常见出生缺陷的分类
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素片对出生缺陷的一级预防
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
230-18 Nhomakorabea12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成，并产生功能
3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大
出生缺陷在胎儿发育的三个阶段 都有可能发生
素片对出生缺陷的一级预防
我国出生缺陷的现状(数量和种类)
全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5%
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 唐氏综合征
22 万 10 万
5万 3万
1988-2002年全国先天畸形总发生率（1/万）
140
130
全国 城市
120
农村
110
100
三甲双酮 (Trimethadione)
丹那唑(Danazol)
丙戊酸(Valpoic acid)
乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)
(Etretinate)
生物理化因素
化学致畸因素 ➢接触有害（毒）化学物质 ➢酒精、尼古丁、毒品
物理致畸因素：射线、超声波、噪声、高热 生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物
遗传因素
染色体结构异常 基因突变 基因重组
母体营养状况 维生素、微量元素和矿物质摄入不足的不良影响
围孕期补充维生素和矿物质，可以预防和降低微量营养素缺乏引起的出生缺陷
明确致畸的药物
血管紧张素转换酶抑制剂 异维甲酸(Isotretinoin)
(ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin)
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷定义
定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结 构或功能异常，可以是发生在消化道、心血 管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常， 也可以时先天性代谢异常。
锂 (Lithium) 甲巯米唑(Methimazol) 氨甲蝶呤（Methotrexale） 青霉胺 (Penicillamine) 苯妥英钠(Sodium Phenytoin) 放射活性碘(Radioactive
iodine)
环磷酰胺
四环素(Tetracycline)
(Cyclophosphamide)
胚细胞样转变阶段的畸形 （如，联体婴） 胚胎畸形
➢ 神经管畸形 ➢ 肢体缺如 ➢ 肾发育不全 ➢ 先天性心脏病或泌尿道畸形 ➢ 唇裂 ＋ 腭裂 胎儿畸形 ➢ 胎儿发育阶段，引起畸形病例极少 ➢ 胎儿发育阶段，致畸因子作用下，可能发生胎儿发育
迟缓、早产和低出生体重儿
引起出生缺陷的原因
遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素
90
80
70
60
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
全国先天畸形顺位
1996年
2002年
1. 总唇裂(14.5/万）
1. 总唇裂(13.6/万）
中国出生缺陷明显高于发达国家
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
总费用 （百万）
$489 $360 $165 $219 $697 $167 $170 $132 $109 $1848 $364
畸防各 形和种 的降维 目低生 的神素
经协 管同 畸作 形用 和， 其可 他达 先到 天预
出生缺陷的预防措施
预防措施类别
效
果
一级预防
预防发生，降低出生缺陷率
二级预防
避免出生，降低部分出生缺陷率
三级预防
避免致残，减轻“疾病负担”
NCMIH PUHSC
已知有效的出生缺陷一级预防措施 （预防出生缺陷发生）
出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首 要原因。
出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。
常见出生缺陷的分类
形态异常
➢变形缺陷 ➢裂解缺陷 ➢发育不良 ➢畸形缺陷
功能障碍 先天性智力低下
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
增补含叶酸的复合维生素片
每例新病人费用 （千） $294 $262 $145 $123 $101 $199 $99 $176 $108 $451 $250
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病： 130亿
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
无脑儿
脊柱裂
唇裂腭裂
唇裂
腭裂
多指多趾
先天性心脏病
肢体畸形
A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月
唐氏综合征
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
（弓形体）
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷，预防胜于治疗
基因突变 或多态性
遗传因素 (不可控)
环境因素 (可控)
营养因素 (可干预)
药物致畸 (可干预)
生物理化因素 (可干预)
2.神经管缺陷(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万）
3.多指趾(9.2/万）
3. 先天性心脏病(10.6/万）
4. 先天性脑积水(6.5/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万）
5. 先天性心脏病(6.2/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万）
6. 肢体短缩(5.2/万）
6. 肢体短缩(6.5/万）
胎儿的宫内发育分为3个阶段
1
230-18 Nhomakorabea12
40
天
周
周
1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成
2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成，并产生功能
3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能， 并且随着细胞分裂而长大
出生缺陷在胎儿发育的三个阶段 都有可能发生
素片对出生缺陷的一级预防
我国出生缺陷的现状(数量和种类)
全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生的5%
先天性心脏病 神经管畸形 唇腭裂 唐氏综合征
22 万 10 万
5万 3万
1988-2002年全国先天畸形总发生率（1/万）
140
130
全国 城市
120
农村
110
100
三甲双酮 (Trimethadione)
丹那唑(Danazol)
丙戊酸(Valpoic acid)
乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)
(Etretinate)
生物理化因素
化学致畸因素 ➢接触有害（毒）化学物质 ➢酒精、尼古丁、毒品
物理致畸因素：射线、超声波、噪声、高热 生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物
遗传因素
染色体结构异常 基因突变 基因重组
母体营养状况 维生素、微量元素和矿物质摄入不足的不良影响
围孕期补充维生素和矿物质，可以预防和降低微量营养素缺乏引起的出生缺陷
明确致畸的药物
血管紧张素转换酶抑制剂 异维甲酸(Isotretinoin)
(ACEI) 乙醇(Alcohol) 氨基喋呤Aminopterin) 雄激素 (Androgen) 卡马西平(Carbamazepine) 氯化联苯(Chlorbiphenyl) 双香豆素(Coumarin)
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷定义
定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结 构或功能异常，可以是发生在消化道、心血 管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常， 也可以时先天性代谢异常。
锂 (Lithium) 甲巯米唑(Methimazol) 氨甲蝶呤（Methotrexale） 青霉胺 (Penicillamine) 苯妥英钠(Sodium Phenytoin) 放射活性碘(Radioactive
iodine)
环磷酰胺
四环素(Tetracycline)
(Cyclophosphamide)
胚细胞样转变阶段的畸形 （如，联体婴） 胚胎畸形
➢ 神经管畸形 ➢ 肢体缺如 ➢ 肾发育不全 ➢ 先天性心脏病或泌尿道畸形 ➢ 唇裂 ＋ 腭裂 胎儿畸形 ➢ 胎儿发育阶段，引起畸形病例极少 ➢ 胎儿发育阶段，致畸因子作用下，可能发生胎儿发育
迟缓、早产和低出生体重儿
引起出生缺陷的原因
遗传因素 母体的营养状况 药物致畸 生物理化因素
90
80
70
60
1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002
<全国妇幼卫生检测办公室 中国出生缺陷检测中心>
全国先天畸形顺位
1996年
2002年
1. 总唇裂(14.5/万）
1. 总唇裂(13.6/万）
中国出生缺陷明显高于发达国家
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
总费用 （百万）
$489 $360 $165 $219 $697 $167 $170 $132 $109 $1848 $364
畸防各 形和种 的降维 目低生 的神素
经协 管同 畸作 形用 和， 其可 他达 先到 天预
出生缺陷的预防措施
预防措施类别
效
果
一级预防
预防发生，降低出生缺陷率
二级预防
避免出生，降低部分出生缺陷率
三级预防
避免致残，减轻“疾病负担”
NCMIH PUHSC
已知有效的出生缺陷一级预防措施 （预防出生缺陷发生）
出生缺陷是围产儿 死亡和婴幼儿死亡的首 要原因。
出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。
常见出生缺陷的分类
形态异常
➢变形缺陷 ➢裂解缺陷 ➢发育不良 ➢畸形缺陷
功能障碍 先天性智力低下
神经管畸形
A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂
增补含叶酸的复合维生素片
每例新病人费用 （千） $294 $262 $145 $123 $101 $199 $99 $176 $108 $451 $250
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病： 130亿
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
无脑儿
脊柱裂
唇裂腭裂
唇裂
腭裂
多指多趾
先天性心脏病
肢体畸形
A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月
唐氏综合征
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
（弓形体）
提纲
出生缺陷定义及分类 我国出生缺陷概况 出生缺陷发生的原因 出生缺陷的预防 神经管畸形的预防 围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生
素片对出生缺陷的一级预防
出生缺陷，预防胜于治疗
基因突变 或多态性
遗传因素 (不可控)
环境因素 (可控)
营养因素 (可干预)
药物致畸 (可干预)
生物理化因素 (可干预)
2.神经管缺陷(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万）
3.多指趾(9.2/万）
3. 先天性心脏病(10.6/万）
4. 先天性脑积水(6.5/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万）
5. 先天性心脏病(6.2/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万）
6. 肢体短缩(5.2/万）
6. 肢体短缩(6.5/万）