论文 基因组学

基因组学的认识

一、基因组学初识——人类基因组计划（HGP）

我对于基因组学的最初认识来自高中生物课上老师提过的那个伟大的工程：人类基因组计划（HGP）。启动于1990年，由7国共同承担的人类基因组测序工程在2004年基本完成（92%）草图的绘制。然而，只有在大学里上过了遗传学等课之后，我才真正意识到了这项工程究竟有多伟大。一段段染色体，一个个基因片段在我们看来仿佛是毫无意义的、天书般的一堆乱码，然而，科学家们的伟大之处正在于他们于一片无序中揭示出了规律，于一片混沌中梳理出了整洁。从此，人们可以依据这些基因组数据对各种生命过程进行更深入的探究，在分子水平上分析指导生物发育和生长的规律，并对疾病的致病机制有了更深的理解。未来人们只需提供一部分DNA，科学家们就可以根据你提供的DNA样本鉴定出你的表型基因，确定突变基因，与正常的基因序列作比较，从而确定疾病类型，在改善人类健康的应用中发挥重大作用。

二、基因组学深入了解

基因组学(Genomics)的概念是美国科学家Thomas Roderick于1986年提出，指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱)、核苷酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学。基因组序列中蕴藏着生理、遗传、发育、进化和与重要经济性状相关的许多生物学信息。

基因组研究包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics) 。随着对模式生物基因组的探索，蛋白质组学和比较基因组学也逐渐兴起。

结构基因组学代表基因组分析的早期阶段，以建立生物体高分辨率遗传、物理和转录图谱为主。它通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基因定位。在遗传学课上，我们曾学到过基因作图包括有构建遗传图谱、物理图谱和转录图谱三种方式。遗传连锁图是通过计算连锁基因的重组频率得出基因在具体染色体上线性排列的相对距离；物理图谱利用限制性内切酶将染色体切成片段，根据重叠序列确定片段间的连接顺序和物理距离；转录图谱利用EST作为标记构建分子遗传图谱。

功能基因组学又被称为“后基因组学”，代表基因分析的新阶段，是利用结构基因组学提供的信息在基因组或系统水平上全面分析研究基因功能、基因表达分析和突变检测。它以高通量、大规模实验方法以及统计与计算机分析为特征，采用减法杂交、差示筛选、cDNA 代表差异分析及mRNA差异分析、cDNA微阵列、DNA芯片等。

蛋白质基因组学从蛋白质水平上探索基因组的作用模式、调控机制，阐明生物体内全部蛋白质的表达模式及功能模式。蛋白质组指全部基因表达的、存在于所有细胞、组织中的蛋白质成分及其存在方式。对于蛋白质组成的分析鉴定会用到我们在生化课上及各门实验课上学过的基本操作。

比较基因组学利用基因组与模式生物基因组的同源性进行比较来了解基因的功能、表达机理，解释基因组的内在结构，阐明物种进化关系。

在查阅资料的过程中，我还了解到，除了以上四大门学科外，基因组学的发展还催生了多门相关学科的诞生，如药物基因组学、环境基因组学，也促进了交叉学科如生物信息学的进一步发展，因为真正了解分子途径及基因调控网络的机理必须依赖广阔的数据库，对实验数据的收集、存储、整理、访问、分析与展示的重要性对于这些学科的发展起了推动作用。

现阶段基因组学有效的研究方法是从模式生物入手，已经测序过的模式生物包括：大肠杆菌、酿酒酵母、秀丽线虫、拟南芥、水稻、葡萄、杨树、果蝇、大鼠、人。这些模式生

物基因组一般比较小，但编码基因的比例较高、重复顺序和非编码顺序较少，其G+C％比较高，内含子和外显子的结构组织比较保守，剪切位点在多种生物中一致，DNA 冗余等。对模式生物基因组工作框架的构建为整个生物界所有生物的基因组图谱的最终完善提供了技术支持与可借鉴策略。

三、基因组学在人类健康方面的展望

对人类基因组测序所得研究成果将有助于我们了解遗传因素在人类健康和疾病中的角色，精确确定非遗传因素，鉴定基因和途径在健康和疾病中的角色，实现疾病在分子水平上的精确分类，测定它们与环境间的关系，从而可以将新发现用于疾病的预防、诊断和治疗，。

根据我们已有的遗传学知识，个体形状的表现不仅取决于遗传基因的调控，还与环境因素息息相关。因此单单凭借人类基因组的测序如何能排除个体环境差异造成的影响呢？我相信，如果这个问题能够解决，那么人类的寿命与健康状况将得到大大提升。

参考文献

1. 李宝健，展望21世纪的生命科学生命科学，2000,12（1）：37-40，43

2. 邹承鲁，21世纪的生命科学生物化学与生物物理进展，2000,27（1）：3-5

3. 段民孝，基因组学研究概述生物技术，2001，19（2）:6-9

4. 于军、胡松年等，籼稻（Oryza Sativa ssp.indica）全基因组框架序列，解放学报，2001，

12（23）：1937-1940

5. 基因组学研究前景展望——基因组新纪元的宏伟蓝图，基因研究所，2004,7