第二章孟德尔定律总结

7）分离定律的意义
1）具有普遍性 遗传病约有4344种（1988年） 侏儒（先天性软骨发育不全） 显性 裂手裂足 舞蹈病（Huntington）
隐性
白化 半乳糖血症 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合征
（2）杂合体是不能留作种子
第二节 自由组合定律
（law of independent assortment）
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1/4 ＋1/2 +1/4， 分布是对称的。
2、不对称分布
第一个 第二个 孩子 孩子
正常 正常 患儿 患儿 正常 患儿 正常 患儿
概率
分布
3/4×3/4=9/16 P(pp)=9/16 3/4×1/4=3/16 2P(pq)=6/16 3/4×1/4=3/16 1/4×1/4=1/16 P(qq)=1/16
•首创了测交方法.
孟德尔的功绩

采用32个品种
观察了7对性状,

经 8 年研究，发现了 2 个定律 : 分离定律
和自由组合定律，创立了“ 遗传学 ”
第一节 分离定律（Law of segregation）
1、豌豆杂交试验
1）.分离现象
亲代P: 纯红花 × 纯白花 ↓ 子一代F1: 红花 ↓


④F1代在形成配子时，一对遗传因子也相互分 离，形成两种不同类型的花粉和两种不同类型 的卵细胞，且各占一半。在形成F2代时，这两 种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的，因此 子二代的红花与白花植株为3:1 ⑤遗传因子是颗粒式的 , 而不是混合式的。红 花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互不 沾染，互不融合，独立分离。
六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果
实验者 亲代
黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶 黄色×绿色子叶
F2 黄 绿
F2比例
孟德尔 1865 Correns 1900 Tschermak 1900 Hurst 1904
Bateson Lock Darbishire
4).孟德尔研究的七对豌豆性状
豌豆表型
圆形×皱缩 子叶 黄叶×绿色 子叶 紫花×白花 膨大×缢缩 豆荚 绿色×黄色 豆荚
F1
圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 5474圆 6022黄 705紫 882鼓 428绿
F2
1850皱 2001绿 224白 299瘪 152黄
F2比例
2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1
三. 概率的计算和应用 1.棋盘法（Punnett square） 2.分枝法（branching process）
AAbbCc ×aaBbCc
AA×aa bb×Bb
1Bb
×
Aa × 1bb
Cc×Cc × 1CC= 1AaBbCC × 2Cc= 2AaBbCc × 1cc= 1AaBbcc
× × × 1CC= 1AabbCC 2Cc= 2AabbCc 1cc = 1Aabbcc
卵细胞 ¼ YR ¼ Yr ¼ yR ¼ yr
¼ YR 1/16 YYRR 黄圆 花 ¼ Yr 1/16 YYRr 黄圆 粉 ¼ yR 1/16 YyRR 黄圆 ¼ yr 1/16 YyRr 黄圆
1/16 YYRr 黄圆 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 1/16 YYrr 黄皱 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 1/16 YyRr 黄圆 1/16 yyRR 绿圆 1/16 yyRr 绿圆 1/16 Yyrr 黄皱 1/16 yyRr 绿圆 1/16 yyrr 绿皱
四、自由组合定律的推广 --多基因杂种
N（N≥3)对基因杂种的遗传分析： • 杂种一代（F1)的配子类型为2 种， • 子二代（F2)的基因性类型数为3 种， • F2表型比为 (3:1)
n n n
Formation of P1 and F1 gametes in a trihybrid cross.
总数
1905 1905 1909
6022 1394 3580 1310
11903 1438 109090
2001 453 1190 445
3.01:1 3.08:1 3.01:1 2.94:1
3903 3.05:1 514 2.80:1 36186 3.01:1
黄色×绿色子叶
134737
44892 3.01:1
Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method.

3．利用概率来计算 AA Bb cc DD Ee×Aa Bb CC dd Ee
P
AA×Aa Bb×Bb cc×CC DD×dd Ee×Ee ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 要求的基因型 AA BB Cc Dd ee ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 概率 P = 1/2 × 1/4 × 1 × 1 × 1/4 = 1/32
一.自由组合实验
Computation of the combined probabilities of each F2 phenotype for two independently inherited characters.
解释：
P: 黄圆（YYRR) × 绿皱(yyrr) ↓ ↓ 配子: YR yr ↘ ↙ F1: 黄圆 (YyRr) ↓ F2
自由组合律的实质： 配子形成时非同源染色体自由组合

三、自由组合定律的测交验证
F1: 黄圆 (YyRr) × 绿皱亲本(yyrr)
↓
F1配子 ： P 配子： yr
¼ YR
¼ YyRr
¼ Yr
ห้องสมุดไป่ตู้¼ Yyrr
¼ yR
¼ yyRr
¼ yr
¼ yyrr
比例： 实际观察数：
黄圆 1 55
： ：
黄皱 1 49
绿圆 绿皱 ： 1 ： 1 ： 51 ： 52
亲代
P: 红花(AA) × 白花(aa) ↓ ↓ 配子: A a ↘ ↙ 子一代 F1: 红花 (Aa)
卵细胞 ½A ½ a 花 ½ A ¼ AA ¼ Aa 粉 ½ a ¼ Aa ¼ aa ↓⊕ 子二代 F2红花( ¼ AA ½ Aa) : 白花( ¼ aa) （705： 224）
3).分离定律—孟德尔第一定律
(6).基本概念
① 基因(gene) ② 等位基因(alleles) ：如红花基因A，白花基因 a； ③ 基因型(genotype): 如红花亲本基因型为AA, 白花亲本基因型为aa，子一代基因型为Aa； ④ 表型(phenotype): 如花的颜色性状，AA和Aa 表现为红花、aa表现为白花；
⑤ 显性基因(dominant gene):如红花基 因A ⑥ 隐性基因(recessive gene):如白花基 因a； ⑦ 纯合体(homozygote):如AA, aa ⑧ 杂合体(heterozygote):如Aa ⑨ 回交(backcross) ⑩ 测交(testcross)

一对等位基因在杂合状态互不沾染，保 持其独立性。在配子形成时，又按原样 分离到不同的配子中去。在一般情况下:
•配子分离比是1:1 •F2基因型分离比是1:2:1 •F2表型分离比是3:1

分离规律普遍存在。如水稻的糯性和非糯 性,非糯性对糯性是显性： 非糯性(Wx/Wx)×糯性(wx/wx)非糯性 (Wx/wx) 非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来，可 用碘染色在显微镜下进行检验，非糯性亲本 花粉碘染色后呈蓝黑色，糯性亲本花粉碘染 色后呈红褐色，子一代花粉碘染色后一半呈 蓝黑色，另一半呈红褐色，这直接证明了孟 德尔分离定律的正确性，且分离比为1：1。
第二章 孟德尔定律
孟德尔遗传定律的发现
1856-1864年
,孟德尔(Gregor Mendel) ：豌豆杂
交实验: •具有严谨的科学精神和卓越的洞察力. •选材得当：豌豆是闭花授粉植物，性状差异明显， 易于区分，且能够稳定地真实遗传。 •设计科学：先简单后复杂，单因子-双因子. •定量分析：统计方法的运用.
五.自由组合定律的意义和应用
(1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭 病（foul brood）; (2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物 得以生存和进化 ; (3)可应用于育种。
小麦品种A × 小麦品种B (抗霜+,抗锈-） (抗霜-,抗锈+） ↓ 小麦品种C (抗霜+,抗锈+）
第三节、遗传学数据的统计学处理
花腋生×花 顶生
高植株×矮 植株
腋生
高植株
651腋生
787高
207顶生
277矮
3.14:1
2.84:1
A summary of the seven pairs of contrasting traits and results of Mendel’s seven monohybrid crosses of the garden pea (Pisum sativum, shown in the photograph).
3.计算单项概率
二项分布概率密度函数公式:
组合公式Cmn =m!/n!(m-n)! [n!/x! (n-x)!] pxqn-x 正常 4 3 2 1 0 白化 0 1 2 3 4 [n!/x! (n-x)!] pxqn-x 1×(3/4)4(1/4)0 4×(3/4)3(1/4)1 6×(3/4)2(1/4)2 4×(3/4)1(1/4)3 1×(3/4)0(1/4)4 P 81/256 108/256 54/256 12/256 1/256
一．概率的概念
概率（probability） P（A）：A事件发生的概率。
二 .概率规则
1. 相乘定律： 独立事件: (independent events) P(A·B) = P(A) × P(B) 2．相加定律 互斥事件（matually exclusive events） P(A或B) = P(A) + P(B)
多对基因的杂交
表 1-3 杂合体自交或互交时所产生的 各种基因型表型数以及分离比 F1 配子 F1 配子 F2 F2 类型 组合 基因型 表型 2 4 3 2 4 16 9 4 8 64 27 8 16 256 81 16 2n 4n 3n 2n
基 因 对数 1 2 3 4 N
分离比 (3+1)1 (3+1)2 (3+1)3 (3+1)4 (3+1)n
总计：9/16 黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱 实际观察数： 315： 101： 108： 32
二、自由组合定律
两
一对基因在杂合状态时，独立遗传，互 不混合，形成配子时，同一对基因各自独立 分离，不同对基因则自由组合，一般: • F1配子分离比为1:1:1:1; 2 • F2基因型比为 (1:2:1) ; 2 • F2表型比为 (3:1) =9:3:3:1
要求的表型 概率
A ↓ P =1 ×
B C D e ↓ ↓ ↓ ↓ 3/4 × 1 × 1 × 1/4 = 3/16
四 .二项分布和二项展开法
1. 对称分布：
第一个 第二个 概率 孩子 孩子 男 男 1/2×1/2=1/4 男 女 1/2×1/2=1/4 女 男 1/2×1/2=1/4 女 女 1/2×1/2=1/4 分布 P(pp)=1/4 2P(pq) = 1/2 P(qq)=1/4

5).分离定律的测交验证
F1: 红花 (Aa) × 白花(aa)
↓
测交一代：F1配子： ½ A ½ a 隐性亲本配子(a) ：½ Aa ½ aa
红花(Aa) ： 白花(aa)=1:1 85 ： 81
测交由孟德尔首创
通过测交证明： 1、孟德尔分离假说的正确， 2、遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。 红花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互 不沾染，互不融合，独立分离。孟德尔的颗粒式 遗传因子学说有力地驳斥了混合式遗传学说 (blending inheritance)。


子二代F2: 3 红花 : 1白花 （705 : 224） ↓ ↓ 子三代 F3: ¼ 纯红花 ¼ 纯白花 ½ 分离 ↓ 3 红花 : 1白花
要点：
①显性和隐性：
②分离现象：
2).分离现象的孟德尔假设



①性状由遗传因子(基因)决定，每个性状在体 内有一对遗传因子控制，每个植株有很多遗传 因子，都是成对存在的。如白花亲本含有一对 白花因子，红花亲本含有一对红花因子。 ②每一个生殖细胞 (花粉或卵细胞 )，只含有一 个遗传因子，在形成生殖细胞时，每一对遗传 因子相互分开(即分离)，分别进入不同的生殖 细胞中。 ③F1代植株体内的一对遗传因子，一个来自父 本花粉细胞，另一个来自母本卵细胞，因此含 有两个不同的遗传因子，由于红花因子对白花 因子为显性，因此F1植株表现为红花。