遗传病的预防

遗传病的预防

发表时间：2009-12-22T13:09:39.700Z 来源：《中外健康文摘》第29期供稿作者：徐蕾

[导读] 在当今的社会上，人类的遗传病种类繁多，做好遗传病的预防是至关重要的

徐蕾（中国人民解放军第二五二医院麻醉科河北保定 071000）

【中图分类号】 R394 【文献标识码】 A 【文章编号】1672-5085 (2009)29-0237-02

在当今的社会上，人类的遗传病种类繁多，做好遗传病的预防是至关重要的。主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。

1 环境保护

随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。

环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：

1.1诱发基因突变除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂、杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。

1.2诱发染色体畸变上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等；核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素；中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂。一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。

1.3诱发先天畸形致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多，一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。

2 遗传携带者的检出

遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间、杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

3 新生儿筛查

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。

4 遗传咨询

遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。

5 婚姻指导及生育指导

对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。

5.1婚姻指导常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增。因此，我国婚姻法规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。

5.2生育指导对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育，如果母亲已怀孕则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。

6 症状出现前预防

有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生癌变；大多数红细胞

G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。

对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查是症状出现前预防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是选择性的。前者适用于基因频率高的疾病，如红细胞G6PD缺乏症、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等。选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测，称为多病性普查技术。这种普查多在新生儿中进行。

出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥，以防新生儿高胆红素血症；给妊娠后期的母亲服维生素B2，防止隐性遗传型癫痫；对妊娠凌半乳糖血症患儿的孕妇禁食含有乳糖的食品，11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。