第四章 营养和营养障碍性疾病

一、营养不良
【病史摘要】
王×，女，6个月，因消瘦5月余，拒食2天入院。

患儿出生后1个月起体重不增，且逐渐消瘦。

近2个月精神差，食欲明显减退。

近2天食欲差，进食则呕，哭声低，精神极差。

病后不发热，不咳嗽，无腹泻。

第二胎，足月顺产，出生体重2.2kg。

生后无母奶，以奶粉喂养(每月一包)，近3个月改米糊喂养。

未加鱼肝油、钙片及辅食。

查体：T36.5℃，R40次/分，P100次/分，体重3kg，身高60cm。

慢性病容，精神萎靡。

腹部、臀部、四肢及面颊部皮下脂肪消失，皮肤弹性差。

前囟2cm×2cm，平坦，后囟未闭。

双肺呼吸音正常，未闻干湿啰音，心音低钝，心率100次/分，律齐，未闻杂音。

腹平软，肝右肋下3.5cm，质软，脾未扪及。

四肢凉。

【病史特点】
1.6个月小儿，病程五个月，缓慢发病。

2.出生体重低下，后天喂养不当，未及时添加辅食，奶量亦不足。

3.逐渐出现体重不增，消瘦精神萎靡等症状，近2日出现哭声低，呕吐症状。

4.查体：身高体重低于同龄儿，慢性病容，精神萎靡，心音低钝，皮下脂肪消失，皮肤弹性差，后囟延迟闭合，肝大肋下3.5cm，肢凉。

【诊断及鉴别诊断】
1.诊断及诊断依据
1）诊断：营养不良（重度）
2）诊断依据：根据小儿的年龄为 6个月，有不当喂养史，临床上有体重下降，
皮下脂肪减少，精神萎靡，脉搏无力，体温偏低，无食欲等全身功能紊乱，体重身长
均低于均数减 3个标准差。

诊断营养不良（重度）。

2.鉴别诊断 依据患者的年龄、喂养史、临床体征、诊断并不困难，主要是
要分析营养不良的病因，是喂养不当还是疾病消耗所致。

【治疗要点】
1．祛除病因 指导患儿家长合理喂养的方法。

指导平时每日奶量的摄入和辅
食的添加。

2．调整饮食 从每日167～250 kJ /kg(40～60kcal/kg)开始，逐步少量增加，可增加到628～727kJ/kg(150～170kcal/kg)，体重接近正常后再恢复正常需要量。

蛋白质从1.5～2.0g/kg，不宜过早给予高蛋白。

从稀释奶开始，逐渐增加奶量和浓度，添加辅食，给予蛋黄等高蛋白食物。

3．药物治疗 可给予B族维生素和胃蛋白酶、胰酶，以促进消化；苯丙酸诺
龙，促进蛋白质合成，每次肌注0.5～1.0mg/kg，每周1～2次，连续2～3周。

【沟通要点】
1．诊断沟通 患儿目前疾病诊断为营养不良，依据小儿喂养史及年龄、临床表现，诊断并不困难，主要须明确营养不良的病因，这对于治疗很关键。

该患儿主要是由于喂养不当引起。

2．预后沟通 一般预后良好。

应向家长交待合理喂养的常识和重要性，如每日哺乳的次数和奶量。

重度营养不良的患儿，可因自发性低血糖而死亡，应叮嘱家长夜间喂乳。

个别患儿因年龄过小、营养不良持续时间过长且较严重，治疗后仍有生长发育、智力等受损，应向家长说明。

3．治疗沟通 基于本患儿应观察有无并发症的出现，须进一步行血常规及微量元素的检查。

家属须遵循医嘱进行喂养。

二、维生素D缺乏性佝偻病
【病史摘要】
患儿，男，7个月，健康查体。

人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。

平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。

查体：发育营养中等，方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，前囟2cm×2cm大小，平坦，胸廓可见肋软骨沟。

心肺听诊正常。

其余查体无异常发现。

骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L，血生化检查血磷1.3mmol/L，血钙2.15mmol/L，骨强度测试结果为骨强度严重不足。

【病史特点】
1．7个月小儿，人工喂养。

2．出现易激惹、睡眠不安、多汗症状。

3．查体 方颅，枕秃，未萌牙，郝氏沟。

余无阳性发现。

4．辅助检查 碱性磷酸酶260U/L，血磷1.3mmol/L，血钙2.15mmol/L，骨强度严重不足。

【诊断及鉴别诊断】
1．诊断及诊断依据
1）诊断：维生素 D缺乏性佝偻病（活动期）
2）诊断依据：①7个月小儿；②有精神兴奋性增高的症状，如易激惹、睡眠不安、多汗；③有骨骼改变：方颅，郝氏沟，出牙延迟；④血生化改变。

2．鉴别诊断 本患儿外观正常，故粘多糖病，软骨营养不良不考虑，囟门大小正常，囟平，无落日眼等，不支持脑积水。

维生素D依赖性佝偻病有严重的佝偻病体征，碱性磷酸酶明显升高，为遗传性疾病，本患儿无相关病史提供，且生化检查与此不符，故不考虑。

【治疗要点】
1．维生素 D制剂 给予肌注维生素D30万IU，间隔3个月后再给予预防量，每日400IU，并嘱其多晒太阳。

2．同时给予钙剂每次0.5克，每日2至3次。

【沟通要点】
1．诊断沟通 本题考查学生对维生素D缺乏性佝偻病的掌握，须明确不同时期小儿的临床表现有所不同，比如本题中所提到的患儿为7个月，就会出现方颅症状，而不会有“X”或“O”型腿，掌握本病的生化检查改变的特点。

2．预后沟通 对已存在的骨骼畸形，轻中者经过治疗多可消失无后遗症，重者尤其是2岁以上的小儿治疗后仍有后遗症，须向家长说明。

治疗后门诊定期随诊，复查 X 线片。

3．治疗沟通 向家属交待预防佝偻病的要点，如改善喂养，多晒太阳，但是隔着玻璃晒太阳是无效的。

在大剂量维生素D治疗时，应事先交待维生素D中毒与手足搐搦症的表现，有异常者应及时复诊。

停用浓缩鱼肝油。

4．费用沟通 花费较少。