最新人类遗传病一轮复习ppt课件

（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因ห้องสมุดไป่ตู้传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病
人类遗传病一轮复习
概念：
遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病
染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 6600 遗 多种 传 病
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显：并指、多指、软骨发育不全
单 显性遗传病
基
伴X显： 抗维生素D佝偻病
因
遗
常隐：苯丙酮尿症、白化病、
中只有第一种遗传时符合遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
五、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
考点剖析
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
三、人类基因组计划与人类健康 1．人类基因组：人体DNA所携带的全部＿遗＿传＿信＿息。 2．人类基因组计划：指绘制人类全部DNA序列图，目的是 测定人类基因组的＿＿遗＿传＿信＿息＿，解读其中包含的＿遗＿传＿信＿息。 3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、 法国和中国。中国承担1%的测序任务。 4．有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：1990年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
传
先天性聋哑
病 隐性遗传病
伴X隐：
红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良
单基因遗传病---常染色体显性病
软骨发育不全
病因：显性致病基因
导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍
症状：上臂、小腿短
小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病个体基因型：
AA Aa
x染色体显性遗传病
5．已获数据：人类基因组由大约＿31＿.6亿个碱基对组成，已 发现的基因约为2.0～2.5万个。
6．人类基因组计划的影响 ⑴正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高 血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗； 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 ⑵负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因 片段中的，不是检测基因序列。
抗维生素D佝偻病
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原 发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病 染
色 常染色体异常：❖猫叫综合征、21三体综合征
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的 检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水 平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子 水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天 性疾病。
5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
3．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭 的自身需求，下列采取的优生措施正确的( )
体 遗
传 性染色体异常：❖性腺发育不良
病
类型 病例
症状
病因
数目 变异
21三体 综合征
智力低下，发育迟 缓，50%患有先天性 心脏病，部分患儿
发育过程夭折
减数分裂时21号染色体 不能正常分
离，受精后21号染色体 为3条
结构 猫叫综 发育迟缓，存在严
变异 合征
重智障
5号染色体部分缺失
病因：患者缺少了一条X染色体 XX X
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
2．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结 婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有 道理的是 ( ) A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品 C．最好生男孩 D．最好生女孩
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组 成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
1、造成遗传物质较大的改变 2、往往造成较严重的后果
考点剖析
1．人类遗传病的来源及种类
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育 能力。
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
XYY综合征（47,XYY）
出现以交感-肾上腺髓质和下丘脑-垂体-肾 上腺皮质轴兴奋为主的神经内分泌反应，以及 细胞和体液中某些蛋白质成分的改变和一系列 功能代谢的变化。
二、应激原 ( stressor )
概念：
对各种刺激的非特异性反应称为应激或应激反应
（stress response），而刺激因素被称为应激原。
分类：
按来源：
研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
在人群中随机抽样调查
某种遗传病 的发病率
＝
某种遗传病的患病人数 × 100％
某种遗传病的被调查人数
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
第七章 应 激 (stress)
第一节 概述
一、应激的概念
应激是指机体在受到各种内外环境因素刺 激时所出现的非特异性全身反应。
1．外环境因素 2．机体的内在因素（自稳态的变动）自
稳态（homeostasis）失衡 3．心理、社会环境因素