常染色体隐性遗传介绍

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常染色体隐性遗传介绍

导语：我们在日常经常可以听到很多遗传疾病会影响孩子的健康，如果遗传的基因不健康，那么孩子也会有相应的遗传疾病。常染色体隐形遗传疾病是比较

我们在日常经常可以听到很多遗传疾病会影响孩子的健康，如果遗传的基因不健康，那么孩子也会有相应的遗传疾病。常染色体隐形遗传疾病是比较难以解说的，因为父母亲可能没有这种疾病的症状，但是携带了疾病基因，这时候我们应该选择孕前检查保证孩子的健康。

常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one polypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常，来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。

常染色体隐性遗传病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：

①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

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