重测序-全基因组选择(GS)
全基因组重测序数据分析详细说明
全基因组重测序数据分析详细说明全基因组重测序（whole genome sequencing, WGS）是一种高通量测序技术，用于获取个体的整个基因组信息。
全基因组重测序数据分析是指对这些数据进行处理、分析和解读，以获得有关个体的遗传变异、基因型、表达和功能等信息。
下面详细说明全基因组重测序数据分析的过程和方法。
首先，全基因组重测序数据的质量控制是必不可少的。
这一步骤包括对测序数据进行质量评估、剔除低质量序列，并进行去除接头序列和过滤序列等预处理操作，以确保后续分析的准确性和可靠性。
接下来，需要对全基因组重测序数据进行序列比对，将读取序列与参考基因组进行比对，以确定每个读取序列在参考基因组上的位置。
常用的比对工具包括Bowtie、BWA、BLAST等。
比对的结果将提供每个读取序列的基因组位置信息。
在序列比对完成后，就可以进行个体的变异检测。
变异检测的目的是识别个体的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）、插入缺失变异（insertions/deletions, indels）和结构变异（structural variations, SVs）等基因组变异。
通常，变异检测分为两个步骤：变异发现和变异筛选。
变异发现即根据比对结果，通过一定的算法和统计学原理，找到潜在的变异位点。
然后，利用临床数据库、已知变异数据库和基因功能注释数据库等，进行变异筛选，剔除假阳性和无功能变异，筛选出最有可能的致病变异。
接着，对筛选出的变异位点进行基因型確定。
基因型的确定可以通过直接从比对结果中读取碱基信息，或者通过再次测序来获取高度精确的基因型，以获得更可靠的变异信息。
随后，对变异位点进行注释和功能预测。
注释是指对变异位点进行功能和可能影响的基因、基因组区域和调控元件等进行注释。
常用的注释工具包括ANNOVAR、SnpEff、VEP等。
功能预测则是根据变异位点的位置和可能影响的功能进行预测，如是否影响蛋白质功能、是否在编码序列、是否在启动子或增强子区域等。
全基因组重测序
基因间区 基因内（无转录本信息） 内含子 基因上游区域(5K以内) 基因下游区域(5K以内) 基因的5’UTR内 基因的3’UTR内 剪切受体突变(exon前2bp内) 剪切供体突变(exon后2bp内) 起始密码子丢失 移码突变(非3的整数倍插入或删除) 密码子删除(3的整数倍) 整个外显子被删除 密码子插入(3的整数倍)
以个体间核苷酸序列变异为基础的遗传标记 是 DNA 水平遗传多态性的直接反映 能直接反映生物个体或种群间基因组DNA间的差异
1. 直接以DNA的形式表现，不受组织、发育阶段、季节、环境等 因素的限制，不存在表达与否等问题，表现稳定
2. 数量极多，遍布整个基因组 3. 多态性高，自然界存在许多等位变异 4. 许多标记表现为共显性的特点，能区别显性纯合体和杂合体，
chrposrefr01r02chr0473cgcchr0801gtgchr0892gcgchr0963grgchr01013ccychr01231cycchr02387gtgsmallindel?指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除其长度通常在50bp以下?单端reads能够跨越而不影响序列比对的indelindel功能intergenic基因间区intragenic基因内无转录本信息intron内含子upstream基因上游区域5k以内downstream基因下游区域5k以内utr5prime基因的5utr内utr3prime基因的3utr内splicesiteacceptor剪切受体突变exon前2bp内splicesitedonor剪切供体突变exon后2bp内startlost起始密码子丢失frameshift移码突变非3的整数倍插入或删除codondeletion密码子删除3的整数倍exondeleted整个外显子被删除codoninsertion密码子插入3的整数倍codonchangepluscodondeletion非密码子边界上的3的整数倍的删除codonchangepluscodoninsertion非密码子边界上的3的整数倍的插入stopgained终止密码子获得stoplost终止密码子丢失other由于gff文件中基因信息不完整错误而无法得到准确的判断?移码突变
全基因组重测序技术在紫花苜蓿基因组研究中的应用
全基因组重测序技术在紫花苜蓿基因组研究中的应用近年来，随着DNA测序技术的飞速发展，全基因组重测序技术越来越广泛应用于各种生物种的基因组研究中。
作为一种重要的草坪植物，紫花苜蓿因其在牧草生产中的重要性而备受关注。
全基因组重测序技术在紫花苜蓿基因组研究中也得到了广泛的应用，并成为推动紫花苜蓿基因组研究进程的重要手段。
一、全基因组重测序技术简介全基因组重测序技术是指对DNA样本进行高通量测序，得到完整的个体基因组序列。
与Sanger测序技术相比，全基因组重测序技术具有高通量、高准确性、高覆盖度和低成本等优点。
其中，高覆盖度是全基因组重测序技术的重要特征。
通过多次测序，可以得到高度重叠的DNA序列，从而消除测序误差，提高数据可靠性。
全基因组重测序技术在遗传疾病研究、生物进化研究、种群遗传学研究等方面发挥了重要作用。
二、全基因组重测序技术在紫花苜蓿基因组研究中的应用1.确定紫花苜蓿基因组组成全基因组重测序技术可以全面揭示紫花苜蓿基因组组成，包括基因数量、长度、可变剪接以及重复序列等特征。
通过这些特征，可以进一步了解紫花苜蓿基因组的基本特征，为进一步研究其基因功能和进化提供基础数据。
2.揭示紫花苜蓿种群遗传学特征全基因组重测序技术可以揭示紫花苜蓿种群遗传学特征，如种群分化、基因流、基因多样性等。
紫花苜蓿广泛分布于全球各地，因而在不同地区的紫花苜蓿种群之间存在不同的遗传结构和遗传差异。
通过全基因组重测序技术，可以比较各种群之间的遗传差异，为紫花苜蓿的种质分类和遗传改良提供依据。
3.挖掘紫花苜蓿基因组特征和功能全基因组重测序技术可用于挖掘紫花苜蓿基因组特征和功能，并鉴定关键基因。
通过比对序列和功能注释，可以快速鉴定出紫花苜蓿基因组中的基因家族、调控因子、信号传导通路等关键功能元件，从而为紫花苜蓿基因功能研究提供基础数据。
4.开展基因组选择研究全基因组重测序技术可用于开展基因组选择研究，并筛选出重要基因。
通过比较不同种群之间的基因表达差异，可以筛选出与环境适应性和产量性状相关的基因。
全基因组重测序技术在疾病诊断中的应用
全基因组重测序技术在疾病诊断中的应用引言：全基因组重测序（whole-genome sequencing，WGS）是一项先进的技术，可以对个体的整个基因组进行高通量、高分辨率的测序。
随着测序技术的不断发展和成本的降低，全基因组重测序已经成为许多疾病诊断和治疗中的重要工具。
本文将探讨全基因组重测序技术在疾病诊断中的应用。
一、儿童遗传性疾病的诊断儿童遗传性疾病是指由遗传突变引起的各种罕见疾病。
由于这些疾病表现复杂多样，单一基因突变引起不同临床表型，传统方法很难准确诊断。
而全基因组重测序技术可以快速而精确地鉴定突变位点，并了解患者携带的致病变异情况。
通过对家系及相关资料进行综合分析，可以更精准地判断是否为染色体异常或单基因突变所致，从而为儿童遗传性疾病的诊断提供更准确的依据。
二、肿瘤基因组学研究全基因组重测序技术在肿瘤基因组学研究中具有重要意义。
肿瘤是由一系列DNA 突变和表观遗传异常引起的复杂疾病，因此了解患者的个体基因组信息对精准治疗至关重要。
全基因组重测序可以检测出肿瘤样本中所有突变位点，包括常见和罕见变异，在进一步分析突变驱动机制、变异负荷以及预后评估方面有着不可替代的作用。
此外，全基因组重测序技术还可以帮助发现新型靶向治疗标志物，并指导个性化治疗方案的制定。
三、个体化药物治疗随着全基因组重测序技术的应用，越来越多的医生开始使用“个体化药物治疗”来提高治愈率和降低患者副作用。
通过对患者进行基因组测序并与已经积累的大量数据库进行比对，可以预测疾病和药物反应的关联。
在使用特定药物之前，医生可以预测药物是否有效、是否会引起不良反应，并据此制定个体化的治疗方案。
这种精确的用药策略可以提高治疗效果，减少药物副作用，使患者获得更好的治疗结果。
四、遗传性疾病筛查与婚姻匹配全基因组重测序技术还可以应用于遗传性疾病筛查和婚姻匹配中。
通过对患者进行基因组测序，可以及早发现致病基因突变，并向有关人士提供相关信息以指导受孕决策。
全基因组选择及其在玉米育种中的研究进展
全基因组选择及其在玉米育种中的研究进展作者：任源王佐惠吴江林彦萍来源：《种子科技》2019年第13期摘; ;要：全基因组选择（Genomic Selection，GS）是估计全基因组上所有标记或单倍型的效应，从而得到基因组估计育种值（Genomic estimated breeding value，GEBV）。
与传统的标记辅助选择（Marker-assisted selection，MAS）的最大区别在于，全基因组选择不仅仅是一组显著的分子标记，而且还是联合分析群体中的所有标记，再与参考群体的表型数据建立BLUP 模型进行个体育种值的预测，随后进行人工选择。
GS的育种技术已在植物中实现。
近年来许多研究表明，GS在玉米育种中已显示出切实可见的遗传增益。
相比于传统育种，这大大加快了玉米育种的周期，提高了选择的效率，降低了育种的成本。
对GS的影响因素及其在玉米育种中的应用现状进行了全面的综述，期待为玉米育种提供实用指南。
关键词：全基因组选择;玉米育种;分子标记文章编号： 1005-2690（2019）13-0035-03; ; ; ;中图分类号： Q789; ; ; ;文献标志码： B从20世纪80年代开始，分子标记系统的开发使植物育种者和分子生物学家获得多态性标记的数量大大增加。
单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphisms，SNPs）已经在数量性状基因座（Quantitative trait locus，QTL）中广泛使用。
目前已有多项研究结果表明，超过10 000个不同标记系统的QTL应用于12种植物中，旨在改善具有重要经济价值的数量性状。
最初，通过应用MAS将分子标记整合到传统的表型选择（Phenotypic selection，PS）中。
对于简单的性状，MAS只选择具有主要作用的QTL相关标记的个体，不使用与性状无显著相关的标记的个体。
由于QTL与环境相互作用，难以在多种环境中或不同的遗传背景下找到相同的QTL，通過使用QTL相关标记检测来改善多基因控制的复杂数量性状是不可行的，因此，新的MAS技术-基因组选择（GS）应运而生。
全基因组从头测序(de novo测序)
[3] Junjie Qin, Yujun Cui, et al. Open-Source Genomic Analysis of Shiga-Toxin–Producing E. coli O104:H4. N Engl J Med. 2011 Aug 25; 365(8): 718-24.
从头测序（de novo 测序）
从头测序即 de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分 析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得 动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列，从而推进该物种的研究。一个物种基因组序列图谱的完成， 意味着这个物种学科和产业的新开端！这也将带动这个物种下游一系列研究的开展。全基因组序列图 谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台；为后 续的基因挖掘、功能验证提供 DNA 序列信息。华大科技利用新一代高通量测序技术，可以高效、低 成本地完成所有物种的基因组序列图谱。
Medicine，NEJM）上在线发表。德国致病性大肠杆菌研究项目首次展示了快速的基因组测序
技术和及时的数据共享给全球各科研领域所带来的巨大贡献，证实了信息数据的快速共享在
公共卫生事件中可发挥至关重要的作用，同时也为应对全球重大突发性紧急公共卫生事件提
供了一个全新的解决思路。
德国肠出血性大肠杆菌项目进展时间轴
全基因组测序从头测序（denovosequencing）重测序（re
全基因组测序从头测序（denovosequencing）重测序（re展开全文全基因组测序全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing)。
从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序，利用生物信息学分析方法进行拼接、组装，获得该物种的基因组序列图谱，从而推进该物种的后续研究。
基因组重测序是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。
基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs)、拷贝数变异(CNV)、插入/缺失(Indel)等变异类型，以较低的价格将单个参考基因组信息扩增为生物群体的遗传特征。
全基因组重测序在人类疾病和动植物育种研究中广泛应用。
技术路线生物信息分析案例解析1.比较基因组分析采用progressiveMauve软件比对9株大肠杆菌O104:H4分离株的染色体序列，展示可移动遗传元件和基因组可变区域信息，利用核心SNP位点信息构建最大似然进化树揭示菌株间的亲缘关系。
2.重复序列分析采用从头预测和基于数据库比对的两种方法对纳塔尔大白蚁和湿木白蚁的基因组序列进行转座子(TEs)分析，利用RepeatModeler软件对两种方法的结果进行整合分析并构建转座子序列数据库，使用RepeatClassifier软件对转座子进行分类，计算两种白蚁基因组中转座子的序列变异速率，揭示基因组扩张的可能机制。
3.代谢通路重建根据限制性脱氯细菌(PER-K23)基因组注释信息，预测类咕啉的生物合成包含4种代谢途径。
4.基因进化分析利用117个单拷贝编码蛋白的基因序列构建Mollicutes、Haloplasma和Firmicutes菌株的最大似然物种进化树，揭示不同菌株基因组中mreB和fib基因的获得与丢失。
测序策略及数据量测序策略：PE125或PE150建议数据量：根据基因组大小进行30×或50×的测序。
全基因组选择育种（GS）简介
全基因组选择育种（GS）简介全基因组选择（Genomic selection, GS）是⼀种利⽤覆盖全基因组的⾼密度标记进⾏选择育种的新⽅法，可通过早期选择缩短世代间隔，提⾼育种值（Genomic Estimated Breeding Value, GEBV）估计准确性等加快遗传进展，尤其对低遗传⼒、难测定的复杂性状具有较好的预测效果，真正实现了基因组技术指导育种实践。
原理常规育种⼿段主要利⽤性状记录值、基于系谱计算的个体间亲缘关系，通过最佳线性⽆偏估计(best linear unbiased predication，BLUP)来估计各性状个体育种值(EBVs)，通过加权获得个体综合选择指数，根据综合选择指数⾼低进⾏选留。
标记辅助选择(marker assisted selection, MAS)育种，利⽤遗传标记，将部分功能验证的候选标记联合BLUP计算育种值，这样不仅可以提⾼育种值估计的准确性，⽽且可以在能够获得DNA时进⾏早期选择，缩短世代间隔，加快遗传进展。
⽽GS则通过覆盖全基因组范围内的⾼密度标记进⾏育种值估计，继⽽进⾏排序、选择，简单可以理解为全基因组范围内的标记辅助选择，主要⽅法是通过全基因组中⼤量的遗传标记估计出不同染⾊体⽚段或单个标记效应值，然后将个体全基因组范围内⽚段或标记效应值累加，获得基因组估计育种值(GEBV)，其理论假设是在分布于全基因组的⾼密度SNP标记中，⾄少有⼀个SNP能够与影响该⽬标性状的数量遗传位点(quantitative trait loci, QTL)处于连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)状态，这样使得每个QTL的效应都可以通过SNP得到反映。
相⽐BLUP⽅法，全基因组选择可以有效降低计算个体亲缘关系时孟德尔抽样误差的影响；相⽐MAS⽅法，全基因组选择模型中包括了覆盖于全基因组的标记，能更好地解释表型变异。
技术路线植物GS路线动物GS路线GS预期效果：1. 缩短育种周期，实现待选群体的低世代选留2. 提⾼育种值估计准确性3. 降低育种成本，减少表型鉴定的数量4. 预测亲本杂交后代，选择最佳杂交优势组合统计模型统计模型是GS的核⼼，极⼤地影响了基因组预测的准确度和效率。
分子标记辅助选择在作物育种中的应用及展望
分子标记辅助选择在作物育种中的应用及展望作者：郭莹化青春虎梦霞王勇袁俊秀杨芳萍来源：《寒旱农业科学》2023年第09期摘要：分子标记辅助选择（Marker-assisted-selection；MAS）是作物遗传改良的有效工具。
随着高通量低成本SNP标记的开发应用和生物信息学的快速发展，MAS的应用拓展到了全基因组选择（Genomic Selection，GS），大大地提高了选择的效率和精准性。
因技术和费用的限制，MAS未能广泛应用。
为拓展MAS在作物育种中的应用路径，并发挥其最大潜力。
通过查阅相关文献，综述了MAS在作物育种中的优势及其应用途径；分析了MAS应用受限的原因所在，并针对具体问题提出了对策；预测了MAS的应用前景：因高通量基因分型及基因组测序技术等的快速发展，未来MAS费用肯定显著降低，选择效率将大幅提升，致使MAS 的应用空间更为广阔。
关键词：分子标记辅助选择；优势和限制因素；全基因组选择；作物育种；展望中图分类号：S33 文献标志码：A 文章编号：2097-2172（2023）09-0785-06doi：10.3969/j.issn.2097-2172.2023.09.001Application and Prospect of Marker-assisted Selection inCrop BreedingGUO Ying 1， HUA Qingchun 1， HU Mengxia 1， WANG Yong 1， YUAN Junxiu 1，YANG Fangping 1， 2（1. Wheat Research Institute， Gansu Academy of Agricultural Sciences， Lanzhou Gansu 730070， China; 2. Institute ofAgricultural Economics and Information， Gansu Academy of Agricultural Sciences， Lanzhou Gansu 730070， China）Abstract： Marker-assisted selection（MAS） is an effective tool for crops genetic improvement. With the development and application of high-throughput and low-cost SNP markers and the rapid development of bioinformatics， the application of MAS has been expanded to genome-wide selection（GS）， which greatly improves the efficiency and accuracy of selection. Due to restriction from the technology and cost， the function of MAS has not been fully used. In order toexpand the application path of MAS in crop breeding and play an important role， this paper summarizes the wide application ways and advantages of MAS for crop breeding， and analyzes the reasons why the application of MAS is restricted， followed by the measures for solving corresponding problems and the application prospect of MAS. Due to the rapid development of high throughput genotyping and genome sequencing technology， the cost of MAS will be significantly decreased， and the selection efficiency will be greatly improved in the future to lead to a broader applying space for MAS.Key words： MAS; Advantage and restricting factor; Genomic selection; Crop breeding; Prospect收稿日期：2023 - 08 - 09基金项目：国家自然科学基金（32160471）；甘肃省农业科学院生物育种专项（2021GAAS03）；甘肃省农业科学院重点研发计划（2021GAAS32）；兰州市科技计划项目（2021-1-169）。
全基因组选择在畜禽育种上的应用
全基因组选择在畜禽育种上的应用全基因组选择（Whole Genome Selection，WGS）是一种基于分子标记的育种方法，通过对动植物基因组的全面分析，选择与目标性状密切相关的基因型，从而加速育种进程，提高育种效果。
在畜禽育种中，全基因组选择已经得到广泛应用，并取得了显著的成果。
畜禽育种是指通过选配和繁殖等手段，改良和培育出具有优良性状的畜禽品种。
传统的畜禽育种方法主要依赖于表型选择和亲本配对，但这种方法存在效率低、周期长、成本高等缺点。
全基因组选择的出现，为畜禽育种带来了革命性的变革。
全基因组选择通过对畜禽个体的基因组进行全面扫描，鉴定出与目标性状密切相关的基因型，从而实现对性状的精确选择。
这种方法不仅可以提高育种效率，还可以降低育种周期和成本。
全基因组选择依赖于高通量测序技术和生物信息学分析方法，能够快速、准确地分析大规模的基因组数据，从而为育种工作提供科学依据。
全基因组选择的应用在畜禽育种中具有广泛的应用前景。
首先，全基因组选择可以帮助育种者快速筛选出携带目标性状基因的个体，提高选配的准确性。
其次，全基因组选择可以帮助育种者预测后代的遗传表现，从而为育种计划的制定提供科学依据。
此外，全基因组选择还可以帮助育种者进行基因组选择组合，实现多个性状的联合选择，进一步提高育种效果。
全基因组选择在畜禽育种中的应用不仅可以提高育种效率，还可以实现育种目标的精确控制。
例如，在家禽育种中，全基因组选择可以帮助育种者选择出具有快速生长、高产蛋和抗病性等优良性状的个体，从而培育出高效益的家禽品种。
在畜牧业中，全基因组选择可以帮助育种者选择出肉质优良、抗病性强、适应环境能力强等特点的畜禽品种，提高畜禽养殖的经济效益。
然而，全基因组选择在畜禽育种中的应用也面临一些挑战和问题。
首先，全基因组选择需要大量的基因组数据支持，这对于资源条件有限的养殖场来说可能是一个难题。
其次，全基因组选择需要高水平的生物信息学分析能力，这对于养殖场技术人员的素质要求较高。
25_种猪全基因组选择技术研究与应用
种猪全基因组选择技术研究与应用第一部分种猪全基因组选择技术介绍 (2)第二部分技术原理与应用背景分析 (4)第三部分基因组选择在种猪选育中的价值 (7)第四部分全基因组关联研究进展概述 (9)第五部分基因组预测模型构建方法探讨 (11)第六部分种群遗传结构对选择效果的影响 (13)第七部分数据质量控制及处理策略 (16)第八部分实证研究-种猪性能遗传评估 (18)第九部分技术推广面临的挑战和对策 (20)第十部分未来发展趋势与前景展望 (22)第一部分种猪全基因组选择技术介绍种猪全基因组选择技术（Genomic Selection, GS）是近年来发展起来的一种高效、精准的育种方法。
该技术基于大规模遗传标记信息，通过对候选个体的整个基因组进行评估，以提高选育效果和效率。
本文将对种猪全基因组选择技术进行介绍，并探讨其研究与应用现状。
1.种猪全基因组选择技术原理种猪全基因组选择技术主要依赖于高密度遗传标记技术和统计模型分析。
通过使用SNP 芯片或测序等手段，在种猪群体中获取大量的遗传标记数据，这些标记分布在基因组上的各个位置。
然后利用统计学方法建立一个包含所有遗传标记的预测模型，该模型可以估计每个候选个体的遗传价值，即它在特定性状方面的表现。
2.种猪全基因组选择技术的优点相比于传统的育种方法，种猪全基因组选择技术具有以下优势：(1)提高选择精度：全基因组选择技术能够充分利用基因组上的所有遗传标记信息，从而提高了选择精度，降低了误差率。
(2)缩短世代间隔：传统育种方法需要经过几代繁殖才能观察到明显的改良效果，而全基因组选择技术可以在早期阶段就准确地评估候选个体的遗传价值，从而缩短世代间隔，加速品种改良进程。
(3)增强育种目标的选择压力：由于全基因组选择技术可以考虑多个性状的遗传贡献，因此可以选择那些对于整体性能提升有重要作用的基因位点，增强了育种目标的选择压力。
(4)有利于长期遗传改进：全基因组选择技术有助于避免近交衰退和遗传瓶颈等问题，从而实现更稳定的长期遗传改进。
全基因组测序技术和重测序技术
全基因组测序技术和重测序技术全基因组测序技术和重测序技术是现代生物学领域中的两项重要技术，它们的出现和发展对于人类基因研究和生物医学领域的进展起到了重要的推动作用。
全基因组测序技术是指对一个生物体的全部基因组进行测序的技术。
在过去，由于测序技术的限制，只能对一小部分基因进行测序，而全基因组测序技术的出现，使得科学家们能够对整个基因组进行高通量的测序，从而更全面地了解生物体的基因组结构和功能。
全基因组测序技术的发展，不仅提供了大量的基因组数据，也为人类基因组计划等大规模基因组研究项目的实施提供了技术支持。
重测序技术是指对已经测序的基因组进行再次测序的技术。
由于全基因组测序技术的高通量和低成本，科学家们可以对同一个个体的基因组进行多次测序，从而获得更准确和可靠的基因组数据。
重测序技术的应用范围非常广泛，包括个体基因组的变异检测、疾病相关基因的筛查、基因组结构和功能的研究等。
通过重复测序，科学家们可以更好地理解基因组的变异和功能，为疾病的诊断和治疗提供更准确的依据。
全基因组测序技术和重测序技术的发展，对于人类基因研究和生物医学领域的进展带来了巨大的影响。
首先，全基因组测序技术的出现使得科学家们能够更全面地了解基因组的结构和功能，从而揭示了许多与疾病相关的基因变异和功能异常。
其次，重测序技术的应用使得基因组数据的准确性和可靠性得到了提高，为疾病的诊断和治疗提供了更可靠的依据。
此外，全基因组测序技术和重测序技术的发展也为个性化医学的实施提供了技术支持，使得医疗更加精准和个性化。
然而，全基因组测序技术和重测序技术的发展也面临着一些挑战和问题。
首先，由于全基因组测序技术的高通量和低成本，产生的基因组数据量巨大，对数据存储和分析能力提出了更高的要求。
其次，基因组数据的隐私和安全问题也需要引起重视，如何保护个体基因组数据的隐私和安全性是一个亟待解决的问题。
此外，全基因组测序技术和重测序技术的应用还需要进一步完善和标准化，以提高数据的可比性和可重复性。
gs 基因组选择 -回复
gs 基因组选择-回复基因组选择是一种重要的遗传学方法，通过选择具有特定基因组组成的个体来改良或改变物种的特征。
该方法在农业、医学和生物科学领域有广泛应用，可以帮助我们更好地了解和利用基因组中的遗传变异。
1. 什么是基因组选择？基因组选择是一种通过选择特定基因组组成的个体来实现物种特征改良或改变的遗传学方法。
与传统选择方法不同的是，基因组选择不仅仅关注个体的外表表现，还关注其基因组中的遗传变异。
2. 基因组选择的原理是什么？基因组选择的原理是利用基因组中的遗传变异来选择具有期望特征的个体。
首先，通过对目标物种进行基因组测序，可以了解到其基因组中存在的各种变异。
然后，根据所希望选择的特征，设计相应的选择指标，筛选出具有较高可遗传性的变异基因。
最后，通过交配等方法，选择出具有期望特征的个体，进一步改良物种。
3. 基因组选择的应用基因组选择在农业领域有广泛应用。
例如，通过对作物基因组进行测序和分析，可以选出具有耐旱、抗病虫害等特征的植株，实现作物的遗传改良，提高产量和品质。
在畜牧业中，也可以利用基因组选择改良牲畜品种，提高肉质、乳质等性状。
此外，在医学和生物科学研究中，基因组选择也有重要作用。
例如，通过对人类基因组的测序和分析，可以筛选出与某些疾病相关的基因变异，帮助人们更好地了解疾病的发生机制，并为疾病的诊断和治疗提供依据。
在生物学研究中，基因组选择可以帮助科学家更好地理解物种间的进化关系，以及基因对特定性状的影响。
4. 基因组选择的优势和挑战基因组选择相较于传统选择方法有许多优势。
首先，基因组选择不仅关注外表表现，还能看到个体的基因组信息，可以更全面地评估个体的遗传潜力。
其次，基因组选择可以减少繁殖过程中的无关因素的干扰，提高选择效果。
此外，基因组选择具有较高的可预测性，可以更准确地控制物种的特征改变。
然而，基因组选择也面临一些挑战。
首先，基因组测序和分析的成本较高，限制了该方法的应用范围。
其次，在复杂性状的选择中，需要同时考虑多个基因的相互作用，这增加了筛选的难度。
全基因组重测序方法
全基因组重测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是一种高通量测序技术，用于获取一个个体的完整基因组序列信息。
全基因组重测序方法可以揭示个体的遗传变异、基因组结构和功能等方面的信息，对于研究遗传疾病、人类进化、种群遗传学以及农业和生物多样性等领域具有重要的意义。
以下是几种常见的全基因组重测序方法：
1. Sanger测序：虽然现在已不常用于全基因组重测序，但Sanger测序是第一种用于测序基因组的方法。
该方法通过DNA链延伸的方式，使用特殊的标记测定碱基序列。
2. Illumina测序：Illumina测序是目前最常用的全基因组重测序方法之一。
它基于DNA文库的构建，将DNA片段连接到测序芯片上的特定DNA序列上。
然后，通过化学反应和光学信号检测，测定每个DNA 片段的碱基序列。
3. PacBio测序：PacBio测序利用第三代DNA测序技术，采用单分子实时测序（Single Molecule Real-Time Sequencing）原理。
它通过监测DNA聚合酶在DNA模板上的合成过程，实时测定碱基的加入顺序。
4. Oxford Nanopore测序：Oxford Nanopore测序也是第三代DNA 测序技术，基于纳米孔电流测序原理。
DNA片段通过纳米孔时，测量的电流变化与碱基序列有关，从而实现测序。
这些全基因组重测序方法各有优缺点，如测序精度、读长、覆盖度、成本等方面存在差异。
研究人员和实验室选择具体的方法通常取
决于他们的研究目标、预算以及可用的技术设备。
高通量名词解释
高通量测序常用名词汇总一代测序技术：即传统的Sanger测序法，Sanger法是根据核苷酸在待定序列模板上的引物点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH 基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。
它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，通过检测得到DNA碱基序列。
二代测序技术：next generation sequencing（NGS）又称为高通量测序技术，与传统测序相比，二代测序技术可以一次对几十万到几百万条核酸分子同时进行序列测定，从而使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序（Deep sequencing）。
NGS主要的平台有Roche（454 & 454+），Illumina（HiSeq 2000/2500、GA IIx、MiSeq），ABI SOLiD等。
基因：Gene，是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。
基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。
DNA：Deoxyribonucleic acid，脱氧核糖核酸，一个脱氧核苷酸分子由三部分组成：含氮碱基、脱氧核糖、磷酸。
脱氧核糖核酸通过3',5'-磷酸二酯键按一定的顺序彼此相连构成长链，即DNA链，DNA链上特定的核苷酸序列包含有生物的遗传信息，是绝大部分生物遗传信息的载体。
RNA：Ribonucleic Acid，，核糖核酸，一个核糖核苷酸分子由碱基，核糖和磷酸构成。
全基因组选择的概念
全基因组选择的概念随着现代生物学技术的发展，全基因组选择（Genome-Wide Selection，简称GWS）已经成为了研究和改进遗传育种的重要手段之一。
相对于传统的选择育种方法，全基因组选择能够同时评估、改良多个性状，大大加快和提高育种效率和精度，有着广泛的应用场景。
全基因组选择的基本概念是运用高通量测序技术，将整个基因组的所有遗传变异信息收集并分析，在大规模基因型数据中寻找与感兴趣性状相关的标记基因位点，以此为基础建立预测模型，对于未来待选育种群体进行预测性状的评估和选择。
全基因组选择的流程主要包括：1) 采集大规模群体的基因型数据；2) 对数据进行预处理，如去除低质量的调用基因型、纠错和组装无序碎片化比对到同一个参考基因组上；3) 利用全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study，GWAS）方法，在已知的基因组变异信息和性状数据上寻找与性状相关的标记位点；4) 根据GWAS的结果，筛选出预测性状准确性更高的标记位点，并建立预测模型，通过交叉验证等方法对其准确性进行验证；5) 基于预测模型，选择具有优异性状的个体进行繁殖，塑造目标性状，循环迭代、不断更新模型。
全基因组选择的主要优势在于大大加快了传统育种方法的速度和精确性，同时也可以避免基于表型的选择在性状和环境之间的交互影响，更大程度上消除了人工选择所带来的随机误差和选错风险。
此外，全基因组选择还可以挖掘出潜在效果较好的基因标记，对于改良未来育种群体、发现新的功能基因和通路等方面具有重要意义。
然而，全基因组选择也存在着一些挑战和限制。
首先是数据需求量大，当前已经发展出的计算算法比较消耗计算资源，需要高性能数据中心的支持；其次，在使用全基因组选择方法的时候，需要注意避免因为基因型与表型之间复杂的相互影响导致预测效果不佳；还有就是需要考虑跨种和环境的预测稳定性和可重复性等方面的问题。
总的来说，全基因组选择是当今育种领域的一项重要技术，能够提高现代农业的生产效率和质量，有着巨大的应用潜力。
全基因组选择技术在猪育种中的应用
全基因组选择技术在猪育种中的应用进展江慧青 1，2 ，李千军 1 *，崔茂盛 1，马 墉 1，张丰霞 1，李文军 3（1.天津市农业科学院畜牧兽医研究所，天津 300381；2.天津农学院动物科学与动物医学学院，天津 300384；3.天津市农垦康嘉生态养殖公司，天津 300380）家畜育种是人类应用遗传学理论，主要是在遗传水平上改良动物群体重要经济性状，从而提高效益的方法和技术。
家畜在经过长期的优胜劣汰自然选择后，人工选择也加快了育种进程。
时代和科学技术的发展，动物育种经历了4个阶段，从主要依靠古朴经验学的人工驯化1.0阶段，到依赖于试验设计和数据统计的杂交育种2.0阶段，再到分子育种时代，而分子育种时代又分为转基因育种3.0阶段和智能设计育种4.0阶段。
随着分子育种时代的到来，育种家们将分子标记和全基因预测应用到了选育工作中，全基因组选择等智能设计育种技术在时代发展的需求下应运而生。
育种的关键是选择，选择的关键是提高选种的准确性，即若想选择具有优良遗传性状的个体，其主要核心在于选择的准确性。
市场需求是家畜育种发展的动力，全基因组选择是对传统遗传评估技术的一次重大革新，该技术是利用覆盖全基因组的高密度遗传标记计算个资助项目：天津市2019年种业科技重大专项“基于猪全基因组选择平台的高繁殖力种猪选育技术研究与应用”（19ZXZYSN00100）；天津市农业科学院财政种业创新研究项目(2022ZYCX009)作者简介：江慧青（1995—），女，汉族，湖南耒阳人，硕士研究生，主要从事猪育种技术研究与应用， E-mail ：******************通信作者：李千军（1964—），男，汉族，陕西人，研究员，主要从事猪育种方向研究， E-mail ：**************体的基因组估计育种值（Genomic estimated breeding value ，GEBV ）。
全基因组选择技术在动物育种中最早应用于奶牛，且已在奶牛行业取得显著成效，但在猪育种方面研究得还不够深入。
高通量测序常用名词解释
什么是高通量测序？高通量测序技术（High-throughput sequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)。
什么是Sanger法测序（一代测序）Sanger法测序利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。
直到掺入一种链终止核苷酸为止。
每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)。
由于ddNTP 缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸选择性地在G、A、T或C处终止。
终止点由反应中相应的双脱氧而定。
每一种dNTPs和ddNTPs的相对浓度可以调整，使反应得到一组长几百至几千碱基的链终止产物。
它们具有共同的起始点，但终止在不同的的核苷酸上，可通过高分辨率变性凝胶电泳分离大小不同的片段，凝胶处理后可用X-光胶片放射自显影或非同位素标记进行检测。
什么是基因组重测序（Genome Re-sequencing）全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行基因组测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。
随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围。
通过构建不同长度的插入片段文库和短序列、双末端测序相结合的策略进行高通量测序，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。
什么是de novo测序de novo测序也称为从头测序：其不需要任何现有的序列资料就可以对某个物种进行测序，利用生物信息学分析手段对序列进行拼接，组装，从而获得该物种的基因组图谱。
全基因组重测序名词解释
全基因组重测序名词解释
全基因组重测序是一种高通量测序技术，它涉及对一个个体的
全部基因组进行多次测序。
这项技术可以提供个体基因组的完整信息，包括基因组中的所有DNA序列。
全基因组重测序通常用于研究
个体的遗传变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（Indels）和结构变异等。
通过对同一基因组进行多次测序，可以提高测序数
据的准确性和覆盖度，有助于发现更多的变异类型。
全基因组重测序的过程包括DNA提取、文库构建、高通量测序、数据分析和解读。
在数据分析阶段，科研人员会利用生物信息学工
具对测序数据进行比对、变异检测和功能注释，以识别个体基因组
的变异信息。
全基因组重测序在医学研究和临床诊断中具有重要意义。
它可
以帮助科学家们理解遗传疾病的发病机制，发现新的致病基因，并
为个性化医学提供基因组水平的信息。
在临床诊断中，全基因组重
测序可以帮助医生们进行遗传病风险评估、疾病诊断和治疗方案选择。
总的来说，全基因组重测序是一种强大的基因组学技术，它为
我们提供了深入了解个体遗传信息的途径，对基础科学研究和临床医学都具有重要意义。
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全基因组选择1. Meuwissen T H, Hayes B J, Goddard M E.Prediction of total genetic value using genome-wide dense marker maps[J]. Genetics, 2001, 157(4): 1819 1829. 阅读原文>>
2. Haberland A M, Pimentel E C G, Ytournel F, et al. Interplay between heritability, genetic correlation and economic weighting in a selection index with and without genomic information[J]. Journal of Animal Breeding and Genetics, 2013, 130(6): 456-467. 阅读原文>>
3. Wu X, Lund M S, Sun D, et al. Impact of relationships between test and training animals and among training animals on reliability of genomic prediction[J]. Journal of Animal Breeding and Genetics, 2015, 132(5): 366-375. 阅读原文>>
4. Goddard M E ,Hayes BJ. Genomic selection [J]. Journal of Animal Breeding and Genetics,2007,124:323:330. 阅读原文>>
5. Heffner E L, Sorrells M E, Jannink J L. Genomic selection for crop improvement [J]. Crop Science, 2009, 49(1): 1-12. 阅读原文>>
参考文献
全基因组选择简介
Meuwissen等[1]在2001年首次提出了基因组选择理论(Genomic selection , GS)，即利用具有表型和基因型的个体来预测只具有基因型不具有表型值动植物的基因组育种值(GEBV)。
例如，提高奶牛的产奶量一直是奶牛研究者的研究重点，传统育种的方法需要牛生长至成年后，才能进行产奶量的测定，再进行后续的育种进程。
如果在犊牛刚出生时就可以通过某种技术预测出其产奶量，就可以大大的减少育种时间，节省大量的育种成本。
全基因组选择（GS）利用覆盖全基因组的高密度分子遗传标记进行标记辅助选择，可以在奶牛的幼年时期就预测出其生产性状和营养性状，快速筛选出具有优良性状的奶牛或者种公牛，加速育种的进程。
全基因组选择技术参数
提供领先的基因组学解决方案
Leading Edge Genomic Services & Solutions
动植物重测序变异检测BSA性状定位遗传图谱群体进化全基因组关联分析Hi-C测序
人类基因组测序全基因组测序外显子测序目标区域测序单细胞基因组测序
动植物基因组测序全基因组survey 全基因组 de novo
测序泛基因组测序组装变异检测
微生物基因组测序16S/18S/ITS等扩增子测序细菌基因组 de novo 测序真菌基因组 de novo 测序微生物重测序宏基因组测序
建库测序建库测序
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转录调控测序 真核有参转录组测序医学转录组测序真核无参转录组测序比较转录组与泛转录组测序原核转录组测序宏转录组测序单细胞转录组测序LncRNA测序circRNA测序small RNA测序ChiP-seq RIP-seq
全基因组甲基化测序
GS
重测序新产品发布
群体大小
参考群体的选择十分重要，表型信息及固定效应信息记录需要准确完整。
此外，选择出
的参考群体要满足内部亲缘关系比较远，数量达到1000个以上[2]。
候选群体最好与参考群体的亲缘关系较近，这样可以保证育种值预测的准确性[3]。
测序策略
测序深度：平均每个样本≥10×；测序平台：Illumina HiSeq PE150测序；
全基因组选择技术优势
全基因组选择与传统的分子标记辅助选择相比，具有很多优势[5]：
能够在得到物种个体DNA的时候即对其进行育种值评估，可以缩短世代间隔，加快遗传进展并且降低经济投入。
全基因组范围内的标记能够解释尽可能多的遗传变异，可以对遗传效应进行较为准确的检测和估计。
能够较准确的评估遗传力较低、难测定的性状或测定费用较高的性状。
通过基因组选择的方式，即使单个标记的效应很微小，导致遗传变异的所有遗传效应也都能够被SNP标记捕获， 所以比传统的基于系谱和表型数据的最佳线性无偏模型得到更高的可靠性。
a b c d
1. Meuwissen T H, Hayes B J, Goddard M E.Prediction of total genetic value using genome-wide dense marker maps[J]. Genetics, 2001, 157(4): 1819 1829. 阅读原文>>
2. Haberland A M, Pimentel E C G, Ytournel F, et al. Interplay between heritability, genetic correlation and economic weighting in a selection index with and without genomic information[J]. Journal of Animal Breeding and Genetics, 2013, 130(6): 456-467. 阅读原文>>
3. Wu X, Lund M S, Sun D, et al. Impact of relationships between test and training animals and among training animals on reliability of genomic prediction [J]. Journal of Animal Breeding and Genetics, 2015, 132(5): 366-375. 阅读原文>>
4. Goddard M E ,Hayes BJ. Genomic selection [J]. Journal of Animal Breeding and Genetics,2007,124:323:330. 阅读原文>>
5. Heffner E L, Sorrells M E, Jannink J L. Genomic selection for crop improvement [J]. Crop Science, 2009, 49(1): 1-12. 阅读原文>>
参考文献
全基因组选择简介
Meuwissen等[1]在2001年首次提出了基因组选择理论(Genomic selection , GS)，即利用具有表型和基因型的个体来预测只具有基因型不具有表型值动植物的基因组育种值(GEBV)。
例如，提高奶牛的产奶量一直是奶牛研究者的研究重点，传统育种的方法需要牛生长至成年后，才能进行产奶量的测定，再进行后续的育种进程。
如果在犊牛刚出生时就可以通过某种技术预测出其产奶量，就可以大大的减少育种时间，节省大量的育种成本。
全基因组选择（GS）利用覆盖全基因组的高密度分子遗传标记进行标记辅助选择，可以在奶牛的幼年时期就预测出其生产性状和营养性状，快速筛选出具有优良性状的奶牛或者种公牛，加速育种的进程。
全基因组选择技术参数
群体大小
参考群体的选择十分重要，表型信息及固定效应信息记录需要准确完整。
此外，选择出
的参考群体要满足内部亲缘关系比较远，数量达到1000个以上[2]。
候选群体最好与参考群体的亲缘关系较近，这样可以保证育种值预测的准确性[3]。
测序策略
测序深度：平均每个样本≥10×；测序平台：Illumina HiSeq PE150测序；
全基因组选择技术优势
全基因组选择与传统的分子标记辅助选择相比，具有很多优势[5]：
能够在得到物种个体DNA的时候即对其进行育种值评估，可以缩短世代间隔，加快遗传进展并且降低经济投入。
全基因组范围内的标记能够解释尽可能多的遗传变异，可以对遗传效应进行较为准确的检测和估计。
能够较准确的评估遗传力较低、难测定的性状或测定费用较高的性状。
通过基因组选择的方式，即使单个标记的效应很微小，导致遗传变异的所有遗传效应也都能够被SNP标记捕获，
所以比传统的基于系谱和表型数据的最佳线性无偏模型得到更高的可靠性。
a b c d
全基因组选择GS
重测序新产品发布。