遗传学第十二章遗传与发育
遗传学：朱军第三版：第12章 遗传与发育
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同形异位基因最早发 现于果蝇胚胎发育中。
刘易斯(E.
B. Lewis)等 人于二十世纪40年代做过 许多果蝇同形异位突变的 遗传分析。 同形异位基因的分离和克 隆进一步揭示了这类基因 的分子基础及调控机理。
分子克隆技术建立以后，
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P297
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四、环境条件的影响 P297
生物个体的发育，与个体所处的环境条件密切相关。环境中的 很多生物及非生物因子，都可以调控相关基因的表达，影响个 体发育。 例如植物与病原菌之间的互作。植物受到病原菌侵染时，由病 菌释放的诱导子(elicitor)，识别受植物抗病基因控制的受体 (receptor)后，激活植物细胞，使其迅速产生一氧化氮，过氧 化氢、活性氧中间体(reactive oxygen intermediate)。这些 物质可直接或间接地导致植物产生过敏性反应(hypersensitive response)，杀死病原菌。同时它们也作为信号传递分子，诱导 植物防卫相关基因(defense-related gene)表达，如几丁质酶、 葡聚糖酶，这些水解酶可降解真菌细胞壁，抑制病菌生长；或 诱导苯丙氨酸解氨酶基因及其它与细胞壁形成有关的基因表达， 以加强植物细胞壁，抵御病菌侵入。
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三、细胞核和细胞质在个体发育中的相互依存
在个体发育过程中，细胞核和细胞质是相互依存、不
可分割的，但起主导作用的应该是细胞核。 细胞核内的“遗传信息”决定着个体发育的方向和模 式，控制细胞的代谢方式和分化程序。 细胞质则是蛋白质合成的场所，并为DNA的复制、 mRNA的转录以及tRNA、rRNA的合成提供原料和能量。 从另一方面看，细胞质中的一些物质又能调节和制约 核基因的活性，使得相同的细胞核由于不同的细胞质 的影响而导致细胞的分化。细胞质的不等分裂起着重 要的作用；没有细胞质的不等分裂，其后果只能是细 胞数目的增加，不会有细胞的分化。
遗传学第十二章表观遗传学精选课件.ppt
Y
X
XX
X-染色体失活
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（一）X失活中心
• 2019年G.D.Penny等发现X染色体的Xq13.3区 段有一个X失活中心( X-inactivation center，Xic)，X失活中心有“记数”和“选 择”的功能。
• 长1Mb,4个已知基因：Xist；Xce；Tsix；
（三）DNA去甲基化作用（不讲）
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二、组蛋白修饰
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❖组蛋白密码 ❖组蛋白中被修饰氨基酸的种类、位置和修饰
类型被称为组蛋白密码（histone code）。 ❖组蛋白通过乙酰化、甲基化和磷酸化等共价
修饰，使染色质处于转录活性状态或非转录活 性状态，为其他蛋白与DNA的结合产生协同 或拮抗效应，属于一种动态的转录调控成分。 ❖类型：乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化， SUMO化，ADP核糖化，脱氨基化，脯氨酸异 构化。
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• (一）组蛋白乙酰化作用 组蛋白N末端 Lys 上，组蛋白乙酰化能选择 性的使某些染色质区域的结构从紧密变得松散， 开放某些基因的转录，增强其表达水平 。
• 组蛋白乙酰化转移酶（histone acetyltransferase,HAT） • 组蛋白去乙酰化酶（histone deacetylase,HDAC）
• 第一节 表观遗传学的分子机制
• 1. 遗传编码信息：提供生命必需蛋白质的编码模 板。
• 2. 表观遗传学信息：何时、何地、以何种方式去 应用遗传编码信息。
• DNA和染色质上的表观遗传修饰： • DNA甲基化；组蛋白修饰；RNA相关沉默（非编码
RNA）；染色质重塑。
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遗传学第十二章基因突变
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上 看到，称为可见突变（visible mutation） 2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影 响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。
2. 性细胞的突变频率比体细胞高： 性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。
3. 突变时期不同，其表现也不相同。
突变时期
显性突变
隐性突变
高 等
性细胞
突变当代表现突变性 状。
突变当代不表现突变性 状，其自交后代才可能 表现突变性状。
生 物
突变当代表现为嵌合 突变当代不表现突变性 体细胞 体，镶嵌范围取决于 状，往往不能被发现、
例如： T4噬菌体的温度敏感突变型在25℃时能在 E.coli 宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时 就不能这样。
水稻分蘖基因的突变（Li et al., 2003, Nature, 422: 618-621） 野生型
突变体（moc1）
二、基因突变的时期
1. 生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 植物的体细胞突变：芽变 动物的体细胞突变：癌变
（二）突变的多方向性
基因的突变可以向多个方向进行，形成复等位基因(multiple alleles)。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以 从其它任何一个突变基因突变产生。
（三）突变的可逆性
➢ 突变的可逆性：突变的基因可以发生回复突变。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基 因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变 (back mutation)。
遗传学
农业推广硕士遗传学考试大纲（50分）第一章遗传的细胞学基础第一节染色体1、染色质与染色体：掌握染色质和染色体的基本概念，明确二者是同一物质在不同细胞分裂时期的两种表现形态；何谓常染色质、异染色质？二者在细胞分裂周期中表现的区别？2、染色体的形态：掌握着丝点、染色体臂、主缢痕、次缢痕、随体等染色体基本形态；根据着丝点位置将染色体按形态分为不同类型，在细胞分裂后期具有不同的表现形态；了解同源染色体、非同源染色体的基本概念，掌握染色体核型分析的基本概念及其分类依据。
3、染色体的数目：同种生物染色体数目是恒定的，性细胞中的数目是体细胞的一半，了解主要农作物染色体的数目。
第二节细胞的分裂和细胞周期1、细胞周期：一个完整的细胞周期包括分裂间期和分裂期，前者由可分为合成前期、合成期、合成后期，后者又可分为核分裂和胞质分裂两个阶段。
2、有丝分裂：有丝分裂分为前期、中期、后期、末期，各个时期具有不同的表现特征；了解有丝分裂的遗传学意义。
3、减数分裂：了解减数分裂的基本概念，可分为第一次分裂和第二次分裂，每次分裂又分为前、中、后、末4个时期，减数发生在第一次分裂；第一次分裂的前期又分为细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期，了解不同时期染色体的形态特征；了解减数分裂的遗传学意义。
第三节配子的形成和受精1、雌雄配子的形成：掌握无性生殖和有性生殖的基本概念；了解植物雌、雄配子的形成过程，每个胚囊母细胞形成1个雌配子体，每个花粉母细胞可形成4个雄配子体。
2、植物的授粉与受精：掌握授粉、受精的基本概念，重点掌握双受精的概念，了解通过双受精发育成的种子其各组成成分遗传组成来源的不同；掌握花粉直感与果实直感的概念及区别并能各举实例。
3、无融合生殖：了解无融合生殖基本概念及其几种主要类型（单倍配子体无融合生殖、二倍配子体无融合生殖、不定胚、单性结实）第二章孟德尔遗传第一节分离规律1、性状分离现象及解释：在熟悉单位性状、相对性状、显性性状、隐性性状等基本概念的基础上，理解孟德尔对性状分离现象的发现及合理解释。
遗传学第十二章遗传与发育
雌雄同体的C.elegans的完整的细胞谱系
卵孔（vulva）形成的遗传分析 C.elegans的生殖系统
卵孔的发育方式：
细胞通过信号分子来改变其它细胞基因组
基因的表达活性，来影响靶细胞的发育命运，最终产生细胞结构和功能的分化。
卵孔的决定大致分为三个阶段： 锚定细胞的决定
早期胚胎发育各时段的切片, 荧光处为核DNA
成虫的头、胸、腹部是从幼虫的体节衍生的
果蝇胚胎中的体节、分区和副体节（parasegments），Ma，Mx和Lb表示将发育成头部的体节；T1-T3是胸部体节；A1-A9为腹部体节，每个体节分为前（A）后（P）区；副体节代表早期的图式特化
果蝇幼虫的成虫盘和成体结构对照
由二龄幼虫期Z1.ppp和Z4.aaa两个细胞相互作用，其中Z1.ppp分化为生殖腺锚定细胞 (AC)。此过程中，Lin-12基因起着决定作用。
AC与6个Pn.p细胞相互作用确定初级卵孔细胞和次级卵孔细胞的形成。
在锚定细胞（anchor cell,AC ）中,lin-3被激活, 分泌一种与脊椎动物的表皮生长因子相似的Lin-3蛋白, 作为信号分子；前体细胞则表达由let-23基因编码的细胞表面受体Let-23蛋白。Lin-3与Let-23连接，扳动前体细胞p5p,p6p和p7p形成初级卵孔细胞或次级卵孔细胞。
同源异形基因的结构特点：
具有同源异形框。
有多个启动子和转录起始点。
有多个内含子。
同源异形基因之间的相互排斥。 哺乳类中的同源异形基因复合体称为Hox基因簇，与果蝇中的同源异形基因有同源性。
同源异形基因族的保守性
基因结构和组织形式的保守性
基因表达图谱的保守性
遗传学与发育生物学教学教案
汇报人：XX
目录
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06
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教学目标
教学内容
教学方法与 手段
教学过程设 计
教学评价与 反馈
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教学目标
知识目标
理解遗传学的基 本概念和原理
掌握遗传学的基 本实验方法和技 术
理解发育生物学 的基本概念和原 理
掌握发育生物学 的基本实验方法 和技术
讨论法：通过组织学生进行小组讨论，培养学生的合作精神和沟通能力。
案例分析法：通过分析现实生活中的遗传学与发育生物学案例，帮助学生 将理论知识应用于实际生活中。
教学资源
教材：选择合适的 遗传学与发育生物
学教材
网络资源：利用网 络资源，如基因数 据库、在线课程等
实验材料：准备相 关的实验材料，如 显微镜、培养皿等
提供一些实际的遗传学和发育 生物学案例，让学生分析并解 决问题
布置一些课后作业，让学生在 课后继续学习和巩固相关知识
归纳小结
回顾本节课的主要内容 强调重点和难点 引导学生进行思考和总结 布置课后作业，巩固所学知识
作业布置
布置作业：让学生阅读相 关章节，并完成课后习题
作业要求：按时完成作业， 并提交给老师批改
遗传密码：DNA中碱基的 排列顺序，决定了蛋白质
的氨基酸序列
遗传病：由于基因突变导 致的疾病，如血友病、白
化病等
遗传学基本规律
孟德尔定律： 基因的分离和
自由组合
染色体理论： 基因在染色体 上的位置和排
列
基因突变：基 因结构的改变
和功能影响
遗传平衡：群 体中基因频率 的稳定和变化
遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结绪论什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。
因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
遗传学诞生的时间，标志？1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展）第二章遗传的细胞学基础1．同源染色体和非同源染色体的概念？答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3．染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。
4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）答：有丝分裂：间期前期中期后期末期染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2nDNA分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0减数分裂：*母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞染色体数目： 2n 2n n(2n) nDNA分子数： 2n-4n 4n 2n n染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 05．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。
即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
遗传学——数量性状的遗传
即 VF2 = VG + VF1 代入公式: H广
2=
∴ VG = VF2 － VF1
VG VF2 － VF1 = ×100% VG + V E VF2
例：测量矮脚母鸡与芦花公鸡和它们的 杂种的体重，得到下列的平均体重和表 型方差：
矮脚鸡 芦花鸡 F1 F2 B1 B2 平 均 1.4斤 6.6 3.4 3.6 2.5 4.8 方 差 0.1 0.5 0.3 1.2 0.8 1.0
如: 一对基因差别 3:1 两对基因差别 15:1
(2) 由于杂交亲本之间相差的基因对数不同：
如植株高度为数量性状，但孟德尔的豌豆杂 交实验中高植株和矮植株，也表现为质量性状 的遗传方式。 如： 水稻株高的遗传
(2) 水稻株高的遗传
相差三对基因的亲本杂交： P: T1T1T2T2T3T3 × t1t1t2t2t3t3 ↓ F1: T1t1T2t2T3t3
2)穗长与大写字 母数目成正相关 (累加) 。
数量性状和质量性状的区别
基因 控制 数量 性状 质量 性状 多 基因 单 基因 变异 分布 正态 分布 二项 分布 表型 受环境 遗传 分布 影响 规律 连续 分散 大 小 性状 特点 研究 对象 群体 个体和 群体
非孟德 易 尔遗传 度量 孟德尔 不易 度量 遗传
(3). 阈性状(threshold character): 性状达到某一特定值表现为正 常，达不到则为不正常，如血压， 血糖含量等。
1.2 数量性状与质量性状
(1) 由于区分性状的方法不同： 如小麦粒色遗传，如果采用非红 即白的区分方法，则表现为质量性状； 如果再加以细分，就表现为数量性状的 特点。
回交一代平均表型方差: 1/2(VB1 +VB2) = ¼ VA + ¼ VD +VE ∵ VF2= ½ VA + ¼ VD+ VE ∴ VF2 - 1/2(VB1 +VB2) = 1/4VA (加性的遗传方差) 或： 2VF2 - (VB1 +VB2) = ½VA 令: a2 = VA d2 = VD
《遗传的发育》课件
02
转录是基因表达的第一步，由RNA聚合酶催化，以DNA为模板合成RNA的过程。翻译则是将mRNA中的遗传信息翻译成氨基酸序列的过程，在核糖体中进行，最终形成具有特定功能的蛋白质。
总结词
03
转录和翻译过程中涉及多种调控机制，以实现基因表达的精细调控。
转录过程中涉及启动子、增强子等调控元件的作用，这些元件能够影响RNA聚合酶的活性，从而调控基因的表达水平。翻译过程中涉及mRNA的稳定性、核糖体的数量和位置等因素的调控，这些因素能够影响蛋白质合成的速率和数量。
表观遗传学
表观遗传学研究基因表达的调控方式，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等，这些调控方式在个体发育和疾病发生中发挥重要作用。
遗传信息的传递
02
总结词
DNA复制是生物体生长、发育和繁殖的基础，修复则是维持DNA稳定性和防止突变的关键过程。
详细描述
DNA复制是细胞分裂和繁殖的基础，通过DNA聚合酶的作用，以亲代DNA为模板合成子代DNA。修复则是当DNA受到损伤时，细胞会启动修复机制，通过特定的酶修复断裂的DNA链或错配的碱基，以维持基因组的稳定性。
伦理和法律问题
精准医疗
个体化医疗将推动精准医疗的发展，通过精准诊断和精准治疗，提高疾病治愈率，降低医疗成本。
个体化医疗
随着基因组学和生物信息学的发展，个体化医疗将成为未来的发展趋势，根据个体的基因组、生活方式等因素，制定个性化的疾病预防和治疗方案。
数据隐私和安全
个体化医疗需要处理大量的个人基因组和健康数据，数据隐私和安全问题将成为一个重要挑战。
详细描述
总结词
详细描述
遗传密码是DNA中碱基序列的特定排列方式，用于指导蛋白质的合成。
遗传学 第十二章
(2)中间缺失：缺失发生在染色体两臂的内部 （3）顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失
缺失杂合体与缺失纯合体
（二） 缺失的细胞学鉴定
（1）最初细胞质存在无着丝点的断片 （2）中间缺失杂合体联会时形成环状或瘤状突起
（3）当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂
合体交叉尚未完全端化的二价体，注意 观察非姐妹染色单体的末端是否有长短。
联会形成一个二价体(Ⅱ)
多价体：同源多倍体的每个同源组含有三条或三 条以上同源染色体，减数分裂前期Ⅰ往往同时有
三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多
价体(multivalent)，如：三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)
同源三倍体染色体的联会与分离
同源三倍体染色体的联会与分离
例：曼陀罗三倍体（2n=3X=36=12III）
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(3). 表现型的改变
二倍体加倍为同源四倍体后，常出现不同表现型。如：
二倍体葫芦
梨形果实
同源四倍体
扁圆形
2. 同源多倍体的育性特征
由于减数分裂时染色体不能准确配对成二价体。
因此，同源三倍体是高度不育的（1/2n-1），同
源四倍体的育性也非常低。如三倍体的无籽西 瓜、三倍体的香蕉（3x=33）等。
2、带有缺失染色体的雄配子常是败育的，
而雌配子传递机会多，因而缺失杂合体
有部分不结实现象。
3、拟显性现象（pseudodominance)： 因为一个显性基因的缺失，致使原来不 应显现出来的一个隐性等位基因的效应 显现了出来。
拟显性现象
二
重复(duplication）
（一）重复的类型
1、定义： 染色体上增加了相同的某个区段而引起变 异的现象。 2、类型
《遗传与发育》PPT课件
发育是通过细胞分化来实现的，分化是产 生基因型相同但形态和功能趋异的各种类型 细胞的一个变化过程，分化产生了细胞的多 样性，构成形态建成和生长的基础，并保证 了生命的世代延续。
单细胞生物的分化和发育过程较为简单。
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2
遗传学GENETICS
▪ 二、多细胞生物的细胞分化和细胞决定
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遗传学GENETICS
▪ 事实上，利用线虫的形体和运动特征以及协调性缺 乏等突变特征，布雷内建立了最为丰富的突变体线 虫株，并将线虫形体、行为的改变与染色体上的突 变位点——对应起来。这就使得基因分析能够和细 胞的分裂、分化以及器官的发育联系起来，为后来 人们发现细胞凋亡及其机制奠定了基础。
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11
遗传学GENETICS
苏尔斯顿提出“细胞程序性死亡”
秀丽隐杆线虫非常小而且是透明的，成年的雌雄同体线 虫总共才959个细胞，这就便于研究人员通过显微镜观察活 的完整线虫的内部构造，并且能直接观察线虫发育过程中单 个细胞的迁移、分裂以及死亡，从而使人们能了解线虫发育 过程中各个细胞的命运。英国科学家约翰·苏尔斯顿和美国 科学家罗伯特·霍维茨就是利用这种手段．通过艰苦的工作， 确定了线虫发育过程中每一个细胞的分裂和分化及其最终的 命运。
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遗传学GENETICS
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遗传学GENETICS
2、细胞程序性死亡的形式 （1）细胞凋亡 （2）其他类型
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遗传学GENETICS
▪ 当地时间2002年10月7日，瑞典卡罗林斯卡医学院 诺贝尔奖评审委员会将2002年诺贝尔生理学或医学 奖授予了悉尼·布雷内、罗伯特·霍维茨和约翰·苏尔 斯顿等三位科学家，以表彰他们在“细胞程序性死 亡”这一领域中的开创性工作。他们不但发现在生 物的器官发育过程中存在细胞程序性死亡，而且阐 明了细胞程序性死亡过程中的基因规律。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
发育的遗传学分析
03
细胞坏死则是细胞受到急性损伤而出现的坏死，表现为细胞胀大，裂解，释放出大量的 内含物，引起炎症，坏死细胞最终被巨噬细胞清除。
目前，鉴定细胞凋亡的最常用的分子生物学方法是抽提细胞的 DNA，经琼脂糖凝胶电泳，如出现一系列长度不等的DNA片段的 电泳条带(因为:细胞核内的染色体DNA被酶切成断片)，则可初步 判定该细胞为凋亡的细胞。
16 发育的遗传分析
发育是生物的共同属性，是新一代生物体在其生活 史开始后在结构上与功能上复杂程度逐步提高的有 序变化过程。 发育是物种的遗传属性的表达和展现。
遗传控制发育的图式;
发育是基因按照特定的时间、空间表达的结果，是 生物体基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转 化为表型的过程。
16.1 遗传与发育的关系 16.1.1 什么是发育遗传学
细胞的命运通常是通过下列3种 途径被指定：自主特化，条件 特化，合胞特化。
三种指定方式：
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自主特化 大部分无脊椎动 物的特性
02
02
条件特化 所有脊椎动物和 少数无脊椎动物的特性
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合胞特化 昆虫纲的无脊椎 动物的特性。
16.1.3 早期胚胎发育
生物的雌雄配子（精 子和卵）通过受精成 为合子（受精卵）。 在受精以前已完成减 数分裂的称为卵子。 未受精的卵细胞称为
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会将2002年诺贝尔生理学或医学奖授予了悉尼·布雷内、罗伯特·霍维
茨和约翰·苏尔斯顿等三位科学家，以表彰他们在“细胞程序性死亡”
这一领域中的开创性工作。
他们不但发现在生物的器官发育过程中存在细胞程序性死亡，而且阐
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明了细胞程序性死亡过程中的基因规律。
布雷内慧眼识线虫 20世纪60年代末，英国科学家悉尼·布雷内希望能找到
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一、遗传与发育 （一）槪念
发育是基因按照特定的时间与空间进 行程序化表达的过程。研究基因对发育的 调控作用的学科就是发育遗传学
（developmental genetics）。
特化 决定
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（二）早期胚胎发育 P376
1、配子发育与受精 精卵形成、受精信号
2、卵裂与囊胚形成 除哺乳动物以外，多数动物合子基因组暂时不表
果蝇胚胎中的体节、分区和副体节
（parasegments），Ma，Mx和Lb表示将发育成
头部的体节；T1-T3是胸部体节；A1-A9为腹部体节， 每个体节分为前（A）后（P）区；副体节代表早期
的图式特化
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◆ 果蝇幼虫的成虫盘和成体结构对照
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（二）果蝇卵的极性形成、体节的分化
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◆ A-P轴前端由bicoid mRNA及其表达产物的梯 度决定
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◆ A-P轴的后端由nanos基因的作用决定
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◆ bicoid和nanos基因产物的协同作用生成 早期胚胎A-P轴
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2、 分节基因
分节基因决定体节的形成。主要包括:
裂隙基因（gap gene）， 成对规则基因（pair-rule gene）, 体节极性基因(segment polarity).
❖具有同源异形框。 ❖有多个启动子和转录起始点。 ❖有多个内含子。 ❖同源异形基因之间的相互排斥。
哺乳类中的同源异形基因复合体称为 Hox基因簇，与果蝇中的同源异形基因有 同源性。
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同源异形基因族的保守性 基因结构和组织形式的保守性 基因表达图谱的保守性 基因功能的保守性
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❖ 雌雄同体的C.elegans有959个体细胞.
◇ 约10次分裂后（1h 30 min），产生约512个核，这些核 往卵的外层迁移。
◇ 受精后约2.5h，卵的表面进行4次额外的核分裂，在后极 （posterior pole）组成的极细胞（pole cell）成为种系细胞 （germ cells）的前体。
◇ 约3h后，核包裹在膜中，在胚胎表面形成单层细胞——细 胞胚盘（cellular blastoderm）,约6000个体细胞。
三、线虫的发育
（一）最简单的多细胞模式动物--线虫
（canorhabditis elegans）。
❖是一种在土壤里生活的蠕虫，体长1mm,身体透明,可实验室培养。 生活周期约2d，包括胚胎期（约16hr），4个幼虫期L1-L4和成体期。
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❖成体有两种性别：雌雄同体（hermaphrodities） 为12，XX，产生卵子和精子；雄体为11，XO
◆ 无脊椎动物和脊椎动物，如线虫、 果蝇和人类的发育途径基本相同，控制 发育的基因在进化上是保守的，在结构 和功能上有很高的同源性。
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研究发育模式生物
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二、果蝇早期胚胎发育的遗传控制
(一）概论 ◆ 果蝇的生活周期从受精卵开始经过5个不 同阶段的成体前（pre-adult）发育, 包括胚 胎、三个幼虫期和蛹期,最终形成成虫。
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果蝇卵的结构 具有前（anterior）、 后（posterior）、 背（dorsal）、 腹（ventral）区。
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果蝇受精后3小时的胚胎发育
◇ 受精约30min后,受精卵中来自亲本配子的核融合，形成合子 核。
◇ 合子核约每10 min分裂一次，产生多核细胞，生成合胞体 胚盘（syncytial blastoderm）
达，即转录处于抑制状态。卵裂所需的物质主要来源 于受精前储存在卵细胞质中的母源性分子，包括 mRNA和蛋白质等，及其受精后的翻译产物。这些母 源性物质能够支持受精卵发育到囊胚期（Blastocyst )。 3、胚轴建立与图式形成 背腹轴(D-V)、前后轴(A-P)、左右轴。
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◆ 遗传控制发育的图式（pattern）， 发育则是基因按严格的时间和空间顺序 表达的结果，是基因型与环境因子相互 作用转化为相应表型的过程。
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裂隙基因（gap gene）的表达结果
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成对规则基 因（pair-rule gene）的表 达使胚胎中段 前后轴形成7 个区带。
体节极性基 因(segment polarity)的表 达使胚胎中段 前后轴进一步 形成14个区带。
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3、同源异形基因（homeotic genes） 主要包括触角足复合体 Antennapedia
complex（ANTP-C）和 双胸复合体 Bithorax complex（BX-C）。
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胚胎体节的划分确定后，同源异形基因负责确定每个体节的特征 结构。若发生突变，会使一个体节上长出另一个体节的特征结构，如 Pb基因的突变使触须变成腿和UbX突变成四翅果蝇。
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同源异形基因的结构特点：
◇ 约第12次分裂周期，细胞开始迁移，胚盘进入原肠胚生成 （gastralation）期，并分化出外胚层（ectoderm）、中胚层 （mesoderm）和内胚层（endoderm）。
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早期胚胎发育各时段的切片, 荧光处为核DNA
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成虫的头、胸、腹部是从幼虫的体节衍生的
◇ 母性效应基因编码转录因子、受体和调 节翻译的蛋白，在卵子发生（oogenesis） 中转录，产物由滋养层细胞合成并输送入 卵母细胞中，由细胞骨架瞄定在细胞质的 不同区域，沿前-后轴呈梯度（gradient） 分布。
◇ 母性效应基因产物的梯度起始胚胎发育, 突变研究指出，调节果蝇发育的母性效应 基因约40个。如：bicoid, nanos.
果蝇卵的极性形成、体节的分化是受一系 列基因级联(cascade)反应调控的。
参与果蝇卵的极性形成、体节的分化的基 因有三类：母体效应基因（maternal-effect genes)、分节基因(segmentation genes)、编辑版
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1、母体效应基因（maternal-effect genes)