分子生物学第二章基因的概念21
分子生物学名词解释1
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分子生物学名词解释第二章(主要的:核小体、半保留复制、复制子、单链结合蛋白、岗崎片段、错配修复、DNA的转座、C值矛盾、前导链与后随链。
)1. C值反常现象(C值矛盾C-value paradox):C值是一种生物的单倍体基因组DNA的总量。
真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列,而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开,这就是著名的“C值反常现象”。
C值一般随着生物进化而增加,高等生物的C值一般大于低等生物。
某些两栖动物的C值甚至比哺乳动物还大,而在两栖动物里面,C值变化也很大。
2.DNA的半保留复制:由亲代DNA生成子代DNA时,每个新形成的子代DNA中,一条链来自亲代DNA,而另一条链则是新合成的,这种复制方式称半保留复制。
3.DNA聚合酶:●以DNA为模板的DNA合成酶●以四种脱氧核苷酸三磷酸为底物●反应需要有模板的指导●反应需要有3 -OH存在●DNA链的合成方向为5 34.DNA连接酶(1967年发现):若双链DNA中一条链有切口,一端是3’-OH,另一端是5‘-磷酸基,连接酶可催化这两端形成磷酸二酯键,而使切口连接。
但是它不能将两条游离的DNA单链连接起来DNA连接酶在DNA复制、损伤修复、重组等过程中起重要作用5.DNA 拓扑异构酶(DNA Topisomerase):拓扑异构酶І:使DNA一条链发生断裂和再连接,作用是松解负超螺旋。
主要集中在活性转录区,同转录有关。
例:大肠杆菌中的ε蛋白拓扑异构酶Π:该酶能暂时性地切断和重新连接双链DNA,作用是将负超螺旋引入DNA分子。
同复制有关。
例:大肠杆菌中的DNA旋转酶6. DNA 解螺旋酶/解链酶(DNA helicase)通过水解ATP获得能量来解开双链DNA。
E.coli中的rep蛋白就是解螺旋酶,还有解螺旋酶I、II、III。
rep蛋白沿3 ’ 5’移动,而解螺旋酶I、II、III沿5 ’ 3’移动。
7. 单链结合蛋白(SSBP-single-strand binding protein):稳定已被解开的DNA单链,阻止复性和保护单链不被核酸酶降解。
分子生物学:第二章 基因、染色体与DNA-1
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Recombination analysis (重组分析)
rII47 0
rII102 0
rII47 0
rII104 0
infect E. coli B infect E. coli K12
两种噬菌斑
一种WT噬菌斑
可以根据重组值计算两两之间的距离
RII 47 104 101 103 105
2.1.1 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1866. )
• 生物性状由遗传因子控制
• 亲代传给子代的是遗传因子(A,a….) • 遗传因子在体细胞内成双(AA, aa)
在生殖细胞内为单(A,a) • 杂合子体细胞内具有成双的遗传因子(Aa) • 等位的遗传因子分离 • 非等位遗传因子间自由组合地独立分配到配子中
➢科学(基因--酶)为技术(互补测验)的发明提供了理论依据 ➢(互补测验)技术为科学(顺反子)的发现提供了方法手段 ➢构建大量(核苷酸及表型)突变体 ➢开展大量(功能互补)实验
顺反子学说(Theory of cistron)
• Cistron 是基因的同义词
• 在一个顺反子内,有若干个突变单位, 突变子(muton) • 在一个顺反子内,有若干个交换单位, 交换子(recon) • 基因是一个具有特定功能的,完整的,不可分割的
最小的遗传功能单位 three in one one in one
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组,交换
• pseudo alleles 是基因内的不同突变体
• mut1 X mut2
WT 是基因内发生交换的结果
• cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇
什么是基因
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什么是基因
基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的基本遗传单位。
基因携带了生物体遗传信息,指导着其发育、生长、功能和行为。
基因位于生物体的染色体上,是由DNA(脱氧核糖核酸)分子组成的。
DNA是一种分子,由四种碱基(腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶)构成,它们按照特定的顺序组合成基因。
这种特定的碱基序列确定了基因的功能,编码了蛋白质的合成指令。
基因通过蛋白质的合成来表达其信息。
蛋白质是构成生物体结构和执行生物体功能的关键分子。
基因的不同组合和排列形成了生物体的遗传信息,决定了个体的遗传特征。
遗传学研究基因的传递和变异,了解基因的结构和功能对理解生物体的遗传性状和发育过程至关重要。
基因在生物学、医学和其他领域都有着深远的影响。
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分子生物学 第二章 有机体、基因和染色体
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②蛋白质基因通常以单拷贝的形式存在。多拷贝 基因或多拷贝序列存在于染色体上常引起非均 等交换 , 结果导致了相同序列之间的基因的缺 失或倒位。 基因序列的倍增虽是经常发生的 (10-4), 可是绝大 多数的倍增并没有给细菌带来选择上的优势 , 因而很快又被淘汰。这样 , 使绝大多数的蛋白 质基因保持单拷贝形式。
类核的结构
E.coli: 4.2×106bp ( 1300 微米), 闭合环状,约 编 码 3000~4000 个 基因。
生物在进化中选择了经济而又有效的结构形式:
①功能上相关的几个结构基因前后相连,再加上一 个共同的调节基因和一组共同的控制位点,即启 动子和操作子在基因转录时协同动作。细菌基因 表达调控的这样一个完整的单元,称为操纵元。 例:大肠杆菌中半乳糖代谢的 β- 半乳糖苷酶,半乳 糖苷透性酶,半乳糖苷乙酰化酶三个酶的基因z、 y 、 a 与控制位点 o 、 p 以及它们的调不需要转录后加工;而真 核生物基因转录后的绝大部分前提RNA必须经过剪接 过程才能形成成熟的RNA。 原核生物细胞内缺少分隔的功能区域,所有生理生化 反应都在同一细胞质中进行,因而原核生物的基因转 录和翻译是偶联的,边转录边翻译;真核生物细胞的 转录和翻译在时间和空间上都是分离的。
推理过程:
φ×174的DNA数量有限,其基因在排列上更加 体现了经济原则:
(1) φ×174 有11蛋白质基因,但是只转录成3个 mRNA,其中一个从A基因开始,一个从B基因开始, 另一个从D基因开始. (2) φ×174的DNA分子绝大部分用来编码蛋白质, 不翻译出来的部分只占4%(217/5386),其中包括 基因之间的间隔区和一些控制基因表达的序列. (3) φ×174 的基因排列上最显著的特点是有重叠 基因和基因内基因.
分子生物学第二章
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增强子
TATA 盒 CAAT 盒 GC 盒
3’
内含子 外显子 转录终止子
• 真核生物启动子与基本转录因子及 RNA 聚合酶结合,起 始 hnRNA 的转录。
TATA 盒: 又称 Goldberg-Hogness 盒,转录因子 TFIID 的 结合位点,启动基因转录。
CAAT 盒:转录因子 CTF 的结合位点,决定启动子的转录 效率。
不同物种的基因组
人 (Homo sapiens) 小鼠 (M. musculus) 线虫 (C. elegans) 果蝇 (D. melanogaster) 酵母 (S. cerevisiae) 拟南芥(A. thaliana) 大肠杆菌 (E. coli) 艾滋病毒 (HIV)
基因组 (bp) 3 X 109 2.6 X 109 9.7 X 107
基因组 (Genome)
生物体或细胞中一套染色体的遗传物质的总和, 以全长 DNA 的碱基对 (bp) 数目表示。
病毒基因组的一般特点
包括 DNA 或 RNA 病毒或者动物、植物及细菌病毒。 1. 大小相差很大:如乙肝病毒 3.2 kb 编码 4 种蛋白,痘 状病毒可达 300 kb,编码几百种蛋白。
2. 基因组可以是 DNA,也可由 RNA 组成,但每种病毒 只含 1 种核酸分子,呈线形或环形,双链或单链。
3. DNA 病毒基因组由连续的 DNA 分子组成,有的RNA 病毒是不连续的:如流感病毒基因组由 8 条 RNA 单 链分 子构成。
4. 常见基因重叠现象。
基因 B
基因 C
基因 A
A 和 B 完全重叠,A 和 C 部分重叠 病毒基因组大多序列用来编码蛋白。
珠蛋白、免疫球蛋白基因
组蛋白基因家族 rRNA 基因家族
医学分子生物学-2.基因与基因组-coco
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非编码序列 >95%
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5. 功能相关基因构成各种基因家族
核苷酸序列或编码产物的结构上具有一定程
度同源性的一组基因。家族内成员由同一个祖先 基因进化而来。
人生长激素(hGH)与绒毛膜生长催乳素(hCS)序列
真核生物基因组的结构特点
• 每一种真核生物都有一定的染色体数目 • 基因组庞大,结构复杂,多个复制起点 • 转录产物为单顺反子 • 存在大量重复序列 • 非编码序列多于编码序列 • 功能相关基因构成各种基因家族
二、原核生物基因组
以大肠杆菌(Escherichia coli)为例
染色体DNA
质粒DNA
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(一)原核生物基因组特点
1.由一条环状双链DNA分子组成,
2.通常只有一个DNA复制起点。
OriC
4.6×106 bp
TerC 大肠杆菌染色体DNA
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3.结构基因大多组成操纵子
掌握概念
操纵子(operon):多个功能相关的结构基因成簇 串联排列,与上游共同的调控区和下游转录终止 信号组成的基因表达单位。
单链线性RNA
双链线性DNA
双链线性RNA 单链环状DNA
2.不同病毒基因组大小相差较大
例如:痘病毒:130-375kb;HBV:3.2kb
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3. 除逆转录病毒外,通常为单倍体基因组。
二倍体基因组
逆转录病毒基因组的复制与基因表达
逆转录病毒的复制与表达
单链线性RNA,二倍体;
有三个基本的结构基因:gag、pol、env;
2. 顺式作用元件有哪些? 主要有启动子和上游启动子元件、增强子、 沉默子、反应元件、Poly(A)加尾信号。
第二节 基因组(genome)
分子生物学名词解释
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1.医学分子生物学:应用分子生物学的技术和手段,结合现代医学技术,从分子水平研究人体正常状态和疾病状态下生命活动及其规律2.基因(gene) 是一段携带功能产物〔多肽,蛋白质,tRNA和rRNA和*些小分子RNA〕信息的DNA片段,是控制*种性状的的遗传单位。
3.密码子偏爱〔codon bias 〕:指在不同物种的基因中经常为*种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。
4.基因的剪接位点〔splice sites〕:一般有特定的序列特征,计算机程序利用这种序列特征可预测将近50%的外显子及20%的完整基因。
5.C值佯谬〔C value parado*〕:生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象。
N值佯谬〔N value parado*〕:基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性6.基因组〔genome〕:是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质.〔〕7.基因家族(genefamily):指核苷酸序列或编码产物的构造具有一定同源性的一些基因。
〔04〕8.基因超家族〔 gene superfamily〕:构造上具有一定的相似性,但功能不一定相似,且进化上的亲缘关系较远。
如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等〔05〕9.基因组学(genomics):开展和应用基因作图、 DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序,分析生命体〔包括人类〕全部基因组构造及功能10.微卫星DNA〔microsatellite DNA〕:或称简短串连重复,由2~6个核苷酸的重复顺序组成,如(CA)n、(GA)n、(TA)n,n为15~30具有多态性,卫星长度常小于100bp,大量分布每条染色体11.小卫星DNA〔minisatellite DNA〕:由6~12个核酸的重复顺序组成,位于染色体端粒及其附近,长度数十~数千bp12.大卫星DNA〔macrosatellite DNA〕:即经典的卫星DNA,由数十个核苷酸的重复单位构成,主要存在于异染色区和着丝粒。
分子生物学名词解释
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分子生物学名词解释分子生物学名词解释1. 基因(顺反子)(gene(cistron)):指能产生一条肽链的DNA 片段。
包括编码区和其上下游区域(引导区和尾部),以及在编码片段间(外显子)的割裂序列(内含子)。
2. DNA聚合酶(DNA polymerase):合成子代DNA链(在DNA模板的指导下)的酶。
任何独特的酶可在修复或复制(或两者都有)中发挥作用。
3. RNA聚合酶(RNA polymerase):使用DNA作为模板合成RNA的酶(正式应为DNA依赖性RNA聚合酶)。
4. 反转录酶(reverse transcriptase):以单链RNA为模板合成双链DNA的酶。
5. A deoxyribonuclease(DNAase)is an enzyme that attacks bonds in DNA. It may cut onlyone strand or both strand.DNA酶:攻击DNA之间化学键的酶。
(第二句自译:它可能仅仅切断单链或双链。
)6. RNA酶(ribonucleases(RNAase)):底物为RNA的酶,它可对双链或单链RNA特异性作用,它可为核酸内切酶或核酸外切酶。
7. 核酸外切酶(exonuclease):每次可从核酸链一头切割一个核苷酸的酶,可能特异性切割DNA或者RNA的5‘或者3’端。
8. 核酸内切酶(endonuclease):切割核酸链内的化学键。
可特异性地切割RNA或者单链或双链DNA。
9. A hotspot is a site in the genome at which the frequencyof mutation (or recombination)is very much increased, usually by at least an order of magnitude relative to neighboring sites.热点:突变或重组频率显著增加的位点。
基因的概念及发展
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♣ 交换单位:基因间能进行重组,并且是交换 的最小单位。
♣ 突变单位:一种基因能突变为另一种基因, 产生等位基因。
A a
♣ 功效单位:控制有机体的性状。
(1926 T. H. Morgan)
三、基因概念的发展
1. 位置效应(position effect)
一种基因随着染色体畸变 而变化它和邻近基因的位置关 系,从而变化了表型效应的现 象称位置效应。
characteristics, Lamarck,拉马克, 1809)
物种的形成是对环境的适应过程,后天所获得 的性状(character)能够遗传给下一代。
例如长颈鹿的祖先是短颈的,由于地上的草不 够,它们需要伸长颈部去吃树上的叶,那么下 一代的颈就会变长。如此一代一代伸长下去, 就变成用今进天废退的长否认颈遗鹿传。物质的存在
遗传性状由遗传因子决定 遗传因子成对存在 生殖细胞中含有成对因子中的一种 每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞 形成生殖细胞时,成对因子互相分离 生殖细胞的结合是随机的 遗传因子有显隐性之分
孟德尔定律:
分离定律(Law of segregation) 自由组合定律(Law of independent assortment)
1926
典型基因概念
• 基因是染色体上的实体 • 基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上
• 基因是“三位一体” (Three in one)
交换(cross-over unit) 突变(mutation unit) 功效(functional unit)
“三位一体”的
最小的 不可分割的 遗传单位
基因是最小的功效单位
Locus (loci ) : 基因座 Site: 位点
分子生物学-02基因
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四、真核生物基因结构与功能
1. 高度重复序列
功能 高度重复序列的功能 与DNA复制有关 参与基因表达调控和稳定RNA 与进化有关,具有种属特异性 α卫星DNA可能与染色体配对有关
四、真核生物基因结构与功能
2. 中度重复序列
重复数十至数万次,占基因组的10-40%,多不编 码蛋白,一般具有种特异性。 类型: A. 短分散片段:约300bp,与平均长度为1000bp的单 拷贝序列间隔排列。如Alu家族,Hinf家族 B. 长分散片段:3500-5000bp,与平均长度为13000bp 的单拷贝序列间隔排列。如KpnⅠ家族等。 有些中度重复序列是结构基因,如rRNA基因, tRNA基因,组蛋白基因, HLA基因,免疫球蛋白基因 等。
不同生物基因组大小
不同生物基因组大小
千碱基对/ 染色体 原核生物 病毒SV40 噬菌体φX174 噬菌体λ 细菌大肠杆菌 真核生物 酵母 果蝇 人 5.2 5.4 46 4000 1000 41000 125000 长度 (mm) 1.7 1.8 15 1300 330 14000 41000 染色体数 (单倍体) 1 1 1 1 17 4 23 形状 环状 线状单链 线状 环状
四、真核生物基因结构与功能
rRNA基因 低等真核生物如酵母,5S 、18S、28S rRNA 6 kb在同一 转录单元;而高等真核生物5S rRNA单独转录。 成簇存在于基因组中,这样的区域称为rDNA,如染色 体的核仁组织区即为rDNA区。
四、真核生物基因结构与功能
1. 高度重复序列
重复频率可达百万次,占DNA序列的 10~60% A 反向重复序列 重复单元长300bp,单元间隔1.6kb分散 于基因组中;复性极迅速 B 卫星 卫星DNA(satellite DNA) 重复单元2-10bp,成串排列。碱基组成 特殊 C 复杂的重复序列 灵长类所独有。非洲绿猴DNA重复单 位为172bp。而人卫星DNA更复杂,含有多 序列家族。
分子生物学---名词解释
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一、名词解释1、基因:能够表达和产生蛋白质和RNA的DNA序列,是决定遗传性状的功能单位。
2、基因组:细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。
3、端粒:以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。
该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体,仅在真核细胞染色体末端存在。
4、操纵子:是指数个功能上相关的结构基因串联在一起,构成信息区,连同其上游的调控区(包括启动子和操纵基因)以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位,所转录的RNA为多顺反子。
5、顺式作用元件:是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。
包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反应元件等。
6、反式作用因子:是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
7、启动子:是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。
8、增强子:位于真核基因中远离转录起始点,能明显增强启动子转录效率的特殊DNA序列。
它可位于被增强的转录基因的上游或下游,也可相距靶基因较远。
9、基因表达:是指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一系列过程,合成特定的蛋白质,进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过程。
10、信息分子:调节细胞生命活动的化学物质。
其中由细胞分泌的调节靶细胞生命活动的化学物质称为细胞间信息分子;而在细胞内传递信息调控信号的化学物质称为细胞内信息分子。
11、受体:是存在于靶细胞膜上或细胞内能特异识别生物活性分子并与之结合,进而发生生物学效应的的特殊蛋白质。
12、分子克隆:在体外对DNA分子按照即定目的和方案进行人工重组,将重组分子导入合适宿主,使其在宿主中扩增和繁殖,以获得该DNA分子的大量拷贝。
13、蛋白激酶:是指能够将磷酸集团从磷酸供体分子转移到底物蛋白的氨基酸受体上的一大类酶。
14、蛋白磷酸酶:是具有催化已经磷酸化的蛋白质分子发生去磷酸化反应的一类酶分子,与蛋白激酶相对应存在,共同构成了磷酸化和去磷酸化这一重要的蛋白质活性的开关系统。
分子生物学复习题
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复习题第一章绪论1. 什么是分子生物学?什么是医学分子生物学?2. 分子生物学发展史分为哪几个主要阶段?各个阶段的主要标志是什么?3. 我国科学家在生物化学与分子生物学领域取得哪些重大成就?第二章基因1. 首先证明DNA是遗传物质的科学家是谁?他做了什么实验?发表论文的时间?2.何谓顺反子?原核与真核的转录单位各属于哪一种顺反子?3. 何谓结构基因?原核与真核结构基因的结构的根本区别是什么?4. 何谓基因表达?5. 何谓转录?转录过程中DNA的2条链如何命名?6. 何谓内含子?何谓外显子?何谓GT-AG规则?7. 何谓转录单位?8. 原核结构基因(以乳糖操纵子为例)上游有哪些调控序列?9. 真核RNAPII启动子有哪些类型?何谓启动子序列组合?10. 何谓顺式作用元件?何谓反式作用因子?11. 真核RNAPⅢ的启动子的特点是什么?12. 核酸的基本组成单位是什么?13. DNA双螺旋模型是何人、何时建立的?当时这一模型的意义何在?14. 何谓半保留复制?15. RNA可能成为遗传物质吗?举例说明。
16. 遗传信息如何从DNA传递到蛋白质?17. 原核与真核结构基因的主要区别是什么?18. 基因突变的产生原因是什么?其主要类型有哪些?第三章基因组1. 何谓基因组?原核生物、病毒、真核生物的基因组是如何组成的?2. 何谓C值?何谓C值反常?3. 原核生物、病毒、真核生物的基因组各有哪些特点?4. 何种RNA病毒的基因组可以直接作为翻译模板?5. 何谓RNA病毒的复制和转录?6. 何谓原病毒?7. E.coli染色体的特点是什么?8. 什么是原核基因组的转录单位?其基本特点是什么?9. 大肠杆菌启动子有哪些类型?10. 大肠杆菌终止子有哪些类型?其特点如何?11. 何谓转座子?12. 细菌转座子有哪些类型?各有哪些特点?13. 转座子插入位点的特点是什么?14. 何谓质粒?为什么质粒能够成为重要的克隆载体?15. 真核基因组包括哪两部分?16. 真核染色质纤维有哪两种?其组成如何?17. 染色质的基本组成单位是什么?它是如何组成的?组蛋白的组成特点是什么?18. 人基因组DNA有哪些主要类型?它们在基因组中所占的百分比是多少?19. 人基因组DNA中的编码序列和非编码序列所占的百分比是多少?20. 重复序列DNA有哪些主要类型?在基因组中所占的百分比是多少?21. 高重复序列DNA有哪些主要类型?中重复序列DNA有哪些主要类型?22. Alu序列的特点是什么?23. 何谓“限制性片段长度多态性(RFLP)”?24. 何谓多基因家族?25. 何谓假基因?第四章基因组核酸的复制1. 什么是复制子?真核生物基因组的复制子数目与原核相比有何区别?2. 何谓半保留复制?何谓半不连续复制?3. DNA复制通常使用的引物是什么?4. 噬菌体 X174 和线粒体DNA复制的特点是什么?5. RNA病毒基因组(dsRNA,正链和负链ssRNA,逆转录病毒)如何复制?6. E.coli的复制起点有哪些特点?7. E.coli的复制如何确保每次细胞分裂仅复制一次?8. 真核细胞如何确保染色体在每个细胞周期仅复制一次?9. 组蛋白有哪些类型?其主要特性是什么?10. 试比较真核与原核生物每个复制叉的前进速度和冈崎片段的长度。
第二章 基因的概念及发展
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组蛋白基因 不同物种中, 不同物种中,基 因的排列次序、 因的排列次序、转 录方向和间隔区都 不同。 不同。
2. 断裂基因(split gene) 断裂基因( )
也叫不连续基因(discontinuous gene) 也叫不连续基因 在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码 无关的DNA间隔区,使一个基因分隔成不连续的 间隔区, 无关的 间隔区 若干区段。
a1和a2是否为 和 是否为 同一基因? 同一基因?
互补试验
T4噬菌体 rII 噬菌体 突变型的互补实验
rA突变体单独入侵 突变体单独入侵 突变体
rB突变体单独入侵 突变体单独入侵
rA、 rB突变体同时入侵 、
基因的顺反子测试示意图 A和B是否为同一基因? 和 是否为同一基因 是否为同一基因?
正 突 常 变
反式排列(trans) 反式排列( )
两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上( 两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上(野生型 基因也位于两条不同同源染色体上), ),使两条染色体都是 基因也位于两条不同同源染色体上),使两条染色体都是 有缺陷的,表现为突变型。 有缺陷的,表现为突变型。
对于反式: 对于反式:
• 基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换 • cistron 概念的提出是对经典的基因概念的动摇 拟等位基因: 拟等位基因:基因内不同位点的突变体
因 此:
基因是DNA分子上的一个区段(具有编码序列) 基因是DNA分子上的一个区段(具有编码序列) DNA分子上的一个区段 基因平均由1000个左右的碱基对组成,一个DNA分子 基因平均由1000个左右的碱基对组成,一个DNA分子 1000个左右的碱基对组成 DNA 可以包含几个乃至几千个基因。 基因不是最小的遗传单位,而是可再分的; 基因不是最小的遗传单位,而是可再 基因是最小的功能单位
分子生物学名词解释
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5、基因组(genome):细胞中一套完整单体的遗传物质的总和。
6、C值(C value)一种物种的基因组的DNA总量,其值通常是恒定的。
7、基因家族(gene family):来源相同,结构相似,功能相关的一组基因,构成基因家族。
22、核酶(ribozyme)是一种具有催化活性的RNA分子,可特异性地切割靶RNA序列。
23、RNA编辑(RNA editing):转录后加工时改变RNA编码区序列,使遗传信息在转录水平上发生变化,结果一个基因可以编码多种蛋白质。
24、同义密码子:编码相同氨基酸的密码子互称为同义密码子。
25、遗传密码(genetic code)mRNA分子上5’→3’方向,每三个核苷酸与一种氨基酸对应,全部64种组合所形成的体系。
分子生物学名词解释
(中药学专业适用)
1、基因(gene):是有功能的DNA片段,含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列,是遗传的结构和功能单位。
2、断裂基因(split gene):真核生物的编码序列是不连续的,由外显子和内含子交替构成。
3、内含子(intron)位于编码序列之间,通常指基因中能被转录成初级转录物,但却不能成为成熟的mRNA组成部分的区域,即属于非编码序列。
18、增强子(enhancer):远上游序列,-100以上,也可以出现在下游。能使与其邻近的基因转录频率明显增加的DNA序列。
19、单顺反子mRNA:只能编码一个蛋白质分子的mRNA。
20、多顺反子mRNA:能作为两种或多种多肽链翻译模板的mRNA。
21、转录因子(transcription factor):参与RNA转录合成的一类蛋白质因子。
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现代分子生物学名词解释及问答题完整版(不用看其他的了,绝对保过)第二章 DNA和染色体名词解释1、基因:合成一种功能蛋白或RNA的必需的全部DNA序列。
DNA中含有遗传信息的核苷酸序列。
2、端粒酶:位于染色体末端,参与DNA复制的蛋白酶,由RNA和蛋白质组成,为逆转录酶。
将富含dGMP结构添加到染色体末端,稳定染色体结构。
3、假基因:与正常基因结构相似,没有正常功能。
4、Alu序列家族:哺乳动物基因组中的重复序列,约有50万份拷贝。
有限制性内切酶Alu工的识别位点ATCG。
5、断裂基因:成熟RNA序列在基因中被其他的序列隔开。
6、重叠基因:两个或两个以上的基因共有一段DNA序列。
7、变性:DNA双螺旋中的氢键被打开,变成两条单链。
8、复性:变形的DNA在适当条件下,两条彼此分开的链又重新地合成双螺旋结构。
9、C值矛盾:C值是指真核生物钟单倍体基因组DNA总量。
形态学的复杂程度与C值的不一致成为C值矛盾。
(如两栖类的C值比灵长类的高,或同物种间相差100倍。
原因:基因组中有很多无功能DNA片段。
)10、中心法则:遗传信息从DNA传递给RNA,再传递给蛋白质,完成遗传信息的转录和翻译。
也可从DNA传递给DNA,完成DNA的复制过程。
11、增色效应:DNA变性的过程中,在260nm吸收值先是缓慢上升,达到某一温度时骤然上升。
12、染色体:遗传信息的载体,由DNA\RNA和蛋白质构成。
在间期染色质,分裂期染色体。
13、异染色质:间期细胞核中染色体纤维折叠压缩程度高,处于凝缩状态,染料着色深的染色体,富含重复DNA序列。
14、核小体:由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八聚体和大约200bp的DNA组成的。
H1在核小体外面。
(分子收缩7倍)15、单顺反子:一个编码基因转录生成一个mRNA,经翻译生成一个多肽。
16、外显子:在断裂基因及其初级转录产物上出现,并表达为成熟RNA的核算序列。
17、内含子:断裂基因的转录产物,在剪接过程中,被出去的核酸序列。
中南大学 医学分子生物学试题库答案
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医学分子生物学习题集(参考答案)第二章基因与基因组一、名词解释1.基因 (gene):是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。
2.断裂基因 (split gene):真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列,结构基因不连续,称为断裂基因。
3.结构基因 (structural gene):基因中用于编码RNA或蛋白质的DNA序列为结构基因。
4.非结构基因 (non-structural gene):结构基因两侧一段不编码的DNA片段,含有基因调控序列。
5.内含子 (intron):真核生物结构基因内非编码的插入序列。
6.外显子 (exon):真核生物基因内的编码序列。
7.基因间DNA (intergenic DNA):基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。
8.GT-AG 法则 (GT-AG law):真核生物基因的内含子5′端大多数是以GT开始, 3′端大多数是以AG结束,构成RNA剪接的识别信号。
9.启动子 (promoter):RNA聚合酶特异识别结合和启动转录的DNA序列。
10.上游启动子元件(upstream promoter element ):TATA合上游的一些特定的DNA序列,反式作用因子,可与这些元件结合,调控基因转录的效率。
11.反应元件 (response element):与被激活的信息分子受体结合,并能调控基因表达的特异DNA序列。
12.poly(A)加尾信号 (poly(A) signal) :结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区,被多聚腺苷酸化特异因子识别,在mRNA 3′端加约200个A。
13.基因组 (genome):细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。
14.操纵子 (operon):多个功能相关的结构基因成簇串联排列,与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。
15.单顺反子 (monocistron):一个结构基因转录生成一个mRNA分子。
分子生物学
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第二章2.2经典的基因概念1.拟等位基因:将紧密连锁、控制同一性状的非等位基因定义为拟等位基因。
只有当这两个非等位基因均为野生型状态时,性状才表现为野生型。
2.顺贩子理论:基因(也即顺反子)是染色体上的一个区段,在一个顺反子内有若干个交换单位(否则就不可定位出rII区若干个突变位点的排列与连锁图距),最小的交换单位成为交换子。
在一个顺反子中由若干个突变单位,最小的突变单位称为突变子。
在一个顺反子的结构区域内,若果繁盛突变就会导致功能的丧失,所以顺反子即基因只是一个具有特定功能的,完整的,不可分割的最小遗传单位。
3.(1)全同等位基因:在同一基因作为中,同一突变体点向不同方向发生突变所形成的等位基因称全同等位基因。
(2)非全同等位基因:在同一基因座位中,不同突变位点发生突变所形成的等位基因称全同等位基因。
4.DNA是主要的遗传物质(1)作为主要遗传物质的DNA以两种方式携带着生物的遗传信息:其一是以中心法则为基础的结构基因遗传信息,这种DNA信息是通过转录RNA,翻译蛋白质而表达的,以三联体密码子的方式编码,贮存在非模板链的一级结构上,并具有简并性。
其二是调控及印尼选择性表达的遗传信息,他是以具有特定三维结构的调节蛋白与特定核苷酸序列的DNA区段相结合,从而启动某结构基因特异性表达的方式而体现的。
(2)DNA作为主要遗传物质的有点在于:①其贮存遗传信息量大②以A/T,C/G互补配对形成的双螺旋,结构稳定,利于复制。
③核糖2′-OH脱氧,使其在水中的稳定性高于RNA。
④DNA中有T无U,消除了C突变为U带来进化中的负担和潜在危险。
2.3基因的分子结构1.RNA分子与DNA分子在结构上的差异:(1)核苷中的核糖为2′位非脱氧的OH基。
(2)碱基中没有胸腺嘧啶T(除tTRA分子的TφC环外),只有尿嘧啶U。
(3)RNA分子多为单链分子(4)RNA分子的化学稳定性较差,易发生降解。
(5)在以DNA为主要遗传物质的生物中,DNA分子链长,数目少,而RNA分子链短,数目多。
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in euchromatin) 常染色质
W
Ww whБайду номын сангаасte eye
(W gene be silenced
w
in heterochromatin)
异染色质
剂量效应(dosage effect)
如在细胞或个体中既有重复又有缺失,总的基 因组平衡的话,除染色体重排引起的效应外,个体 表型是正常的。但若总量因重复而增加,那么某些 基因及其产物的剂量也随之增加,如这些基因或产 物十分重要的话必然会引起表型异常。
1.1 融合遗传理论 (Blending inheritance)
公元前5世纪 Hippocrates
+ 母本体液
父本体液
子代具有父、母双亲的性状
直到19世纪以前人们对子代与亲代之间相似现象的原因还存在着许多错误的认识。 如:古希腊的希波克拉底认为亲代双方通过血液贡献出他们的胚芽,然后通过有性 繁殖传给后代。亚里士多德则认为,雄性为胚胎提供了“蓝图”,母体为胚胎提供 了物质。柏拉图认为,有关孩子生下来更像父亲还是更像母亲,取决于受孕时父亲 的感情更浓烈些,还是母亲的感情更浓烈些。
X-chromosome
16A
Wild type
779个
Duplication 复制
Dosage effect 剂量效应
Position effect 位置效应
385个
Bar eye
棒眼
68个 棒眼 45个 双棒眼
棒眼
双棒眼
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象,是由于同源染 色体发生了不等交换(unequal crossover)。
Germplasm → Germplasm → Germplasm
Somatoplasm
Somatoplasm
Root, Stem, Leaf……
经典遗传学理论
1866-1926
1.5 遗传因子假说
(Hypothesis of the inherited factor G. J. Mendel 1866. )
按照表型效应的稳定性可以分为
❖稳定位置效应(stable position effect,S型,果蝇的棒眼遗传) ❖花斑位置效应(variegated position effect ,V型)
位置效应 (position effect)
➢ 一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系, 从而改变了表型的现象称位置效应。可能是随位置的改变 也改变了和调控元件的关系和距离,从而影响基因的表达。
Bar Bar
Doublebar Wild-type
f
fu
Crossover point
+
+
f
+
+
fu
Wild-type Heterozygous Bar Homozygous Bar Heterozygous
杂合棒眼
纯合棒眼
Doublebar
B+ / B+
B / B+
B/B
BB / B+
800 facets
达尔文的泛生论认为物体的任何一部分都能分离出特别的,能独立进行生殖 的遗传粒子和能独立得到营养的遗传粒子——芽球(泛生粒),这些芽球聚集在 性的产物中,但却能分散在生物的全身,每一芽球都能在下一代身上把已成 为芽球起源的那一部分恢复起来。
1.4 种质论(Theory of germplasm A.Weismann 1883. )
1953
Chromosomes are hereditary units
1958
Genes lie on chromosomes
1961
Chromosomes are linear arrays of genes 1977
Mutations are physical changes in genes 1977
第2章 基因概念的演变和发展
Concept of the Gene
1. 早期的基因概念 2. 经典的基因概念 3. 基因概念的演变与发展 4. 基因的分子结构 5. 基因概念的多样性
泛基因(或者称前基因)阶段 孟德尔的遗传因子阶段 摩尔根的基因阶段 顺反子阶段 操纵子阶段 现代基因阶段
1. 早期的基因概念
Mendel临终前说:
Gregor Mendel 1822-1884
Hugo de vires
1848-1935
1900
荷兰 阿姆斯特丹大学
Erich von Tchermark 1871-1962 奥地利 维也纳农业大学
Carl Correns
1864-1933 德国 土宾根大学
同时发现并证实 Mendel 的两大规律 Law of segregation Law of independent assortment
Y XwªY XwªY
Xwª Xwª XwªXwª X w XwªX w
1/1000
W.T
?
red eye
X w+w Xwªw+ Xwªw+ Xw+ w Xwªw+ Xwªw+X w+w
The law of linkage
2. 经典的基因概念
Theory of the gene(基因论)
• 基因是染色体上的实体
• 基因象链珠一样,孤立地呈线状地排列在染色体上
• 基因是 (Three in one)
(1926 T. H. Morgan)
功能(functional unit) 突变(mutation unit) 交换(cross-over unit)
3.2 拟等位基因概念的提出 (pseudo alleles)
A
Multiple alleles复
等位基因
a1
野生型基因A向不同方
向发生突变形成不同
a2
状态的等位基因,总
称为复等位基因。 a1a1 × a2a2
a1
A a2
a3
a1a2 ( no wild type )
But !
in Drosophila 果蝇
Walter S. Sutton (萨顿) “The Chromosome in Heredity” (1902) ➢ 二倍体生物减数分裂后每个配子仅接受成对染色体中的一个, 假定基因是染色体的一部分。 ➢ 第一次将遗传学和细胞学科学地结合起来为Mendel遗传规律的 解释提供了细胞学证据。
由于同源染色体的分离而实现等位基因的分离,导致 性状的分离;决定不同性状的两对非等位基因分别处 在两对非同源染色体上,由于同源染色体的分离、非 同源染色体的独立分配,导致了基因的自由组合。
Theory of particulate inheritance (颗粒遗传学说) Law of segregation(分离定律) Law of independent assortment(自由 组合定律)
缺乏细胞在有丝分裂和减数分裂过程中 染色体行为的有力证据
等着瞧吧, 我的时代总有一天会来临
“三位一体”的
最小的 不可分割的
基本的
遗传单位
经典遗传学理论
1866. -1926.
3. 基因概念的演
变与发展
3.1 基因的位置效应 Position effect
Sturtvant发现染色 倒位现象
❖一个基因随着染色体畸变而改变它与其他基因的位置关系,
从而改变表型的现象。当染色质处在致密收缩状态时,转录因 子无法与染色体包裹的DNA结合,基因被关闭。这种因染色体不 同区段的结构而影响基因表达的现象称为位置效应。
➢ 按表型效应的稳定性可把位置效应分为两类,一类叫稳定 位置效应(stable position effect),又称S型位置效应,如 果蝇的棒眼遗传。另一种位置效应是不稳定的,称为花斑 位置效应(variegated position effect),也称为V型位置效 应,常由易位而引起。
果蝇棒眼的遗传
每个生物体的基因组决定了该生物体的遗传特性,基 因组拥有很长的核苷酸序列,能提供组建机体所需的 信息。
1865 1871 1903 1910 1913 1927 1931 1944 1945
Genes are particulate factors
1951
Discovery of nucleic acids
Recombination occurs by crossing over 1995
DNA is the genetic material
2001
A gene codes for protein
2002
First protein sequence DNA is a double helix DNA replicates semiconservatively Genetic code is triplet Eukaryotic genes are interrupted DNA can be sequenced Bacterial genomes sequenced Human genome sequenced Rice genome sequenced
P
wa wa × wY
杏色 白色