染色体疾病ppt课件

异常核型(总)
50%
2%
数目异常
96％
85％
结构异常平衡
—
10％
结构异常不平衡
4％
5％
活产儿 0.625%
60％ 30％ 10％
第一节 染色体病发病概况
常染色体非整倍体及不平衡的染色体结构重排患者在新生儿期即有 明显或严重的临床表现；
性染色体非整倍体中，除45，X外 ，在出生和年幼时大多无明显异 常，要到青春期因第二性征发育障碍才会就诊 ；
平衡的染色体结构重排携带者，若无家族史，则要到成年后因不育 或流产时才会被检出。
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常发生率
类型 非整倍体
45,X 常染色体单体 常染色体三体（总计）
16三体 18三体 21三体 22三体 其它三体 三倍体 四倍体 结构重排
近 似％
20 ＜1 52 16
3 5 5 23 16 6 4
第一节 染色体病发病概况
自发流产胎儿染色体异常的再发风险
第一次流产 胎儿染色体
总计 正常 三体 其它异常
总计
第二次流产胎儿染色体
正常
三体
其它异常
273 157(58％) 72(26％) 44(16％)
173(63％) 122(78％) 33(46％) 18(41％)
61(22％) 18(11％) 30(42％) 13(30％)
第二节 常染色体病
临床特征
严重智力低下 小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小， 常有虹膜缺损、偶有独眼
或无眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、 2／3患儿有上唇裂，并常有腭 裂 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、atd角增大 肌张力异常 各种类型心脏病 胃肠道畸形 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫
39(14％) 17(11％) 9(13％) 13(30％)
第二节 常染色体病
第二节 常染色体病（autosomal disease）
常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病
三体综合征 单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征 嵌合体等
第二节 常染色体病
一、Down综合征(Down Syndrome，DS) 也称21三体综合症或先天愚型。1866年由英国医生J Down首
鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌，颈 短通贯手、指弓形纹增多 先天性心脏病 肠息肉、腹股沟疝或脐疝 肾畸形、隐睾
第二节 常染色体病
手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相 叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。
第二节 常染色体病
临床特点
严重智力低下 小头、满月脸，眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩 约20％患者有先天性心脏病 脑萎缩、脑积水 小阴茎、小睾丸、隐睾、肾畸形
第二节 常染色体病
第二节 常染色体病
第二节 常染色体病
18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形 摇椅样足
第二节 常染色体病
18三体综合征
第二节 常染色体病
核型与遗传学 80％患者为47,+18，发生与母亲年龄增大有关； 10％为嵌合型，46/47,+18； 10％为各种易位，主要是18号与D组染色体易位。
第二节 常染色体病
核型与遗传学
80％的病例为游离型13三体 ； 其次为易位型，从13q14q为多见 ； 少数病例为与正常细胞并存的嵌合型
第二节 常染色体病
13三体综合征核型
第二节 常染色体病
四、5p-综合征（ cri du cat syndrome） 临床特征
本病的最主要临床特征是患儿在婴幼儿期的哭声非常似小猫 的咪咪声，故又称为猫叫综合征。有关研究认为是喉部畸形、松 驰、软弱所引起，但也有认为是中枢神经系统器官性或功能性病 变引起呼气时喉部漏气所致。
先描述，具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点。
第二节 常染色体病
二、18三体综合征 （Edward syndrome）
本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征 （Edward syndrome）。
发病率：新生儿中1/3500－8000，但在某些地区或季节明显增高， 达到1/450－800。
临床特点
患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少，羊水过多， 95％胎儿流产；
严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内死亡，50％在2 个月内死亡，90％以上1岁内死亡，只有极个别病人活到儿童期；
第二节 常染色体病
临床特点 体重低，平均仅2243g 智力低下 肌张力亢进 头长枕部凸出、面圆，眼距宽,有内眦赘皮，眼球小，角膜混浊，
少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类 患者常伴有家族史。
第一节 染色体病发病概况 第二节 常染色体病 第三节 Down综合征 第四节 性染色体病 第五节 染色体异常携带者
第一节 染色体病发病概况
第一节 染色体病发病概况
染色体病的发生率
染色体异常发生率
怀孕3个月以内流产 母龄＞35岁的胎儿
第二节 常染色体病
18三体综合征核型
第二节 常染色体病
三、13三体综合征 （Patau syndrome) 1960年Patau等确认其为13三体，故又称为Patau综合征。 发病率:新生儿中约为1/25 000，女性明显多于男性。
临床特征 99％以上的胎儿流产， 出生后45％患儿在1个月内死亡，90％在6个月内死亡
前言
染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病
分类： 常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者
前言
染色体病在临床上和遗传上特点：
染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智 力或性发育落后、特殊肤纹
绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史
第二节 常染色体病
13三体综合征
第二节 常染色体病
第二节 常染色体病
第二节 常染色体病
病因及预后： 与13三体发病有关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，
患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外， 有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在 出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％， 平均寿命为130天。