常见超声软指标及产前诊断指征

常见超声软指标及产前诊断指征

超声软指标：

颈项透明层（NT）侧脑室增宽、脉络膜囊肿后颅窝积液

心内点状强回声肾盂扩张单脐动脉心内回声光斑

长骨短肠管强回声鼻骨缺失

无创DNA：仅对胎儿的21、18、13三体综合征三大染色体病进行评估，是产前筛查不作为最终诊断结果。如无创DNA 检查结果为高风险、临界风险，建议做有创产前诊断，如低风险但系统B超发现胎儿异常，应进行遗传咨询和进一步相关检查。有创产前诊断的指征：

1、预产期年龄在35岁以上。

2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇

3、双胎、多胎、试管婴儿，有遗传病儿分娩史

4、孕妇或丈夫有染色体异常，或一方为染色体异常携带者

5、孕妇一年内接受过异体输血，孕妇体重指数＞40

6、孕期患有肿瘤（良性子宫肌瘤除外）

7、反复早孕期间自然流产、出生缺陷病史、神经管缺陷家

族史、家族分子遗传病史

8、妊娠合并Ⅰ型糖尿病、高血压、哮喘、癫痫

9、曾暴露于药物、病毒、环境危害、父母近亲结婚

最后：发现超声软指标异常的孕妇应进一步做无创DNA或有创产前诊断，出生后新生儿做多种遗传疾病筛查，肝胆

脾胰肾彩超、心脏彩超。

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