基因组学大纲

《基因组学》教学大纲

时间：2011-9-1 17:14:00点击数：609

适用专业：各专业研究生

学时 36

学分 2

预修课程生物化学、分子生物学、遗传学、细胞生物学

制订日期 2008.6

I、编写说明

（一）本课程的性质、地位和作用

基因组学（genomics）是生物医学所有专业研究生的一门专业必修课程，是对基因组学的基本概念、基本原理、基础知识和对基因组学进行科学研究所必须掌握的技术方法进行较为系统全面介绍的一门科学。本课程也是为适应我校研究生课程体制改革而新开设的课程。其目的是系统地向学生讲授基因组学研究的基本内容及相关进展。通过该课程学习，使学生了解结构基因组学和功能基因组学的重要研究领域、热点问题与发展趋势，以及国内外研究现状与进展。从而开阔研究生的视野，为研究生选题、研究打下坚实的基础。

（二）本大纲制定的依据

本教学大纲是根据生物医学研究生的培养目标所需要的基本理论和基本技能的要求，根据本课程的教学性质、条件和教学实践而制定。

（三）大纲内容选编原则与要求

《基因组学》教学大纲内容的选编原则与要求是要尽可能反映现代基因组学研究进展，使学生对基因组学主要研究内容和研究技术及其发展动态有一个比较全面的认识和了解。

（四）教学时数分配表

（五）考核方法与要求

1.平时成绩：综述报告80%

2. 出勤：20%

3.综合考核成绩：1+2

（六）教材与主要参考书

1. 基因组学（第二版）杨金水. 高等教育出版社, 2007.7（教材）

2. Genomes(2nd) T.A.Brown WILEY-LISS 2002

3. 基因 VIII 本杰明.卢因编著. 余龙等主译. 科学出版社，2005.2

4.基因的分子生物学（5） J.D.沃森等编著杨焕明等译科学出版社 200

5.9

5.医学分子生物学（第三版）药立波主编人民卫生出版社 2008.6

6.生物化学与分子生物学实验宋方洲主编科学出版社 2008.6

II教学内容纲要

第一讲基因组学概论

一、目的要求

1. 掌握基因组学及其相关组学的名词概念。

2. 熟悉人类基因组计划的内容及其意义。

3. 了解基因组学的发展历史及其进展趋势。

二、内容提要

1.1 组学的概念

1.2 基因组学及其相关组学的概念

1.3 生命科学发展的历史阶段

1.4 人类基因组计划及其意义

1.5后基因组学的主要研究内容及其发展趋势

第二讲基因组作图

一、目的要求

1.掌握基因组遗传图和基因组物理图的概念。

2.掌握基因组作图的原理。

3.了解基因组作图技术在医学研究中的应用。

4.了解基因组作图技术与相关技术的新进展。

二、内容提要

2.1基因组遗传图

遗传图的概念、遗传作图标记、基因标记、DNA标记、遗传作图的方法、连锁分析、不同模式生物的连锁分析、人类遗传图绘制

2.2基因组物理图

限制性作图、限制性作图的基本方法，限制性作图的局限、基于克隆的基因组作图、大分子DNA的克隆载体、重叠群组建、指纹作图、染色体细胞图、同位素或荧光标记探针的原位杂交原位杂交、辐射杂种作图、序列标签位点、辐射杂种作图的程序与方法、人类基因组整合图

第三讲基因组多态性

一、目的要求

1.握基因组多态性的概念。

2.握小卫星DNA和微卫星DNA多态性及单核苷酸多态性的遗传机理。

3.了解表达序列标签和序列标签位点的原理。

4.了解基因组表观遗传的机理。

5.了解基因组多态性在医学研究中的应用及进展。

二内容提要

3.1 小卫星DNA和微卫星DNA多态性

人类基因组高变区（HVR），HVR的特点，DNA指纹的特点，DNA指纹分析所采用的方法，微卫星DNA概念和特点，微卫星DNA与小卫星DNA的区别

3.2 单核苷酸多态性（SNP）

单核苷酸多态性与小卫星DNA和微卫星DNA的区别，单核苷酸多态性的检测方法

3.3表达序列标签和序列标签位点

表达序列标签和序列标签位点概念和特点

3.4基因组表观遗传

DNA甲基化，表观遗传的概念，表观遗传的现象，表观遗传的机制，位置效应与表观遗传

第四讲疾病基因组学

一、目的要求

1.了解单基因和复杂疾病相关基因研究策略和方法。

2.掌握复杂病相关基因研究的步骤。

3.了解连锁分析、关联分析、候选基因分析的原理。

4.了解肿瘤基因研究的现状。

二、内容提要

4.1单基因病基因研究策略和方法

基因定位，基因克隆

4.2复杂疾病相关基因研究策略和方法

连锁分析：参数连锁分析法、非参数连锁分析法、受累同胞对法关联分析：连锁不平衡、关联分析的优势

候选基因分析：候选基因的确定方法

4.3EST技术的应用

4.4 人类表型组计划

4.5 肿瘤基因研究

肿瘤基因的克隆演化，癌基因、抑癌基因的概念和主要机制

肿瘤转移基因、肿瘤转移抑制基因的概念和主要机制，基因再测序

第五讲基因组的进化与分子系统学

一、目的要求

1. 掌握基因组的进化与分子系统学的相关名词概念。

2. 掌握遗传系统起源的学说，生命三界的理论。

3. 掌握新基因产生的途径，了解内含子起源的假说。

4. 了解比较基因组学的研究内容和方法。

5.了解生命新特征的产生。

二、内容提要：

5.1遗传系统的起源

RNA世界，基因组的起源，生命三界

5.2新基因的产生

基因与基因组加倍，外显子洗牌与蛋白质创新，DNA水平转移，基因冗余

5.3 非编码顺序的扩张

转座因子与基因组进化，内含子的起源

5.4比较基因组学

同线性，基因岛和基因协同进化，直系同源集簇

5.5 分子系统发生学

表征学（phenetics）和分支系统学（cladistics），分子系统发生学，DNA系统发生树

5.6分子系统发生学与生物进化

生命的起源，人类和其它灵长类的起源与进化

5.7 生命新特征的产生

组合转换模型，转录调控的进化，关键特征，种系发生树的重建

第六讲DNA重组技术及其发展

一、目的要求

1. 掌握DNA重组技术的概念。

2. 掌握DNA重组技术的方法。

3. 熟悉DNA重组技术的应用。

4. 了解DNA重组技术的发展动态。

二、内容提要

6.1 DNA重组技术的概述