染色体变异()
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4、特点：频率很低
5、诱导因素： 电离辐射、病毒感染或化学物质诱导。
生物必修2
猫叫综合征
病因：5号染色体部分缺失 （染色体结构的变异）
生物必修2
猫叫综合征：
病因：是人的第五号染色体部分 缺失引起的遗传病。 症状：儿童哭声轻，音调高 象 猫叫，且两眼距离远，耳位低下， 生长发育迟缓，且有严重的智力 障碍。
生物必修2
深入探究： 探究水质污染程度与生物细胞微核率高
低的关系。
生物必修2
二、染色体数目的变异 （一）个别染色体增加或减少：
1、实例：
•21三体综合征（多1条21号染色体） •性腺发育不全综合征（XO） •先天性睾丸发育不全综合征（ XXY） •XYY综合征（脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多 ）
3个
2个
5个
1个
4个
① 染色体组数 =细胞中任意一种染色体条数
生物必修2
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数 分别是多少? （1）Aa ___2_个__ （2）AaBb ___2_个___ （3）AAa __3_个____ （4）AaaBbb ___3_个___ （5）AAAaBBbb ___4_个___ （6）ABCD __1_个___
移接
（１）染色体结构的变异: 4 倒位: 染色体的某一片段颠倒了180o 断裂
颠倒
小结：
连接
染色体结构的变异: １缺失： ２重复： ３倒位： ４易位：
3、后果： •染色体结构的改变会导致染色体上基因的 数目或排列顺序发生改变，从而导致性状 的变异。
•大多数染色体结构的变异对生物体是不利 的，有时甚至导致生物体死亡。
雄果蝇
生物必修2
雌果蝇
减数 分裂
二倍体
生物必修2
1、染色体组： （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染
色体组成一个染色体组。
（2）特点： ①一个染色体组中无同源染色体，形态和功
能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部 遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
生物必修2
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
生物必修2
4、单倍体：（k/2·N） ①概念：
由配子直接发育而成，体细胞中含本 物种配子染色体数目的个体。 ②存在 动物：如雄蜂
植物：偶尔出现
③特点(植物) ：植株弱小，一般高度不育
生物必修2
单倍体：直接由配子发育而来，有可能含1个 或多个染色体组，一般不育。 原因：减数分裂过程中，染色体联会紊乱，无 法正常形成配子。 多倍体：由受精卵发育而来，一般是可育的。 但是若染色体组数为奇数，则会不育。 原因：减数分裂过程中，染色体联会紊乱，无 法正常形成配子。
对染色体结构具有导致变异的影响，一位学生用硫
酸铜溶液培养蚕豆种子，
发现萌发的幼苗根尖细
微核
胞中出现微核，这是染
色体结构变异的结果。
生物科学工作者往往采
用微核研究的方法来分
析环境污染的程度。
生物必修2
该学生实验步骤：
（1）将蚕豆种子洗净， 25℃水培；
（2）待根长到0.5~1.5cm，移入质量浓度为 300mg/L的硫酸铜溶液中培养6h；
课题研究：环境中化学物质对染色体结构变 异的影响
•研究目的： 了解环境中化学物质对染色体结构变异的
影响。
•推荐器材： 培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜；
蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。
生物必修2
•研究指导：
阅读背景资料：
引起染色体变异的原因很多，其中辐射与化学药
物是导致染色体变异的重要原因。为了证实硫酸铜
生物必修2
③特点(植物) ： •茎杆粗壮； •叶片、果实和种子都比较大； •糖类和蛋白质等营养物质的含量增加。
④形成原因：
一般认为，当植物体的内外环境发生骤 变时，正在分裂的细胞中的纺锤体可能受到 破坏，已经复制的染色体不能分配到细胞两 极，细胞也就不能分裂成两个子细胞，于是 形成了染色体组加倍的细胞。
生物必修2
21三体综合征
•智力低下 •身体发育缓慢 •常表现特殊面容 •50%患儿有先天 性心脏病，部分患 儿发育过程中夭折。
病因：患者多了一条21号染色体 （染色体数目的变异）
生物必修2
Klinefelter综合症——XXY型
外貌是男性，无生育能力， 智力一般较差
XYY个体
外貌男性，智力稍差，但也有高 于一般人的，据说这种人有反社会行 为，但尚无定论，有生育能力。
一、染色体结构的变异 1、原因：
染色体断裂以及断裂后片段不正常 的重新连接。 2、类型：
缺失、重复、倒位、易位
生物必修2
பைடு நூலகம்
（１）染色体结构的变异:
1 缺失
染色体的某一片段消失
消失
（１）染色体结构的变异: ２ 重复: 染色体增加了某一片段
重复
（１）染色体结构的变异:
3、易位:
染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
提出问题：污水中的化学物质对植物染色体结 构变异的影响。
作出假设：污水中的化学物质会使植物染色体 结构产生变异。
生物必修2
设计与实验：
①用污水培养
②用蒸馏水培养
（实验组）
（对照组）
分析证据：（比较①、②两组的微核率）
得出结论：若①微核率＞②微核率，说明…… 若①微核率≈②微核率，说明…… 若①微核率＜②微核率，说明……
（3）自来水冲洗后，再移入清水中培养24h；
（4）剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良 碱性品红染液染色；
（5）每个根尖计数500~1000个细胞, 计算微核率。
生物必修2
•探究实践 例：某工厂污水流入河流中，使河中植物大
批死亡。有同学认为是污水中的化学物质使植 物细胞的染色体结构发生了变异，并准备对此 进行研究。如果是你，你如何研究？
Turner综合症——XO型
外貌像女性， 第二性征发育不良， 无生育能力，有蹼 颈，肘外翻，智力 低下，但也有正常 的。
二、染色体数目的变异
2、形成原因：
（1）减Ⅰ分裂后期，个别同源染色体没有分开。 （2）减Ⅱ分裂后期，个别姐妹染色单体分开后移 向细胞同一极。
生物必修2
（二）以染色体组的形式成倍增加或减少： 1、染色体组：
② 染色体组数 =基因型中控制同一性状的基因个数
生物必修2
2、二倍体：（2N） ①概念：由受精卵发育而成，体细胞中含 有两个染色体组的个体。 ②存在：几乎全部动物，过半数的高等植物。
3、多倍体：（kN） ①概念：由受精卵发育而成，体细胞中含有 三个或三个以上染色体组的个体。 ②存在：主要是植物，动物极少见。
5、诱导因素： 电离辐射、病毒感染或化学物质诱导。
生物必修2
猫叫综合征
病因：5号染色体部分缺失 （染色体结构的变异）
生物必修2
猫叫综合征：
病因：是人的第五号染色体部分 缺失引起的遗传病。 症状：儿童哭声轻，音调高 象 猫叫，且两眼距离远，耳位低下， 生长发育迟缓，且有严重的智力 障碍。
生物必修2
深入探究： 探究水质污染程度与生物细胞微核率高
低的关系。
生物必修2
二、染色体数目的变异 （一）个别染色体增加或减少：
1、实例：
•21三体综合征（多1条21号染色体） •性腺发育不全综合征（XO） •先天性睾丸发育不全综合征（ XXY） •XYY综合征（脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多 ）
3个
2个
5个
1个
4个
① 染色体组数 =细胞中任意一种染色体条数
生物必修2
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数 分别是多少? （1）Aa ___2_个__ （2）AaBb ___2_个___ （3）AAa __3_个____ （4）AaaBbb ___3_个___ （5）AAAaBBbb ___4_个___ （6）ABCD __1_个___
移接
（１）染色体结构的变异: 4 倒位: 染色体的某一片段颠倒了180o 断裂
颠倒
小结：
连接
染色体结构的变异: １缺失： ２重复： ３倒位： ４易位：
3、后果： •染色体结构的改变会导致染色体上基因的 数目或排列顺序发生改变，从而导致性状 的变异。
•大多数染色体结构的变异对生物体是不利 的，有时甚至导致生物体死亡。
雄果蝇
生物必修2
雌果蝇
减数 分裂
二倍体
生物必修2
1、染色体组： （1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染
色体组成一个染色体组。
（2）特点： ①一个染色体组中无同源染色体，形态和功
能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部 遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
生物必修2
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
生物必修2
4、单倍体：（k/2·N） ①概念：
由配子直接发育而成，体细胞中含本 物种配子染色体数目的个体。 ②存在 动物：如雄蜂
植物：偶尔出现
③特点(植物) ：植株弱小，一般高度不育
生物必修2
单倍体：直接由配子发育而来，有可能含1个 或多个染色体组，一般不育。 原因：减数分裂过程中，染色体联会紊乱，无 法正常形成配子。 多倍体：由受精卵发育而来，一般是可育的。 但是若染色体组数为奇数，则会不育。 原因：减数分裂过程中，染色体联会紊乱，无 法正常形成配子。
对染色体结构具有导致变异的影响，一位学生用硫
酸铜溶液培养蚕豆种子，
发现萌发的幼苗根尖细
微核
胞中出现微核，这是染
色体结构变异的结果。
生物科学工作者往往采
用微核研究的方法来分
析环境污染的程度。
生物必修2
该学生实验步骤：
（1）将蚕豆种子洗净， 25℃水培；
（2）待根长到0.5~1.5cm，移入质量浓度为 300mg/L的硫酸铜溶液中培养6h；
课题研究：环境中化学物质对染色体结构变 异的影响
•研究目的： 了解环境中化学物质对染色体结构变异的
影响。
•推荐器材： 培养皿，试管，载玻片，盖玻片，显微镜；
蚕豆种子等；硫酸铜，改良碱性品红染液等。
生物必修2
•研究指导：
阅读背景资料：
引起染色体变异的原因很多，其中辐射与化学药
物是导致染色体变异的重要原因。为了证实硫酸铜
生物必修2
③特点(植物) ： •茎杆粗壮； •叶片、果实和种子都比较大； •糖类和蛋白质等营养物质的含量增加。
④形成原因：
一般认为，当植物体的内外环境发生骤 变时，正在分裂的细胞中的纺锤体可能受到 破坏，已经复制的染色体不能分配到细胞两 极，细胞也就不能分裂成两个子细胞，于是 形成了染色体组加倍的细胞。
生物必修2
21三体综合征
•智力低下 •身体发育缓慢 •常表现特殊面容 •50%患儿有先天 性心脏病，部分患 儿发育过程中夭折。
病因：患者多了一条21号染色体 （染色体数目的变异）
生物必修2
Klinefelter综合症——XXY型
外貌是男性，无生育能力， 智力一般较差
XYY个体
外貌男性，智力稍差，但也有高 于一般人的，据说这种人有反社会行 为，但尚无定论，有生育能力。
一、染色体结构的变异 1、原因：
染色体断裂以及断裂后片段不正常 的重新连接。 2、类型：
缺失、重复、倒位、易位
生物必修2
பைடு நூலகம்
（１）染色体结构的变异:
1 缺失
染色体的某一片段消失
消失
（１）染色体结构的变异: ２ 重复: 染色体增加了某一片段
重复
（１）染色体结构的变异:
3、易位:
染色体的某一片段移接到 另一条非同源染色体上
提出问题：污水中的化学物质对植物染色体结 构变异的影响。
作出假设：污水中的化学物质会使植物染色体 结构产生变异。
生物必修2
设计与实验：
①用污水培养
②用蒸馏水培养
（实验组）
（对照组）
分析证据：（比较①、②两组的微核率）
得出结论：若①微核率＞②微核率，说明…… 若①微核率≈②微核率，说明…… 若①微核率＜②微核率，说明……
（3）自来水冲洗后，再移入清水中培养24h；
（4）剪取蚕豆根尖，制作临时玻片标本，用改良 碱性品红染液染色；
（5）每个根尖计数500~1000个细胞, 计算微核率。
生物必修2
•探究实践 例：某工厂污水流入河流中，使河中植物大
批死亡。有同学认为是污水中的化学物质使植 物细胞的染色体结构发生了变异，并准备对此 进行研究。如果是你，你如何研究？
Turner综合症——XO型
外貌像女性， 第二性征发育不良， 无生育能力，有蹼 颈，肘外翻，智力 低下，但也有正常 的。
二、染色体数目的变异
2、形成原因：
（1）减Ⅰ分裂后期，个别同源染色体没有分开。 （2）减Ⅱ分裂后期，个别姐妹染色单体分开后移 向细胞同一极。
生物必修2
（二）以染色体组的形式成倍增加或减少： 1、染色体组：
② 染色体组数 =基因型中控制同一性状的基因个数
生物必修2
2、二倍体：（2N） ①概念：由受精卵发育而成，体细胞中含 有两个染色体组的个体。 ②存在：几乎全部动物，过半数的高等植物。
3、多倍体：（kN） ①概念：由受精卵发育而成，体细胞中含有 三个或三个以上染色体组的个体。 ②存在：主要是植物，动物极少见。