产前筛查规范及报告解读ppt课件
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检出率是评价筛查方法性能高低的重要指标 假阳性率反映了误诊情况 5%的假阳性，检出率的高低是评定筛查方案效
率高下的指标。
38 概念与参数
检验方法
39
血清学检测常用的方法 吉林市产筛中心
40 产前筛 查技术
早中孕期联合筛查的模式
黄赛琼,宋亦军,刘俊涛. 胎儿染色体非整倍体产前筛查进展[J]. 生殖医学杂志,2014,09:769-775.
6
法律法规
江苏省
省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 2003 江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准 2005 江苏省产前胎儿结构筛查技术管理规范（试行） 2013
苏州市
苏州市产前筛 查技术管理 方法 2011 苏州市产前筛 查诊断工作实施方案 2011 苏州市产前筛 查机构技术评审细则（试行） 2011 苏州市产前超声检查与诊断技术 规范 2013
连云港妇幼保健院
18
19 临床咨询与知情同意
产前筛查——信息采集
吸烟者AFP高3%，HCG降3-5%
平均体重每增 加20kg： AFP降17%， HCG降16%
20 临床咨询与知情同意
体重纠正
糖尿病
21 临床咨询与知情同意
胰岛素依赖型糖尿病，HCG和AFP低10%。
多胞胎
22 临床咨询与知情同意
法 1995 3、中华人民共和国母婴保健法实施办法 2001 4、产前诊断技术管理方法 2002 5、产前诊断技术管理方法配套文件（7项）2002 5、孕产期保健工作管理方法 2011 6、孕产期保健工作规范 2011 7、2011~2020年中国妇女儿童发展纲要 2011
4
法律法规
2001年中国母婴保健法实施方法
三胎及以上不做血清学筛查 双胞的血清标志物MOM值并非是单胎的2倍 检出率47-53%？ 尽量早孕期筛查NT
辅助生殖
23 临床咨询与知情同意
已做PGD，产筛意义？（不清楚，直接羊水？） HCG与孕激素使用，停药间隔？（8~10天） 做不做？（建议做）
70%的唐氏儿 是在年龄35岁 以下的孕妇中
28 临床咨询与知情同意
CRL、BPD与孕周（HADLOCK）
注意：
29 临床咨询与知情同意
各项孕周数值都在15周以上
30 病史的重要性
病史：21三体病儿史 羊水结果：唐氏儿
31 病史的重要性
病史：21三体病儿史 纠正后风险值：1/140 羊水结果：唐氏儿
理想方案
病人
筛查方案
32
2011年孕产期工作规范
国家类
5
法律法规
产前诊断技术管理方法配套文件 2002
胎儿常见染色体异常与开放性神经管
缺陷的产前筛查与诊断技术标准——第一部分：中
孕期母血清血产前筛查 2010
胎儿常见染色体异常与开放性神经管
缺陷的产前筛查与诊断技术标准——第二部分：胎
源自文库
儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 2010
7 产前筛 查技术
产前筛查——概念
国家及江苏省：
苏州市： 产前筛 查技术 包括： 与产前筛 查技术 相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛 查 母血生化免疫筛 查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育
8
法律法规
中国产前诊断技术管理方法配套文件2002 江苏省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 （苏卫基妇[2003]7号）
12 产前筛 查技术
江 苏 省 产 前 筛 查 流 程
知情同意（书面） 13 临床咨询与知情同意
14 临床咨询与知情同意
知情“不”同意 吉林市产筛中心
15 临床咨询与知情同意
知情同意的人文伦理 吉林市产筛中心
16 临床咨询与知情同意
知情同意的人文伦理
隐私权
吉林市产筛中心
17 临床咨询与知情同意
9
法律法规
苏州市产前筛查诊断工作实施方案
采血点
产前筛查机构 产前诊断中心
负责产前筛查健康教育、宣传和咨询 本地区的产前筛查采血工作 高危随访的随访工作 上报信息
10 产前筛 查技术
系统化的产筛工作
11 产前筛 查技术
系统化的产筛工作
于孕24-28周产检时根据产筛报告随访，重点询问有无 产前诊断，诊断医院，诊断结果，书面记录，及时上报
26 临床咨询与知情同意
年龄的重要性 实际的，阳历的
27 临床咨询与知情同意
孕周采纳原则 （苏州市产前筛查中心）
月经周期在28~35天者，无论单双胎均按LMP计算 月经周期非28~35天者，须提供：
CRL（31~65mm，：即10~12+6周）） BPD（ ≥ 22mm，即≥13周） 孕囊（直径15~39mm，即6+3~9+6周） 试管婴儿： 孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+17天 双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况
产前筛查规范 及报告解读
20150105
1
2 系统化的产筛
技术
医学
法律
人文
周建军,胡娅莉,刘启兰等. 江苏省以人群为基础的出生缺陷调查结果分析[J]. 江苏医药,2007,12:1218-1220.
3
法律法规
国家类
1、中华人民共和国母婴保健法 1994 2、母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理方
30%的唐氏儿 是在年龄35岁 以上的孕妇中
24 临床咨询与知情同意
年龄的重要性
25 临床咨询与知情同意
高龄（分娩时年龄≥35岁）
改变单纯以年龄作为羊水检测的绝对指征，通过血清学 筛查和遗传超声学使指征更为明确。
高龄孕妇的产前筛查及诊断.边旭明，戚庆炜.中国实用妇科与产科杂志， 2006（22）10：726-729
胎儿肝脏
高
F-HCG 胎儿+胎盘
尿E3
胎盘
PAPP-A
胎盘
抑制素A 胎盘+黄体
ADAM12 胎盘
21三体 低 高 低 低 高 低
18三体 低 低 低 低
低
13三体 低 低 低 低
35 血清学筛查原理
已知年龄风险率 血清标志物检测
36 血清学筛查原理
37 概念与参数
在同一筛查模式中，两者并非一成不变，是相 互关系的两个参数，随着切割值的增大，假阳 性率越低，而检出率亦越低，反之亦然。
正常
全部
现实情况：
全部
〄
〄
可疑
〄
〄
〄
〄 病人 〄
〄
〄
33
产
前
筛
查 常
陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内 唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分 析[J]. 中国实用妇科与产科杂 志,2013,03:208-211
用
方
案
34 血清学筛查原理
母体血清标志变化
标记物 合成部位
NTD
AFP
率高下的指标。
38 概念与参数
检验方法
39
血清学检测常用的方法 吉林市产筛中心
40 产前筛 查技术
早中孕期联合筛查的模式
黄赛琼,宋亦军,刘俊涛. 胎儿染色体非整倍体产前筛查进展[J]. 生殖医学杂志,2014,09:769-775.
6
法律法规
江苏省
省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 2003 江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准 2005 江苏省产前胎儿结构筛查技术管理规范（试行） 2013
苏州市
苏州市产前筛 查技术管理 方法 2011 苏州市产前筛 查诊断工作实施方案 2011 苏州市产前筛 查机构技术评审细则（试行） 2011 苏州市产前超声检查与诊断技术 规范 2013
连云港妇幼保健院
18
19 临床咨询与知情同意
产前筛查——信息采集
吸烟者AFP高3%，HCG降3-5%
平均体重每增 加20kg： AFP降17%， HCG降16%
20 临床咨询与知情同意
体重纠正
糖尿病
21 临床咨询与知情同意
胰岛素依赖型糖尿病，HCG和AFP低10%。
多胞胎
22 临床咨询与知情同意
法 1995 3、中华人民共和国母婴保健法实施办法 2001 4、产前诊断技术管理方法 2002 5、产前诊断技术管理方法配套文件（7项）2002 5、孕产期保健工作管理方法 2011 6、孕产期保健工作规范 2011 7、2011~2020年中国妇女儿童发展纲要 2011
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法律法规
2001年中国母婴保健法实施方法
三胎及以上不做血清学筛查 双胞的血清标志物MOM值并非是单胎的2倍 检出率47-53%？ 尽量早孕期筛查NT
辅助生殖
23 临床咨询与知情同意
已做PGD，产筛意义？（不清楚，直接羊水？） HCG与孕激素使用，停药间隔？（8~10天） 做不做？（建议做）
70%的唐氏儿 是在年龄35岁 以下的孕妇中
28 临床咨询与知情同意
CRL、BPD与孕周（HADLOCK）
注意：
29 临床咨询与知情同意
各项孕周数值都在15周以上
30 病史的重要性
病史：21三体病儿史 羊水结果：唐氏儿
31 病史的重要性
病史：21三体病儿史 纠正后风险值：1/140 羊水结果：唐氏儿
理想方案
病人
筛查方案
32
2011年孕产期工作规范
国家类
5
法律法规
产前诊断技术管理方法配套文件 2002
胎儿常见染色体异常与开放性神经管
缺陷的产前筛查与诊断技术标准——第一部分：中
孕期母血清血产前筛查 2010
胎儿常见染色体异常与开放性神经管
缺陷的产前筛查与诊断技术标准——第二部分：胎
源自文库
儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准 2010
7 产前筛 查技术
产前筛查——概念
国家及江苏省：
苏州市： 产前筛 查技术 包括： 与产前筛 查技术 相关的产前咨询 胎儿体表及重要脏器的超声筛 查 母血生化免疫筛 查 预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育
8
法律法规
中国产前诊断技术管理方法配套文件2002 江苏省卫生厅关于规范产前诊断技术服务的通知 （苏卫基妇[2003]7号）
12 产前筛 查技术
江 苏 省 产 前 筛 查 流 程
知情同意（书面） 13 临床咨询与知情同意
14 临床咨询与知情同意
知情“不”同意 吉林市产筛中心
15 临床咨询与知情同意
知情同意的人文伦理 吉林市产筛中心
16 临床咨询与知情同意
知情同意的人文伦理
隐私权
吉林市产筛中心
17 临床咨询与知情同意
9
法律法规
苏州市产前筛查诊断工作实施方案
采血点
产前筛查机构 产前诊断中心
负责产前筛查健康教育、宣传和咨询 本地区的产前筛查采血工作 高危随访的随访工作 上报信息
10 产前筛 查技术
系统化的产筛工作
11 产前筛 查技术
系统化的产筛工作
于孕24-28周产检时根据产筛报告随访，重点询问有无 产前诊断，诊断医院，诊断结果，书面记录，及时上报
26 临床咨询与知情同意
年龄的重要性 实际的，阳历的
27 临床咨询与知情同意
孕周采纳原则 （苏州市产前筛查中心）
月经周期在28~35天者，无论单双胎均按LMP计算 月经周期非28~35天者，须提供：
CRL（31~65mm，：即10~12+6周）） BPD（ ≥ 22mm，即≥13周） 孕囊（直径15~39mm，即6+3~9+6周） 试管婴儿： 孕龄（天）=（采样日期-胚胎移植日期）+17天 双胎：仅一胎存活按单胎计算，备注注明情况
产前筛查规范 及报告解读
20150105
1
2 系统化的产筛
技术
医学
法律
人文
周建军,胡娅莉,刘启兰等. 江苏省以人群为基础的出生缺陷调查结果分析[J]. 江苏医药,2007,12:1218-1220.
3
法律法规
国家类
1、中华人民共和国母婴保健法 1994 2、母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理方
30%的唐氏儿 是在年龄35岁 以上的孕妇中
24 临床咨询与知情同意
年龄的重要性
25 临床咨询与知情同意
高龄（分娩时年龄≥35岁）
改变单纯以年龄作为羊水检测的绝对指征，通过血清学 筛查和遗传超声学使指征更为明确。
高龄孕妇的产前筛查及诊断.边旭明，戚庆炜.中国实用妇科与产科杂志， 2006（22）10：726-729
胎儿肝脏
高
F-HCG 胎儿+胎盘
尿E3
胎盘
PAPP-A
胎盘
抑制素A 胎盘+黄体
ADAM12 胎盘
21三体 低 高 低 低 高 低
18三体 低 低 低 低
低
13三体 低 低 低 低
35 血清学筛查原理
已知年龄风险率 血清标志物检测
36 血清学筛查原理
37 概念与参数
在同一筛查模式中，两者并非一成不变，是相 互关系的两个参数，随着切割值的增大，假阳 性率越低，而检出率亦越低，反之亦然。
正常
全部
现实情况：
全部
〄
〄
可疑
〄
〄
〄
〄 病人 〄
〄
〄
33
产
前
筛
查 常
陈云香,王书平,王坤,惠文,李雪,吴华章. 国内 唐氏综合征产前筛查及诊断研究文献计量分 析[J]. 中国实用妇科与产科杂 志,2013,03:208-211
用
方
案
34 血清学筛查原理
母体血清标志变化
标记物 合成部位
NTD
AFP