β地中海贫血概述PPT课件

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实验室诊断
·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
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实验室诊断（续）
·重型地中海贫血：
－血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严 重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有 核的红细胞。
除了轻度的贫血之外，通常没有明显的 体征和症状。携带者通常最初通过普查 或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检 测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而 确诊。
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体征和症状（续）
·重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
来源：
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β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
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β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀 孕，他们的子女有25％的机率成为非携带 者，50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血），25％的机率成为重型地中海 贫血患者。
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β地中海贫血和疟疾
·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护， 以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。
·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。
·造成这一现象的原因有可能是一定数量的 血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说 更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。
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体征和症状
·地中海贫血携带者（特征）：
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β地中海贫血的类型（续）
·中间型地中海贫血
由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可 以引起中度直至重度的贫血症状以及一系 列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。
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β地中海贫血的类型（续）
·重型地中海贫血
由于无法合成血红蛋白β链所致，如果 不接受治疗可引起非常严重的致命的 贫血。
需要经常性的输血，引起的铁过量需 通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成 死亡。
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预防措施
·婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。
·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。
·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。
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地中海贫血和迁移
·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
β地中海贫血 概述
Abdullatif Husseini
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什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”， “Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
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阿尔法（α）地中海贫血
－血红蛋白可能极低至3－4g/dl。
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一个重型β地中海贫血病人的血液 照片
来源：库利贫血基金会
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产前诊断
·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液 取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基 因分析进行。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率 良好的保持在1％以下。
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处理和治疗
·轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常 没有症状。
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遗传学的一个例子 ：
携带者与正常人结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
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遗传学的一个例子(续)：
两个携带者结婚
来源：阿联酋地中海贫血协会
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β地中海贫血的类型
·轻型地中海贫血（特征）
也被称作携带者状态，意思是指人体携带 了地中海贫血的基因性状。
这些人通常能正常生活，但可能有轻微的 贫血症状。
·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3 种类型：
·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血
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பைடு நூலகம்
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β地中海贫血的遗传学
·单基因病：单个基因的紊乱
·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白 基因突变造成的，这些基因突变引起β 球蛋白链缺失或表达量降低。
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染色体
11号染色体 β球蛋白基因
16号染色体 α球蛋白基因
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。
·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地 中海周边国家。
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贝塔（β）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β 链造成的。
·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞 浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。
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地中海贫血的分型
·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重 性将其分为4种类型。
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发展中国家重型地中海贫血患者共同 面临的问题
·可用于输血的血液不足。
·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。
·治疗所需的高费用。
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发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）
·血库所能提供的服务有限。
·得不到咨询服务。
·治疗地中海贫血的医护人员的经验和接 受的适当培训不足。
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致谢
·致谢
·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友 协会（TPFS）”的Hisham教授和BasharalKarmi教授提供的极有价值的信息。
·重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身 进行经常性的输血，以补偿被破坏的红 细胞。
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处理和治疗（续）
·重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量，这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。
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来源：库利贫血基金会
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处理和治疗（续）
·重型地中海贫血（续）：
其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。 新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用 电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合 作用疗法。 基因治疗也是一个正处于研究中的选择。
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地中海贫血和迁移（续）
·提出以下建议：
1－培训地中海贫血诊断和治疗的医生和 医护人员。
2－为易感人群提供普查和咨询服务。
3－为地中海贫血患者提供合适的护理和 治疗。
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地中海贫血和迁移（续）
4－克服交流的困难，包括借助翻译人 员和护理人员克服语言障碍。
5－社区教育项目，关系到社区的行政 领导和提供社会支持。