基因--- H抗原 （A、B抗原的前体物质---B基因---A血型
(c)
P
棕色×白色
透明鱼 ×非透明鱼
↓
↓
F1
淡棕
↓
半透明 ↓
F2
棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明
1 ：2 ：1
1 ：2 ：1
马的皮毛
金鱼身体的透明度
(d)
(e)
不完全显性的遗传方式
• 并显性和镶嵌显性
并显性(codominance)
MN 血型遗传
发现者——Landsteiner & Levine
表现度
具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度 为什么？
表现度
湖南某福利院收养的弃婴
外显率
Ⅰ
1
2
3
4
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
一个多指症的系谱
4.5.2 外显率和表现度
外显率（penetrance) 表现度（expressivity）
• 产生不完全外显率和可变的表现度原因
基因型
表型
环境因素 遗传背景
红花CC × 白花cc
粉红花Cc
红花CC 粉红花Cc 白花cc 1 : 2 :1
P 红花×白花
黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕
↓
↓
↓
F1
粉红
↓
灰羽 ↓
灰缟蚕 ↓
F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕
1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1
1 ：2 ：1
柴茉莉花色
鸡的羽色
家蚕的体色
(a)
(b)
F1
Rr
rr P
生殖细胞 R
r
r
Rr
rr
1 ：1 生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞 。这一基因的行动规律就称为分离律 （law of segregation），也称为孟德尔第一定律。
细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离 律的细胞遗传学基础。
回交
4.1 分离定律及遗传分析 4.2 自由组合及遗传分析 4.3 遗传学数据χ2 分析 4.4 人类孟德尔遗传分析 4.5 基因的作用与环境因素的关系
4.1 分离定律及其遗传分析
P 圆形
皱缩
F1
圆形
F2 圆形
皱缩
5474 ：1850
2.96 ： 1
3 ：1
(1)植株的性状是 P
RR
由遗传因子决定
的。
4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
பைடு நூலகம்
（1）等位基因的相互作用
• 不完全显性 • 并显性和镶嵌显性 • 致死基因 • 复等位基因
• 不完全显性（ incomplete dominance)
杂合体表现为双亲的中间性状。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。
• 基因座 • 表型描述 • 遗传病条目 A:14099；X: 833；Y :48；Mt:60 • 人类基因
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
4.5.1 基因的作用与环境关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律扩展
等位基因相互作用 非等位基因相互作用
4.5.1 基因的作用与环境关系
Down’s syndrome
医学遗传学研究工具
McKusick V.A. 1966
《MIM》Mendelian
Inheritance in Man
Father of Medical Genetics
医学遗传学研究工具
“人类在线孟德尔遗传” 《OMIM》
“Online Mendelian Inheritance in Man” Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
gene
LM LN
genotype
LM LM LM LN LN LN
phenotype
M MN N
• 镶嵌显性 （mosaic dominance)
著名遗传学家、
中国现代遗传科学 的奠基人之一谈家 桢先生因病于2008 年11月1日在上海 逝世，享年100岁。
谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先
---A基因----B血型
孟买型（Bombay phenotype) hh IA/ IB ----- 无A、B、H物质
孟买型
O□ 〇B
Hh Hh
A□
〇“ O”
HH
hh
O〇
〇 AB
Hh
Rr Y y
rryy
RY
Ry
rY ry
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Rr Y y
Rryy
rrYy
rryy
1 : 1: 1 : 1 自由组合律（law of independent assortment）：生物 在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合， 随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。
细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一 个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。