进行性肌肉营养不良

进行性肌肉营养不良

杜兴氏肌肉营养不良症

遗传性的肌肉萎缩病可分为

进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。

杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD ），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophin gene ）存在于X 性染色体中（Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因，她便成为一个DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD 基因携带者。

Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystroph in ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin ，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。Dystrop hin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy ，BMD ）。

进行性肌营养不良的六种检查办法

来源：时间：2010-5-5 10:37:56

进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。

（一）血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。

2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率

高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

（三）肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。

（四）肌活检：可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

（五）心电图：假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

（六）CT和MRI检查： CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。

进行性肌营养不良的四种分型

来源：时间：2010-3-2 15:05:09

按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：

（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。

1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹

部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走

立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower 征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁

以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现

症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，

预后较好。

（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌

无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举

而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，

常有顿挫或缓解。

（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影

响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的

则只累及股四头肌。病程进展极慢。

（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-

咽肌型等，极少见。

进行性肌营养不良如何治疗好？

来源：时间：2010-5-24 17:00:43

进行性肌营养不良如何治疗好？许多进行性肌营养不良患者都非常关心此问题，本篇文章将为您详细讲解。

进行性肌营养不良如何治疗好？在回答此问题之前我们先了解一下进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病，特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。

进行性肌营养不良如何治疗好？

以下是我院（石家庄民生医院）治疗进行性肌营养不良总结出的几点：

1、整体观念：《内经》中有关肝主筋，肾主骨，气血濡养经络骨结等论述，是临床的理论基础。肢体损于外则气血亏于内，营卫有所不贯，脏腑由之不和，说明人体的损伤必然影响到整体，因而整体治疗才能收到很好的效果。

2、开通经络：活血化瘀是治疗肌肉疾病的原则，治疗之法必须以活血化瘀为先，血不活则瘀不去，瘀不去则经络不通，经络不通则肌肉失之营养。

3、重视外邪为患：本病为外邪侵袭，精血津液运行受阻，故致肌肉神经损伤，只有祛除外邪，才能保证津液不至枯竭，生化有源，肌肉萎缩才可以恢复。

4、强调身体亏弱：把肝、肾、脾、胃的虚损当做重点，是后期肌肉萎缩继续发展的主要病机，身体越虚弱病情越重，病情加重身体更虚，形成恶性循环，故应及早治疗为主，这是抵御此病的根本。

5、补益脾肾：脾肾是子母之脏。脾主气血，肾主藏精。肾精必须依赖气血的滋养，精气血是相互贯生的，脾主四肢充肌肉，肾主骨，通经络，肾生骨髓，肾精充足则骨髓生化有源。

6、顺势疗法的运用：通过内服，直肠给药治疗，合理的体能训练，调理脏腑，恢复正气。

以上内容主要讲解了进行性肌营养不良如何治疗好的问题，在此提醒患者治疗此病的同时加注意日常生活的保健，饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。 >>>肌营