生物遗传系统的进化

（一）染色体数目的进化
（二）染色体结构的进化 （三）染色体功能的进化
（一）染色体数目的进化
1、总趋势：染色体数目的增加或减少
2、途径 1）增加 ①基本染色体组的增加 染色体组：二倍体生物中来自一个配子的一套染色体。 同种染色体复制而细胞不分裂，形成同源多倍体； 具有不同染色体组物种的杂种加倍形成异源多倍体。
性比数决定性别：果蝇的雌性决定因子位于X染色体上，而 雄性决定基因并不位于Y染色体，它们位于常染色体之中， 并且不止一个。果蝇X染色体与常染色体组的比决定性别 X/A=1/2=0.5 正常雄性 X/A=2/2=1 正常雌性 X/A=2/3=0.67 为中间类型 X/A=1/3=0.3 超雄性 X/A=3/2=1.5 超雌性
基因重复 基因延长 外显子改组(基因杂合)
（1）基因重复
①什么是基因重复 指部分或整个基因序列在基因组中的倍增，前者是基因内 部重复即一个基因的部分区域，在基因内发生了倍增，常常 造成基因延长，后者则是完全基因重复。
②基因重复的原因 A、不等交换
B、额外的基因拷贝 整合到基因组中.
C、染色体数目增加
（3）基因家族的进化 ①什么是基因家族？ 在基因组进化 中，一个基因通过 基因重复产生了两 个或更多的拷贝， 这些基因即构成一 个基因家族。
③基因家族进化的方式——致同进化 一个基因家族的成员通过遗传上的相互作用，使得 所有成员可以作为一个整体一起进化。
机制：不等交换、基因转换
不等交换：可以在有丝分裂过程中的姐妹染色体之间发生，或在 减数分裂中的同源染色体之间发生，结果使其中一条染色体（或 染色单体）发生重复而另一条发生缺失。若不等交换不断发生， 就会使得串联式重复基因中每一种变异的数目随时间波动，结果 其中一种便可能占优势并扩散到整个基因组中。
指由2个或2个以上不同基因的一部分相互连接而 形成新基因的一种途径。
（二）基因组的进化 1、基因组进化的总趋势
（1）核酸含量的变化 从原核生物到真核生物，其基因组大小和DNA含量是随 着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的(图1)，这是因为 较复杂的生物需要更多的基因数目和基因产物。 但DNA含量大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传 复杂性的高低，这种现象称为C值悖理(C value paradox)。
二、基因和基因组的进化
1．基因的进化 （1）基因结构的进化——内含子的起源与进化 （2）基因功能的进化——功能的分化与多功能 （3）新基因的起源
2．基因组的进化 （1）基因组进化的总趋势 （2）基因组结构的进化
（一）基因的进化
1. 基因结构的进化
（1）内含子的起源
内含子(intron)：在原初转录物中，通过RNA拼接反应 而被去除的RNA序列，或基因中与这种序列对应的DNA 序列。 ①后起源说 认为内含子作为间隔序列，插入到连续编码的基因序列 中形成的。内含子是在真核生物出现后才产生的，对于原 核生物中的内含子，其解释是内含子本身具有移动性。
（2）DNA质的变化（核酸序列的变化）
主要是由于核苷酸的替换、插入或缺失造成。
规律： 一种核酸分子或其上某一区域所受的功能制约越少，其 核苷酸的替换率就越高。 同义替换的进化速率要高于非同义替换。
内含子的进化速率要高于非同义替换几倍，甚至接近 同义替换的进化速率。
核酸序列的变化与进化时间相关，对于同源基因，亲缘 关系越近的生物间差异越小。
普通小麦AABBDD
×
AABBD
二粒小麦AABB
（2）减少
果蝇最古老的物种2n=12→2n=6
（二）染色体结构的进化
1、染色体结构改变的类型 缺失、重复、倒位、易位
2、染色体结构变异的原因 外界因子：射线、化学试剂、温度剧变. 内在因素：代谢失调、衰老及种间杂交等
3、染色体结构变异的遗传学效应
○：相似； ＋：少许差异； ＋ ＋：中等差异； ＋ ＋ ＋：差异很大
（2）基因延长
指通过基因内部重复等造成的基因长度增加，
它是简单基因进化为复杂基因的一种重要途径。
基因延长造成的基因内部重复可能会使其产 物产生新的活性位点或增加其产物的稳定性,从
而获得新的基因功能或基因功能增强.
（3）外显子改组(基因杂合)
（4）基因共享（一因两用或多用）
指基因及其产物在进化中无变化，但却在保持原有功 能的情况下又被用于生命体系的其他方面，也即获得了 多种功能。 如鸟类和鳄鱼的ε -眼晶体蛋白与LDH-B4的氨基酸序 列相同，且具有相同的乳酸脱氢酶活性。经分析二种蛋 白实际是由同一基因编码的同一种蛋白。
3. 新基因的起源
三、蛋白质和蛋白质组的进化 （一）蛋白质的进化
蛋白质在生物进化过程中,其氨基酸序列会出现 一定的变异,对同一种蛋白质在不同物种中的比较, 就可以反映出物种间的亲缘关系。 1、不同物种同种蛋白质氨基酸序列的比较
不同生物中同种蛋白质的差异越小, 二者间的 亲缘关系就越近. 蛋白质功能区域的氨基酸一般保守性要高于非 功能区域, 因而造成蛋白质不同部位的氨基酸 在各种生物中差异的程度不同.
精氨酸
（2）重叠基因
指 在 同 一 条 DNA 片段上，由不同的 可读框所构成的所 有互相重叠的基因。 如： φX174 单链 DNA 噬 菌 体 ， 直 径 仅 20nm ， 全 序 列 5375个bp ，仅可编 码 9 种蛋白质，同一 段DNA序列能为2种 蛋白编码。
（3）选择性剪接
指从一个基因转录出来的 RAN 前体，通过不同的剪接 方式形成不同的成熟mRNA，产生不同的蛋白质。
③转座的遗传学效应
导致基因组扩增 使基因组的突变率增高 促进基因重排, 造成基因的倒位,易位,重复,缺失, 同源转座元件的重组可导致基因的缺失或易位.
（6）基因的水平转移 ①概念 指遗传物质在不同物种基因组之间的转移，为水平转移。 ②机制 物种间具有可以相互转运遗传物质的载体,另外还要具有 把外源基因插入整合到基因组中的分子机制。如反转录病 毒和细菌质粒等. ③基因水平转移的遗传效应 为基因组的进化提供了一条有效的途径, 使新基因有可能 迅速地在各类不同物种中实现扩散.
基因转换：是两序列通过相互作用，一序列被另一序列转变。 机制：同源重组过程中错配修复的不对等，或在DNA缺 口修复时，以另一序列的部分区域作为模板进行复制。对与致同 进化有作用的基因转换是非等位基因间的转换，通过不同位点的 重复基因之间的转换，就有可能把某种变异扩散到基因组内的整 个家族中去。
（4）假基因的进化

普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42） AABBDD
一粒小麦 （AA）
① 染色体组的增加
AABB （硬wk.baidu.com小麦） 2n=4x=28
×
× 斯卑尔脱 山羊草（BB） AB
方穗山羊草 （ DD ） 普通小麦 异源六倍体 （2n=6x=42）
AABBDD
ABD
②个别染色体的增加
2n+1 2n+2 ……
酵母的基因组是14Mb，而与酵母处于同一水平的变形虫 却具有与鲸鱼相近的基因组(>20万Mb)！
高等的被子植物的基因组是50Mb，而低等的蕨类植物却 高达30万Mb。 动物方面,海绵的基因组是49Mb,哺乳动物和人类是3000 Mb，但硬骨鱼类的基因组却高达14万Mb。 原核生物基因组大小变化范围很小，最大和最小的基因 组间差距仅为20倍。 真核生物基因组大小变化范围很大，最大和最小的基因 组间差距达到80000倍。但其间的基因数相差不是太大,只有 40～50倍。真核生物基因组的变化主要是非基因序列的含量 变化导致。
2、基因组结构的进化
（1）基因组结构的特点
基因组扩增 基因家族的进化 假基因的进化 转座与基因组的进化 基因的水平转移
基因组的种类： 原核的类核基因组
真核生物的核基因组
线粒体基因组 真核生物的细胞器基因组
叶绿体基因组
原核生物类核基因组与真核生物核基因组比较
原核生物类核基因组 大小 重复序列 内含子 形状 与组蛋白结合
（2）内含子的进化 内含子进化的总变化趋势是大基 因组含有较多内含子，小基因组含 有较少的内含子.
2. 基因功能的进化
基因可以通过基因突变、重叠基因、选择性 剪接、基因共享来实现功能的进化。
（1）基因突变
肽 催产素 牛、羊 9个氨基酸 第3位 异亮氨酸 第8位 亮氨酸
增血压素 9个氨基酸 苯丙氨酸
小 少 少(基因排列紧密) 环状 不结合
真核生物核基因组
大 多(占1/3，有些生物占90%) 均有内含子 线状 结合
（2）基因组扩增 包括基因组的整体扩增和区域扩增，基因组的整体扩 增主要指整个染色体组或整条染色体的倍增，区域扩增 是指基因组中某些区域的重复。 基因组扩增的机制 A 基因组整体倍增（DNA复制后染色体不分离） B 基因组区域扩增（不等交换,转座,复制滑移）
《进化生物学》
第8章 生物遗传系统的进化
●遗传系统不仅是生物遗传的基础，而且是生物进化的基础。 ●生物进化归根结底是由于遗传系统的变异而在时空上表现出来的生命 现象。
遗传系统进化的不同水平
◆细胞水平：染色体的进化 ◆分子水平：基因和基因组的进化，以及与之相应的蛋白质 和蛋白质组的进化
一、染色体的进化
难以解释：内含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的 损伤; 内含子序列从何而来……
②先起源说 内含子在最早的DNA基因组出现时就已经演化出来了，早 期的内含子具有自我催化，自我复制能力，是原始基因和基 因组中必不可少的一部分,现代原核内含子是一类进化遗迹； 另外一种可能，内含子是古基因（即现在的外显子）的边 界，这些古基因曾经编码不同的蛋白质，但现在只作为一种 外显子存在，两个外显子间的序列就演变成了基因内含子。 先起源说也不否认有些内含子是在进化中通过转座作用后 插入而来。
（1）影响到基因的排列顺序和相互关系，导致一级结构的 改变，产生新的三维结构，影响到基因的表达。
→对生物多态性以及新种的产生具有重要作用
（ 2 ）种间杂交后代若发生染色体结构 改变也可以形成新种
（三）染色体功能的进化
主要体现在性染色体与常染色体的分化
1901年美国细胞学家麦克朗（C. E. Mc Clung ）在直 翅目昆虫中首先发现并确定了性染色体. 人类中，X染色体和Y染色体虽然相差很大，有各自的 分化区，但它们在各自的长臂末端仍有一段配对区。这在 一定程度上说明了它们最初有可能是完全配对的。进一步 的研究表明，性染色体是逐渐从一对原始的同源染色体分 化而来。
2、不同蛋白质进化速率的比较 不同蛋白质进化速率不同, 凡是对生物体生存制 约性大的蛋白质必然进化速率就慢.
③进化上的意义 A、基因重复后，所有拷贝都保持原来的功能，使有关 生物能产生很多同样的RNA分子和蛋白，如tRNA基 因和rRNA基因即如此。 B、可以产生假基因。 C、基因重复可产生额外的拷贝，此时只要其中一个拷 贝能保持原功能，额外的拷贝就可随意地变化，从 而有可能获得新功能，导致新基因的产生。
①什么是假基因 指基因组中与某一功能基因的序列高度同源，但没有功 能的DNA片段。 ②假基因产生的途径 A、基因重复 基因重复后，多余的拷贝由于有害突变的出现和积 累丧失了原功能，从而形成了假基因。 B、已存在的假基因重复，产生更多的假基因
C、反转录转座 功能基因 转录
反转录 RNA DNA片段 由于结构突变或 丢失调控元件 而失去功能
XY型：Y染色体上有一个“睾丸决定”基因SRY，它有决定雄 性的强烈作用。存在于人,哺乳类,某些两栖类,某些鱼类,某 些昆虫. ZW型：W染色体是雌性决定因素(ZW是雌性，雄性是ZZ)。包 括鸟类,鳞翅目昆虫,一些两栖类。 X0型：雌体—XX 雄体—X0，蝗虫,蟋蟀,蚱蜢,蟑螂等直翅目 昆虫。
插入到基因组中 假基因
产生原功 能基因 的拷贝
以这种方式产生的假基因往往有被加工过的痕迹，如缺少内含子序列， 有poly A尾巴等，因此有被称为加工过的假基因（processed pseudogene）。
D、核基因组和线粒体基因组相互渗透
（5）转座与基因组的进化
①转座概念 染色体片段由一个位置转至另一位置的现象称为转座。 ②机制 转座: 细菌、真菌、动物和植物基因组中 反转录转座: 真核生物中普遍存在，哺乳动物中数量最多