孤独症谱系障碍--王红

广泛发育障碍的婴儿特征
不表现对社会性注意的愉快和需求 对歌谣较言语更感兴趣 对特别的刺激如光线、TV、物品、特殊声音
尤感兴趣 安静和无需求 搂抱无安抚而适得其反 推小车能镇定之、车停又哭叫
随年龄增长的改变
2-5岁最明显，5-6岁常有变化
发育好、无语言问题易忽略， 仅学龄期才发现
诊断
• 美国精神障碍诊断和统计手册第四修订版 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , Fourth Edition , DSM-IV) 关于孤独症谱系障碍的诊断 标准
并发症：癫痫
约1/4-1/3有1次癫痫发作 多见于能力低下患儿 始于任何时期
婴儿期行为
首先是喂养问题：不会吸吮 •过于安静,“天使般的婴儿”, 少数表现日夜尖叫,无法安抚 •一些婴儿会对灯光、闪烁、旋转的东西产生强烈的兴趣。 •不会模仿父母类似“藏猫猫”游戏时的动作。 •表现眼球接触回避 •在注视他人脸部时,不会发出笑声 •咿呀学语的情况,不仅数量少,而且质量差,发出来的声音与正常 言语的音调及音域不一样。
2、重复刻板性活动
年幼儿多见简单重复性活动 许多刻板常规（食物、用品、音乐） 对特殊事物的兴趣（火车时刻表、恐龙、数）
3、感知觉异常
1）听
对声音犹如耳聋 对某些声音特别紧张 对某些声音特别喜欢
2）视
喜明亮光线（照相机闪光） 以轮廓认人和物、不注意细节 黑暗中却能找到东西
3、感知觉异常
遗传学研究
多数研究发现的基因改变是随机的、偶发的，少 数可重复性的研究也仅仅发现了病例的1%-3%存在 相同的基因改变，并且有些改变在孤独症外的其 他发育障碍中也存在，也说明我们离全面阐明ASD 的病因还有很长的路要走。
孤独症的主要症状
1、社会交流障碍:交流障碍是孤独症的核心症状;独自玩耍，不服从指令，缺
随年龄而技能和行为有改善
广泛发育障碍的青少年特征
对成人不尊重、所作决定不依从、易发火、进 攻性
在特殊教育学校和家中行为表现不一 业余活动安排，培养协作性（陶艺、编织、养
花等） 青春发育如同正常，手淫常见，正确对待（不
同寻常友好，女孩多见）
共病
学习困难 脆性X综合症 Landan-Kleffner综合症(3-7y) 严重听力障碍 严重视力障碍 发育性语言障碍 注意、运动障碍 选择性缄默症
病因
病因未明，多基因遗传可能性最大。母亲孕期病毒感 染也是易感因素。
危险因素：
• 性别：男：女一4：1 • 家族史：家族中有类似病人 • 孕期：孕早期病毒感染
遗传学研究
• 遗传或基因异常被认为是ASD 的病因,其中7 、15 、16 号染色体存在候选基因可能性较大,近日报道部分孤独症 患者16 号染色体短臂存在再发性微缺失和重复 ,引起了 学界高度关注。
孤独症谱系障碍的筛查诊断及治疗
四川省妇幼保健院 王红
概念
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders ,ASD) ： 是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍 和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心 理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的 疾病。
我们常常把孤独症人士称为“雨人”
乏目光对视，不参加群体游戏，不怕陌生人，缺乏依 恋关系或依恋延迟，缺乏 肢体语言。
2、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作;转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排
列玩具和积木、双手舞动、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复观看电视广 告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐。
3、感知觉异常：对某些声音特别恐惧百度文库喜好；对某些视觉图像的恐惧，或是喜
特殊技能（1:10 ）
视觉-空间能力
拼板
机械记忆
图形匹配
乐器或音乐创作
数字计算
日期、时间
流利阅读但理解差
计算机工作
图画
不适当行为
对陌生情景害怕 无日常生活规则 不理解社会规则 对声音、亮光、拥抱的过度敏感 追逐喜欢的活动，不考虑后果 语言冒犯他人
3）触、嗅、味、痛、温度觉
不愿被触摸 嗅觉过于敏感 温度觉迟钝（冷、热） 痛觉迟钝
3、感知觉异常
4）饮食
品种少，不愿改变 饥饿感差 饮水多
3、感知觉异常
5）特殊害怕
洗澡、骑车 理发……
6）注意和兴趣
感兴趣时能维持注意 不感兴趣的注意维时甚短 根由缘于对外界任何事缺乏特殊兴趣
欢用特殊方式注视某些物品；很多患儿不喜欢被人拥抱；常见痛觉迟钝现象； 本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别惧怕乘坐电梯等 。
1、社会交流功能损害
• 1、孤独（自我行动、无兴趣） • 2、不主动 • 3、过于礼貌
沟通功能损害
言语迟缓或异常（1:4-5无言语） 回声样言语 不同情景同样短语或句子 学外语介词困难，反义词困难 言语应用差
• FragileX、MECP-2基因的发现，以及FOXP2、CNTNAP2、 SHANK3、Neuroligin基因等存在的可重复的发现。
遗传学研究
• 儿童孤独症：单卵双生子同病率为36%～95% ,而同性 异卵双生子同病率低于0～23%。
• 儿童孤独症同胞的发病率约为3% ～5% ,明显高于普 通人群的发病率。
理解差
用视觉获取情景中的信息 仅理解熟悉物品和指令 或理解片言只语而出错 不懂开玩笑的言语
语言能力差
语调单一或奇异 不能控制语音的音量 可随年龄增长而改善 使用和理解非言语交流 抓他人手于所需物品但不指
想象功能损害
假扮性游戏和活动缺如 模仿电视或书中的动作活动
发病率
• 国外ASD发病率达2 ‰～6 ‰(典型孤独症约在1‰～1.5 ‰）; • 国内ASD发病率0.2 ‰～1.3 ‰; • 黑龙江大庆市让胡路区2～6 岁孤独症谱系障碍儿童流行病学现
况调查发病率为2.42 ‰; • 城乡差异无统计学意义; • 小年龄组与大年龄组患病率差异无统计学意义; • 男女比例约为4 ∶1。