染色体研究的现状

染色体研究的现状

目前染色体的研究几乎深入到每个学科的每一个领域，现代人讲的是分子水平，但均都从细胞水平开始，而染色体是把细胞与分子联系起来的重要桥梁，故在遗传学研究中或者在医学研究中被广泛重视及应用。而近几年研究最热门的肿瘤学专门分支出来一个肿瘤遗传学来研究染色体基因与肿瘤的关系。相继出现了脆性位点、热点、重排与癌基因激活及抑癌基因丢失，癌基因定位、抑癌基因定位及杂合位点缺失等与染色体相关理论。

近几年发展引人注目的还有荧光原位杂交技术和染色体切割技术。

荧光原位杂交是一种应用荧光物质依靠核酸探针杂交原理在核中或染色体显示DNA序列位置的方法。具有快速、安全、经济、灵敏度高、特异性强等优点。目前FISH已衍生成一个技术系列，包括原位杂交显带、荧光原位杂交基因定位、染色体原位抑制性杂交、染色体涂片、反向染色体涂片等。实际上这项技术已不是细胞遗传学研究的内容，但也不是纯分子生物学的范围，实际上是分子生物学与细胞遗传学结合的产物，即分子细胞遗传学。

人类染色体切割技术始于1986年，该技术可以从特定区域切取所需的染色体片段，结合PCR方法、分子克隆、DNA测序和FISH等方法，用于染色体特定区带的DNA文库构建、特异性探针的制备、疾病遗传学特征的分析和有关基因的鉴定、分析、克隆和定位等。人类染色体显微切割技术开辟了现代遗传学研究的新领域，缩短了传流细胞遗传学与分子生物学之间的距离，其前景及意义重大。但由于技术要求较高，目前一般实验室开展还有困难。