MSA诊断与治疗专家共识
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康复治疗：运动疗法、平衡功能训练等
概述-发病机制
环境因素 （农业生产、有机溶剂、杀虫 剂、塑料制品、金属粉尘等）
遗传因素
（COQ2、SHC2、SNCA、 SLC1A4、 ADH1C等 ）
小胶质细胞激活 氧化应激损伤 线粒体功能障碍
多系统表现
概述-病情发展
Year
Fanciulli A ,et al. N Engl J Med. 2015.
（运动迟缓、肌强直、震颤或姿势不稳）
分型与分类
MSA-C型 自主神经功能障碍
（体位性低血压、大小便障碍、性功能障碍） 以小脑症状为主
（共济失调步态、小脑性构音障碍、小脑性眼 球运动障碍等）
分型与分类
可能MSA 散发，进行性加重，成年发病（＞30岁）伴
帕金森症状或小脑症状 伴自主神经功能障碍（大小便障碍或未达到
受损改变
辅助检查
123I-间碘苄胍心肌显像：该项检查可发现 MSA患者的心脏 交感神经节前纤维的病变
辅助检查
神经心理评估：研究发现部分MSA患者可表现不同程度的 抑郁或轻度认知功能减退，可用汉密尔顿抑郁量表 （HAMD）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）进行筛查
辅助检查
基因检测：目前可能与MSA相关的基因包括SNCA、 COQ2、 SHC2等，目前主要用于科研研究
功能影像学：1H-MRS 分子影像学：FDG-PET、 SPECT等
FDG-PET成像：与PD相比，MSA-P壳核和MSA-C小脑、脑桥代谢率降低
Kwon KY, et al. Movement Disorders. 2007
辅助检查
自主神经功能检查
尿动力学检查：膀胱逼尿肌活跃，逼尿肌-括约肌协同失调 膀胱超声：检测残余尿量有助于膀胱排空障碍的诊断 倾斜试验：有助于评价患者的体位性低血压 肛门-括约肌肌电图：可发现MSA患者肛门括约肌神经源性
很可能MSA标准的体位性低血压） 伴有至少一项其它症状： 可能的MSA-P或MSA-C：①巴宾斯基征阳
性伴腱反射活跃；②喘鸣
分型与分类
其它症状： 可能的MSA-P: ①快速恶化的帕金森症状；②
对左旋多巴不敏感；③运动症状发作3年内出现 姿势不稳；④步态性共济失调﹑小脑性构音障 碍﹑肢体共济失调或小脑性眼球运动障碍；⑤ 运动症状发作5年内出现吞咽困难；⑥MRI表现 为壳核﹑小脑中脚﹑脑桥或小脑萎缩；⑦FDGPET表现为壳核﹑脑干或小脑低代谢
SNCA蛋白
COQ2蛋白
SHC2蛋白
治疗
目前尚无特异性治疗方法 主要是针对帕金森症状、自主神经功能障碍等的症状
性治疗及支持治疗
治疗
运动症状的治疗：左旋多巴对部分MSA患者的帕金森症 状短期有效，肉毒毒素治疗可用于改善患者手足肌张力障 碍
非运动症状治疗：米多君、屈昔多巴可明显改善患者的直 立性低血压；奥昔布宁、托特罗定能有效改善患者早期逼 尿肌痉挛症状；口服西地那非或鞘内注射前列腺素可用于 治疗男性勃起功能障碍；SSRI类药物可用于患者抑郁、焦 虑等症状治疗
分型与分类
其它症状： 可能的MSA-C：①帕金森症状（运动迟缓
和肌强直)；② MRI表现为壳核﹑小脑中脚 或脑桥萎缩；③FDG-PET表现为壳核﹑脑干 或小脑低代谢；④SPECT或PET表现为黒质 纹状体突触前多巴胺能纤维去神经改变
分型与分类
很可能MSA 散发，进行性加重，成年发病（＞30岁） 自主神经功能衰竭：（尿失禁；站立3min收缩
手足冰冷 病态哭笑 抽动、肌阵挛性姿势/动作性震颤
排除标准
典型的搓丸样静止震颤 明显的周围神经疾病 发病年龄大于75岁
共济失调或帕金森症状家族史 根据DSM-4标准诊断为痴呆 怀疑为多发性硬化的白质病变
非药源性幻觉
辅助检查
结构影像学
头部MRI示小脑萎缩、脑桥“十字征”、壳核“裂隙征”
辅助检查
概述-病理改变
MSA患者黑质致密部神经元凋亡
MSA患者少突胶质细胞胞浆包涵体形成
Leabharlann Baidu型与分类
分型 MSA-P型和MSA-C型
分类 可能的MSA、很可能的MSA、确诊的MSA
分型与分类
MSA-P型 自主神经功能障碍
（体位性低血压、大小便障碍、性功能障碍） 以严重的左旋多巴不敏感性帕金森症状为主
压下降≥30mmHg或舒张压下降≥15mmHg 伴左旋多巴不敏感性帕金森症状或小脑性症状
分型与分类
确诊的MSA 脑内广泛α-突触核蛋白阳性GCIs形成 黑质纹状体或橄榄桥脑小脑退行性改变
支持症状
口面肌张力障碍 不对称性颈项前屈 脊柱前曲、Pisa综合征、手或足挛缩
吸气征 严重发音障碍 严重构音障碍 出现打鼾或加重
MSA诊断与治疗专家共识
概述
是 一 种 神 经 退 行 性 疾 病 ， 于 1969 年 由 Graham 和 Oppenheimer首次提出
临床主要表现为自主神经功能障碍，多伴有不典型帕金森症 状、小脑性共济失调、锥体束征、睡眠障碍等
病理学特点为神经胶质细胞胞浆包涵体（GCIs）形成 发病机制不明，尚无特效治疗
概述-发病机制
环境因素 （农业生产、有机溶剂、杀虫 剂、塑料制品、金属粉尘等）
遗传因素
（COQ2、SHC2、SNCA、 SLC1A4、 ADH1C等 ）
小胶质细胞激活 氧化应激损伤 线粒体功能障碍
多系统表现
概述-病情发展
Year
Fanciulli A ,et al. N Engl J Med. 2015.
（运动迟缓、肌强直、震颤或姿势不稳）
分型与分类
MSA-C型 自主神经功能障碍
（体位性低血压、大小便障碍、性功能障碍） 以小脑症状为主
（共济失调步态、小脑性构音障碍、小脑性眼 球运动障碍等）
分型与分类
可能MSA 散发，进行性加重，成年发病（＞30岁）伴
帕金森症状或小脑症状 伴自主神经功能障碍（大小便障碍或未达到
受损改变
辅助检查
123I-间碘苄胍心肌显像：该项检查可发现 MSA患者的心脏 交感神经节前纤维的病变
辅助检查
神经心理评估：研究发现部分MSA患者可表现不同程度的 抑郁或轻度认知功能减退，可用汉密尔顿抑郁量表 （HAMD）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）进行筛查
辅助检查
基因检测：目前可能与MSA相关的基因包括SNCA、 COQ2、 SHC2等，目前主要用于科研研究
功能影像学：1H-MRS 分子影像学：FDG-PET、 SPECT等
FDG-PET成像：与PD相比，MSA-P壳核和MSA-C小脑、脑桥代谢率降低
Kwon KY, et al. Movement Disorders. 2007
辅助检查
自主神经功能检查
尿动力学检查：膀胱逼尿肌活跃，逼尿肌-括约肌协同失调 膀胱超声：检测残余尿量有助于膀胱排空障碍的诊断 倾斜试验：有助于评价患者的体位性低血压 肛门-括约肌肌电图：可发现MSA患者肛门括约肌神经源性
很可能MSA标准的体位性低血压） 伴有至少一项其它症状： 可能的MSA-P或MSA-C：①巴宾斯基征阳
性伴腱反射活跃；②喘鸣
分型与分类
其它症状： 可能的MSA-P: ①快速恶化的帕金森症状；②
对左旋多巴不敏感；③运动症状发作3年内出现 姿势不稳；④步态性共济失调﹑小脑性构音障 碍﹑肢体共济失调或小脑性眼球运动障碍；⑤ 运动症状发作5年内出现吞咽困难；⑥MRI表现 为壳核﹑小脑中脚﹑脑桥或小脑萎缩；⑦FDGPET表现为壳核﹑脑干或小脑低代谢
SNCA蛋白
COQ2蛋白
SHC2蛋白
治疗
目前尚无特异性治疗方法 主要是针对帕金森症状、自主神经功能障碍等的症状
性治疗及支持治疗
治疗
运动症状的治疗：左旋多巴对部分MSA患者的帕金森症 状短期有效，肉毒毒素治疗可用于改善患者手足肌张力障 碍
非运动症状治疗：米多君、屈昔多巴可明显改善患者的直 立性低血压；奥昔布宁、托特罗定能有效改善患者早期逼 尿肌痉挛症状；口服西地那非或鞘内注射前列腺素可用于 治疗男性勃起功能障碍；SSRI类药物可用于患者抑郁、焦 虑等症状治疗
分型与分类
其它症状： 可能的MSA-C：①帕金森症状（运动迟缓
和肌强直)；② MRI表现为壳核﹑小脑中脚 或脑桥萎缩；③FDG-PET表现为壳核﹑脑干 或小脑低代谢；④SPECT或PET表现为黒质 纹状体突触前多巴胺能纤维去神经改变
分型与分类
很可能MSA 散发，进行性加重，成年发病（＞30岁） 自主神经功能衰竭：（尿失禁；站立3min收缩
手足冰冷 病态哭笑 抽动、肌阵挛性姿势/动作性震颤
排除标准
典型的搓丸样静止震颤 明显的周围神经疾病 发病年龄大于75岁
共济失调或帕金森症状家族史 根据DSM-4标准诊断为痴呆 怀疑为多发性硬化的白质病变
非药源性幻觉
辅助检查
结构影像学
头部MRI示小脑萎缩、脑桥“十字征”、壳核“裂隙征”
辅助检查
概述-病理改变
MSA患者黑质致密部神经元凋亡
MSA患者少突胶质细胞胞浆包涵体形成
Leabharlann Baidu型与分类
分型 MSA-P型和MSA-C型
分类 可能的MSA、很可能的MSA、确诊的MSA
分型与分类
MSA-P型 自主神经功能障碍
（体位性低血压、大小便障碍、性功能障碍） 以严重的左旋多巴不敏感性帕金森症状为主
压下降≥30mmHg或舒张压下降≥15mmHg 伴左旋多巴不敏感性帕金森症状或小脑性症状
分型与分类
确诊的MSA 脑内广泛α-突触核蛋白阳性GCIs形成 黑质纹状体或橄榄桥脑小脑退行性改变
支持症状
口面肌张力障碍 不对称性颈项前屈 脊柱前曲、Pisa综合征、手或足挛缩
吸气征 严重发音障碍 严重构音障碍 出现打鼾或加重
MSA诊断与治疗专家共识
概述
是 一 种 神 经 退 行 性 疾 病 ， 于 1969 年 由 Graham 和 Oppenheimer首次提出
临床主要表现为自主神经功能障碍，多伴有不典型帕金森症 状、小脑性共济失调、锥体束征、睡眠障碍等
病理学特点为神经胶质细胞胞浆包涵体（GCIs）形成 发病机制不明，尚无特效治疗