血液病分子病理诊断XXXX06.pptx
合集下载
血液科ppt课件
骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的疾病，表现为血细胞 减少、骨髓增生异常和向急性髓系白血病转化的风险增加。
02
血液的生理与病理
血液的组成与功能
血液的组成
血浆、红细胞、白细胞、血小板等。
血液的功能
运输氧气和营养物质，排除废物和二氧化碳，维持内环境稳定，参与免疫防御 等。
血液的循环与调节
血液病的诊断流程
病史采集和体格检查
详细了解患者症状、既往病史和 家族史，进行全面体格检查。
实验室检查
根据疑似疾病选择相应的血液常 规检查、生化检查和免疫学检查。
影像学检查
如超声、CT、MRI等，用于辅助 诊断和评估病情。
组织病理学检查
如骨髓穿刺活检等，用于确诊血 液病类型和评估预后。
04
血液病的治疗与预 防
内部放射治疗
将放射性物质植入体内或注射入体内， 使其在病灶处释放射线，以杀死癌细 胞。
手术治疗
肿瘤切除术
通过手术将肿瘤切除，适用于部分实体瘤和早期血液系统肿瘤。
造血干细胞移植术
通过输注健康的造血干细胞来替代受损的骨髓，常用于治疗某些白血病、淋巴瘤等。
血液病的预防措施
避免接触有害物质
减少接触化学物质、放射线等有 害因素，以降低患血液病的风险。
药物治疗
化学治疗
通过使用化学药物来杀死 或抑制癌细胞的生长，常 用于治疗白血病、淋巴瘤 等。
免疫治疗
利用免疫系统来攻击癌细 胞，如使用单克隆抗体、 免疫调节剂等。
靶向治疗
针对癌细胞的特定基因或 蛋白质进行干预，以阻止 其生长或扩散。
放射治疗
外部放射治疗
使用高能射线（如X射线、γ射线）从 体外照射病灶，以杀死癌细胞。
骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的疾病，表现为血细胞 减少、骨髓增生异常和向急性髓系白血病转化的风险增加。
02
血液的生理与病理
血液的组成与功能
血液的组成
血浆、红细胞、白细胞、血小板等。
血液的功能
运输氧气和营养物质，排除废物和二氧化碳，维持内环境稳定，参与免疫防御 等。
血液的循环与调节
血液病的诊断流程
病史采集和体格检查
详细了解患者症状、既往病史和 家族史，进行全面体格检查。
实验室检查
根据疑似疾病选择相应的血液常 规检查、生化检查和免疫学检查。
影像学检查
如超声、CT、MRI等，用于辅助 诊断和评估病情。
组织病理学检查
如骨髓穿刺活检等，用于确诊血 液病类型和评估预后。
04
血液病的治疗与预 防
内部放射治疗
将放射性物质植入体内或注射入体内， 使其在病灶处释放射线，以杀死癌细 胞。
手术治疗
肿瘤切除术
通过手术将肿瘤切除，适用于部分实体瘤和早期血液系统肿瘤。
造血干细胞移植术
通过输注健康的造血干细胞来替代受损的骨髓，常用于治疗某些白血病、淋巴瘤等。
血液病的预防措施
避免接触有害物质
减少接触化学物质、放射线等有 害因素，以降低患血液病的风险。
药物治疗
化学治疗
通过使用化学药物来杀死 或抑制癌细胞的生长，常 用于治疗白血病、淋巴瘤 等。
免疫治疗
利用免疫系统来攻击癌细 胞，如使用单克隆抗体、 免疫调节剂等。
靶向治疗
针对癌细胞的特定基因或 蛋白质进行干预，以阻止 其生长或扩散。
放射治疗
外部放射治疗
使用高能射线（如X射线、γ射线）从 体外照射病灶，以杀死癌细胞。
血液病ppt课件
心健康。
06
血液病研究进展与未来展望
新药研发与治疗技术进展
新药研发
随着生物技术的不断发展，血液病领域的新药研发也取得了显著进展。例如，针对特定 基因突变的药物已经问世，为患者提供了新的治疗选择。
治疗技术进展
除了药物治疗外，血液病的治疗技术也在不断进步。例如，免疫治疗、细胞治疗等新型 治疗手段正在逐步应用于临床，为患者带来更好的治疗效果。
患者教育与心理支持
01
02
03
04
疾病知识教育
向患者及家属介绍血液疾病的 相关知识，提高对疾病的认知
和理解。
心理疏导与支持
针对患者的心理问题，提供心 理疏导和支持，帮助患者缓解
焦虑、抑郁等情绪。
应对策略指导
指导患者及家属应对病情变化 和康复过程中的困难和挑战，
提高应对能力。
社交支持
鼓励患者积极参与社交活动， 增加社交支持和交流，促进身
定期进行血常规检查，及早发 现血液异常指标，预防血液疾
病的发生。
健康饮食
保持均衡的饮食结构，增加富 含维生素和矿物质的食物摄入 ，减少高脂肪、高糖食物的摄 入。
控制慢性疾病
积极控制高血压、糖尿病等慢 性疾病，降低血液疾病的风险 。
避免暴露于有害物质
避免长期接触化学物质、放射 线等有害物质，减少对血液系
详细描述
免疫学检查可以检测自身抗体和免疫细胞功 能，遗传学和分子生物学检查可以检测基因 突变和染色体异常，这些检查结果有助于制 定更加个性化的治疗方案。
04
血液病的治疗方法
药物治疗
靶向治疗
化学治疗
针对特定基因突变或蛋白质的药物， 旨在精准打击癌细胞，减少对正常细 胞的损害。
06
血液病研究进展与未来展望
新药研发与治疗技术进展
新药研发
随着生物技术的不断发展，血液病领域的新药研发也取得了显著进展。例如，针对特定 基因突变的药物已经问世，为患者提供了新的治疗选择。
治疗技术进展
除了药物治疗外，血液病的治疗技术也在不断进步。例如，免疫治疗、细胞治疗等新型 治疗手段正在逐步应用于临床，为患者带来更好的治疗效果。
患者教育与心理支持
01
02
03
04
疾病知识教育
向患者及家属介绍血液疾病的 相关知识，提高对疾病的认知
和理解。
心理疏导与支持
针对患者的心理问题，提供心 理疏导和支持，帮助患者缓解
焦虑、抑郁等情绪。
应对策略指导
指导患者及家属应对病情变化 和康复过程中的困难和挑战，
提高应对能力。
社交支持
鼓励患者积极参与社交活动， 增加社交支持和交流，促进身
定期进行血常规检查，及早发 现血液异常指标，预防血液疾
病的发生。
健康饮食
保持均衡的饮食结构，增加富 含维生素和矿物质的食物摄入 ，减少高脂肪、高糖食物的摄 入。
控制慢性疾病
积极控制高血压、糖尿病等慢 性疾病，降低血液疾病的风险 。
避免暴露于有害物质
避免长期接触化学物质、放射 线等有害物质，减少对血液系
详细描述
免疫学检查可以检测自身抗体和免疫细胞功 能，遗传学和分子生物学检查可以检测基因 突变和染色体异常，这些检查结果有助于制 定更加个性化的治疗方案。
04
血液病的治疗方法
药物治疗
靶向治疗
化学治疗
针对特定基因突变或蛋白质的药物， 旨在精准打击癌细胞，减少对正常细 胞的损害。
血液病分子病理诊断ppt课件
11
白血病-31种融合基因筛查
1.MLL/AFX 2.MLL/AF4 5.MLL/ELL 6.MLL/ENL 9.MLL/AF1P 10.TEL/PDGFR 13.MLL/AF17 14.SET/CAN 17.E2A/PBX1 18.PLZF/RARa 21.SIL/TAL1 22.NPM/MLF1 25.AML1/ETO 26.TEL/ABL 29.TLS/ERG 30.EVI1
不是独立的诊断指标 MDS、3%CMML
10
MDS-骨髓增生异常综合症
FISH 5q7q20q+8
-Y
内参 5p15.2 7p11.1-q11.1
缺失 5q31 7q31 20q12 8p11-q11
q11
预后
差
差
好
MDS转AML的几率为 50% 好
分子方面的理论有限，但发现有5q31,7q31，20q12的反复缺失，提示可能这 些区域存在肿瘤抑制基因。
12
M3: PML-RARA
55% L型 5% V型 体外对ATRA的敏感度低 40% S型 低分化
M3其他融合基因
t(15;17)(q22;q21) t(11;17)(q23;q21)
95% <5%
PML-RARa PLZF-RARa
t(5;17)(q32;q21) t(11;17)(q13;q21)
3.MLL/AF6
4.MLL/AF9
7.CBFB/MYH11 8.BCR/ABL
11.MLL/AF10 12.DEK/CAN
15.dupMLL
16.PML/RARa
19.E2A/HLF
20.NPM/ALK
23.TEL/AML1 24.NPM/RARa
血液病总论ppt课件
量
G-6PD缺乏症、丙酮酸激酶缺乏 症等
异 常 血红蛋白异常
各种血红蛋白病
注：质量异常往往伴有数量异常
7
白细胞疾病
数量异常
减少 生分 消 成布 耗 减异 过 少常 多
增多 生释分 成放布 过加异 多速常
质量异常
良性
恶性
综惰 合性 征粒
细 胞
淋白 巴血 瘤病 等、
8
遗传性毛细血管扩张症
血管壁异常
代谢性 坏血病 、烟酸缺乏症 免疫损伤 过敏性紫癜
＞100
＞32
32—35
胞体大，中央 淡染区消失， 大卵圆形红细 胞
叶酸、维生素 B12 缺 乏 ， 慢 性 肝病贫血等
30
贫血的病因及发病机制
发病机制
红细胞 生成减
少
病因 功能障碍 原料缺乏
红细胞 寿命缩 短（溶
血性贫 血）
红细胞 丢失过
多
膜缺陷
酶缺陷
Hb 缺陷
红细胞以外 因素
急慢性出血
临床疾病
35
MCV MCH MCHC （fl） （pg） (% )
＜80
＜26
＜32
红细胞形态
病因学
大小不等，以 小为主，中央 淡染区扩大
缺铁性贫血，慢 性病性贫血，海 洋性贫血
正细胞 正色素 性贫血
80— 100
26—32
32—35
大小均匀一致， 再生障碍性贫血，
形态正常
白 血病，急性
溶血，大出血
大细胞 性贫血
9
血液病的表现
贫血 出血 感染 浸润
10
血液病的特点
病种多， 少见病多。 临床表现单纯。 有关的实验室检查项目多。 诊断对实验室检查依赖性强。
血液病讲课PPT课件
定期体检：定期进行血液检 查，及早发现血液异常。
避免接触有害物质：如苯、 甲醛等，减少职业暴露和环
境污染。
控制慢性疾病：如高血压、 糖尿病等，积极治疗，预防
并发症。
早期筛查与诊断方法
血液常规检查：通过血常规检查发现异常指标，如红细胞、白细胞、血小 板数量及形态异常等。
骨髓检查：通过抽取骨髓液进行细胞学检查，以明确诊断血液病类型。
治疗：以化疗、 放疗和免疫治疗 等综合治疗为主
骨髓增生异常综合征
定义：骨髓增生异常综合征是一 种造血干细胞克隆性疾病，以骨 髓造血功能衰竭和并发症多发为 特征。
症状：贫血、出血、感染、肝脾 肿大等，病情进展可出现骨髓纤 维化、白血病等并发症。
病因：多数患者年龄较大，病因 不明，可能与遗传、环境和基因 突变等因素有关。
单击
常见血液病类型
血液病患者护理 与康复
血液病概述
血液病治疗方法
血液病预防与早 期筛查
定义与分类
血液病的定义： 指原发或累及血 液和造血器官的 疾病，包括红细 胞、白细胞和血 小板等血液成分 的质和量异常引 起的疾病。
血液病的分类： 根据病因、发病 机制和病理特点， 血液病可分为红 细胞疾病、白细 胞疾病、出血性 疾病等。
定期检查与监测的重要性
定期检查可以及早发现血液病的迹象，提高治愈率。 监测病情变化有助于调整治疗方案，减少并发症。 早期筛查可以发现潜在的血液病风险，采取预防措施。 定期检查与监测是血液病预防与早期筛查的重要手段。
基因治疗：利用 基因工程技术来 修复或替换病变 细胞的缺陷基因， 从而达到治疗目 的。
免疫治疗：通过 调节患者的免疫 系统来攻击病变 细胞，例如 CAR-T细胞疗 法。
心理护理与支持
避免接触有害物质：如苯、 甲醛等，减少职业暴露和环
境污染。
控制慢性疾病：如高血压、 糖尿病等，积极治疗，预防
并发症。
早期筛查与诊断方法
血液常规检查：通过血常规检查发现异常指标，如红细胞、白细胞、血小 板数量及形态异常等。
骨髓检查：通过抽取骨髓液进行细胞学检查，以明确诊断血液病类型。
治疗：以化疗、 放疗和免疫治疗 等综合治疗为主
骨髓增生异常综合征
定义：骨髓增生异常综合征是一 种造血干细胞克隆性疾病，以骨 髓造血功能衰竭和并发症多发为 特征。
症状：贫血、出血、感染、肝脾 肿大等，病情进展可出现骨髓纤 维化、白血病等并发症。
病因：多数患者年龄较大，病因 不明，可能与遗传、环境和基因 突变等因素有关。
单击
常见血液病类型
血液病患者护理 与康复
血液病概述
血液病治疗方法
血液病预防与早 期筛查
定义与分类
血液病的定义： 指原发或累及血 液和造血器官的 疾病，包括红细 胞、白细胞和血 小板等血液成分 的质和量异常引 起的疾病。
血液病的分类： 根据病因、发病 机制和病理特点， 血液病可分为红 细胞疾病、白细 胞疾病、出血性 疾病等。
定期检查与监测的重要性
定期检查可以及早发现血液病的迹象，提高治愈率。 监测病情变化有助于调整治疗方案，减少并发症。 早期筛查可以发现潜在的血液病风险，采取预防措施。 定期检查与监测是血液病预防与早期筛查的重要手段。
基因治疗：利用 基因工程技术来 修复或替换病变 细胞的缺陷基因， 从而达到治疗目 的。
免疫治疗：通过 调节患者的免疫 系统来攻击病变 细胞，例如 CAR-T细胞疗 法。
心理护理与支持
血液病疾病PPT演示课件
有效沟通
与患者保持密切沟通，倾听他们 的诉求和担忧，及时解答疑问。
尊重与理解
尊重患者的意愿和选择，理解他们 的痛苦和困难，给予关爱和支持。
信任建立
通过专业、负责的态度和行动，赢 得患者的信任和尊重。
开展健康教育活动，普及血液病防治知识
健康讲座
线上教育平台
定期举办血液病防治知识讲座，邀请 专家为患者和家属提供科学指导。
骨髓活检
通过手术切取部分骨髓组织进行检查，用于观察骨髓组织结构、细胞形态和增生程度等，对血液病的诊断和鉴别 诊断具有重要价值。
免疫学检查
抗体检测
用于检测血液中特定抗体的存在和数量，帮助诊断某些自身免疫性血液病。
细胞免疫功能检测
通过检测T细胞、B细胞等免疫细胞的数量和功能，评估机体的免疫状态。
分子生物学检查
利用互联网资源，建立线上血液病教 育平台，提供多样化的学习内容和互 动方式。
宣传资料发放
制作并发放血液病防治宣传资料，如 手册、海报等，方便患者随时了解相 关知识。
谢谢聆听
关注患者心理需求，提供心理干预和辅导服务
心理评估
对患者进行心理状况评估 ，了解他们的焦虑、抑郁 等情绪问题。
心理干预
针对患者的心理问题，提 供个性化的心理支持和干 预措施，如认知行为疗法 、放松训练等。
家属支持
鼓励家属参与患者的心理 支持工作，提供情感支持 和理解。
建立良好医患关系，提高患者信任度和满意度
其他相关并发症的预防和处理
预防措施
积极治疗原发病，控制病情发展；加强患者营养支持 ，提高身体抵抗力；定期进行相关检查，及时发现并 处理潜在并发症。
处理措施
根据具体并发症类型采取相应的治疗措施，如对于贫血 患者可进行输血治疗；对于骨痛患者可使用止痛药物缓 解症状；对于肾功能不全患者可进行透析治疗等。同时 加强患者心理护理和康复指导，提高患者生活质量。
常见血液病的诊断与治疗)ppt课件
23
三、骨髓增生性疾病 （Myeloproliferative disease）
临床表现与诊断要点 头昏、头痛、眩晕、疲倦、乏力、耳鸣、眼花、
视觉障碍、失眠、肢端麻木或针刺感。 皮肤潮红、结合膜充血和皮肤紫斑、牙龈出血、
鼻出血、消化道出血及月经过多等出血倾向 血栓形成、梗塞及相关症状 肝脾肿大 白细胞、红细胞、血红蛋白或血小板可异常增高 多次血象、骨髓象检查及骨髓病理活检可确诊
▲骨髓细胞组化可协助鉴别各类AL
▲有条件行流式细胞仪检测及骨髓染色体检查。
11
正常BM
12
M5a-BM
13
ALL-BM
14
CML-BM
15
治疗原则
一般治疗 感染的防治—创造无菌环境；病人自身防治；抗生素选择 成份输血 ：缺什么补什么 造血因子的应用 重要器官的保护
化学治疗
诱导缓解：ALL：VDLP NALL：DA、HA 强化巩固：原方案及MTX、Ara-C、 维持治疗：MTX、6-MP、CTX 、VP16等组合交替 难治复发ALL：H Ara-C、MAE 脑白防治 HSCT
NHL结外病变较HD多见、易侵犯CNS、纵隔致 相应症状全身症状发热、盗汗、乏力、瘙痒较HD 少，腹腔内NHL可有腹痛、腹泻、腹块、发热
18
临床表现与诊断要点
血象早期无改变，骨髓侵犯严重可三系减少 合并溶血者Coomb实验+，可伴贫血
NHL20%可侵犯骨髓，HD骨髓侵犯时可发现R-S 细胞，该细胞大小不一，形态不规则，可呈镜影 状
变性症状及神经系统症状。 骨穿刺、血清蛋白电泳及骨骼X线检查可确诊
21
临床分期
一期：Hb >100g/L ，Ga++正常，X线正常或有孤立性 病灶；M成分低；IgG<50，IgA<30；尿轻链<4g/24h
三、骨髓增生性疾病 （Myeloproliferative disease）
临床表现与诊断要点 头昏、头痛、眩晕、疲倦、乏力、耳鸣、眼花、
视觉障碍、失眠、肢端麻木或针刺感。 皮肤潮红、结合膜充血和皮肤紫斑、牙龈出血、
鼻出血、消化道出血及月经过多等出血倾向 血栓形成、梗塞及相关症状 肝脾肿大 白细胞、红细胞、血红蛋白或血小板可异常增高 多次血象、骨髓象检查及骨髓病理活检可确诊
▲骨髓细胞组化可协助鉴别各类AL
▲有条件行流式细胞仪检测及骨髓染色体检查。
11
正常BM
12
M5a-BM
13
ALL-BM
14
CML-BM
15
治疗原则
一般治疗 感染的防治—创造无菌环境；病人自身防治；抗生素选择 成份输血 ：缺什么补什么 造血因子的应用 重要器官的保护
化学治疗
诱导缓解：ALL：VDLP NALL：DA、HA 强化巩固：原方案及MTX、Ara-C、 维持治疗：MTX、6-MP、CTX 、VP16等组合交替 难治复发ALL：H Ara-C、MAE 脑白防治 HSCT
NHL结外病变较HD多见、易侵犯CNS、纵隔致 相应症状全身症状发热、盗汗、乏力、瘙痒较HD 少，腹腔内NHL可有腹痛、腹泻、腹块、发热
18
临床表现与诊断要点
血象早期无改变，骨髓侵犯严重可三系减少 合并溶血者Coomb实验+，可伴贫血
NHL20%可侵犯骨髓，HD骨髓侵犯时可发现R-S 细胞，该细胞大小不一，形态不规则，可呈镜影 状
变性症状及神经系统症状。 骨穿刺、血清蛋白电泳及骨骼X线检查可确诊
21
临床分期
一期：Hb >100g/L ，Ga++正常，X线正常或有孤立性 病灶；M成分低；IgG<50，IgA<30；尿轻链<4g/24h
病理病理分析报告PPT模版
03 输入标题
输入你的内容，或粘贴到此处，通俗易懂，简单明了； 但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力。
精于科技丨臻于健康
患者病例简介
时间
请添加标题 请添加标题 请添加标题 请添加标题 请添加标题 请添加标题 请添加标题
项目
20XX.01 20XX.01 20XX.01 20XX.01 20XX.01 20XX.01 20XX.01
但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力。
输入你的内容，或粘贴到此处，通俗易懂，简单明了； 2
但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力。
输入你的内容，或粘贴到此处，通俗易懂，简单明了； 1
但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力。
输入你的内容，或粘贴到此处，通俗易懂，简单明了； 2
了
术后检测回访
6 5 4 3 2 1 0
类别 1
类别 2
小标题
类别 3
类别 4
输入你的内容，或粘贴到此处，通俗易懂，简单明了；根据需 要可酌情增减文字，根据需要可酌情增减文字，以便观者可以 准确理解您所传达的信息。
精于科技丨臻于健康
6 5 4 3 2 1 0
类别 1
类别 2
类别 3
类别 4
小标题
输入你的内容，或粘贴到此处，通俗易懂，简单明了；根据需 要可酌情增减文字，根据需要可酌情增减文字，以便观者可以 准确理解您所传达的信息。
汇报人：XX 汇报时间：20XX.01.01
汇报人：XX 汇报时间：20XX.01.01
精于科技丨臻于健康
患者病例简介
CASE INTRODUCTION
医疗护理流程
检验科血液病的实验诊断课件
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------检验科血液病的实验诊断课件检验科血液病的实验诊断贫血(anemia) 缺铁性贫血(iron deficiency anemia) 巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia) 再生障碍性贫血(aplastic anemia)白血病(leukemia) 急性白血病(acute leukemia) 慢性白血病(chronic leukemia) 其他常见的血液病血液病的实验诊断贫血在单位容积的血液内红细胞计数(RBC)、、血红蛋白量(HGB) 以及红细胞压积(HCT)低于相同年龄、性别和地区的参考范围下限称为贫血。
以血红蛋白浓度降低最为重要. 贫血可以是原发于造血器官的疾病，也可能是某些系统疾病的表现。
贫血诊断贫血的过程确定有无贫血（诊断标准）确定贫血的程度确定贫血的类型和原因（分类）贫血的诊断标准成人贫血的诊断标准男女 HGB （g/L ） 120 110 （孕妇100) RBC( 10 12/L) 4.0 3.5 HCT(%) 40 贫血的程度（临床分级）血红蛋白（g/L)临床表现轻度 120 ～91 症状轻微中度 90 ～61 体力劳动后感到心慌、气短重度 60 ～31 卧床休息时也感心慌、气短极重度 30 常合并贫血1 / 19性心脏病贫血的分类按红细胞形态分类按骨髓增生程度分类根据病因和发病机理分类贫血按红细胞形态分类根据红细胞形态特点分类，主要是根据患者的红细胞平均体积（MCV ）、红细胞血红蛋白含量（MCH ）、红细胞血红蛋白平均浓度（MCHC ）贫血可分为按红细胞形态分类贫血的类型MCV(fl) MCH(pg) MCHC(%) 病因正常细胞性82~95 27~31 320~360 失血、急性溶血、再障、白血病小细胞低色素性 82 27 320 缺铁性贫血、慢性失血等单纯小细胞性82 27 320~360 感染、中毒、尿毒症大细胞性 100 31 320~360 维生素B12 、叶酸缺乏按骨髓增生程度分类类型常见疾病增生性贫血 IDA 、 MDS 、溶贫增生不良性贫血 AA 、纯红再障病因和发病机理分类病因及发病机理临床疾病形态学 1．红细胞生成减少⑴造血干细胞增生和分化异常再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合症正细胞性贫血⑵骨髓被异常组织浸润白血病、MM、MH、转移癌正细胞性贫血⑶造血原料不足或利用障碍巨幼细胞性贫血缺铁性贫血大细胞性贫血小细胞性贫血 2．红细胞破坏过多⑴红细胞内在缺陷红细胞膜异常（PNH、遗传性球形红细胞增多症）红细胞酶缺陷（G－6－PD缺乏）---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 血红蛋白异常（Hb病、海洋性贫血）卟啉病正细胞性贫血小细胞性贫血⑵红细胞外在因素免疫性溶血性贫血机械性溶血性贫血正细胞性贫血 3．失血急性失血后贫血慢性失血性贫血正细胞性贫血小细胞性贫血贫血实验室检查 1 ）血常规检查 2 ）网织红细胞计数 3 ）外周血涂片，观察红细胞形态 4 ）骨髓穿刺作骨髓涂片检查，对诊断不可缺乏，必要时应作骨髓活检缺铁性贫血缺铁性贫血(IDA) 是指体内可用来制造血红蛋白的贮存铁已被用尽，红细胞生成障碍所致的贫血，特点是骨髓、肝、脾脾及其他组织中缺乏可染色铁，血清铁蛋白浓度降低，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度亦均降低。
白血病发生的分子机理和分子诊断ppt课件
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
正常核型 AML 基因突变的分子机理异质性
Blood 2010;115:453
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
从使用情况来看，闭胸式的使用比较 广泛。 敞开式 盾构之 中有挤 压式盾 构、全 部敞开 式盾构 ，但在 近些年 的城市 地下工 程施工 中已很 少使用 ，在此 不再说 明。
白血病细胞的内在改变(分子事件)
◆ 遗传学改变:
由白血病细胞染色体非随机改变所显示的遗传物质(基因)的结构, 位置异常, 导致基因产物(蛋白质) 的功能异常 (基因融合, 基因重排, 基因倒位等).
肿瘤/白血病基因组
●肿瘤/白血病细胞内的诸 多体细胞突变代表着患者 生命中积累突变的历史记 录。
●肿瘤/白血病细胞基因组 内突变的“驱动突变” (Driver mutation) 赋予细 胞生长优势，其余突变为 “过客突变”(passenger mutation). 基因工程分析 正常细胞至少获得5-6个 驱动突变才能转变成肿瘤 细胞。
◆白血病干细胞的免疫表型识别
CD34+ CD38- CD71- HLA-DR- CD90- CD117- CD123+其中CD90- CD117CD123+是 LSC的特异性免疫表型。 最近新增 CD47+ CD96+. LSCs 处在细胞周期的静止期, 对化疗药物阻抗, 具有独特的基因表达谱.
血液病例分析PPT课件
红为主，有核红细胞胞体小，核染色质致密，胞浆少， 染色偏蓝，边缘不整齐。 ⒊铁缺乏的实验室检查 ①血清铁↓ ②◆血清铁蛋白↓ ③◆骨髓铁染色 骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼红细胞 15% ④ RBC游离原卟啉↑
30
四、诊断及鉴别诊断
▪ ㈠诊断 ▪ ⒈有明确的缺铁原因 ▪ ⒉小细胞低色素贫血 ▪ ⒊有铁缺乏的实验室依据 ▪ ⒋铁剂治疗有效
18
▪ 其重要性表现在： ▪ 1、不查明病因，贫血不仅不能根治，而且有
时会隐藏某些严重疾病，原发疾病有时对患 者的危害比贫血更为严重，例如缺铁为胃肠 道肿瘤伴慢性失血所致，忽视或延误这种原 发疾病的诊断其后果不堪设想。 ▪ 2、病因不去除，只顾补充铁治疗，贫血改善 缓慢，治疗不彻底很易复发。
19
为寻找病因，针对此病人需要作以下检查： 1、反复大便潜血试验。 2、大便找虫卵：明确有无钩虫感染。 3、胃镜：明确胃及十二指肠有无溃疡、肿 瘤、食道胃底静脉曲张等。 4、全消化道钡餐及肠镜：明确有无肠道肿 瘤、息肉等。
血液病例分析
1
首先来看一个病例
▪ 张XX，男，55岁，汉族，因“头昏、乏力2 月，加重2周”于2005.8.20入院。
▪ 2月前出现头昏、乏力、面色苍白，感体力 下降，爬三楼后头昏、乏力、气促明显，休 息后缓解。轻微纳差，饮食比平时略少。2月 来间歇性发现黑便，为黑色成形软便，量不 多，1~2次/日，持续两到三天，间隔数日出 现。
以上检查为了明确消化道出血的原因，便于治 疗原发病，利于缺铁性贫血彻底治愈。
20
▪ 通过以上学习，我们对缺铁性贫血已经 有一定认识，下面我们再进行一下总结及补 充相关内容，加深认识。
21
缺铁性贫血是贫血中最常见的一种，其发病遍及 全球，在婴幼儿、儿童和育龄妇女，特别是孕妇中发 病率尤高
30
四、诊断及鉴别诊断
▪ ㈠诊断 ▪ ⒈有明确的缺铁原因 ▪ ⒉小细胞低色素贫血 ▪ ⒊有铁缺乏的实验室依据 ▪ ⒋铁剂治疗有效
18
▪ 其重要性表现在： ▪ 1、不查明病因，贫血不仅不能根治，而且有
时会隐藏某些严重疾病，原发疾病有时对患 者的危害比贫血更为严重，例如缺铁为胃肠 道肿瘤伴慢性失血所致，忽视或延误这种原 发疾病的诊断其后果不堪设想。 ▪ 2、病因不去除，只顾补充铁治疗，贫血改善 缓慢，治疗不彻底很易复发。
19
为寻找病因，针对此病人需要作以下检查： 1、反复大便潜血试验。 2、大便找虫卵：明确有无钩虫感染。 3、胃镜：明确胃及十二指肠有无溃疡、肿 瘤、食道胃底静脉曲张等。 4、全消化道钡餐及肠镜：明确有无肠道肿 瘤、息肉等。
血液病例分析
1
首先来看一个病例
▪ 张XX，男，55岁，汉族，因“头昏、乏力2 月，加重2周”于2005.8.20入院。
▪ 2月前出现头昏、乏力、面色苍白，感体力 下降，爬三楼后头昏、乏力、气促明显，休 息后缓解。轻微纳差，饮食比平时略少。2月 来间歇性发现黑便，为黑色成形软便，量不 多，1~2次/日，持续两到三天，间隔数日出 现。
以上检查为了明确消化道出血的原因，便于治 疗原发病，利于缺铁性贫血彻底治愈。
20
▪ 通过以上学习，我们对缺铁性贫血已经 有一定认识，下面我们再进行一下总结及补 充相关内容，加深认识。
21
缺铁性贫血是贫血中最常见的一种，其发病遍及 全球，在婴幼儿、儿童和育龄妇女，特别是孕妇中发 病率尤高
医学病理知识专题：血液学检验PPT资料
各类贫血。
第三十九页，共九十九页。
五、RBC平均 指数 (píngjūn)
医学 PPT
第四十页，共九十九页。
【参考值】
医学 PPT
手工(shǒugōng)法：MCV 80～92fl；MCH 27～31pg；MCHC 320～360g/L；
血液分析仪法：MCV 80～100fl；MCH 27～34pg； MCHC 320～360g/L。
• 【临床意义】
• • １、生理性变化
• 年龄与性别(xìngbié)的差异：
• 精神因素：
• 剧烈体力运动和劳动：
• 气压降低：
• 妊娠中、后期，6个月～2岁的婴幼儿，老年 • 人。
第七页，共九十九页。
医学 PPT
• ２、病理性变化
•
• 〔1〕、RBC和Hb减少：贫血〔单 位容积循环血液中红细胞数、血红 蛋白(xuèhóng dànbái)量及血细胞比 容低于参考值下限，通常称为贫 血〕，由于各种病因导致外周血单 位体积RBC减少，即为病理性贫血。
第十页，共九十九页。
医学 PPT
二、血红蛋白(xuèhóng dànbái) 测定
血红蛋白〔Hemoglobin，Hb或 HGB〕
第十一页，共九十九页。
医学 PPT
Hb的代谢
RBC衰老(shuāilǎo)破坏后释放出的Hb分子被单核-吞噬细胞系统细胞降解为铁、 珠蛋白和胆色素。铁进入铁代谢池供机体重新利用；珠蛋白被分解为氨基酸参与 氨基酸循环；胆色素经肝脏代谢后随粪便和尿液排出体外。
理现象。多见于溶贫、急、慢性白血病及红白血病、骨纤、脾
切除术后。
第三十五页，共九十九页。
医学 PPT
• 常见于溶血性贫血(pínxuè)、巨幼细胞贫血(pínxuè)、铅中毒及白血病。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
3.MLL/AF6
4.MLL/AF9
7.CBFB/MYH11 8.BCR/ABL
11.MLL/AF10 12.DEK/CAN
15.dupMLL
16.PML/RARa
19.E2A/HLF
20.NPM/ALK
23.TEL/AML1 24.NPM/RARa
27.AML1/MDS1 28.HOX11
31.MLL/AF1Q
北京海思特临床检验所 分子病理室 2013.06
细胞遗传学
形态学
分子生物学 流式细胞学
染色体 核型分析
荧光 原位杂交
RT-PCR
测序
多重
荧光 直接测序 GeneScan
巢式PCR 定量PCR
融合基因检测
血液病诊断分型 定量监测MRD
基因突变检测
白血病预后 靶向治疗 耐药及疾病进展监测
血液遗传病检测
范可尼贫血 嗜血细胞综合症等
大多数情况下，某一患者只有一种融合基因阳性
BM morphology: APL FCM: M3 QPCR: PML/RARA + BCR/ABL(190)+
46,XY,t(9;22)(q34;q11),t(15;17)(q22;q21)
多重巢式RT-PCR
筛查
定性检测 用于染色体断裂点跨越很大的区域的融合基因。
荧光定量RT-PCR
定量检测 内参基因 c-abl 结果以比值表示，全程动态监测 融合基因的拷贝数/内参基因 c-abl
PCR-测序
筛查 每月定量监测
3-6月定量监测
每月定量监测
CML 慢性粒细胞白血病 Ph染色体t(9;22)(q34;q11)
ET 原发性血小板增多症
PV
真性红细胞增多症
JAK2 V617F* JAK2 V617F*
55% L型 5% V型 体外对ATRA的敏感度低 40% S型 低分化
M3其他融合基因
95%
t(15;17)(q22;q21)
t(11;17)(q23;q21)
<5%
t(5;17)(q32;q21) t(11;17)(q13;q21)
dup(17)(q21.3;q23)
PML-RARa PLZF-RARa NPM-RARa NuMA-RARa STAT5b-RARa
24.7 42.3 50.5
Fonseca R. Blood 2003;101:4569-4575.
各细胞遗传学亚组MM患者生存期（n=159
Fonseca R. Leukemia 2006;20,2034-2040.
FISH 5q7q20q+8
-Y
内参 5p15.2 7p11.1-q11.1
缺失 5q31 7q31 20q12 8p11-q11
q11
预后
差
差
好
MDS转AML的几率为 50% 好
分子方面的理论有限，但发现有5q31,7q31，20q12的反复缺失，提示可能 这些区域存在肿瘤抑制基因。
1.MLL/AFX 2.MLL/AF4 5.MLL/ELL 6.MLL/ENL 9.MLL/AF1P 10.TEL/PDGFR 13.MLL/AF17 14.SET/CAN 17.E2A/PBX1 18.PLZF/RARa 21.SIL/TAL1 22.NPM/MLF1 25.AML1/ETO 26.TEL/ABL 29.TLS/ERG 30.EVI1
IGH 重排
(4;14) (14;16)
50-70%
1q21 扩增 1q21 35-45%
预后差 预后差 预后差
24.7 21.9
RB1 缺失 13q14 50%
D13S319 缺 失
13q14
45%
IGH 重排 (11;14) 50-70%
预后中等 预后中等 预后尚可
42.3 50.5
各细胞遗传学亚组MM患者生存期(n=351)
AML1/ETO
80-90%M2 少数M1/M4/M5
CBFβ-MYH11
M4Eo 化疗敏感 预后较好
TEL/AML1
前B细胞ALL
E2A/PBX1
5-6%的儿童ALL 3%的成人ALL 大部分前B细胞ALL
同一患者可能同时存在多种基因突变
可与融合基因或其它基因突变同时存在；预后判断；个体化用药
基因突变在疾病发展过程中可能会变化
基因
位置
发生率
预后
C-KIT
4q12
20-30%
差
NPM1
5q35
25-35%
好
FLT3-ITD 13q12
20-30%
差
CEBPA
19q13.1
12.80%
好
IG重排 Ig受体基因重排 TCR重排 T细胞受体基因重排
MRD
BCL-1/JH t(11;14)(q13;q32)
CIMF 慢性特发性骨髓纤维化
JAK2 V617F*
HES 特发性高嗜酸性粒细胞 白血病
FIP1L1-PDGFRα 4q12缺失
CMML 慢性粒单核细胞白血病 TEL/PDGFRβ:t(5;12)(q33;p13)
*William V,Stefan N. A unique activating mutation in JAK2(V617F) is at the origin of polycythemia vera and allows a new classification of myeloproliferative diseases. Hematology . 2005,10-13:195-200
套细胞淋巴瘤（MCL） 少数B细胞增殖性疾病
如多发性骨髓瘤
BCL-2/JH
t(14;18)
70-80%的滤泡性淋巴瘤(FL)，大部分 为t(14;18)，30%DLBCL
IG和TCR基因重排不一定是谱系的标志
某些T、B淋巴瘤有基因重排的交叉
探针名称 位点 异常率 意义 中位生存期（月）
P53 缺失 17p13 10-34%
Molecular Pathology：the molecular basis of human disease by Willam B. Coleman,Gregory J. Tsongalis
激活JAK2基因使细胞对生长因子敏感性增高
PV、ET、CIMF 不是独立的诊断指标 MDS、3%CMML
约95%的CML 5%的儿童ALL 15%-30%的成人ALL
BCR/ABL
PV
(-)
JAK2V617F
65%-97% (+)纯合子多见 少数JAK2V617F (-) 12Exon突变
ET
(-)
50% (+)
CIMF
(-)
50% (+)
JAK2V617F (-) 5%MPL W515L/K (+)