2019届高考生物一轮复习第18讲人类遗传病培优学案

第18讲人类遗传病

[考纲明细] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病

板块一知识·自主梳理

一、人类遗传病

1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．不同类型人类遗传病的特点及实例

二、人类遗传病的监测和预防

1．主要手段

(1)遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

三、调查人类遗传病

1．原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．数据处理

(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数

某种遗传病的被调查人数

×100%。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

四、人类基因组计划及其影响

1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

◆深入思考

1．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？

提示不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

◆自查诊断

1．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( )

答案√

2．先天性疾病就是遗传病。( )

答案×

3．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( )

答案×

4．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。( ) 答案×

5．调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。( )

答案√

板块二考点·题型突破

考点

人类遗传病的类型、监测和预防

[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

[解析] 根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。

[答案] D

题型一人类遗传病的类型及特点

1．[2017·云南师大附中月考]下列关于人类遗传病的说法，正确的是 ( )

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

答案 D

解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

2．[2017·哈尔滨模拟]下列有关人类遗传病的说法正确的有几项( )

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

A．二项 B．三项 C．四项 D．五项

答案 A

解析①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，错误；③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，也利用B超检查脏腑及组织病变，或通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，错误；④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，正确；⑤成功改造过造血干细胞，但生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X 染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，正确。

知识拓展

(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

(2)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。

(3)染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

(4)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

(5)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

(6)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

题型二由减数分裂异常导致的遗传病分析

3．[2017·湖北荆州中学摸底]双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是( )

A．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞

B．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子

C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3

D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体

答案 A

解析染色体组成为44＋XXY的个体可能由正常精子(22＋Y)和异常卵子(22＋XX)结合形成，也有可能由异常精子(22＋XY)和正常卵子(22＋X)结合形成。双亲正常，孩子色盲，则孩子基因型为X b X b Y，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A 正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B错误；若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色体的配子占5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D错误。

4．血友病是伴X染色体隐性遗传病。一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是( )

A．精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常

B．卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常