第3节 人类遗传病(PPT)

遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
XYY
请大家指出下列遗传病各属于何 种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
1.遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什 么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防?
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物 质的改变而引起的人类疾病。
多 基 因 遗 传 病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。
常染色体上：多指、并指
显性遗传病
软骨发育不全 X染色体上：抗维生素D佝偻病 常染色体上：白化病 先天性聋哑
第 3节
人类遗传病
一、复习提问：
1、可遗传变异的三个来源是什么？
基因突变、基因重组、染色体变异
2、什么叫基因突变？
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。
问题：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。
第三节人类遗传病
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素！
什么是遗传病?
人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病
先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
危害—— 患者、后代、家庭、社会……
经济负担 一个病残儿平均寿命为50年，50年国 家和家庭需为孩子承担40万人民币的 基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 精神负担
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和精神负担；
三、遗传病的监测和预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施） 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
特 点
在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的 累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强 度就越大
3、染色体异常遗传病：
◆ 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。
如：21三体综合症（先天性愚型），
猫叫综合症
◆ 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：XO型Turner综合症（性腺发育不良） XXY
(2)分类 隐性遗传病 伴Y遗传：
苯丙酮尿症
镰刀型细胞贫血症 色盲 进行
X染色体上：血友病 性肌营养不良 外耳道多毛
2、多基因遗传病——由两对以上等位基因控制 的人类遗传病
较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 常表现出家族性聚集现象，发病较率高， 且比较容易受环境影响。
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y
2.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对 3.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2.0-2.5万个。
4.意义： （１）人类基因组研究的理论与技术上的进 展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊 断、治疗具有划时代的意义。 （２）对于进一步了解基因表达的调控机制、 细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生 物的进化等也具有重要的意义。 （３）同时，这一计划的实施，将推动生物 高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
孙子女（外 孙子女）
直系血亲Βιβλιοθήκη 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生 有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下， 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大 大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这 样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生 白化病患儿的机率增大13.5倍。
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子
自生发育要到24-25岁才能完成。
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生
患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以 上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率 比25-34岁女子所生子女高出10倍。 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患 儿的产出具有重要意义
推断后代发病 几率
提出建议
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的
男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生
下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有 道理的是（
A 不要生育 C 只生男孩
） C B 妊娠期多吃含钙食品
D 只生女孩
进行遗传咨询是预防遗传病发生的主 要手段之一
3、提倡“适龄生育”
适龄生育—— 女子24－29岁生育
虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子， 但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危 害，因此不可冒险。
近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提 高，所以，应禁止近亲结婚。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最 简单有效的方法。
2、进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史，作出遗 传诊断 分析遗传病的传 递方式
4、产前诊断
方法：羊水检查
Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 及早发现有严重 优点：
概念：胎儿出生前，医生用专门 的检测手段对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病
遗传病和严重畸 形的胎儿。
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基）的 序列， 解读其中包含的遗传信息
2.对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面着手
二、遗传病对人类的危害
资料——
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因 素所致。
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。
2.病因
(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型
(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障
家族性疾病
1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史 2.病因分类: (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 措施 提倡“适龄生育” 产前诊断
1、禁止近亲结婚：
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。 科学 家的 悲剧
达尔文和表妹
爱玛 生育6个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法 依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。 因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是 由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病， 是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人 类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆 菌引起的腹泻，就不是基因病。