进化的机制.

列的单链核酸（探针）间通过碱基配对形成可检出的双螺旋片段。
⑸限制性片段长度多态性分析（RFLP）；
用于研究生物个体间DNA结构的差异的分子生物学方法；
原理：限制性核酸内切酶识别、切开DNA分子上特定的核苷酸
序列，对DNA分子酶促降解，形成不同长度的DNA片段。经电 泳分离，将其转移、固定到一载体（如硝酸纤维薄膜），以 同位素标记的多核苷探针与膜上DNA片段杂交结合，并通过 放射自显影方法将杂交片段以条带的形式显示出来，即可获 得反映DNA多态性的酶切图谱。
但在进化上不一定更高等。
②基因组大小：不同生物基因组大小不同。在生物进化
过程中，总趋势是高等生物的基因组比低等生物的大， 所含基因也更多。
真核生物基因组一般比原核生物大，变化范围也很大， 但所含基因数量却相差不大。因此，真核生物基因组大 小的变化主要是由非编码的DNA含量变化引起的。
分子中的非编码部分对基因组的扩大有一定的作用， 在进化过程中有可能获得新的功能，形成新的基因。
2.小进化的基本单位
对于无性生殖的生物，同一克隆的个体之间无遗传
差异（假设不发生突变），不同克隆之间才存在差异。
所以无性繁殖生物的进化单位是无性繁殖系。 对于有性生殖的生物，一个个体的基因型不能世代 相传，但种群的基因总和在一定条件下却相对恒定。 一个种群在一定时间内，其成员全部基因的总和就 是该种群的基因库（gene pool）。
利用此方法可准确鉴别个体或品种之间的亲缘关系。
⑹多聚酶链式反应（PCR）技术
体外模拟DNA复制过程的核酸扩增技术（无细胞分子克隆技术）
原理：以待扩增的两条DNA链为模板，由一个人工合成的寡 聚核苷酸为引物，通过DNA聚合酶的酶促反应，在体外快 速扩增特异DNA序列。
DNA每扩增一次包括：变性、复性、延伸3个步骤。
自发突变：自然发生的突变，如DNA复制过程中偶尔发生的差错
突变
诱发突变：指人工诱发下的变异(物理诱变、化学诱变和生物诱变)
太空椒、太空番茄、辐照花卉，太空白莲，太空大豆“黑农五号”
点突变引起的表型变化
镰刀形红细胞贫血症：（Sickle Cell Anemia） 其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。异常血红蛋 白β链的第6位谷氨酸被缬氨酸所代替。 由于DNA碱基对的改变，mRNA上密码也随之变化，致
隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，
使血红蛋白变异，从而出现的多种血红蛋白分子病。
染色体畸变（染色体异常）：指染色体数目、大小和结 构的改变。
染色体畸变：整个DNA分子在较大范围内的变化，有许多 基因参与，对生物表型变异的影响较大；一般发生在细胞核分裂 过程，特别是减数分裂期间。缺失、重复、倒位、易位。
⑵中性突变与随机漂变
中性学说认为分子进化不同于生物的表型进化，它
是通过选择呈中性的突变型和随机遗传漂变造成的。
中性突变是一种不影响蛋白质功能的突变。在分子水平上突变
类型是以对机体影响不好不坏的中性突变为主。
随机遗传漂变是指等位基因的频率随机变化的过程。
这一过程最终导致等位基因固定或丢失。
随机遗传漂变在有限小群体中都会发生，群体越小，
当种群所处的环境在空间上相对均一，时间上相对稳定， 且种群与环境建立了相对稳定的关系，这种自然选择是稳定 性选择。 选择的结果使性状变异范围不断缩小，种群的基因型组成 更趋于纯合。 人类婴儿的出生体重受到了稳定化选择的作用。出生体重在 平均值附近的婴儿的死亡率是最低的。
（2）单向性选择（定向选择）（directional selection）
fittest），指适合环境条件（食物、生存空间、风土、
气候等）的生物保留下来，不适合者被淘汰。
集中表现在对种群基因频率的影响。 基因频率：群体中某特定等位基因数量占该基因座全
部等位基因总数的比率。
种群中的基因频率能否保持稳定？
哈代-温伯格平衡（遗传平衡定律）：law of genitic equilibrium 如果有一个群体符合以下条件：①群体极大；②群 体个体间的交配是随机的；③没有突变产生；④没有种
第一节
分子进化
1
什么是分子进化
2
生物大分子与生物进化
3 分子进化的机制
一、分子进化（molecular evolution）
1.分子进化的一般概念
原始生命产生之前，生命起源的化学演化； 原始生命产生之后，生物在进化过程中，生物大分子结构和功 能的变化以及这些变化与生物进化的关系。是进化论与分子生 物学相互交融形成的边缘学科，是达尔文进化论在分子水平上
该过程就越快。
第 2节
小进化（遗传变异与自然选择）
1 小进化 2 遗传变异与自然选择 3 随机过程与适应
小进化
(一)种内进化
1.小进化的概念及基本单位
概念：小进化(microevolution)又称微观进化，指物种
以下层次上的进化。是短时间内的进化改变，最终可导
致物种形成。
一个个体如果在遗传上发生有利变异，相关基因在群体逐渐 扩散，取代原有的基因，这样新生物类型才能形成。 无性繁殖、有性繁殖，个体都不是进化单位。
群间个体的迁移或基因交流；⑤没有自然选择。那么这
保持平衡。
事实上这些条件很难存在。该定律也证明遗传平衡是相对的，
个群体中各基因频率和基因型频率就可一代代稳定不变，
种群的基因频率一直在改变，进化是不可避免的。
5 自然选择的类型：
（1）稳定性选择（stabilizing selection）
淘汰趋于极端的变异，保留中间型个体，使生物 类型具有相对稳定性。
如，人与黑猩猩的细胞色素c的氨基酸序列完全相同，而 与罗猴的差异为1，与马差异为12等
同一物种不同蛋白质结构的比较
通过比较种内不同蛋白质的结构，测出氨基酸序列，能
发现许多由相似氨基酸分子组成的蛋白质，并由此追
溯它们在历史上的联系。 如血红蛋白和肌红蛋白在结构上有明显相似性，这与 二者功能类似、来源相同密切相关
不同生物中，核酸序列的差异能反映它们间亲缘关系的远近。
核酸序列包括：
编码区：每3个相联的核苷酸构成1个三联体遗传密码，编码一 个氨基酸 。 非编码区：包括基因两端的间隔序列和内含子
2 蛋白质分子的演变
不同物种中同一蛋白质结构的比较（如细胞色素c） 不同生物，同种蛋白质氨基酸序列差异越小，它们的亲缘 关系越近；差异越大，亲缘关系越远。
⑶蛋白质电泳分析；
纸上电泳；醋酸纤维电泳；聚丙烯酰胺电泳
蛋白质分子为两性电介质，其化学结构的改变能产生电
荷变化，电场作用下，不同蛋白质呈现不同迁移率。根
据特定蛋白质的电泳相似率可算出遗传距离。
⑷分子杂交技术；
确定单链核酸碱基序列的技术。原理是待测单链核酸与已知序 原位杂交、Southern杂交（DNA印迹转移杂交技术）、 Northern杂交（RNA印迹转移杂交技术）
⑴点突变与调节突变
点突变指DNA分子中单个核苷酸碱基的变化，影响蛋白质氨 基酸序列变化，从而引发生物性状改变。 4种基本变化类型： ①替代：一个核苷酸碱基被另一个不同核苷酸碱基所替代； ②缺失：核苷酸从序列中缺失； ③插入：在序列中插入新核苷酸； ④倒位：核苷酸在序列中位置发生颠倒。
点突变影响蛋白质氨基酸序列，引发生物性状的改变。
③核酸序列的变化：
核酸序列是4种核苷酸按不同排列顺序组合而成。在DNA分子
序列中有两种性质的序列组成：单拷贝序列（结构基因组成部 分）；多拷贝序列（调节基因）。
核酸序列的变化主要是生物进化过程中由核苷酸碱基的替换、
插入和缺失造成的。对同源基因，生物间亲缘关系越近，序列
差异越小，相反则差异越大。
长度多态性（RFLP）分析及PCR技术出现，对基因中的DNA 序列进行比较分析，找出它们的差异，以探究不同物种在进 化上的联系。
意义：分子进化为进化论研究注入了新的活力，使生物进化
论实现了宏观和微观水平上的统一。
通过定量比较各类生物有关生物大分子结构和功能的异 同，借以探讨各类生物间的亲缘关系和生物进化在分子层面 上的机制。有望解决系统发育或分类学中某些长期未解决的 问题，有助于揭示新的进化途径。
基因突变：DNA分子上碱基的变化；通常发生在遗传物质复 制的过程中 唐氏综合症：又称21三体综合症，属先天愚型，常染色体畸变，病 人与常人的区别就在于21号染色体上多了一条，是人类最常见也 是最早被确认的一种染色体病。
基因重组：有性生殖过程中，由于亲本具有杂合性，
而发生的遗传基因的重新组合。包括连锁互换、自由
3 分子进化的研究方法
分子技术具有简便、快捷、精确等优点，特别是种 系发生、进化年代、发育在进化中的作用等。 ⑴蛋白质氨基酸序列的测定；
比较同源蛋白质中氨基酸序列的差异,可获得分子进化方面 的资料。第一个被阐明氨基酸序列的蛋白质是胰岛素，由51个 氨基酸组成。
⑵核酸中核苷酸序列的测定；
比较核酸中核苷酸序列的异同，是当前研究分子进化的重点。
②基因组大小： ③核酸序列的变化：
蛋白质分子的演变
不同物种中同一蛋白质结构的比较 同一物种不同蛋白质结构的比较
1 核酸的进化
①DNA含量：不同生物细胞 内DNA含量（C值表示）差 别很大，在整个生物进化 过程中，从低等到高等总 趋势是C值逐渐增大。 但是DNA含量不一定 总是跟生物复杂程度成正 比。有些生物的C值很大，
3.遗传变异在种群中的产生
变异：同种生物世代之间或同代不同个体间的差异。
遗传变异：由于遗传物质的变化（如基因突变、染色体畸变、
基因重组等）所造成的变异，一般是可遗传的，称为遗传变异。
基因突变（点突变）：核酸上仅有一个核苷酸改变的突变，
尤其是编码蛋白质的基因发生突变。发生突变的个体称为突变 体。
组合、转座子改变位置。 遗传变异的保存：群体中的遗传变异为生物进化提供了大量
机会，每当出现新的恶劣环境（气候变坏、捕食者入侵、竟 争者迁入、人为污染），生物群体往往会有一定的适应能力。 正如迈尔所说：遗传变异的庞大库为自然选择提供了几乎无限
的材料。
4.自然选择与小进化
自然选择 自然选择即最适者生存（Survival of the
Hale Waihona Puke Baidu
⑵生物大分子进化保守性
保守性，是指功能上重要的大分子在进化速率
上明显低于功能上相对不重要的大分子。
同一蛋白质分子不同部位的氨基酸在结构和功能
上的重要性不同。任何蛋白质，对维持它的功能极
其重要的那些氨基酸比较保守，不能轻易发生变化。
三、分子进化的机制
DNA是细胞内最重要的遗传物质，生物性状的变异通过基因 突变造成，基因突变是生物进化第一原因。
使生物类型朝着某一变异的方向发展。如桦尺蛾工业 黑化现象。 单向性选择作用，种群基因型组成趋于纯合，随着时 间推移，一个物种就可能转化为新的物种。
如马的祖先就朝躯体增大的方向进化，以致逐渐形成体形高大
群体中保存趋于某一极端个体，淘汰另一极端的个体，
调节突变：是指某一基因内部或其附近决定该基因活
化与否的部位变化。以影响发育过程中某些特定基因的 开启和关闭。 如反刍动物胃内含有高浓度的溶菌酶，其它动物溶菌酶浓 度很低，引起这种酶含量的差别原因在于调节突变，而 不是结构突变。 研究表明，分子进化和机体进化之间的联系很可能是通 过调节突变建立起来的；调节突变在适应变化中可能起 着主要作用。
特点：简单、快速、特异、灵敏。被认为20世纪分子生物 学最重要的发明之一。
PCR技术广泛应用于古今生物的线粒体DNA、核DNA、叶绿体 DNA等大分子。可分离出古DNA并进行序列分析，恢复部分基因 结构的分子信息。
二、生物大分子与生物进化
生物进化过程中生物大分子的演变现象主要包括：
核酸的进化
①DNA含量：
3.生物大分子进化的特点
⑴生物大分子进化速率相对恒定
生物大分子进化过程中一定数量氨基酸或核苷酸
的替换所需的时间为分子进化速率。
分子进化速率取决于蛋白质或核酸等大分子中
的氨基酸或核苷酸在一定时间内的替换率。研究发现，
特定蛋白质的氨基酸替换速度是基本恒定的。所以，
每一种大分子在不同生物中的进化速度都是一样的。
现全世界分子生物学文章中有1/3以上涉及到生物进化的内容。
的延伸。
主要研究对象是蛋白质和核酸等生物大分子。
2.分子进化的产生与发展
①蛋白质阶段：20世纪60年代，蛋白质序列分析和电泳技术
的发展，对不同生物的蛋白质结构进行比较，分析它们间的 差别。
②基因阶段：20世纪80年代后，分子生物学发展，限制性片段