分子遗传学文献综述

以分子遗传学为基础的遗传工程在现代医学中的应用

在生命科学中，分子遗传学发展得越来越迅速，而以其为基础的遗传工程（即基因工程）也得到了发展，遗传工程在医学中的应用已成为当前学者们研究的热点。分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。而以分子遗传学为基础的遗传工程正在发展成为一个新兴的领域。通过遗传工程，现代医学发展到了一个新高度，像基因治疗、转基因技术、基因诊断等都应用到了疾病的治疗，并且在很多疾病治疗中取得重大突破，遗传工程在现代医学中扮演着越来越重要的角色。本文对以分子遗传学为基础的遗传工程在现代医学中的应用的研究现状作一综述，旨在为其进一步应用提供理论依据。

现代医学中的遗传工程的发展得益于人类基因组计划的实施。人类基因组计划于20世纪80年代提出，由美、英、日、中、德、法等国共同组成的国际合作组织参加，主要目的在于绘制人体基因图谱，测定由3x109核苷酸组成的人体23对染色体的全部DNA序列[2]。科学家们测出人类基因组全序列之后，对人体这个复杂的系统会有更好的认识，针对基因缺陷的基因疗法也会更有前景。而据美国《时代》周刊预测，利用基因疗法已经可以治疗血友病、心脏病及一些癌症等。在医学上，人类基因与人类疾病有相关性，与疾病直接相关的基因5000~6000条，目前已有1500个相关基因被分离和确认一旦弄清某基因与某疾病有关，人们就可用基因直接制药，或通过筛选后制药，其科学价值和经济效益十分明显[1]。基因组与各领域密切相关，它能够转化为巨大的生产力，如基因诊断和基因治疗等[2][3]。

近年来，基因诊断技术取得前所未有的进步，随着该技术在临床检测中的推广、应用，基因诊断技术为我们早期发现肿瘤以及其他遗传性疾病带来曙光[4]。基因诊断是在DNA水平上进行分析、鉴定遗传性疾病所涉及的基因的置换、缺失或插入等突变，直接检测基因结构及表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法[5]。分子杂交、PCR、基因芯片等相关技术为基因诊断提供了便捷可靠的结果，为人类快速准确检测疾病带来了可能[4]。王国建博士（2008年）利用基因芯片技术诊断耳聋[6]。刘峰博士（2012年）采用基因芯片技术比较4例结直肠腺癌原发肿瘤组织和配对的4例腹膜转移组织全基因组mRNA表达水平的差异，通过倍数法确定差异表达的基因，并对这组基因进行功能注释聚类分析，通过对肿瘤进展相关的功能类中基因的分析，探讨结直肠癌腹膜转移的分子机制[7]。

通过基因诊断技术，我们可以更早的发现肿瘤和遗传疾病，由此发展了基因治疗技术，对这些疾病来说，通过基因治疗是非常有效的。目前，肿瘤基因治疗主要有以下几个方面：基因沉默治疗、抑癌基因治疗、免疫基因治疗、自杀基因治疗和多基因联合疗法等[8]。于剑（2012年）综述了数百篇有关肝癌基因治疗的文献，对肝癌基因治疗的原理和方法等作了详细的归纳，肝癌的基因治疗正成为新的研究热点和方向[9]。艾滋病的治疗一直困扰着科学家，而基因治疗HIV感染正在接受特别深入的研究：正在开发的方法包括免疫治疗（如治疗性疫苗和CD8 + T细胞克隆过继转移）和直接抗病毒治疗（细胞免疫），相信在不久的将来，艾滋病将通过基因治疗来治愈[10]。从目前的研究来看，基因治疗的临床应用前景非常广阔。

纵观这些技术，发展较快的是转基因技术，它应用到了农业、医学等方面。在医学方面，已用来在哺乳动物的乳汁中生产贵重的治疗用蛋白[11]，如科学家将外源基因导入到动物乳腺细胞中表达抗凝血酶、蛋白C等[12]。可以说，转基因

技术在现代医学上的应用也具有广阔的前景。

事实上，遗传工程在现代医学中的应用远不止这些，但从这些综述来看，我们可以得出结论结论：遗传工程在现代医学中的应用前景甚为广阔。也许在不久的将来，很多疾病将会被治愈，人类可以脱离病魔的摧残，享受美好的人生！参考文献：

[1]游雪晴.人类基因组进程及重大意义.科技日报,2000.

[2]李夏.浅谈人类基因组计划的进程及重要意义.民营科技,2011年第5期.

[3] Collins F S, McKusick V A. Implications of the Human Genome Project for medical science[J]. Jama, 2001, 285(5) 540-544.

[4]高媛,郑文岭,马文丽.基因诊断技术的临床应用进展.基础医学与临床,2013 年1月,第33卷第1期

[5]李晓华.生物化学[Z].2008：226-227.

[6]王国建. 耳聋基因诊断的临床实践.中国人民解放军总医院军事进修学

院,2008.

[7]刘峰. 基因芯片技术筛选和鉴定结直肠癌腹膜种植转移相关基因.南方医科大学,2012.

[8]梁迎春, 程龙, 叶棋浓. 肿瘤基因治疗的研究进展[J]. 生物技术通讯,

2012,23(3):436-439.

[9]于剑. 原发性肝癌的基因治疗[D]. 山东大学, 2012.

[10]Yu M, Poeschla E, Wong-Staal F. Progress towards gene therapy for HIV infection[J]. Gene therapy, 1994, 1(1) 13-26.

[11]张永忠. 转基因动物及其在医学中的应用[J]. 生物学通报, 2000, 35(10): 9-11.

[12]王宁娟. 转基因动物产业化发展战略研究[J]. 中国农业科学院, 2012.