高铁血红蛋白血症

入院时情况：无吸氧下呼吸不促，SPO2在35%-65%之间， 吸氧不能改善，监测血气 PO2 在 85-88mmHg，SaO2 98%， 乳酸不高，喂养耐受，无腹胀、呕吐，尿量正常，大 便呈胎粪样。 查体:神志清，全身皮肤较干燥，有脱屑，中度发绀， 呼吸平顺，双肺未见啰音，心律齐无杂音，腹软，肝 脾未及，肠鸣音正常，双下肢肌张力稍高。
青紫
定义

皮肤粘膜浅表毛细血管血液中的还原血 红蛋白增多（>5g/dl）或变性血红蛋白 增多（高铁血红蛋白含量超过血红蛋白 总量在15%）时，皮肤粘膜呈现青紫色。
分类

中心性青紫 周围性青紫 变性血红蛋白血症
中心性青紫



见于各种原因引起的肺通气、换气不良 及右向左分流的先天性心脏病。 青紫多均匀分布于全身皮肤、粘膜，皮 肤常温暖。 动脉氧分压及动脉血氧饱和度降低。
血红蛋白M病


常染色体显性遗传 由于珠蛋白分子结构异常导致MetHb还 原障碍，形成高铁血红蛋白血症 NADH-Cytb5R的活性正常。 多有家族史，较罕见，仅发现杂合子， 故高铁血红蛋白浓度一般不超过30%
获得性高铁血红蛋白血症



进食或接触具有强氧化作用的化学成分 或药物，正常Hb被氧化成高铁Hb 以进食亚硝酸盐中毒常见或其他含有芳 香胺及硝基化合物的物质如磺胺、非那 西丁、伯胺喹啉等（肠源性紫绀） 吸入NO
临床表现



发绀 缺氧 MetHb>10%即出现发绀（灰蓝色） MetHb＞30-40%则出现缺氧表现，如呼 吸困难、心率增快、三凹征，烦躁不安 等。 MetHb>60% 可出现精神症状，不及时 处理可发展为呼吸、循环衰竭死亡。
诊断



症状：发绀，不伴有心肺疾病，发绀与呼吸困 难不成比例，经氧疗而无效者。 MetHb测定： MetHb含量大于15%时，在 502～632nm之间，MetHb有特殊吸收光谱， 经加入几滴5%氰化钾溶液(氰化钾实验)后即见 消失，通过比色法可测定MetHb含量。 酶缺乏：NADH Cytb5R活性 血红蛋白异常：淀粉凝胶电泳


入院后检查：
全血常规:中性粒细胞比值 0.4837；血小板计数 278.9*10^9/L；血红蛋白浓度 188.6g/L；白细胞计数 10.87*10^9/L；HCT 0.53 心脏B超：卵圆孔未闭，大小：3.6mm，双向分流。 头颅CT：未见异常。 胸片未见异常 血红蛋白电泳：未见异常

高铁血红蛋白血症


临床上将高铁血红蛋白含量超过总血红蛋白的 1%，称为高铁血红蛋白血症 MetHb正常值:早产儿小于2.2%Hb总量；1岁以 内小于1.0%～1.5%Hb总量；1岁以后小于 1%Hb总量
分类：


遗传性高铁血红蛋白血症 1、NADH细胞色素b5还原酶缺乏 2、血红蛋白M病 获得性高铁血红蛋白血症
高铁血红蛋白血症
病例：



50床邓小辉B，2d，因“全身皮肤青紫2天”入院 G1P1,GA40+3周，出生体重3.1kg，羊水Ⅱ，脐带绕颈1 周 出生时出生后即发现皮肤青紫， Apgar 1 、 5 、 10 分钟 均为9分（肤色扣1分） 生后保暖、清理呼吸道、给氧等处理青紫无改善，无 气促、呼吸困难等
NADH细胞色素b5还原酶缺乏


22号染色体隐性遗传性疾病 I型：还原酶缺陷只限于红细胞内，耐受性好， 不影响寿命，临床仅有紫绀发生，常被忽视。 Ⅱ型： 机体所有细胞均有NADH-Cytb5R缺陷， 以持续性的、进行性的神经系统损害为特征， 临床表现除紫绀外，还有精神发育迟缓、小头 畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓 反张和肌张力增高，多于幼年期夭折，鲜有活 至成年者。
周围性青紫



末梢循环血流缓慢，组织从毛细血管摄 取更多的氧，毛细血管含氧减少（还原 Hb>5g/dl） 常见于休克、心衰、寒冷等引起的末梢 循环不良的病人 青紫多发生在四肢末梢，皮肤冷。
变性血红蛋白血症
•血红蛋白 珠蛋白 卟啉 血红素 铁元素
ห้องสมุดไป่ตู้

正常铁元素为二价铁，血红蛋白变性时 为三价铁，失去携氧能力，当这种变性 的血红蛋白浓度大于15g/l时，即可引起 组织缺氧及皮肤、粘膜青紫。
高铁血红蛋白血症
高铁血红蛋白(MetHb)
MetHb是Hb中血红素基团的铁离子从二价铁被氧
化为三价铁的Hb衍生物，含净正电荷，易与阴
离子配体如CN-、F-及Cl-结合，而与O2几乎没
有亲合力，从而降低血液的携氧能力，造成功
能性的贫血和Hb氧合障碍。


RBC上具有一系列的酶或非酶促还原系统，保 证MetHb的还原能力远远超越Hb的氧化能力， 体内MetHb始终处于一定的平衡状态 MetHb还原系统： 1、NADH Cytb5R（占机体总还原能力的61%） 2、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 (NADPH)脱氢酶（占机体总还原能力的5%） 3、抗坏血酸、谷胱苷肽（16%、12%）
鉴别试验

抽出血液呈棕褐色，在空气中振荡，15 分钟不变红色，加入还原剂后即转为鲜 红色。
治疗



NADH-Cytb5R缺陷者量口服维生素C或核黄素 足以维持MetHb含量在5%以下去除病因 重症者（MetHb>40%)使美蓝1-2mg/kg iv， 无效时可选用高压氧、换血疗法或血液透析 HbM者治疗无效 获得性者应去除病因