无创产前基因检测
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低风险 无创产前基因 检测结果 高风险
遵循医生建议进行产前 诊断确诊 胎儿患唐氏综合征 的概率极低，继续进行 常规产检
谢谢！
无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体(NIFTY)
生命的形成过程
染色体是人类遗传物质的载体
染色体就像一本书，人类一共有23卷这样的书，每卷书都有重复的两册，一册来自父亲， 一册来自母亲，共有46册。这46册书严谨地记录了建造生命大厦的蓝图，不能多也不能少，它 们决定了一个人完整的生命过程。唐氏综合征患者的第21卷书有三册，比正常人多了一册，以 至于第21卷书上的信息无法正常传达给建造师，导致生命大厦出现严重缺陷。
唐氏综合征的检测方法
检测方法 血清学筛查 无创产前基因检测
采样
检测指标 孕周 关键数据描述 检测类别
孕妇静脉血
蛋白、激素等生化指标 11-13/14-20 5%假阳性率 60-80%检出率 21-三体/18-三体/神经管 缺损
孕妇静脉血
游离DNA 12-24 检出率大于99% 21-三体/18-三体/ 13-三体
检出率高 人群适用性广
无创产前基因检测的适用范围：
35岁及以上不选择介入产前诊断的高龄产妇；
普通唐氏筛查显示高危的孕妇；
接受辅助生殖助孕技术怀孕的孕妇； 曾经有过习惯性流产史不选择介入产前诊断的孕妇； 不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇； 35岁以下，错过普通唐氏筛查机会的孕妇；
唐氏综合征
唐氏综合征又叫21-三体综合征，21号染色体有 3条，是一种染色体数目异常疾病。
唐氏综合征
Βιβλιοθήκη Baidu唐氏综合征发病率1/800-1/600 发育迟缓 智力低下 特殊面容
唐氏综合征随孕妇年龄变化的发病率
18-三体综合征
爱德华氏综合征又叫18-三体综合征，18号染色体
有3条，是一种染色体数目异常疾病。
无创产前基因检测技术简介
通过采集5 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二 代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿 患“染色体非整倍体”的风险率。
假阳性率低 减少创伤性产前诊断比例，缓解临床压力 减少因穿刺而导致胎儿流失 减少孕妇焦虑 减少漏诊概率 避免医疗纠纷 检测孕周范围广：12-24孕周 检测结果不受孕妇年龄、体重、种族及是 否患糖尿病等因素影响
早夭
智障
残指
13-三体综合征
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，13号染色体
有3条，是一种染色体数目异常疾病。
大多数在胎儿 期就会流产
智力严重缺陷 兔唇 易发心脏病
染色体非整倍体产生机制
1.染色体不分离 减数分裂发生染色体不分离
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离，形成嵌合体 2.染色体丢失 形成嵌合体
以下检测适对象不适于无创产前基因检测：
孕妇进行过手术移植、干细胞治疗，或1年内接受过异体输血、 4周内接受过免疫治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果； 产前B超诊断异常的孕妇； 夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇； 胎儿疑有染色体微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；
无创产前基因检测的检测结果：
遵循医生建议进行产前 诊断确诊 胎儿患唐氏综合征 的概率极低，继续进行 常规产检
谢谢！
无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体(NIFTY)
生命的形成过程
染色体是人类遗传物质的载体
染色体就像一本书，人类一共有23卷这样的书，每卷书都有重复的两册，一册来自父亲， 一册来自母亲，共有46册。这46册书严谨地记录了建造生命大厦的蓝图，不能多也不能少，它 们决定了一个人完整的生命过程。唐氏综合征患者的第21卷书有三册，比正常人多了一册，以 至于第21卷书上的信息无法正常传达给建造师，导致生命大厦出现严重缺陷。
唐氏综合征的检测方法
检测方法 血清学筛查 无创产前基因检测
采样
检测指标 孕周 关键数据描述 检测类别
孕妇静脉血
蛋白、激素等生化指标 11-13/14-20 5%假阳性率 60-80%检出率 21-三体/18-三体/神经管 缺损
孕妇静脉血
游离DNA 12-24 检出率大于99% 21-三体/18-三体/ 13-三体
检出率高 人群适用性广
无创产前基因检测的适用范围：
35岁及以上不选择介入产前诊断的高龄产妇；
普通唐氏筛查显示高危的孕妇；
接受辅助生殖助孕技术怀孕的孕妇； 曾经有过习惯性流产史不选择介入产前诊断的孕妇； 不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇； 35岁以下，错过普通唐氏筛查机会的孕妇；
唐氏综合征
唐氏综合征又叫21-三体综合征，21号染色体有 3条，是一种染色体数目异常疾病。
唐氏综合征
Βιβλιοθήκη Baidu唐氏综合征发病率1/800-1/600 发育迟缓 智力低下 特殊面容
唐氏综合征随孕妇年龄变化的发病率
18-三体综合征
爱德华氏综合征又叫18-三体综合征，18号染色体
有3条，是一种染色体数目异常疾病。
无创产前基因检测技术简介
通过采集5 ml孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二 代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿 患“染色体非整倍体”的风险率。
假阳性率低 减少创伤性产前诊断比例，缓解临床压力 减少因穿刺而导致胎儿流失 减少孕妇焦虑 减少漏诊概率 避免医疗纠纷 检测孕周范围广：12-24孕周 检测结果不受孕妇年龄、体重、种族及是 否患糖尿病等因素影响
早夭
智障
残指
13-三体综合征
帕陶氏综合征又叫13-三体综合征，13号染色体
有3条，是一种染色体数目异常疾病。
大多数在胎儿 期就会流产
智力严重缺陷 兔唇 易发心脏病
染色体非整倍体产生机制
1.染色体不分离 减数分裂发生染色体不分离
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离，形成嵌合体 2.染色体丢失 形成嵌合体
以下检测适对象不适于无创产前基因检测：
孕妇进行过手术移植、干细胞治疗，或1年内接受过异体输血、 4周内接受过免疫治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果； 产前B超诊断异常的孕妇； 夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇； 胎儿疑有染色体微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；
无创产前基因检测的检测结果：