第3章遗传的发育ppt课件
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M.F.Lyon提出
第二节 人类性别的畸形
一、性染色体与性别畸形
Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)
小鼠SRY实验：SRY
XX胚胎
性反转成雄性
现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体， 决定人类的性别
四、剂量补偿效应
1、Barr 小体 1949在神经细胞间期核中发现
2、剂量补偿 X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别 3、Lyon假说（Lyon hypothesis)
3）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区别
二、性别由性染色体差异决定
1、XY型 雄性是两个异型性染色体 如：人类、类哺乳动物 2、ZW型 雌体具有两个异型性染色体 如：鸟类、蝴蝶 3、XO型 雄体只有X染色体，没有Y染色体 如：蝗虫
三、其他类型的性决定
1、单倍型
蜜蜂
•雄性为单倍体(n),由未 受精卵发育而来, 无父 亲
Bridges and Olbrycht’s three-point cross with the X-linked genes sc (scute bristles), ec (echinus eyes), and cv (crossveinless wings) in Drosophila.
Calculation of genetic map distances from Bridges and Olbrycht’s data.
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
伴性遗传的发现 白眼雄蝇 × 红眼雌蝇
白眼雌蝇 × 红眼雄蝇
雌、雄全红
第一节
白：红＝1：1
性别决定
一、性染色体（sex chromosome）与性别有明显而直接关系的染色体
两性生物性染色体类型
1）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（XX），雄（XO）
2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同
由不同的性别亲体传给子女时，可引起不同的表现 5）DM强直性肌营养不良 显性基因
从父亲传来发病早，从母亲传来发病晚？ 原因是女性在配子发生过程中，发生甲基化，从而降低致 病基因的表达率
第四节 染色体和连锁群
1906年英国学者Bateson 和Pannett用香碗豆花做 的杂交试验
P<0.01
?
Genetic basis of the results of Bateson and Punnett’s experiment.
Xg血型、秃顶、HD舞蹈症、DM肌营养不良等 5、X染色体失活：发生在胚胎发育的早期
5、人类性别畸形： 1）性染色体数目改变：
（1）先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）： 47，XXY
（2）性腺发育不全（Turner syndrome）： 45，XO
（3）多X与多Y个体 （4）真两性畸形： 46，XX/47， XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等
二、性染色体结构的改变
性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下 Xg27.3(长臂二区7带3亚带）的突变是造成伴随性别畸形 的智力低下的重要原因 脆性X综合症（frax -fragile X syndrome） 动态突变（dynamic mutation）: 因DNA上核苷酸串联 重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变
第五节 真菌类的遗传分析
小结
key words：
伴 性 遗 传 （ sex-linked inheritance ） 、 从 性 遗 传 （ sexcondition inheritance）、限雄遗传（holandric inheritance）、 基因组印迹（genomic imprinting）、 Lyon 假说、 动态突 变（dynamic mutation）、性分化（sex differentiation）、 脆 性 X 综 合 症 （ fragile X syndrome ） 、 睾 丸 决 定 因 子 （ testis-determining factor ） 、 完 全 连 锁 （ complete linkage ） 、 不 完 全 连 锁 （ incomplete linkage ） 、 干 涉 (interference)、图距(map distance)、并发率(coincidence)、 单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、 交换率 (crossing frequency) 、重组率(recombinant frequency) 、
三、交换（crossing over）
单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、 交换率 (crossing frequency) 、重组率(recombinant frequency)、 图距(map distance)
四、连锁群(linkage group) 三点测验（three point testcross） 干涉(interference)＝1-并发率 并发率(coincidence) 并发率＝1, 无干涉 并发率＝0, 100%干涉，无双交换 基因在染色体上的距离愈短，干涉愈大
一、完全连锁（complete linkage） 雄果蝇、雌蚕
二、不完全连锁（incomplete linkage）
An experiment involving two linked genes, vg (vestigial wings) and b (black body), in Drosophila.
2）性染色体结构的改变： （1）脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变 （2）Y染色短臂缺失
3）基因突变： （1）男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY
X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5α-还 原酶基因突变。 （2）女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX
21羟化酶或11β-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 4）性畸形的原因： 是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，
Ba_Ts_ 雌雄同株 Ba_tsts 雌株，雄花序结籽 babaTs_ 雌花序不育 babatsts 雄花序结籽
4、人类的基因决定
睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）
TDF
SRY(sex-determining region)
SRY
临床上的性别异常： 女（XY）： Y染色体上缺失了一段 男（XX）： X染色体上多了一段
多X女性
表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失 调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向
多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY）
貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性， 先天性心脏病，生殖器官发育不良
真两性畸形
46，XX/47，XXY； 46，XY/45，XO；46，XX/46，XY
从性遗传：常染色体上的基因，表现受个体性别影响
• 人类的秃顶 男性显性，女性隐性
• 羊角 雄性显性，雌性隐性
4）HD舞蹈症－小脑共济失调 4号染色体显性基因 同一个基因在父、母传给途径不同，子女患病轻重不同？ 基因组印迹（genomic impriting） 来自双亲的基因在功能上存在差异，同一基因的改变，
遗传学图（genetic map）：每个连锁群的基因画成一个连锁图
五、重组值与交换值
Bridges and Olbrycht’s map of seven X-linked genes in Drosophila.
A discrepancy between map distance and percent recombination.
用Y染色体上特异性序列作为探针（probe） 4、PCR法
扩增SRY的前导序列
第三节
一、性连锁遗传的特征
1、与性别有关 2、孟德尔式遗传 3、正、反交结果不同 人类已知有150多种性连 锁遗传性状 1）血友病
伴性遗传
2）色盲：红绿色盲、全色盲
LWSቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
红视椎蛋白
X染色体 530
视紫色素
MWS 绿视椎蛋白
性染色体不分离或双受精引起。
6、染色体与连锁群 1) 连锁与交换：完全连锁、不完全连锁 2) 三点测验 3) 交换值与重组值 4) 并发率与干涉：干涉=1-并发率 5) 真菌类的遗传分析
总结
1、同源染色体上等位基因-分离定律 2、非同源染色体上非等位基因-自由组合定律 3、同源染色体上非等位基因-连锁交换规律 4、同一染色体上两个基因 之间距离越大，重组率就
A testcross for linkage between genes in sweet peas.
Crossing over as the basis of recombination between genes.
Consequences of multiple exchanges between chromosomes and exchange between sister chromatids during prophase I of meiosis.
Turner综合症（性腺发育不全）: 4 ‰
外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良， 原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智 力低下或正常, 染色体组成：45, X0
XYY或多个Y个体
占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男 性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生 殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为
Consequences of double crossing over between two loci.
Relationship between frequency of recombination and genetic map distance.
Left end of the polytene X chromosome of Drosophila and the corresponding portion of the genetic map showing the genes for yellow body (y), white eyes (w), echinus eyes (ec), cut wings (ct), and singed bristles (sn).
三、基因与性别畸形
1、男性阴阳人（男假两性畸形） 46，XY 2、女性阴阳人（女假两性畸形） 46，XX
•男性阴阳人 具有正常男性
的染色体组成 （46，XY).外观 多呈女性，不育 病因
雄性激素受 体基因突变
四、性畸形的原因
五、性别检测
1、染色体 2、染色质 3、分子杂交（molecular hybridization ）
X染色体 495
SWS
蓝视椎蛋白
7号染色体 420
LWS与MWS基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源 性强它们与SWS编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同
3）Xg血型
红细胞表面抗原 Xg: 不能形成Xg抗原 a-
Xag 形成Xg抗原
a+
Xg Xg × XgY
a+的女儿？
限（性）雄遗传（sex-conditioned inheritance, holandric inheritance）
•雌性为二倍体(2n),由 受精卵发育而来
2、环境决定
1）海螠的性决定 雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中
幼虫阶段自由游泳
雌体
幼虫附在成熟的雌体上
雄体
2）珊瑚礁鱼
珊瑚岛鱼
在30～40条左 右的群体中,只有一 条为雄性,当雄性死 后,由一条强壮的雌 性转变为雄性
意念改变性别？
3、基因决定性别
玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制;
1、性别决定： 1）染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型 2）其他：单倍型、环境决定、基因决定
2、环境对性分化的影响： 1）外环境：营养、温度、光照等 2）内环境：激素
3、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法 4、伴性遗传：1）伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，
正反交结果不同 2）人类几种伴性遗传的性状：血友病、色盲、
第二节 人类性别的畸形
一、性染色体与性别畸形
Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)
小鼠SRY实验：SRY
XX胚胎
性反转成雄性
现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体， 决定人类的性别
四、剂量补偿效应
1、Barr 小体 1949在神经细胞间期核中发现
2、剂量补偿 X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别 3、Lyon假说（Lyon hypothesis)
3）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区别
二、性别由性染色体差异决定
1、XY型 雄性是两个异型性染色体 如：人类、类哺乳动物 2、ZW型 雌体具有两个异型性染色体 如：鸟类、蝴蝶 3、XO型 雄体只有X染色体，没有Y染色体 如：蝗虫
三、其他类型的性决定
1、单倍型
蜜蜂
•雄性为单倍体(n),由未 受精卵发育而来, 无父 亲
Bridges and Olbrycht’s three-point cross with the X-linked genes sc (scute bristles), ec (echinus eyes), and cv (crossveinless wings) in Drosophila.
Calculation of genetic map distances from Bridges and Olbrycht’s data.
第三章 连锁遗传分析与染色体作图
伴性遗传的发现 白眼雄蝇 × 红眼雌蝇
白眼雌蝇 × 红眼雄蝇
雌、雄全红
第一节
白：红＝1：1
性别决定
一、性染色体（sex chromosome）与性别有明显而直接关系的染色体
两性生物性染色体类型
1）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（XX），雄（XO）
2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同
由不同的性别亲体传给子女时，可引起不同的表现 5）DM强直性肌营养不良 显性基因
从父亲传来发病早，从母亲传来发病晚？ 原因是女性在配子发生过程中，发生甲基化，从而降低致 病基因的表达率
第四节 染色体和连锁群
1906年英国学者Bateson 和Pannett用香碗豆花做 的杂交试验
P<0.01
?
Genetic basis of the results of Bateson and Punnett’s experiment.
Xg血型、秃顶、HD舞蹈症、DM肌营养不良等 5、X染色体失活：发生在胚胎发育的早期
5、人类性别畸形： 1）性染色体数目改变：
（1）先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）： 47，XXY
（2）性腺发育不全（Turner syndrome）： 45，XO
（3）多X与多Y个体 （4）真两性畸形： 46，XX/47， XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等
二、性染色体结构的改变
性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下 Xg27.3(长臂二区7带3亚带）的突变是造成伴随性别畸形 的智力低下的重要原因 脆性X综合症（frax -fragile X syndrome） 动态突变（dynamic mutation）: 因DNA上核苷酸串联 重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变
第五节 真菌类的遗传分析
小结
key words：
伴 性 遗 传 （ sex-linked inheritance ） 、 从 性 遗 传 （ sexcondition inheritance）、限雄遗传（holandric inheritance）、 基因组印迹（genomic imprinting）、 Lyon 假说、 动态突 变（dynamic mutation）、性分化（sex differentiation）、 脆 性 X 综 合 症 （ fragile X syndrome ） 、 睾 丸 决 定 因 子 （ testis-determining factor ） 、 完 全 连 锁 （ complete linkage ） 、 不 完 全 连 锁 （ incomplete linkage ） 、 干 涉 (interference)、图距(map distance)、并发率(coincidence)、 单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、 交换率 (crossing frequency) 、重组率(recombinant frequency) 、
三、交换（crossing over）
单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、 交换率 (crossing frequency) 、重组率(recombinant frequency)、 图距(map distance)
四、连锁群(linkage group) 三点测验（three point testcross） 干涉(interference)＝1-并发率 并发率(coincidence) 并发率＝1, 无干涉 并发率＝0, 100%干涉，无双交换 基因在染色体上的距离愈短，干涉愈大
一、完全连锁（complete linkage） 雄果蝇、雌蚕
二、不完全连锁（incomplete linkage）
An experiment involving two linked genes, vg (vestigial wings) and b (black body), in Drosophila.
2）性染色体结构的改变： （1）脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变 （2）Y染色短臂缺失
3）基因突变： （1）男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY
X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5α-还 原酶基因突变。 （2）女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX
21羟化酶或11β-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 4）性畸形的原因： 是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，
Ba_Ts_ 雌雄同株 Ba_tsts 雌株，雄花序结籽 babaTs_ 雌花序不育 babatsts 雄花序结籽
4、人类的基因决定
睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）
TDF
SRY(sex-determining region)
SRY
临床上的性别异常： 女（XY）： Y染色体上缺失了一段 男（XX）： X染色体上多了一段
多X女性
表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失 调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向
多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY）
貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性， 先天性心脏病，生殖器官发育不良
真两性畸形
46，XX/47，XXY； 46，XY/45，XO；46，XX/46，XY
从性遗传：常染色体上的基因，表现受个体性别影响
• 人类的秃顶 男性显性，女性隐性
• 羊角 雄性显性，雌性隐性
4）HD舞蹈症－小脑共济失调 4号染色体显性基因 同一个基因在父、母传给途径不同，子女患病轻重不同？ 基因组印迹（genomic impriting） 来自双亲的基因在功能上存在差异，同一基因的改变，
遗传学图（genetic map）：每个连锁群的基因画成一个连锁图
五、重组值与交换值
Bridges and Olbrycht’s map of seven X-linked genes in Drosophila.
A discrepancy between map distance and percent recombination.
用Y染色体上特异性序列作为探针（probe） 4、PCR法
扩增SRY的前导序列
第三节
一、性连锁遗传的特征
1、与性别有关 2、孟德尔式遗传 3、正、反交结果不同 人类已知有150多种性连 锁遗传性状 1）血友病
伴性遗传
2）色盲：红绿色盲、全色盲
LWSቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
红视椎蛋白
X染色体 530
视紫色素
MWS 绿视椎蛋白
性染色体不分离或双受精引起。
6、染色体与连锁群 1) 连锁与交换：完全连锁、不完全连锁 2) 三点测验 3) 交换值与重组值 4) 并发率与干涉：干涉=1-并发率 5) 真菌类的遗传分析
总结
1、同源染色体上等位基因-分离定律 2、非同源染色体上非等位基因-自由组合定律 3、同源染色体上非等位基因-连锁交换规律 4、同一染色体上两个基因 之间距离越大，重组率就
A testcross for linkage between genes in sweet peas.
Crossing over as the basis of recombination between genes.
Consequences of multiple exchanges between chromosomes and exchange between sister chromatids during prophase I of meiosis.
Turner综合症（性腺发育不全）: 4 ‰
外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良， 原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智 力低下或正常, 染色体组成：45, X0
XYY或多个Y个体
占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男 性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生 殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为
Consequences of double crossing over between two loci.
Relationship between frequency of recombination and genetic map distance.
Left end of the polytene X chromosome of Drosophila and the corresponding portion of the genetic map showing the genes for yellow body (y), white eyes (w), echinus eyes (ec), cut wings (ct), and singed bristles (sn).
三、基因与性别畸形
1、男性阴阳人（男假两性畸形） 46，XY 2、女性阴阳人（女假两性畸形） 46，XX
•男性阴阳人 具有正常男性
的染色体组成 （46，XY).外观 多呈女性，不育 病因
雄性激素受 体基因突变
四、性畸形的原因
五、性别检测
1、染色体 2、染色质 3、分子杂交（molecular hybridization ）
X染色体 495
SWS
蓝视椎蛋白
7号染色体 420
LWS与MWS基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源 性强它们与SWS编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同
3）Xg血型
红细胞表面抗原 Xg: 不能形成Xg抗原 a-
Xag 形成Xg抗原
a+
Xg Xg × XgY
a+的女儿？
限（性）雄遗传（sex-conditioned inheritance, holandric inheritance）
•雌性为二倍体(2n),由 受精卵发育而来
2、环境决定
1）海螠的性决定 雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中
幼虫阶段自由游泳
雌体
幼虫附在成熟的雌体上
雄体
2）珊瑚礁鱼
珊瑚岛鱼
在30～40条左 右的群体中,只有一 条为雄性,当雄性死 后,由一条强壮的雌 性转变为雄性
意念改变性别？
3、基因决定性别
玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制; 雄花序由Ts基因控制;
1、性别决定： 1）染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型 2）其他：单倍型、环境决定、基因决定
2、环境对性分化的影响： 1）外环境：营养、温度、光照等 2）内环境：激素
3、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法 4、伴性遗传：1）伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，
正反交结果不同 2）人类几种伴性遗传的性状：血友病、色盲、