现在已发现很多人类遗传疾病和遗传印记有关

现在已发现很多人类遗传疾病 与遗传印记有关，例如猫叫综合征、 Miller-Diecker 综合征、遗传性血管 球瘤、眼部成视网膜细胞肿瘤、肾 脏WILMS 肿瘤、食管癌、脆性 X染 色体综合征等等。
真理,是我的追求……
—陈晓娜
Biblioteka Baidu
甲基化模型
印记形成的模型： 表达竞争模型
研究方法：
绝缘子模型 核移植法 染色体法
多态性标记性法
印记基因有 6个特点：
?印记基因呈串出现于基因组 DNA； ?印记基因DNA 复制具不同时性； ?印记基因具有遗传印记的组织特异性，它们可能在 某些组织器官表现印记，而在另一些组织器官表现为 表达父母双方；同时，印记基因具有发育阶段性的遗 传印记特异性，即这些基因在某一动物的一定的发育 阶段是表现印记，而在另一个发育阶段则表现为表达 父母双方的基因； ?印记基因在真兽类哺乳动物中具保守性；
3、印记在早期生殖细胞中删除。
印记基因的生理功能：
关于印记基因的生理功能 存在两种假说：一种认为印记 基因的生理功能主要是调节动 物两性之间的矛盾冲突；另一 种认为是调节胚胎发育所必需。
目前认为印记基因主要 存在于 人类、真兽类哺乳动物、有袋类动 物和种子植物。在胚胎的发育过程 中，雌性基因组和雄性基因组在功 能上不是等价的，而是互补的。同 时具有父母双方的基因组才能使胚 胎正常发育。印记基因会使亲本的 等位基因延迟或延迟到下一代表达。 印记遗传造成因等位基因来源不同 而表型不同。
imprinting）”或“基因组印记 (genomic imprinting )”，被修饰或标 记的基因叫做“ 印记基因 （imprinted gene）”，该遗传方式 叫做“印记遗传”。
在配子形成时期，亲本对基因 组的某些区域作转移性修饰或其它 标记，使之成为印记基因， 这些印 记基因的主要特征是可使等位基因 有不同的表型效应。 但这并不是由 于基因的显隐性关系、拷贝数多少 来决定，而主要决定于该基因是来 自母方还是父方，是谁给其加了印 记。
“印记遗传”读书报告
?主讲：陈晓娜 ?指导：陈爱葵
经典的遗传方式及发展:
还
?孟德尔式遗传（细胞核遗传）
有 我
染色体遗传
呢
！！
?非孟德尔式遗传（细胞质遗传）
非染色体遗传 母系遗传
?印记遗传
?印记遗传的概念
?印记 ?印记基因 ?印记遗传 ?遗传印记
?遗传印记形成的模型 ?印记遗传的研究方法 ?印记遗传的机制
?印记基因的特点 ?基因组印记加工的过程 ?印记基因的生理功能
?与遗传印记有关的疾病
根据孟德尔遗传学定律, 当一种性状从亲代传给子代时， 无论携带这个性状的基因来自 父方还是母方，所产生的表型 效应是相同的。但近年来发现 一种新的遗传现象，即不同性 别的亲本传递给子代的同一染 色体或基因的改变可以引起不 同的表型效应。
?印记基因少数只稳定地转录为 RNA ，而不翻译成蛋 白质；
?相当数量的印记基因反意链可转录为 RNA ，这些 反意链的转录通常也为遗传印记，且为父方表达。
基因组印记加工过程：
基因组印记加工过程是怎样的 呢？人们认为基因组印记加工包含 三个阶段：
1、印记在配子中形成和确立。 2、印记模式在胚胎发生期与成熟体 细胞中的维持。
?这种来自父母双方的同源染色 体或等位基因存在着功能上的 差异的现象就称为遗传印记 (Genetic imprinting)或称亲代印 记，这种遗传方式叫印记遗传。
在配子形成时期，亲本对基因 组的某些部分作专一性修饰或其它 标记（印记）；等位基因因是否被 标记而在子代中有不同的表型。该 现象叫做“遗传印记（ genetic
印记遗传的例子：
?1984年Swain将癌基因c-myc转移到小 鼠胚胎中，经测定其在小鼠心肌细胞中 有表达。但这基因如果从母方传给子女， 则不表达；相反从父亲传给子女，则表 达。
?人的15号染色体长臂q11-13丢失会引起 某些疾病。然而子代中，15号染色体如果 是父源的，将引起Prader-Willi综合症； 如果是母源的，则引起Angelman综合症。