进行性肌营养不良.ppt

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经营养物不能到肌肉
肌纤维再生错乱学说:肌纤 维再生异常致肌肉变性
肌细胞膜学说:肌纤维缺乏 抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜功 能障碍
病理 肉眼见骨骼肌苍白,质软而 脆
镜下肌纤维肿胀,粗细不等 散布于正常纤维之间,肌横 纹消失,有空泡形成,玻璃样 变,颗粒变性,肌核增大,肌 纤维分裂
各种不同类型的肌营 养不良在镜下不同.
15-20岁左右不能行走 肢体挛缩畸形,腱反射 减低或消失,无感觉障 碍
预后差,Fra Baidu bibliotek数20岁前不能行 走而卧床,死于肺炎,心衰或 慢性消耗
Gowers征 自仰卧位立起时, 必须先转向俯卧位.然后双 手支撑足背,依次向上攀扶 才能立起
Becker型 性连隐性遗传
发病年龄1岁至中年不 等,多在5-25岁
该型心肌不受影响,血清酶正常或微增,病程 缓慢
眼咽型 常染色体显性遗传,两性 均见,多见中年以后发病
主要累及眼外肌和吞咽肌
眼外肌麻痹,睑下垂,复视,眼球运动障碍 吞咽困难,构音障碍 也可累及颈部及肩胛部肌肉,但不出现肌萎

远端型常染色体显性遗传,两性均 见,40-60岁多见
主要影响四肢的远端肌肉,进展慢,逐渐向近 端扩展,可坚持工作
辅助检查
血清酶活性测定 CPK是重要的敏感指标 肌电图 重要的实验室依据 肌活检 基因诊断 尿检查 尿肌酸增多,肌酐减少
诊断
病史 查体 结合遗传类型和发病年龄 辅助检查
鉴别诊断
重症肌无力 少年型家族性进行性脊肌萎缩症 肌电图酶
学 婴儿进行性脊肌萎缩症 急性感染性多发性神经炎 多发性肌炎 脂质沉积病
电镜观察:细胞膜有锯齿状 改变,肌纤维排列混乱,方向 不一,可伴有线粒体的异常.
分型
假肥大型(Duchenne)DMD Becker型 肢带型 面肩肱型 眼咽型 远端型
假肥大型DMD仅见于男孩,属性 连隐性遗传
婴儿期不明显,仅有发 育迟缓,站立行走较晚
2-8岁症状显,Gowers征, 鸭步,90%有腓肠肌的 假性肥大
开始出现骨盆带肌或肩胛带肌的无力萎缩, 下肢或上肢的活动障碍,但双侧常不对称,进 展慢,常至中年才发展到严重
面肩肱型常染色体显性遗传,两性 均见,青年期多见
面肌最先受累,闭眼无力,吹气困难,上睑下垂, 额纹和鼻唇沟消失,口轮匝肌肥大(猫脸)同时 肩胛带肌和上肢肌的无力萎缩,翼状肩胛,也 可累及下肢肌
开始出现骨盆带肌和 下肢肌无力萎缩,病程 缓慢,5-10岁后累及肩 胛带肌和上肢肌群.常 在病后15-20年发展到 严重
多数在30-40岁时仍不发生 瘫痪,预后较好
血清酶学检查不如假肥大 型显著,肌肉组织化学染色 可见ⅡB纤维
肢带型 常染色体隐性遗传,两性均见, 各年龄均可发病,以10-30岁多见
进行性肌营养不良
是由遗传因素所致的进行性骨骼肌 无力为特征的一组原发性骨骼肌坏
死性疾病
病因 是遗传异常
对假性肥大型肌营养不良症已肯定其 为X-连锁隐性遗传病,可能是XP2.1基因 缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗 萎缩蛋白,致肌管发育受阻,肌细胞再生
能力差,造成肌管形态和功能异常.
发病机理
血管源性学说:肌肉供血不 神经源性学说:脊髓前角神
治疗 缺乏有效治疗,支持治疗为 主
药物
肌生注射液400-800毫 克/次,肌注,1-2次/天
胰岛素加葡萄糖
加兰他敏2.5毫克/次肌 注,1-2次/天
别嘌呤醇50-100毫克/ 次,每日3次
中医
支持治疗
针灸,理疗,体疗,按摩,支 架,手术纠正畸形,高压 氧
预防
作好遗传咨询 抗肌萎缩蛋白检测和基因检测检出携带者
新进展
干细胞移植治疗:临床症状得到改善。但是 它并不能根本上改变该基因的突变, 其远期
疗效仍在进一步的观察. CD 1 33 干细胞移植:特征性标志物CD133,
进行了基因修补的CD133阳性肌肉祖细胞, 修正的基因在小鼠体内可正确表达抗肌萎 缩蛋白,恢复了小鼠正常的肌肉形态, 明 显改善了小鼠肌萎缩和肌无力。
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