遗传物质的改变
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➢对育性的影响：重复杂合体一般败育。
倒位(inversion)
❖ 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现 象。倒位染色体上的基因总量不变。
❖ 类别
➢臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在 染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
➢臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两 臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
遗传物质的改变
主要内容
+ 染色体结构变异 + 染色体数目变异 + 基因突变 + DNA 损伤修复
染色体结构的变异
+ 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异 常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 + 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说
正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。
区段位于染色体某臂的中间。
缺失形成的机理
缺失的细胞学鉴定
➢ 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色
体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ➢ 中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头 连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
基因突变的类型
•碱基置换：一种碱基被另一种碱基替代 转换（同种类型碱基互换） 颠换（不同类型碱基互换）
– 单体(monosomic):
2n－1
– 双三体(double trisomic):
2n＋1＋1
– 双单体(double monosomic):
2n－1－1
– 四体(tetrasomic):
2n+2
– 缺体(nullisomic):
2n-2
基因突变
基因突变的概念
+ 基因突变：广义的基因突变包括染色体突变和点突变， 点突变指得是DNA序列中单个或多个碱基对的改变， 通称为基因突变
整倍体：染色体组成是染色体组整倍性的生物 个体
• 单倍体 • 二倍体 • 多倍体(polyploid)：
• 具有三个或三个以上染色体组的整倍体
多倍体的同源性与异源性
+ 同源多倍体(autopolyploid)：同源多倍 体是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是在二倍体基础上增加染色体组得 到
+ 异源多倍体(allopolyploid)：异源多倍体 是指增加的染色体组来自不同物种，一 般是由不同种、属间的杂交种染色体加 倍形成的
染色体结构变异类型
1、 缺失 2、 重复 3、 倒位 4、 易位
缺失(deficiency)
概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的
区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的
新的断裂
缺失染色体的联会
Biblioteka Baidu
缺失的细胞学特征
果蝇唾腺染色体的缺失
缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，基因所控制的生
物功能或性状丧失或异常。 ➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基
因的多少、缺失基因的重要程度、染色体 倍性水平。
缺失杂合体的假显性现象
重复(duplication)
易位形成的机理
相互易位的细胞学鉴定
➢相互易位杂合体同源染色体联会时
粗线期呈十字形配对 中期I呈8字形或圆环形 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
易位杂合体的联会和分离
说明四 个着丝 粒是随 机趋向 两极的
易位的遗传效应
➢改变了连锁基因间的重组率——易位改变了 基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重 组；易位杂合体半不育
➢有害程度： 取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致 死。
易位(translocation)
❖ 概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。 有人称之为非法交换。
❖ 类别 ➢ 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色 体都断开，两个断片交换重接到两条被折断的非同源 染色体上的现象。 ➢ 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体 上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象， 故又称为转移。
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
倒位的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游
离 倒位区段较短——正常部分配对，其余
不配对 倒位区段适中——形成倒位圈
倒位杂合体的联会
倒位的遗传效应
➢对基因关系的影响： 倒位改变了基因间的连锁关系；降低了到位环 内的基因间的重组率。
重复的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出
重复的细胞学特征
ab c ab c
d e f g ef g d ef
重复的遗传效应
➢重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
➢有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。
❖ 概念：正常染色体增加了与自己某一区段相同的结构变异叫 重复。增加了的这一区段叫重复片段。
❖ 类别
➢顺接重复：指重复区段的基因序列与原染色体上 基因的序列相同的重复。
➢反接重复：指重复区段内的基因顺序发生了180 度颠倒，与自己序列相反的重复。
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
➢出现假连锁现象——因易位改变了基因间的 连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连 锁——假连锁。
染色体数目变异
染色体组及其倍数性
+ 染色体组(genome)及其基本特征 – 二倍体物种的配子具有的全部染色体称 为该属的一个染色体组 – 染色体基数(x)：一个染色体组的染色体 数目
整倍体(euploid)
非整倍体(aneuploid)
+ 非整倍体：
– 指体核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该 物种正常合子(2n)多/少一条以至若干条的现象
– 超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n
– 亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n
+ 非整倍体的类型
– 三体(trisomic):
2n＋1
倒位(inversion)
❖ 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现 象。倒位染色体上的基因总量不变。
❖ 类别
➢臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在 染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。
➢臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两 臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。
遗传物质的改变
主要内容
+ 染色体结构变异 + 染色体数目变异 + 基因突变 + DNA 损伤修复
染色体结构的变异
+ 变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异 常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等 + 染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说
正确重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。
区段位于染色体某臂的中间。
缺失形成的机理
缺失的细胞学鉴定
➢ 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色
体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ➢ 中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头 连接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
基因突变的类型
•碱基置换：一种碱基被另一种碱基替代 转换（同种类型碱基互换） 颠换（不同类型碱基互换）
– 单体(monosomic):
2n－1
– 双三体(double trisomic):
2n＋1＋1
– 双单体(double monosomic):
2n－1－1
– 四体(tetrasomic):
2n+2
– 缺体(nullisomic):
2n-2
基因突变
基因突变的概念
+ 基因突变：广义的基因突变包括染色体突变和点突变， 点突变指得是DNA序列中单个或多个碱基对的改变， 通称为基因突变
整倍体：染色体组成是染色体组整倍性的生物 个体
• 单倍体 • 二倍体 • 多倍体(polyploid)：
• 具有三个或三个以上染色体组的整倍体
多倍体的同源性与异源性
+ 同源多倍体(autopolyploid)：同源多倍 体是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是在二倍体基础上增加染色体组得 到
+ 异源多倍体(allopolyploid)：异源多倍体 是指增加的染色体组来自不同物种，一 般是由不同种、属间的杂交种染色体加 倍形成的
染色体结构变异类型
1、 缺失 2、 重复 3、 倒位 4、 易位
缺失(deficiency)
概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的
区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的
新的断裂
缺失染色体的联会
Biblioteka Baidu
缺失的细胞学特征
果蝇唾腺染色体的缺失
缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，基因所控制的生
物功能或性状丧失或异常。 ➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基
因的多少、缺失基因的重要程度、染色体 倍性水平。
缺失杂合体的假显性现象
重复(duplication)
易位形成的机理
相互易位的细胞学鉴定
➢相互易位杂合体同源染色体联会时
粗线期呈十字形配对 中期I呈8字形或圆环形 相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
易位杂合体的联会和分离
说明四 个着丝 粒是随 机趋向 两极的
易位的遗传效应
➢改变了连锁基因间的重组率——易位改变了 基因间的连锁关系，抑制了正常连锁群的重 组；易位杂合体半不育
➢有害程度： 取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致 死。
易位(translocation)
❖ 概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。 有人称之为非法交换。
❖ 类别 ➢ 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色 体都断开，两个断片交换重接到两条被折断的非同源 染色体上的现象。 ➢ 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体 上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象， 故又称为转移。
臂内倒位与臂间倒位
倒位形成的机理
倒位的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游
离 倒位区段较短——正常部分配对，其余
不配对 倒位区段适中——形成倒位圈
倒位杂合体的联会
倒位的遗传效应
➢对基因关系的影响： 倒位改变了基因间的连锁关系；降低了到位环 内的基因间的重组率。
重复的细胞学鉴定
➢细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出
重复的细胞学特征
ab c ab c
d e f g ef g d ef
重复的遗传效应
➢重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因 固有的平衡体系，影响了个体的生活力。
➢有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其 重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重 复区段过长，往往使个体致死。
❖ 概念：正常染色体增加了与自己某一区段相同的结构变异叫 重复。增加了的这一区段叫重复片段。
❖ 类别
➢顺接重复：指重复区段的基因序列与原染色体上 基因的序列相同的重复。
➢反接重复：指重复区段内的基因顺序发生了180 度颠倒，与自己序列相反的重复。
重复的类别
重复形成的机理
重复是由同源染色体的不等交换产生的
➢出现假连锁现象——因易位改变了基因间的 连锁关系，使本应独立遗传的基因出现连 锁——假连锁。
染色体数目变异
染色体组及其倍数性
+ 染色体组(genome)及其基本特征 – 二倍体物种的配子具有的全部染色体称 为该属的一个染色体组 – 染色体基数(x)：一个染色体组的染色体 数目
整倍体(euploid)
非整倍体(aneuploid)
+ 非整倍体：
– 指体核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该 物种正常合子(2n)多/少一条以至若干条的现象
– 超倍体(hyperploid)：染色体数多于2n
– 亚倍体(hypoploid)：染色体数少于2n
+ 非整倍体的类型
– 三体(trisomic):
2n＋1