人教版高一生物必修二教学课件 53 人类遗传病(共41张PPT)[可修改版ppt]
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在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 15岁以下死亡的儿童中，40％由于遗传病或其他先天性疾 病所致。 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万，且每年 出生此种患儿高达2万人。
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（三）染色体异常遗传病： 常染色体异常： 21三体综合症（先天性愚型） 猫叫综合征 性染色体异常： Turner综合征（性腺发育不良）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
遗传病的监测和预防
遗传咨询
抗维生素D佝偻病男子＋正常女子 (伴X显性遗传)
你会给他们提供什么建议呢？
产前诊断：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查
• 人类基因组计划简称？目的是什么？
• 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？
• 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？
• 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，已发现的基因约有多少个？
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
• 优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 • 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲
禁止结婚。”
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代， 如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子 女）。
• １、显性遗传病：
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。
四、人类遗传病的遗传方式的判 断方法
人类遗传病分为五种类型：
➢常染色体显性遗传 ➢常染色体隐性遗传 ➢伴X染色体显性遗传 ➢伴X染色体隐性遗传 ➢伴Y染色体遗传
人类遗传病的遗传方式的判断 方法
第一步：确认或排除Y染色体遗传。
第二步：判断致病基因是显性还是隐性。
第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是 位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染 色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常 染色体显性或隐性遗传病。
先天性愚型
21三体综合症（先天性愚型） 患者比正常人多了一条21号染色体
Turner综合症（性腺发育不良）
患者缺少一条X染色体 (性染色体XO)
显性基因遗传 隐性基因遗传 Y染色体遗传
多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病
白化病、先天性聋哑、色盲、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
• 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生 子女的发病率高出50％。
• 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。
我们学过有哪些人类遗传病？
猫叫综合征和白化病是如何产生的？
猫叫综合症：人类第5号染色体部分缺失 白化病：常染色体隐性遗传
一、人类遗传病概述 1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人
类疾病。
通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类：
（或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
算一算：ห้องสมุดไป่ตู้
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
3 提倡“适龄生育”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女） 孙子女）
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个 女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。他们唯 一的男孩也有明显的智力残疾。
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
耳廓多毛
唇裂、无脑儿、青少年型 糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同
的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。
人教版高一生物必修二教学 课件 53 人类遗传病(共41张 PPT)
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
危害———
患者、后代、家庭、社会……
人类遗传病与优生
三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表 兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下
• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会
带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病等。
唇裂
常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（三）染色体异常遗传病： 常染色体异常： 21三体综合症（先天性愚型） 猫叫综合征 性染色体异常： Turner综合征（性腺发育不良）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
遗传病的监测和预防
遗传咨询
抗维生素D佝偻病男子＋正常女子 (伴X显性遗传)
你会给他们提供什么建议呢？
产前诊断：
羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 绒毛细胞检查
• 人类基因组计划简称？目的是什么？
• 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序？
• 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家？
• 人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少 个碱基对组成，已发现的基因约有多少个？
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
三、优生的概念
• 优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 • 优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。
高尔顿（S.F.Galton)
四、优生的措施
禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲
禁止结婚。”
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代， 如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子 女）。
• １、显性遗传病：
抗维生素Ｄ佝偻病
软骨发育不全
抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。
软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；
• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
白化病
（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。
四、人类遗传病的遗传方式的判 断方法
人类遗传病分为五种类型：
➢常染色体显性遗传 ➢常染色体隐性遗传 ➢伴X染色体显性遗传 ➢伴X染色体隐性遗传 ➢伴Y染色体遗传
人类遗传病的遗传方式的判断 方法
第一步：确认或排除Y染色体遗传。
第二步：判断致病基因是显性还是隐性。
第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是 位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染 色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常 染色体显性或隐性遗传病。
先天性愚型
21三体综合症（先天性愚型） 患者比正常人多了一条21号染色体
Turner综合症（性腺发育不良）
患者缺少一条X染色体 (性染色体XO)
显性基因遗传 隐性基因遗传 Y染色体遗传
多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病
白化病、先天性聋哑、色盲、 苯丙酮尿症、地中海贫血 进行性肌营养不良、血友病、
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
• 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生 子女的发病率高出50％。
• 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。
我们学过有哪些人类遗传病？
猫叫综合征和白化病是如何产生的？
猫叫综合症：人类第5号染色体部分缺失 白化病：常染色体隐性遗传
一、人类遗传病概述 1、概念：遗传病是指因遗传物质改变引起的人
类疾病。
通常分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病三类。
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 主要有两类：
（或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲 旁系血亲
旁系血亲
算一算：ห้องสมุดไป่ตู้
图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫血 症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后 代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？
Bb 1
Bb Bb
Bb 2
bb 1/3 BB
3 2/3Bb4
1/3BB bb
5 2/3Bb6
3 提倡“适龄生育”
“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女
（或曾外孙子女） 孙子女）
甜蜜的婚姻苦涩的果
曾经创立了“基因”学说的 20世纪美国著名遗传学家摩尔根， 也有一场不该出现的婚姻。他与 表妹玛丽结婚后，科研工作取得 了杰出的成就。但是他们的两个 女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。他们唯 一的男孩也有明显的智力残疾。
甜蜜的婚姻苦涩的果
“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才 能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”
耳廓多毛
唇裂、无脑儿、青少年型 糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症 性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
• 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同
的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以 上是遗传因素所致。
人教版高一生物必修二教学 课件 53 人类遗传病(共41张 PPT)
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
危害———
患者、后代、家庭、社会……
人类遗传病与优生
三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的 除直系亲属以外的其他亲属，如：同胞兄妹、堂兄妹、表 兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女 女 女 儿儿 女 儿 儿 儿儿 儿 儿 儿 子子 儿 子 子 子子
夭 夭 终终终 折 折 身身身
不不不 育育育
病魔缠身，智力低下