胎儿超声软指标的临床意义优秀课件
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1级肠回声增强没有明显的临床意义。
2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体 染色体异常及某些围生期合并症及并发 症有关。
发现2级及以上的肠回声增强应仔细寻找 有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是 有无肠梗阻或穿孔的征象。
永存左上腔
虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很
小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些 年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、 β-hCG、uE3、 inhibin-A）结果异常并合并
其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检 查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13 周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、 脐带穿刺
与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸 形无关。
与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏 畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检 查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。 合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。
SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约 50％的18三体儿和 10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报 道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。 临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有 的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿 不能在超声影像上发现任何征象。但是作 为是染 色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可 以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔 细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊 娠 者，要定期随访声像图改变。扩张的状静脉窦4、右位主动脉弓
单纯的血管环畸形，如患儿的呼吸道症状 自然改善，则主张内科保守治疗。
如有明显气道狭窄的患儿则需要手术治疗， 因为拖延手术时间可导致不可恢复的气管、 支气管病变，以致即使经过手术修补后仍 残留气道的损害。
单脐动脉（SUA）
定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条 脐动脉缺如。
胎儿超声软指标的临床意义优 秀课件
颈项透明层
颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎 儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间 的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎 儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
NT厚度测量的正常范围
颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。
脐带囊肿：即是发生于脐带的囊肿，起源
于脐尿管和卵黄管的残余部分。大多数的 脐带囊肿为散发性，亦可出现在18-三体和 其他的染色体畸变中。脐带囊肿也与非染 色体异常相关。
脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。
真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管 或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐 肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端，常 合并胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与它们存 在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常 与脐膨出、开放性脐尿管有关。
假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局 部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊 肿更为常见，文献报道认为其与脐膨出及18-三体 有关。
中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，有 研究显示有高达50%的病例存在脐带囊肿，因此， 如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。 然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现 象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠 期。
1866 年Down 报道唐氏综合征胎儿脸部扁平及 鼻发育不良及细小
方法为在妊娠15～22 周时,以超声波在胎儿的 正侧位上观察胎儿的鼻骨发育, 如胎儿鼻骨缺 损≤2.5 mm, 其中60 %为唐氏综合征患儿
该项指标的敏感性及特异性较高
额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为135°）
引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺 乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及 时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首 选方法。上述微小畸 形有的是早期出现并持续存
术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体 核型分析（karyotyping），从而明确诊断。
有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较 囊肿早期消失者明显增高。另外，囊肿位于脐带 的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏 心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大。
三血管气管切面上，气管与脊柱间异常血管影。主动脉弓切面作为第四 支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部
胎儿鼻骨发育不良
<3mm 1% 6mm 49%~67% 3mm 11~17% 7mm 83% 4mm 27~57% 8mm 70% 5mm 53~80% 9mm 78% 颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与 非染色体疾病有关，约占4%。
780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm
预后
临床处理 :
2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体 染色体异常及某些围生期合并症及并发 症有关。
发现2级及以上的肠回声增强应仔细寻找 有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是 有无肠梗阻或穿孔的征象。
永存左上腔
虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很
小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些 年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、 β-hCG、uE3、 inhibin-A）结果异常并合并
其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检 查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13 周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、 脐带穿刺
与胎儿单倍体异常的关系：单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸 形无关。
与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏 畸形和低体重儿有关。发现胎儿有单脐动脉时，应仔细检 查其他解剖结构，超声评估并随访观察胎儿生长发育情况。 合并畸形或见染色体异常软指标，应做胎儿染色体检查。
SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约 50％的18三体儿和 10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报 道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。 临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有 的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿 不能在超声影像上发现任何征象。但是作 为是染 色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可 以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔 细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊 娠 者，要定期随访声像图改变。扩张的状静脉窦4、右位主动脉弓
单纯的血管环畸形，如患儿的呼吸道症状 自然改善，则主张内科保守治疗。
如有明显气道狭窄的患儿则需要手术治疗， 因为拖延手术时间可导致不可恢复的气管、 支气管病变，以致即使经过手术修补后仍 残留气道的损害。
单脐动脉（SUA）
定义：在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条 脐动脉缺如。
胎儿超声软指标的临床意义优 秀课件
颈项透明层
颈项透明层（nuchal translucency，NT）指胎 儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下软组织之间 的最大厚度，正常胎儿存在此透明区代表胎 儿生理性新陈代谢所产生的液体积存。
NT厚度测量的正常范围
颈项透明层厚度增加，非整倍体的发生率增加。
脐带囊肿：即是发生于脐带的囊肿，起源
于脐尿管和卵黄管的残余部分。大多数的 脐带囊肿为散发性，亦可出现在18-三体和 其他的染色体畸变中。脐带囊肿也与非染 色体异常相关。
脐带囊肿可分为真性囊肿和假性囊肿。
真性囊肿囊壁有一层上皮细胞，包括脐肠系膜管 或尿囊管。累及羊膜的囊肿有一层羊膜上皮。脐 肠系膜管或尿囊管囊肿发生在脐带的胎儿端，常 合并胃肠道及泌尿生殖道畸形，这可能与它们存 在胚胎发育上的联系有关，特别是尿囊管囊肿常 与脐膨出、开放性脐尿管有关。
假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华腾胶局 部水肿或局部蜕变形成的囊腔内粘液，较真性囊 肿更为常见，文献报道认为其与脐膨出及18-三体 有关。
中晚孕脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，有 研究显示有高达50%的病例存在脐带囊肿，因此， 如果于中晚孕发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查。 然而在早期妊娠，脐带囊肿很可能是一种正常现 象，大部分可自行消失，也有持续存在整个妊娠 期。
1866 年Down 报道唐氏综合征胎儿脸部扁平及 鼻发育不良及细小
方法为在妊娠15～22 周时,以超声波在胎儿的 正侧位上观察胎儿的鼻骨发育, 如胎儿鼻骨缺 损≤2.5 mm, 其中60 %为唐氏综合征患儿
该项指标的敏感性及特异性较高
额骨与鼻骨(F-N)的夹角观察（正常值为135°）
引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺 乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及 时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首 选方法。上述微小畸 形有的是早期出现并持续存
术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体 核型分析（karyotyping），从而明确诊断。
有研究发现囊肿持续存在者胎儿畸形的发生率较 囊肿早期消失者明显增高。另外，囊肿位于脐带 的胎儿端或胎盘端即囊肿位置相对脐带长轴呈偏 心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大。
三血管气管切面上，气管与脊柱间异常血管影。主动脉弓切面作为第四 支直接开口于左锁骨下动脉远端的左位降主动脉上部
胎儿鼻骨发育不良
<3mm 1% 6mm 49%~67% 3mm 11~17% 7mm 83% 4mm 27~57% 8mm 70% 5mm 53~80% 9mm 78% 颈项透明层厚度不仅与染色体异常有关，也与 非染色体疾病有关，约占4%。
780例孕妇进行研究,其中35例胎儿NT≥3.0mm
预后
临床处理 :