遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则(张迅)
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留时间越长，受到各种因素的影响的机会就越多，在以后的减数分裂过程 中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常。
➢ 小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可 以造成基因突变
➢ 大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成 染色体畸变。
人类染色体的数目
❖ 男性核型为46,XY ❖ 女性核型为46,XX ❖ 1号—22号男女共有称为常染色体 ❖ X、Y染色体与性别有关称为性染
色体
❖ 同一对染色体又称为同源染色体， 一条来自父方，一条来自母方
短臂
(p)
长臂
(q)
染色单体
(cht)
着丝粒
(cen)
示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片
➢ 遗传病的发生时间：是指遗传病是由精子、卵子或受精卵的遗传物质发生 改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病。
➢ 遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病 ➢ 遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人
后发现，也可能终身不能发现。
➢ 遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平 均发病率高，具有家族聚集性。
➢ 基因是具有特定“遗传学效应”，从而的DNA片段，它决定细胞内 RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状。
基因突变
➢ 一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，但在一 定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种 遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。
基因突变的诱发因素
➢ 物理因素：
➢ 紫外线：在紫外线的照射下，细胞内DNA的结构发生损伤，使DNA的 局部结构变形。
➢ 电离辐射、电磁辐射：均可以引起基因突变。
➢ 化学因素：可以造成基因突变。 ➢ 生物因素：
➢ 病毒—麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显因素。 ➢ 真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如生活中的
中期染色体
（由两条姊妹染色单体组成）
染色体畸变
➢ 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常改变。染色体 畸变的类型包括数量异常和结构异常。
➢ 染色体畸变发生的原因包括：化学因素、物理因素、生物因素和母 亲年龄
➢ 化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂 ➢ 物理因素：电离辐射 ➢ 生物因素：类毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒） ➢ 母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖细胞在母体内停
遗传病的发生
➢ 亲代传递：指亲代遗传病患者或致病基因的携带者 ➢ 基因突变或染色体畸变：生殖细胞或孕卵发生基因突变或染色体畸
变
遗传病的特点
➢ 遗传病的先天性：是指遗传病是“与生俱来”的疾病。 ➢ “先天”“后天”的界线：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作
“先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素， 都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊 娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的 药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常” 之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上 的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先 天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征。
➢ 遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现， 即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系，可 以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险。
什么是基因
➢ 基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸 （DNA）化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从 亲代向子代传递。
花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用。
什么是染色体
➢ 染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNA和蛋白质等组成，具 有储存和传递，从遗传信息的作用。
➢ 真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞的分 裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞，从亲代 传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征。而 在同一物种中，染色体的形态、数目是恒定的。
➢ 遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如， 结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发 病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。
➢ 遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚 至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中 属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之 一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数 十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言， 若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达 3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传 性疾病予以特殊关注的原因之一。
遗传病的基础知识
ຫໍສະໝຸດ Baidu
遗传，是指亲代的形状（包括疾病）经由基因通 过生殖细胞向子代的传递，使子代获得亲代的 特征。
➢ 遗传病，是其发生需要由一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传 给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发 病基础。
➢ 遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起 相应的疾病 或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就 可能发生遗传 病。
➢ 遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。 因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺 陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发 展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现 实。
➢ 遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾 病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是 由于环境因素致病，在群体中应该按照“水平方式”出现，如果是 遗传病，一般按照“垂直方式”出现。
➢ 小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可 以造成基因突变
➢ 大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成 染色体畸变。
人类染色体的数目
❖ 男性核型为46,XY ❖ 女性核型为46,XX ❖ 1号—22号男女共有称为常染色体 ❖ X、Y染色体与性别有关称为性染
色体
❖ 同一对染色体又称为同源染色体， 一条来自父方，一条来自母方
短臂
(p)
长臂
(q)
染色单体
(cht)
着丝粒
(cen)
示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片
➢ 遗传病的发生时间：是指遗传病是由精子、卵子或受精卵的遗传物质发生 改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病。
➢ 遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病 ➢ 遗传病的发现时间：可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人
后发现，也可能终身不能发现。
➢ 遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平 均发病率高，具有家族聚集性。
➢ 基因是具有特定“遗传学效应”，从而的DNA片段，它决定细胞内 RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状。
基因突变
➢ 一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，但在一 定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种 遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。
基因突变的诱发因素
➢ 物理因素：
➢ 紫外线：在紫外线的照射下，细胞内DNA的结构发生损伤，使DNA的 局部结构变形。
➢ 电离辐射、电磁辐射：均可以引起基因突变。
➢ 化学因素：可以造成基因突变。 ➢ 生物因素：
➢ 病毒—麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显因素。 ➢ 真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如生活中的
中期染色体
（由两条姊妹染色单体组成）
染色体畸变
➢ 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常改变。染色体 畸变的类型包括数量异常和结构异常。
➢ 染色体畸变发生的原因包括：化学因素、物理因素、生物因素和母 亲年龄
➢ 化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂 ➢ 物理因素：电离辐射 ➢ 生物因素：类毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒） ➢ 母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖细胞在母体内停
遗传病的发生
➢ 亲代传递：指亲代遗传病患者或致病基因的携带者 ➢ 基因突变或染色体畸变：生殖细胞或孕卵发生基因突变或染色体畸
变
遗传病的特点
➢ 遗传病的先天性：是指遗传病是“与生俱来”的疾病。 ➢ “先天”“后天”的界线：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作
“先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素， 都是“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。例如，在妊 娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的 药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入“先天性异常” 之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上 的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先 天性疾病”，这个意义上的“先天性”，是大多数遗传病的一大特征。
➢ 遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现， 即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系，可 以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险。
什么是基因
➢ 基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸 （DNA）化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从 亲代向子代传递。
花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用。
什么是染色体
➢ 染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNA和蛋白质等组成，具 有储存和传递，从遗传信息的作用。
➢ 真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞的分 裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞，从亲代 传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征。而 在同一物种中，染色体的形态、数目是恒定的。
➢ 遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如， 结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发 病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。
➢ 遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚 至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又—特征。即使在遗传病中 属于发病率最高之列的“先天愚型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之 一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数 十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言， 若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见”了。已知的人类遗传病多达 3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传 性疾病予以特殊关注的原因之一。
遗传病的基础知识
ຫໍສະໝຸດ Baidu
遗传，是指亲代的形状（包括疾病）经由基因通 过生殖细胞向子代的传递，使子代获得亲代的 特征。
➢ 遗传病，是其发生需要由一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传 给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发 病基础。
➢ 遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起 相应的疾病 或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就 可能发生遗传 病。
➢ 遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，基本上“一病定终身”。 因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺 陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发 展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现 实。
➢ 遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾 病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。就是说，如果某些疾病是 由于环境因素致病，在群体中应该按照“水平方式”出现，如果是 遗传病，一般按照“垂直方式”出现。